Введение к работе
Актуальность проблемы Современный уровень организации медицинской помощи, направленный на охрану здоровья взрослого и детского населения, не представляется возможным без медико-генетического обеспечения Это обусловлено возросшими возможностями медицинской генетики в борьбе с наследственной и врожденной патологией, которая вносит значительный вклад в показатели заболеваемости и смертности Расшифровка генома человека, выяснение функции многих генов в норме и при патологии показывают, что в этиологии многих, а в патогенезе практически всех болезней человека лежит молекулярно-генетическая компонента Выяснение генетической основы того или иного заболевания определяет успех его лечения и профилактики
Уровень современных генетических технологий уже сегодня позволяет осуществлять точную диагностику многих наследственных заболеваний и врожденных аномалий развития, и как следствие этого - находить более эффективные подходы к их профилактике
Таким образом, медицинская генетика становится составной частью современной медицины, в которой медико-генетическая помощь больному или его семье, наряду с другими видами медицинской помощи, будет являться неотъемлемой частью практического здравоохранения
Обеспечение медико-генетической помощью населения в России и других странах сформировалось и реализуется в настоящее время в виде медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена, поддающихся лечению Формы организации помощи больным с наследственной патологией в первую очередь зависят от особенностей системы здравоохранения в стране, уровня развития медицины в целом, степени подготовки врачей разных специальностей в области медицинской генетики (Бочков Н П , 2004, Гинтер Е К., 2004)
Система медико-генетической помощи в России сложилась по территориальному или региональному принципу и осуществляется медико-генетическими кабинетами, консультациями, центрами
Эти учреждения решают целый ряд задач по диагностике наследственной патологии с помощью доступных им методов обследования Теоретические основы и методические принципы деятельности медико-генетической службы Минздрава РФ получили достаточное научное обоснование в работах разных авторов, как и принципы организации специализированной медико-генетической помощи отдельным контингентам больных (Баранов В С, Романенко О П, Симаходский А А и др, 2004, Назаренко Л П, 2004, Мурзабаева С Ш , Магжанов Р В , Хуснутдинова ЭК и др , 2005, Матулевич С Н, 2006) Однако значительная часть больных и их семей не охвачена этим видом специализированной помощи по ряду причин пассивная обращаемость семей за генетической консультацией, недостаточный уровень генетического образования у практических врачей, недостаточно развитая диагностическая база в существующих медико-генетических учреждениях и другие Нередко диагноз наследственного заболевания выставляется больному только при госпитализации в хорошо оснащенную клиническую больницу или многопрофильный клинический центр
Анализ современного развития медико-генетической службы в России и за рубежом показывает, что вопрос об организации медико-генетической
помощи больным в условиях многопрофильных клинических центров (университетского уровня) к настоящему моменту не изучался Между тем, к достижениям современной медицинской генетики уже сегодня обращаются многие специалисты лечебно-профилактических учреждений В этой связи обоснование необходимости развития в таких центрах медико-генетических подразделений и организационных основ их деятельности представляется актуальным и важным как с теоретической, так и с практической точек зрения
Целью настоящего исследования было научное обоснование и разработка организационно-функциональной модели оказания медико-генетической помощи пациентам в многопрофильном медицинском центре
Для достижения указанной цели были поставлены следующие задачи
1 Обосновать принципы, приоритеты и организационную структуру
подразделения по оказанию медико-генетической помощи пациентам в много
профильном клиническом центре
Определить объем и виды медико-генетической помощи для госпитализированных и амбулаторных пациентов многопрофильного клинического центра
Оценить потребности в медико-генетическом консультировании для больных различных подразделений многопрофильного клинического центра на основе анализа реальной работы медико-генетического подразделения в его структуре
Оценить потребности в лабораторной генетической диагностике для пациентов многопрофильного клинического центра
Определить потребности в пренатально-диагностических исследованиях для консультирующихся пациентов многопрофильного клинического центра
Оценить показатели выявляемое наследственных и врожденных заболеваний у пациентов различных клинических групп на основе клинико-генетических и лабораторно-генетических обследований
Обосновать практическую модель структуры специализированного
подразделения и его штатного обеспечения для оказания медико-генетической помощи больным в многопрофильном клиническом центре
Научная новизна. Впервые разработаны методологические основы организации медико-генетической помощи в многопрофильном клиническом центре, предусматривающие интеграцию деятельности медико-генетической службы с профильными клиниками, а также с городскими медицинскими центрами
Впервые изучен необходимый объем медико-генетических консультаций, лабораторной генетической и пренатальной диагностики для пациентов многопрофильного клинического центра с 2000-м коечным фондом и 120 000 ежегодным числом госпитализированных и амбулаторных пациентов
Оценена выявляемость наследственных и врожденных заболеваний среди разных потоков амбулаторных и госпитализированных пациентов многопрофильного клинического центра
Определена структура и спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильном клиническом центре
На основе оценки востребованности медико-генетического консультирования в разных клинических подразделениях показаны приоритеты в обеспечении этим видом медицинской помощи в профильных клиниках
Впервые предложены способы оценки потребностей в медико-генетическом консультировании, основанные на анализе результатов практической работы с учетом спроса на медико-генетические услуги и возможности многопрофильного клинического центра обоснована модель структуры штатного обеспечения медико-генетического подразделения, определены группы потенциального спроса на медико-генетические услуги
Практическая значимость Организация медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице обеспечивает возможность оказания квалифицированной медицинской помощи взрослому и детскому контингенту пациентов в современных структурах федеральных медицинских учреждений
Выявление врожденных и наследственных заболеваний у пациентов многопрофильного клинического центра позволяет значительно улучшить качество оказания медицинской помощи пациентам, а также существенно снижает объем социально-экономического, медицинского и морального груза путем разработки целенаправленных профилактических мероприятий
Разработанная модель медико-генетической службы в структуре многопрофильного клинического центра позволяет более рентабельно использовать бюджетные средства учреждения и значительно повысить уровень медицинской помощи пациентам
Внедрение в практику Организационная модель медико-генетической службы в виде Межклинического отделения медицинской генетики введена и успешно функционирует в структуре многопрофильного Клинического центра ММАимИМ Сеченова
Основные положения, выносимые на защиту
Многопрофильная клиническая больница (1500-2000 коек) должна иметь в структуре самостоятельное медико-генетическое отделение, специалисты которого оказывают помощь всем амбулаторным и госпитализированным больным профильных подразделений
В структуру медико-генетического подразделения многопрофильной клинической больницы должна входить цитогенетическая лаборатория с возможностью проведения цитогенетических' исследований в объеме 600-1000 анализов в год.
Медико-генетическое подразделение должно быть обеспечено возможностью проведения собственных УЗИ и инвазивных пренатальных манипуляций
Эффективность, квалификационный уровень медико-генетического консультирования, использование штатных должностей при организации единого медико-генетического подразделения в многопрофильном
клиническом центре более рентабельно, чем в случае введения отдельных штатных единиц врачей-генетиков в разные клинические подразделения
5 Функционирование медико-генетического подразделения в структуре многопрофильного клинического центра позволяет активно использовать диагностические возможности профильных лабораторий (гормональной, биохимической, молекулярно-генетической) и, тем самым, значительно экономнее использовать финансы центра без снижения качества оказания медико-генетической помощи
Апробация работы Результаты исследования были представлены на ежегодных конференциях Европейского общества по мутагенам окружающей среды (Москва, 1984), (Прага, 1991), Всесоюзной научной конференции по мониторингу за здоровьем населения промышленных городов (Ангарск, 1989), II Всесоюзном съезде общества медицинских генетиков (Москва, 1990), Рабочем совещании «Методы радиационной цитогенетики» (Мюнхен, 1991), 2-ом Балканском съезде по генетике человека (BMHG), (Стамбул, 1996), конференции «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» (Москва, 1999), Научно-практической конференции педиатров России (Москва, 2000), V съезде Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005), научном семинаре ГУ МГНЦ РАМН (Москва, 2007)
Публикации По материалам диссертации опубликовано 34 работы Структура и объем диссертации Диссертационная работа изложена на 262 страницах машинописного текста и состоит из введения, главы «Теоретическое обоснование организации медико-генетической службы в многопрофильных клинических больницах», главы «Материалы и методы», пяти глав, посвященных результатам исследования и их обсуждению, заключения, выводов, списка литературы, шести приложений Список литературы включает 288 источников, из них 151 отечественный и 137 зарубежных
