Введение к работе
Врожденные пороки пищеварительной системы встречаются с частотой 3,4 случая на 100 перинатальных вскрытий, составляя 21,7% от всех аномалий развития [Лазюк Г.И., 1991; Жученко Л.А.,2008]. Несмотря на большое число работ, посвященных изучению врожденных пороков развития и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у грудных детей, проблема остается недостаточно изученной. Важным является решение вопроса о роли наследственных факторов в возникновении пороков развития верхних отделов ЖКТ.
Большой интерес представляет врожденный гипертрофический пилоростеноз (ВГП). Этиопатогенез заболевания до настоящего времени изучен недостаточно. Встречается эта патология часто и популяционная частота этого порока составляет от 0,5:1000 до 3:1000 новорожденных. Отличается эта патология от других пороков развития ЖКТ отсроченным развитием клинической картины, которая затем нарастает стремительно и приводит к развитию гипотрофии, выраженным метаболическим нарушениям [Ботвиньев О.К. и соавт., 2000; Марков А.А. и соавт.,2003]. Важной особенностью является выраженный половой диморфизм, поэтому необходимо рассмотреть особенности данного заболевания у мальчиков и девочек. В настоящее время широко внедряются эндоскопические методы исследования, что позволяет не только поставить диагноз, но и оценить состояние слизистой оболочки верхних отделов пищеварительного тракта.
До разработки хирургического лечения дети с ВГП погибали. Выхаживание больного после операции напрямую зависит от его состояния до операции. После операции ребенок считается здоровым, но зачастую не учитываются сопутствующие поражения слизистой оболочки пищеварительного тракта.
У 55-98% младенцев с перинатальным поражением центральной нервной системы (ЦНС) отмечаются различные отклонения со стороны ЖКТ [Яцык Г.В., 2006; Беляева И.А., 2007]. Длительные срыгивания и рвота при функциональных нарушениях также могут привести и к метаболическим нарушениям, и к развитию гипотрофии, поэтому проблемы диагностики и дифференциальной диагностики врожденного гипертрофического пилоростеноза и пилороспазма актуальны для педиатров [Марков А.А и соавт., 2003; Ширяев Н.Д., 2004; Яцык Г.В., 2006; Геппе Н.А., 2008]. Проведение эндоскопического исследования позволит выявить особенности и выбрать правильный подход к терапии.
Двенадцатиперстная кишка (ДПК) является своеобразным перекрестком, где встречаются пищеварительные пути желудка, кишечника, печени и поджелудочной железы. Учитывая важные морфологические, анатомические и физиологические особенности различных отделов кишечной трубки, эмбриологи, генетики, педиатры и хирурги рассматривают отдельно атрезию двенадцатиперстной кишки от атрезии других участков тонкой кишки [Козлова и соавт., 1996; Бочков Н.П., 1999; Слободян О.М. и соавт., 2009]. Поэтому, важно изучить фено-генотипические особенности детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки.
Следовательно, изучение вопросов этиопатогенеза, ранней диагностики, а также своевременного проведения целенаправленных лечебно-профилактических мероприятий важны для практических врачей, т.к. часто требуется решить вопрос об оперативном лечении или проведении интенсивной терапии. Все это позволило обосновать цели и задачи проводимого исследования.
Цель исследования
Выявить клинические особенности заболевания у младенцев с врожденным гипертрофическим пилоростенозом в зависимости от пола и возраста ребенка, сопоставить с данными детей с пилороспазмом, а также оценить вклад генетической компоненты в формировании врожденного гипертрофического пилоростеноза и атрезии двенадцатиперстной кишки.
Задачи исследования
-
Изучить и сопоставить особенности перинатального периода развития и основные антропометрические характеристики при рождении у младенцев с врожденным гипертрофическим пилоростенозом, пилороспазмом и атрезией двенадцатиперстной кишки;
-
Выявить особенности сроков манифестации клинической картины у младенцев с врожденным пилоростенозом в зависимости от особенностей течения перинатального периода, а также от пола ребенка;
-
Выявить и сопоставить сопутствующие поражения верхних отделов пищеварительного тракта у младенцев с врожденным пилоростенозом и пилороспазмом (по данным эзофагогастродуоденоскопии);
-
Выявить фено - и генотипические особенности по системе АВО и Resus у младенцев с врожденным гипертрофическим пилоростенозом, пилороспазмом и атрезией двенадцатиперстной кишки;
Научная новизна
Впервые проведен сравнительный анализ перинатального периода у детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом и пилороспазмом и найдены характерные особенности для каждой патологии.
Выявлены особенности манифестации клинической картины у детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом.
Впервые было выявлено, что в основе врожденного гипертрофического пилоростеноза имеют место генотипические особенности ребенка и показана ассоциация с O(I) группой крови и фенотипом O(I)Rh+.
Впервые было показано, что дети с врожденным гипертрофическим пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки имеют схожий фено-генотип по системе АВО и Resus.
Выявлена высокая ассоциация врожденного гипертрофического пилоростеноза и атрезии двенадцатиперстной кишки с врожденными пороками сердца.
Практическая значимость работы
Выявлены особенности манифестации и проявления клинической картины врожденного гипертрофического пилоростеноза в зависимости от особенностей течения внутриутробного периода, массо-ростовых показателей при рождении и половой принадлежности.
Разработаны дополнительные критерии диагностики врожденного гипертрофического пилоростеноза.
Разработана тактика ведения детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом до и после оперативного лечения.
Клиническая картина врожденного гипертрофического пилоростеноза и пилороспазма имеет сходные клинические проявления, а также сопутствующие поражения верхних отделов желудочно-кишечного тракта (недостаточность кардии, эзофагит, гастрит). Учитывая имеющиеся изменения пищеварительного тракта, предпочтительнее проводить таким больным эндоскопическое обследование.
Показана обоснованность назначения цитопротекторных препаратов у детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом (до и после оперативного лечения) и пилороспазмом (в течение 2 недель).
Данные внутриутробного развития и фено- генотипического исследования, полученные в результате выполненной работы, позволили приблизиться к пониманию патогенетических механизмов развития врожденного гипертрофического пилоростеноза.
Показана необходимость дополнительного обследования сердечно-сосудистой системы у детей с врожденным пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки.
Личный вклад автора
Автору принадлежит ведущая роль в выборе направления исследования. Лично автором установлена цель и поставлены задачи научной работы, проведено комплексное клинико-анамнестическое обследование пациентов и осуществлен сбор архивных материалов по теме диссертационной работы, проведен анализ отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме, проведена обработка полученных в ходе исследования данных, сформулированы выводы в статьях, докладах и диссертации.
Внедрение результатов работы
Результаты работы используются на кафедре педиатрии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М.Сеченова при проведении практических занятий, лекций и семинаров для интернов, ординаторов и курсантов, а также используются в работе отделения новорожденных ГБУЗ ДГКБ №9 им.Н.Г.Сперанского ДЗМ.
Основные положения диссертации, выносимые на защиту
-
Клинические проявления врожденного гипертрофического пилоростеноза и пилороспазма связаны с особенностями внутриутробного развития детей.
-
У детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом и пилороспазмом при эндоскопическом обследовании выявлены выраженные изменения верхних отделов пищеварительного тракта.
-
У детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки имеют место выраженные фено- и генотипические особенности по системе АВО и Resus.
Апробация работы
Материалы и основные положения диссертационной работы доложены и обсуждены на XIV Конгрессе детских гастроэнтерологов России «Актуальные проблемы абдоминальной патологии у детей» (Москва, 2007), XII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2008), XVIII Конгрессе детских гастроэнтерологов России и стран СНГ (Москва, 2011), XV Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011), III Конгрессе педиатров стран СНГ (Москва, 2011), научно-практической конференции «Актуальные проблемы гастроэнтерологии» (Василенковские чтения) (Москва, 2012), 9-й Северо-Западной научной гастроэнтерологической сессии «Санкт-Петербург-Гастросессия-2012» (Санкт-Петербург, 2012).
Основные положения диссертации доложены и обсуждены на заседании кафедры педиатрии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М.Сеченова 18 марта 2013 года (протокол № 3 от 18.03.2013г.).
Публикации
По теме диссертации опубликовано 11 печатных работ, в том числе 3 в изданиях, рекомендованных ВАК РФ.
Объем и структура диссертации
Материалы диссертации изложены на 163 страницах машинописного текста. Работа включает: введение, IV главы, выводы и практические рекомендации. Библиографический указатель содержит 231 источник литературы (89 отечественных и 142 зарубежных авторов). Диссертация иллюстрирована 38 таблицами и 9 рисунками.
