Введение к работе
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ В структуре заболеваемости детей в течении последних десятилетий произошли значительные изменения. Наряду с от-іетливьім снижением частоты многих распространенных инфекционных болезней, наблюдается как относительный, так, в мень-пей степени, и абсолютный рост частоты заболеваний, в іроисхождении которых ведущее место занимают генетические факторы. Динамику роста наследственных заболеваний убедительно иллюстрирована 8 изданиями каталога V.A.McKusick: если в 1966 году этот каталог включал 1487 нозологических единиц, то в 1988г. уже 4344, из которых 1443 аутосомногдо-минантных синдрома, 626 аутосомно-рецессивных, 139 сцепленных с Х-хромосомой и 2126 состояний с неустановленным типом наследования. Ежегодно в периодической литературе появляются описания новых синдромов наследственного происхождения. Наследственная патология, как правило, характеризуется поражением многих органов и систем организма, приводящим нередко к последующей инвалидизации, а иногда и к гибели больных. Так, в развитых странах показатель смертности среди детей с различным формами генетически обусловленных дефектов мерно в 4-20 раз вьше, чем среди всех новорожденных [Emery 1983. Ginter 1987]. Успешная профилактика наследственных заболеваний. пклпчающая медико-гопетичоскос консультирование семей и пренатальную диагностику патологии, целенаправленная терапия диагностированных состояний, предупреждающая развитие тяжелых клинических осложнений, неразрывно связаны с проблемой своевременной идентификации
- з -ванной патологии необходимо наличие информационной системы, обеспечивающей поиск соответствующих заболеваний среди описанных ранее нозологических форм.
Учитывая роль психической сферы, особое значение имеет те наследственные болезни детского возраста, при которых одним из ведущих признаков является интеллектуальный де- , фект. Частота олигофрении среди детского насселения составляет 1- 3 [Фогель Ф..Мотульски А. 1990, Biard 1987]. В настоящее время известно нескольсотен наследственных заболеваний сопровождающихся умственной отсталостью. Ежегодно их.перечень пополняет около 10 новых самостоятельных нозологических форм (Маринчева Г.С.,1988). Данные ВОЗ (1989г.) свидетельствуют, что 40J5 обратившихся в медико-генетическую консультацию составляют родители, имеющие умственно отсталого ребенка. Дифференциальная диагностика разнообразных генетически обусловленных форм умственной отсталости включает, наряду с генеалогическим, многочисленные методы кли-нико-лабораторного анализа. Но существует большая группа синдромов с психическим недоразвитием, при которых какой-либо объективный лабораторный показатель не обнаружен и диагностика производится на основании совокупности феноти-пических признаков. Относительно высокая распространенность наследственных синдромов, сопровождающихся интеллектуальным дефектом у детей, сложность их распознавания и дифференциальной диагностики диктует необходимость создания информационно-диагностической системы.
В связи с этим, основной целью настоящего исследования
- 2 -наследственных болезней и синдромов.Однако именно этот раздел медико-генетической помощи население на пути своего развития сопровождается целым рядом трудностей. Это, прежде всего, обусловлено многообразием и многочисленностью наследственных заболеваний, постоянным возрастанием числа вновьописываемых синдромов, что приводят к значительным трудностям при запоминании всех существующих форм врачами-генетиками, не говоря уже о врачах других специальностей.
Сложность диагностической процедуры усугубляется, с одной стороны, выраженным клиническим полиморфизмом наследственной патологии в пределах одной нозологической формы, а с другой - генетической гетерогенностью многих заболеваний, характеризующихся сходной клинической симптоматикой. Другая проблема распознавания, наследственной патологии обусловлена тем, что при большом количестве наследственных синдромов в целом, отдельные формы встречаются крайне ред-
*
ко, вплоть до единичных описаний. Поэтому, даже имеющий большой опыт.работы врач-генетик, наблюдая подобного больного, не всегда может идентифицировать заболевание вследс-твии недостатка информации о существующих синдромах. Дополнительные трудности возникают в связи с особенностями названий наследственных синдромов, носящих в своем большинстве имена их описавших авторов, и наличием большого количества синонимов, что затрудняет воспроизведение в памяти врача клинической картины той или иной патологии. Таким образом, для эффективной диагностики генетически детерминиро-
- 4 -было повышение качества диагностики наследственных болеэнея и синдромов с проявлениями умственной отсталости на долабо-раторном этапе обследования детей при использовании автоматизированной системы.
Для решения поставленной э работе цели были сформулированы следующие научные задачи:
-
Анализ существурщих описаний клинической картины синдромов, сопровождавшихся умственной отсталость», с выделением ведущего симптомокомплекса, для формирования базы данных диагностической системы.
-
Оценка фенотипического разнообразия наследственных синдромов с умственной отсталостью и их группировка в соответствии с преобладающими изменениями.
-
Разработка схемы формализованного описания фенотипа больного ребенка для фактографической базы данных системы.
-
Создание посистемного рубрикатора признаков для описания синдромов, сопровождающихся умственной от-сталостыо.
-
Анализ взаимосвязей симптомов, включенных в тезаурус информационной системы.
-
Разработка иерархической структуры подсистемы диалога врача с ЭВМ в процессе диагностической процедуры.
Впервые создана специализированная компьютерная инфор мационно-диагностическая система предназначенная, для диф
- 5 -еренциальной диагностики многочисленных фенотипически :ходных генетически детерминированных синдромов, сопровож-іающихся умственной отсталостью в детском возрасте.
Разработанная система дифференциальной диагностики клинически сходных наследственных синдромов с умственной отсталостью позволяет значительно повысить эффективность их распознавания путем существенного ограничения числа синдро-моз, подлежащих окончательной идентификации на лабораторном этапе обследования.
АПРОБАЯ И ВНЕДРЕНИЕ РАБОТЫ. Основные положения диссертации доложены на совместном методическом совещании отделов врожденных и наследственных заболевания,психоневрологии, научного информационно-вычислительного центра. Система прошла апробацию и используется в повседневной практике МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР (отд.врожденных и наследственных заболеваний), Республиканского центра наследственной патологии, в г.Твери'(областной медико-генетический кабинет). Выпущено информационное письмо "Автоматизированная информационно-диагностическая система по наследственным болезням у детей" Москва,МЗ РСФСР, 1990г.
ОБЪЕМ И СТРУКТУРА РАБОТЫ. Диссертация состоит из введения,четырех глав,заключения,выводов,практических рекомендация, указателя литературы и четырех приложений, изложена на ... страницах машинописного текста, иллюстрирована .. таблицами,.. рисунками. Указатель литературы содержит .. отечественных и .. иностранных источников.
