Введение к работе
Актуальность проблемы. При появлении на свет 2,5-3% всех новорожденных обнаруживают различные пороки развития. При этом около 1% составляют генетические болезни, примерно 0,5% - хромосомные болезни и, в среднем, -1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов [Бочков Н. П., 2001; Филиппова М. О., 2002].
Больные с такими нарушениями занимают около 30% коек в детских стационарах. На их лечение государство вынуждено расходовать огромные средства, поэтому профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение. [Новиков П. В., 2006].
Приказ МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» обозначил задачи пренатальной диагностики и основные мероприятия по профилактике рождения детей с тяжелой врожденной патологией. Для решения этих задач уже на протяжении 6 лет расходуются значительные средства [Жученко Л. А., Склянкина И. В., Мельникова Е. Н., 2006].
Однако, несмотря на внедрение в практическое здравоохранение в РФ в целом и в Омской области в частности пренатальных биохимического и ультразвукового скринингов, частота ВПР и хромосомных аномалий (ХА) среди новорожденных остается на довольно высоком уровне [Новиков П. В., 2006].
Сложившаяся ситуация требует оценки эффективности проводимых скрининговых программ. Разрозненные исследования на отдельных территориях в этом направлении проводились. Однако, на сегодняшний день нет комплексного анализа работы службы пренатальной диагностики, организованной в соответствии с приказом МЗ РФ № 457 [Николаева Е. И., 2005]. Кроме того, не определены реальные и потенциальные возможности применения комплекса скрининго-диагностических мероприятий для профилактики ВПР у беременных женщин на отдельно взятой территории.
Все вышеперечисленное послужило основанием для проведения диссертационного исследования.
Цель исследования. Повышение эффективности пренатальных скрининговых программ, проводимых у беременных, путем совершенствования организационных и диагностических мероприятий.
Задачи исследования: 1. Оценить эффективность пренатального скрининга у беременных, проводимого в соответствии с приказом МЗ РФ № 457 на территории
Омской области за период с 1998 г. по 2002 г.
Изучить диагностические возможности проводимого на территории Омской области пренатального скринингау беременных на основании сопоставления клинико-лабораторных, аппаратных (ультразвуковых) и морфологических данных.
Определить уровень организации пренатального скрининга на территории Омской области с выявлением причин, снижающих его эффективность.
Выявить материнские факторы риска рождения детей с врожденными пороками и хромосомными аномалиями на территории Омской области.
Обосновать оптимальный алгоритм организационных и диагностических мероприятий в проведении скрининговых программ у беременных на территории Омской области.
Научная новизна. В работе впервые на территории Омской области определены факторы риска рождения детей с врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями, в полном объеме проанализировано состояние службы пренаталыюй диагностики и дана оценка эффективности внедрения в практическое здравоохранение приказа МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», определены пути совершенствования системы профилактики врожденной патологии в городе Омске и районах области.
Практическая значимость работы. Выявлены организационные и диагностические дефекты в проведении пренатальных скринингов на территории Омской области, предложены оптимальные организационный и диагностический алгоритмы для совершенствования службы пренатальной диагностики Омской области, направленные на профилактику врожденной и наследственной патологии и снижение перинатальной и младенческой заболеваемости и смертности в городе Омске и области.
Внедрение результатов исследования. Исследование проводилось в рамках областных целевых программ «Дети Омской области», «Здоровая женщина - здоровый ребенок», «Социальная поддержка инвалидов»; в соответствии с договором «О совместных исследованиях по вопросам профилактики и коррекции врожденных пороков развития у плода и новорожденного», заключенного между ГУНЦ АГиП РАМН и ГОУ ВПО «Омская государственная Медицинская Академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» Российской Федерации.
По результатам исследования разработаны методические рекомендации «Пренатальные скрининговые программы в профилактике рождения детей с врожденной патологией», которые внедрены в работу специалистов медико-генетической консультации Омской области, акушеров-гинекологов и среднего медицинского персонала женских консультаций горо-
да Омска и районов области. Результаты исследования используются в педагогическом процессе для студентов, врачей-интернов и клинических ординаторов на кафедрах акушерства и гинекологии ОмГМА.
Апробация работы и публикации. Основные результаты работы доложены и обсуждены на 2-м съезде РАСПМ «Перинатальная неврология» (Москва, 1997), на конференции по перинатальной кардиологии (Екатеринбург, 1998), на конгрессе педиатров России (Москва, 1999), на П Российском форуме «Мать и дитя» (Москва, 2000), на IX съезде педиатров России, (Москва, 2001), на 4-м съезде медицинских генетиков России (Уфа, 2005).
По теме диссертации опубликовано 11 печатных работ.
Основные положення, выносимые на защиту:
Пренатальные скрининговые программы, проводимые на территории области в соответствии с приказом № 457 МЗ РФ, позволили в 2002 г. положительно повлиять на структуру младенческой и ранней нео-натальной смертности. Недостаточная эффективность пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии связана с неполным использованием диагностических и организационных возможностей службы в Омской области.
Повышение диагностических возможностей пренатальных скринин-говых программ у беременных связано с использованием региональных нормативов для биохимического скрининга II триместра и дифференцированной трактовкой результатов на сывороточные маркеры, с формированием среди пациенток групп риска по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям у плода, с проведением по показаниям повторного тестирования беременных на альфа-фетопротеин(АФП) и хориогонический гонадотропин (ХГЧ), с проведением 1-го этапа эхографического сканирования в 12-13 недель беременности, с направлением на ультразвуковое исследование II уровня, минуя I, беременных групп риска по врожденным аномалиям у плода.
Предложенный алгоритм организационных мероприятий и более полное использование диагностических возможностей пренатальных скрининговых программ позволили повысить эффективность пренатальных скринингов, проводимых у беременных, и снизить раннюю неонатальную смертность от врожденных аномалий в Омской области на 29,7% (р<0,05).
Объем и структура диссертации.
Работа изложена на 13 7 страницах компьютерного текста, состоит из введения и 6 глав, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций. Иллюстрирована 55 таблицами, 15 рисунками. Библиографический указатель содержит 25 6 работ, из них 129 отечественных и 127 иностранных авторов.
