Введение к работе
Актуальность проблемы
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее тяжелых заболеваний щитовидной железы в детском возрасте, обусловленное снижением функциональной активности щитовидной железы. Частота врожденного гипотиреоза в мире составляет один случай на 3500 – 4000 новорожденных (Ипатова О.Е., 2005; Касаткина Э.П., 2000; Delbert А., 2002). При отсутствии ранней диагностики и позднем начале лечения врожденный гипотиреоз приводит к нарушению формирования ментальных функций, процессов роста и развития, к возникновению тяжелых метаболических нарушений, что способствует необратимой задержке нервно-психического развития ребенка, полной или частичной утрате трудоспособности в будущем, социальной дезадаптации и как следствие этого значительным затратам общества на содержание больных (Филимонова Н.А., 2000; Ходунова А.А., 2005; Fisher D., 2000). Все это ставит данную проблему в разряд социальных. При диагностике врожденного гипотиреоза по обращаемости выявить его на доклинической стадии возможно лишь у единичных больных. Скрининг-обследование новорожденных позволяет диагностировать заболевание и начать его лечение в течение первого месяца жизни, что значительно улучшает прогноз заболевания и снижает количество инвалидов с детства (Безлепкина О.Б., 2004; Шилин Д.Е., 2004; Rovet J.F., 2003).
Изучение качества жизни детей, больных врожденным гипотиреозом, дает возможность оценить влияние заболевания на физические и психосоциальные аспекты жизнедеятельности как больного ребенка, так и его семьи в целом, а также определить эффективность ранней диагностики и реабилитационных мероприятий (Гузеев Г.Г., 2002; Новик А.А., 2001; Meriel Е.М., 2000). В связи с этим представляется актуальным изучение качества жизни детей с врожденным гипотиреозом как инструмента оценки эффективности неонатального скрининга, лечения данного заболевания, влияния социальных факторов на задержку нервно-психического развития этих больных и проведение фармакоэкономического анализа, позволяющего оценить эффективность неонатального скрининга.
Целью настоящего исследования явилось повышение эффективности ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом.
Задачи исследования:
-
Установить распространенность врожденного гипотиреоза в Республике Башкортостан.
-
Определить медико-социальные потери, обусловленные врожденным гипотиреозом.
-
Установить факторы, влияющие на нервно-психическое развитие детей с врожденным гипотиреозом.
-
Определить медико-экономическую эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан.
-
Усовершенствовать подходы к реабилитации детей с врожденным гипотиреозом.
Научная новизна
Проведена оценка распространенности врожденного гипотиреоза в Республике Башкортостан по результатам неонатального скрининга, которая составила один случай на 3820 новорожденных.
Результаты проведенных исследований показали более плохие жилищно-бытовые и материальные условия жизни семей с больным врожденным гипотиреозом ребенком по сравнению с семьями здоровых детей. Определены особенности семейного воспитания детей, больных врожденным гипотиреозом, и отношения родителей к болезни ребенка, характеризующиеся более высокой частотой гиперпротекции, фобией утраты ребенка, неустойчивым стилем воспитания и обусловленные наличием у ребёнка хронической соматической патологии. Установлены ухудшение качества жизни детей с врожденным гипотиреозом относительно физических и психосоциальных аспектов их жизнедеятельности, а также снижение качества жизни семьи в целом. Неблагоприятное влияние на данный показатель оказывают ограничение физической активности детей из-за болезни, ухудшение результатов в учебе и играх с друзьями из-за сниженного эмоционального состояния, сокращение числа семейных мероприятий, плохой психологический климат в семье, семейные конфликты. Определены прогностически значимые факторы риска задержки нервно-психического развития детей с врожденным гипотиреозом, среди которых наиболее важными являются сроки начала лечения, проживание в сельской местности, наличие внутрисемейных конфликтов, плохое материальное положение семьи.
Анализ «стоимости болезни» с учетом прямых и непрямых затрат позволил определить расходы на обследование и лечение одного больного врожденным гипотиреозом ребенка, которые в среднем составили 25,2 тыс. руб. в год. На выявление одного случая заболевания при проведении неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз расходуется 430,58 тыс. руб. Определены экономические потери общества, обусловленные поздней диагностикой заболевания и инвалидизацией больных, составляющие 6100,78 тыс. руб. на одного больного (108,94 тыс. руб. на одного больного в год). Реализация программы скрининга не только полностью окупается за счет предотвращения затрат на социальные выплаты, но и вносит значительный вклад в формирование внутреннего валового продукта.
Практическая значимость
Неонатальный скрининг позволил снизить возраст больных врожденным гипотиреозом при постановке диагноза и начале заместительной гормональной терапии с 24,3 до 1,2 месяца, что привело к снижению инвалидизации этих больных с 100 до 26%. Это, в свою очередь, позволило предотвратить потери общества на содержание инвалидов, благодаря чему экономическая эффективность неонатального скрининга составила 6,81 руб. на каждый рубль, вложенный в проведение скрининга.
Научно обоснована необходимость использования оценки качества жизни как одного из критериев оценки эффективности неонатального скрининга на гипотиреоз. Разработана таблица для оценки риска задержки нервно-психического развития детей с врожденным гипотиреозом на основании медицинских показателей (уровень тиреоидных гормонов, сроки начала лечения) и социальных аспектов (материальные затруднения в семье, проживание в сельской местности, внутрисемейные конфликты).
С учетом полученных данных о характере отношения родителей к болезни ребенка разработана структурированная образовательная программа «Тирошкола» для родителей детей, больных врожденным гипотиреозом, которая включает сведения о причинах и последствиях заболевания, принципах терапии, методах самоконтроля. Обоснована необходимость проведения образовательной программы при специализированных заездах в санатории психоневрологического профиля.
Внедрение результатов исследования
Программа «Тирошкола» внедрена в комплексное лечение в местном санатории «Акбузат». Основные теоретические положения и практические рекомендации включены в учебный курс и используются при обучении студентов и врачей-интернов на кафедре госпитальной педиатрии Башкирского государственного медицинского университета.
Положения, выносимые на защиту:
-
Медико-социальные потери вследствие врожденного гипотиреоза характеризуются ухудшением жилищно-бытовых и материальных условий жизни семей больных детей, снижением уровня качества жизни больных детей относительно физических и психосоциальных аспектов их жизнедеятельности, высокой частотой инвалидизации больных, а также существенными экономическими затратами на обследование и лечение больных врожденным гипотиреозом.
-
Неонатальный скрининг на гипотиреоз способствует постановке диагноза и началу заместительной гормональной терапии в значительно более ранние сроки, снижению инвалидизации, предотвращению экономических потерь общества на содержание инвалидов.
-
Разработана образовательная программа для родителей детей с врожденным гипотиреозом и обоснована целесообразность организации специализированных заездов «мать и дитя» для больных в санаториях психоневрологического профиля.
Апробация диссертации
Основные положения диссертации доложены и обсуждены на 45th Annual Meeting of the European Siciety for Pediatric Endocrinology (Роттердам, 2006), на III Всероссийской научно-практической конференции «Достижения науки – в практику детского эндокринолога» (Москва, 2005), на V съезде Российского общества медицинских генетиков «Современные достижения медицинской генетики в профилактике наследственных и врожденных болезней» (Уфа, 2005), на Проблемной комиссии БГМУ «Новые технологии в диагностике, лечении и профилактике заболеваний у детей и подростков» (Уфа, 2006), на 71-й итоговой Республиканской научной конференции студентов и молодых ученых с международным участием (Уфа, 2006).
Публикации
По материалам диссертации опубликовано 7 научных работ.
Структура и объем диссертации
Диссертационная работа изложена на 127 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 5 глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций. Список литературы включает 239 источников (149 отечественных, 90 иностранных авторов). Работа иллюстрирована 13 таблицами и 10 рисунками.
Похожие диссертации на Эффективность ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом
