Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Современные возможности эхографии в пренатальнои диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности (Обзор литературы) 9
1.1. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-14 недель беременности 10
1.1.1. Центральная нервная система 10
1.1.2. Органы грудной клетки 24
1.1 .3. Передняя брюшная стенка 27
1.1.4. Мочевыделительная система 30
1.1.5. Опорно-двигательный аппарат 36
1.1.6. Кистозная гигрома шеи 3 8
ГЛАВА 2 Клиническая характеристика обследованных беременных и методы исследования
2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных 41
2.2. Методы исследования 46
ГЛАВА 3 Диагностическое значение эхографии в 11-14 недель беременности для выявления врожденных пороков развития 56
Глава 4. Диагностическая ценность трансвагинальной эхографии для выявления врожденных пороков сердца в первом триместре беременности 78
Глава 5. Обсуждение полученных результатов 98
Выводы
Практические рекомендации
- Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-14 недель беременности
- Органы грудной клетки
- Мочевыделительная система
- Клиническая характеристика обследованных беременных
Введение к работе
За последние 5 лет в условиях продолжающегося падения рождаемости в стране отмечается снижение численности детского населения в возрасте от О до 14 лет на 12,3%- Проблема сохранения жизни детей связана с профилактикой и снижением младенческой смертности.
Младенческая смертность является одним из основных показателей уровня медицинской помощи и состоянии здравоохранения в целом.
За последний год в Российской Федерации уровень младенческой смертности составил 12,4 на 1000 родившихся, а в Свердловской области -10,4, что в 5-6 раз выше, чем в развитых странах, таких как Япония, Швеция и
Др.
Ведущие причины младенческой смертности в Российской Федерации в течение ряда лет - осложнения перинатального периода и врожденные аномалии развития плода, составляющие около двух третей всех случаев смерти детей в возрасте до 1 года. И здесь важна пренатальная диагностика в целях раннего выявления различных пороков развития у плодов, особенно несовместимых с жизнью.
По данным статистики, в России ежегодно рождается около 100 тыс. детей с врожденными аномалиями, более 1 млн. детей имеют ограничения жизнедеятельности, нуждаются в пожизненном попечении родителей и государства, медицинской и социальной реабилитации.
В последние годы отечественными и зарубежными исследователями с помощью эхографии были достигнуты значительные успехи в дородовом обнаружении широкого спектра врожденной патологии (R. Romero и соавт., 1994; В.Н. Демидов, A.M. Стыгар, 1996; СМ. Воеводин, 1996; М.В. в пренатальной диагностике Медведев, 1996; R. Snijders, К. Nicolaides, 1997; Б.М. Петриковский и соавт. 1999). Этому во многом способствовала разработка и широкое внедрение в акушерскую практику новых
диагностических методов, основанных на современных научных достижениях. Ведущая роль среди этих методов принадлежит ультразвуковому исследованию в связи с его высокой информативностью, неинвазивностью, доступностью и относительной простотой проведения. Поэтому в настоящее время основным методом пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний является ультразвуковое исследование. Однако достижения в пренатальной ультразвуковой диагностике были преимущественно получены только во второй половине беременности.
Согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ от 28.12.2000 № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" с 2001 г. в нашей стране осуществляется трехкратное скрининговое ультразвуковое обследование в 10-14, 20-24 и 30-34 недели беременности. В связи с этим особое значение приобретает изучение реальных возможностей эхографии врожденных пороков (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) уже на первом этапе обследования - в 10-14 недель беременности, а также разработка протокола скрининговой оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности.
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
Целью настоящей работы явилось повышение эффективности диагностических возможностей эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков плода в ранние сроки беременности.
Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:
1. Оценить диагностические возможности эхографии в ранние сроки беременности в пренатальной диагностике врожденных пороков в зависимости от их нозологических форм.
Определить точность пренатальнои диагностики врожденных пороков развития при скрининговом и консультативном исследованиях.
Определить диагностические возможности трансвагинальной эхографии в пренатальнои диагностике врожденных пороков сердца в первом триместре беременности.
4. Разработать протокол оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности.
НАУЧНАЯ НОВИЗНА
Впервые проведен комплексный анализ диагностических возможностей эхографии в пренатальнои диагностике врожденных заболеваний в ранние сроки беременности при скрининговом и консультативном обследовании.
Определен объем оцениваемых анатомических структур плода в 11-14 недель беременности.
Доказана высокая информативность ультразвуковой пренатальнои диагностики врожденных пороков развития в ранние сроки беременности.
Обоснованы сроки проведения первого скринингового ультразвукового обследования.(11-14 нед беременности)
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ
Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому обследованию плода в ранние сроки беременности.
Предложена унифицированная схема оценки анатомии плода в 11-14 недель беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Установлена высокая информативность эхографии в пренатальнои диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности.
-Разработан комплексный протокол ультразвукового исследования плода в ранние сроки беременности для региональных центров пренатальнои
диагностики с целью повышения эффективности дородового выявления широкого спектра врожденной и наследственной патологии.
ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ
Эхография является высоко информативным методом пренатальной диагностики врожденных заболеваний в ранние сроки беременности.
Оптимальными сроками проведения скринингового ультразвукового исследования являются 11-14 недель беременности.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ
Протокол и диагностические критерии комплексного пренатального ультразвукового обследования в 'ранние сроки беременности используются в повседневной практике отделения пренатальной диагностики Свердловского Областного Центра Планирования Семьи и Репродукции.
ПУБЛИКАЦИИ По теме диссертации опубликованы 12 работ.
СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ
Диссертация изложена на 132 странице машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, глав собственных результатов, обсуждения, приложения, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 62 отечественных и 101 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована таблицами и рисунками.
Работа выполнена на базе отделения пренатальной диагностики Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции
(СОЦПСиР) и кафедры акушерства и гинекологии № 1 Челябинской государственной медицинской академии.
Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе отделения пренатальной диагностики СОЦПСиР.
Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-14 недель беременности
Как показали проведенные исследования, ультразвуковая диагностика анэнцефалии возможна уже с 11 недель беременности, когда завершается оссификация костей свода черепа. Согласно опубликованным данным, акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами одного порока. Этим объясняется, что частота экзэцефалии в ранние сроки беременности превалирует над анэнцефалией. В нашей стране первое описание ультразвуковой диагностики экзэнцефлии в I триместре беременности представили В.Н. Демидов и соавт. в 1991 г. В последующие годы еще несколько групп отечественных специалистов опубликовали наблюдения ультразвуковой диагностики экзэнцефалии в 10-14 недель беременности (Цхай В.Б., Морозова А.А., 1995; Проскурякова О.В. и соавт., 1998; Николаев Л.Т., Рябов И.И., 1999; Басист И.М., Романовская И.В., 2000; Эсетов М.А., 2002; Рязанцев А.А., Беляев А.В., 2002).
О случаях наиболее ранней ультразвуковой диагностики акрании из отечественных исследователей сообщили Л.Т. Николаев и И.И. Рябов (1999) и И.М. Басист и И.В. Романовская (2000), которым это удалось с помощью трансвагинальной эхографии в 10-11 недель беременности. Для дифференциальной диагностики экзэнцефалии и анэнцефалии И.М. Басист и И.В. Романовская (2000) дополнительно использовали допплеровское исследование для выявления кровотока в мозговом сосуде, так как известно, что при анэнцефалии отсутствует привычная картина сосудистой системы головного мозга.
Особое значение имеет оценка результатов скринингового ультразвуковом исследовании в ранние сроки беременности для диагностики анэнцефалии. Следует отметить, что в нашей стране пока не было опубликовано результатов подобных исследований. Согласно результатам многих зарубежных авторов диагноз этого порока достаточно легко устанавливается уже при первом осмотре. Так, по данным М. Cullen и соавт. (1990), при обследовании 622 пациенток высокого риска в 10-13 недель беременности все три случая акрании/анэнцефалии были точно диагностированы при первом же исследовании. В других двух сериях скрининговых исследований в 10-14 недель беременности, охватывающих 6861 пациенток, все 7 случаев анэнцефалии были диагностированы в конце первого триместра (Pajkrt Е. и соавт., 1998; Chatzipapas I. и соавт., 1999).
Особый интерес представляют результаты мультицентрового исследования, осуществленного в 7 акушерских клиниках Лондона. Всего в 10-14 недель было обследовано 53 435 пациенток с одноплодной беременностью и 901 — с двойней (Johnson S. и соавт., 1997). В ходе проведенных исследований отмечено 47 случаев анэнцефалии, включая 3 случая, обнаруженных у одного плода из двойни. Пренатальный ультразвуковой диагноз анэнцефалии был установлен при первом исследовании в 10-14 недель у 39 плодов и у 8 - при повторном скрининговом исследовании во втором триместре беременности. Следует подчеркнуть, что в первой фазе исследования при оценке анатомии 34 830 плодов в 10-14 недель правильный диагноз был поставлен только в 23 (74%) из 31 случая анэнцефалии. Для повышения точности ранней диагностики анэнцефалии с врачами всех акушерских клиник было проведено специальное дополнительное обучение, что позволило во второй фазе работы при обследовании 20 407 плодов установить правильный диагноз анэнцефалии во всех 16 наблюдениях.
Пренатальная ультразвуковая диагностика голопрозэнцефалии во II и III триместрах беременности обычно не вызывает затруднений и основывается на обнаружении характерных изменений головного мозга в зависимости от формы порока.
Голопрозэнцефалия встречается в среднем с частотой 1 случай на 10000 новорожденных и является пороком развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга в сочетании с неполным развитием срединных структур лица. В зависимости от степени сагиттального неразделения коры, таламуса и гипоталамуса выделяют алобарную, семилобарную и лобарную формы голопрозэнцефалии.
Алобарный тип является наиболее тяжелым поражением мозга, когда деление коры на два полушария полностью отсутствует. В случае алобарной голопрозэнцефалии визуализируется единственный желудочек мозга. Серп мозга и межполушарная борозда отсутствуют, зрительные бугры не разделены. Часто выявляется микроцефалия. При семилобарном типе голопрозэнцефалии в некоторых случаях можно выявить третий желудочек и часть задних рогов боковых желудочков мозга. В случае лобарной формы порока зрительные бугры и боковые желудочки почти всегда разделены за исключением лобных рогов, нередко отмечается умеренное расширение боковых желудочков, а также широкая коммуникация между лобными рогами и третьим желудочком.
Впервые о ранней пренатальной ультразвуковой диагностике голопрозэнцефалии сообщили Z. Toth и соавт. в 1986 г. Ими при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании была обнаружена флюктуирующая мембранозная структура в месте черепа плода в 11 нед беременности. В 12 нед авторы констатировали наличие акрании и флюктуирующей, баллонной формы, мемранозной мозговой ткани и только в 16 нед был окончательно установлен диагноз голопрозэнцефалии и циклопии, что было подтверждено при патологоанатомическом исследовании абортуса после прерывания беременности в 18 нед.
Органы грудной клетки
Диафрагмальная грыжа. Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) является следствием замедления процесса закрытия плевроперетонеального канала. Обычно она развивается при недостаточности развития заднелатерального участка левой половины диафрагмы. Ввиду неразделенности брюшной полости и грудной клетки желудок, селезенка, кишечник и даже печень могут перемещаться в грудную полость. Грыжевые органы обычно вызывают смещение средостения, что может приводить к сдавлению и нарушению развития легких. ВДГ встречается приблизительно у 1 из 2400 новорожденных.
Дефект центрального сегмента диафрагмы в сочетании с грыжей в перикардиальную полость является наиболее ранней формой ВДГ. Эта аномалия характеризуется наличием сообщения между перикардиальной и перитонеальной полостями в виде дефекта поперечной перегородки.
В подавляющем большинстве случаев пренатальная ультразвуковая диагностика ВДГ удается после 22 нед., хотя возможна и в более ранние сроки беременности. Впервые о ранней ультразвуковой диагностике ВДГ сообщили M.Bocian и соавт. Диагноз был установлен ими в 14 нед. беременности у пациентки, родившей ранее ребенка с ВДГ.У.Ьаш и соавт. приводят описание случая пренатальной диагностики диафрагмальной грыжи в сочетании с врожденным пороком сердца (атрезия легочной артерии и дефект межжелудочковой перегородки) в 12 нед беременности.
Сердце. Врожденные пороки сердца являются одними из наиболее частых аномалий и встречаются с частотой 7-12 случаев на 1000 новорожденных. Обычно эхокардиографическое исследование плода с целью пренатальной диагностики врожденных пороков сердца осуществляют с 20 недель беременности (Медведев М.В., 2000). В то же время применение высокоразрешающей трансвагинальной эхокардиографии с режимами цветового допплеровского картирования и импульсной допплерографии позволяет диагностировать многие серьезные врожденные пороки сердца, начиная с 12 недель беременности.
В последние годы было опубликовано достаточно большое количество наблюдений, посвященных пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности.
О наиболее ранней диагностике врожденного порока сердца у плода с помощью трансвагинальной эхографии сообщают U. Gembruch и соавт. (1990). Им удалось выявить полную форму атриовентрикулярного канала с полной блокадой сердца и недостаточностью общего атриовентрикулярного клапана в 11 недель 4 дня.
Впервые результаты скрининговых исследований по врожденным порокам сердца с помощью трансвагинальной эхокардиографии представили М. Bronshtein и соавт. (1991). Их публикация имела большой резонанс и послужила стимулом к дальнейшим исследованиям во многих центрах пренатальной диагностики Западной Европы и США. При трансвагинальном эхокардиографическом скрининге 4 000 беременных в 12-16 недель был выявлен 21 врожденный порок сердца у 13 плодов. Среди них чаще других пороков встречался дефект межжелудочковой перегородки и наиболее ранний срок его выявления составил 12 недель 4 дня. U. Gembruch и соавт. (1993) опубликовали данные о пренатальной диагностике врожденных пороков сердца у 13 из 114 пациенток высокого риска по их возникновению в 11-16 недель беременности. Абсолютное совпадение пренатального диагноза с данными патологоанатомического исследования отмечено в 3 наблюдениях. У 8 плодов основные структурные изменения сердца были точно установлены, но дополнительные сердечные аномалии не были распознаны. В одном случае с полиспленией, декстрокардией, левосторонним изомеризмом и дефектом вторичной межпредсердной перегородки пренатальный диагноз полной формы атриовентрикулярного канала был неправильным. В другом наблюдении полная форма атриовентрикулярного канала с дефектом вторичной межпредсердной перегородки и двойным выходом из правого желудочка не были выявлены в 12 недель 4 дня, но установлены при повторном трансабдоминальном исследовании в 21 неделю 2 дня.
В то же время многие специалисты считают неперспективным использование трансвагинальной эхографии при скрининговом обследовании в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики врожденных пороков сердца.
Так, М. Cuilen и соавт. (1990) при трансвагинальном эхографическом обследовании 622 пациенток высокого риска по врожденным порокам развития обнаружили различные аномалии у 33 плодов. Однако врожденные пороки сердца выявлены не были. У одного плода четырехкамерный срез сердца был расценен как нормальный в 13 недель. Беременность была прервана по показаниям со стороны матери и на аутопсии обнаружен дефект межжелудочковой перегородки. В другом наблюдении транспозиция магистральных сосудов и стеноз легочной артерии не были диагностированы в ходе трансвагинальной эхокардиографии в 10 и 13 недель, но обнаружены при трансабдоминальном доступе в 22 недели.
В исследованиях R. Achiron и соавт. (1991) также ни один врожденный порок сердца не был диагностирован с помощью трансвагинального доступа в 9-13 недель. В одном наблюдении в 13 недель не была распознана гипоплазия правых отделов сердца, а в другом в 12 недель - аорта "наездника" и дефект межжелудочковой перегородки. Однако эти пороки были выявлены при повторном исследовании с помощью трансабдоминального доступа в 20 недель беременности. В другом исследовании G. D Ottavio и соавт. (1995) установили, что среди не диагностированных аномалий в 14 нед врожденные пороки сердца составили более одной трети (6 из 15), но они были выявлены при повторном ультразвуковом исследовании в 20-22 недели беременности.
Мочевыделительная система
Агенезия почек. Возникновение этого порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота двусторонней агенезии почек составляет в среднем 1 случай на 4500 новорожденных.
Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться только после 16-18 нед беременности. Визуализация мочевого пузыря плода позволяет исключить диагноз двусторонней агенезии почек в любом сроке беременности. При нормальном развитии плода его мочевой пузырь визуализируется после 12-13 нед. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой задержки внутриутробного развития.
Пренатальный диагноз агенезии почек вызывает серьезные трудности в ранние сроки беременности. Для дифференциальной диагностики в ранние сроки беременности целесообразно использовать при трансвагинальном сканировании цветовое допплеровское картирование для идентификации почечных артерий, которые отсутствуют при агенезии почек.
В литературе сообщалось, что агенезию почек у плода возможно диагностировать с помощью эхографии в 13-17 нед беременности. Так, М. Bronshtein и соавт. приводят описание пренатальной диагностики двусторонней агенезии почек в 14 нед у 5 плодов. При этом авторы отметили во всех случаях нормальное количество амниотической жидкости в 14 нед беременности. У 2 плодов в месте обычной локализации мочевого пузыря визуализировалось кистозное образование, которое исчезло к 16-17 нед беременности. М. Valenzano и соавт. приводят описание наблюдения пренатальной диагностики сиреномелии в 16 нед беременности, при которой в ходе трансвагинальной эхографии помимо агенезии почек и выраженного маловодия была обнаружена одна общая деформированная нижняя конечность.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП) отмечается симметричное поражение, при этом кистозные повреждения представлены образованиями размерами 1-2 мм, визуализация которых при ультразвуковом исследовании плода не представляется возможной. Эхографическими критериями заболевания являются: выраженная двусторонняя нефромегалия ("большие белые почки"), отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодне. Увеличение размеров почек иногда бывает настолько значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода.
Хотя обнаружение АРПБП обычно возможно с середины II триместра беременности, некоторые исследователи приводят данные о более ранней пренатальной диагностике этого порока. В литературе сообщалось о нескольких случаях, когда АРПБП была заподозрена в конце I, начале II триместров, но окончательный диагноз был установлен только во второй половине беременности. В одном наблюдении диагноз был заподозрен в 15 нед. 4 дня беременности в связи с повышенной эхогенностью почек. При этом почки плода были нормальных размеров. Только в 19 нед 4 дня после появления всех патогномоничных эхографических признаков был установлен окончательный диагноз. В другом наблюдении в 12 нед беременности почки плода имели высокую эхогенность и были несколько увеличены в размерах, но полная эхографическая картина АРПБП появилась только в 28 нед.
А.Е. Волкову удалось диагностировать АРПБП в 14 нед беременности. При ультразвуковом исследовании на фоне умеренно сниженного количества околоплодных вод в брюшной полости плода "доминировали" его почки, которые имели вид крупнопористой гиперэхогенной губки. Размеры почек составили: правая - 21 х 19 х 20 мм, левая - 23 х 20 х 22 мм. Мочевой пузырь плода не визуализировался.
Мультикистозная дисплазия почек является врожденной патологией, заключающаяся в замещении почечной ткани несообщающимися кистами. Кисты обычно представляют собой терминальные отделы собираельных трубочек и могут быть окружены зонами соединительной и миксоматозной ткани. В большинстве случаев мультикистозной дисплазии почек патологический процесс носит односторонний характер и поэтому часто протекает латентно, что затрудняет оценку истинной частоты порока.
При мультикистозной дисплазии почка, как правило, значительно увеличена в размерах; привычная форма и нормальная ткань отсутствуют. Почка представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым. Размеры кист варьируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. При двустороннем процессе, как правило, отмечается маловодне.
Пренатальная ультразвуковая диагностика мультикистозной дисплазии почек обычно осуществляется со второй половины беременности. Так, L. Hernadi и М. Torocsik [8] при проведении двукратного скринингового обследования 3991 пациентки в 11-14 нед и 18-20 нед беременности отметили 3 наблюдения мультикистозной дисплазии почек, из которых ни один случай не был диагностирован в ранние сроки беременности: у двух плодов диагноз был установлен в 18-20 нед, а у третьего - только в 31 нед беременности.
Однако в некоторых случаях мультикистозную дисплазию почек удается обнаружить в более ранние сроки беременности. М. Bronshtein и соавт. одними из первых выявили мультикистозную дисплазию почек у плода в 12 нед беременности с помощью трансвагинальной эхографиии. В наблюдении И.И. Рябова и соавт. мультикистозная дисплазия почек была диагностирована в 13 нед 5 дней, в наблюдении В.П. Миченко и соавт- в 13 нед. По данным Л.М. Лиштван и соавт., обнаружившим 3 случая синдрома Меккеля в ранние сроки беременности, только с 13 нед удавалось четко визуализировать отдельные почечные кисты.
Мегацистик. Дилатация мочевого пузыря в ранние сроки беременности встречается у 0,06% плодов. При этом мегацистик констатируют при увеличении продольного размера мочевого пузыря свыше 8 мм (Sebire N. и соавт., 1996).
Клиническая характеристика обследованных беременных
С целью разработки и апробации протокола ультразвукового исследования I триместра беременности в ходе настоящей работы были проведены ультразвуковые обследования в сроки от 10 до 14 недель беременности у 6816 (с 1997 по 2000 год) и 7483 (с 2001 по 2004 год) пациенток с последующим их наблюдением во втором и третьем триместрах, а так же сбор данных о детях, родившихся с ВПР в этой группе женщин. Анализ результатов обследования пациенток проводился по клиническим наблюдениям отделения пренатальной диагностики Свердловского Областного Центра Планирования Семьи и Репродукции.
Показаниями для обследования в СОЦПСиР, согласно приказу № 113 - п Министерства здравоохранения Свердловской области «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей на территории Свердловской области», явились: -возраст матери старше 35 лет; -ВПР у детей/плодов в анамнезе; -подозрение на ВПР в данную беременность; -ХА у детей/плодов в анамнезе; -ультразвуковые маркеры ХА; -биохимические маркеры ХА; -носительство сбалансированных транслокаций; -бесплодие в анамнезе; -невынашивание беременности в анамнезе; -антенатальные потери в анамнезе; -тяжелая экстрагенитальная патология; -лекарственная терапия в ранние сроки беременности; -употребление алкоголя и наркотических веществ во время беременности.
Основную группу составили 143 пациентки, проходивших ультразвуковое обследование с 10-14 недель беременности в нашем центре, у плодов/детей которых были зарегистрированы различные врожденные пороки развития. Таким образом, частота врожденной патологии в нашем исследовании составила 143 случая на 7483 наблюдений. В данной группе выявляемость пороков развития у плодов/детей распределилась таким образом: 85 ВПР выявлено в сроке беременности 11-14 нед, 41 ВПР выявлено в сроке 20-34 нед (в 20 - 27 нед - 37 ВПР и в 28 - 34 нед - 4 ВПР) и 17 - в первый год жизни (табл.10).
Как видно из таблицы, большинство пороков развития было выявлено уже в первом триместре беременности.
Контрольную группу составили 114 пациенток, проходивших ультразвуковое обследование с 10-14 недель беременности в нашем центре в 1997 - 20 годах, у плодов/детей которых были зарегистрированы различные врожденные пороки развития. В данной группе выявляемость пороков развития у плодов/детей распределилась таким образом: 28 ВПР выявлено в сроке беременности 10-14 нед, 65 ВПР выявлено в сроке 20-34 нед и 21 - в первый год жизни (табл.11). Общее количество беременных осмотренных в ранние сроки беременности с 1997-2000 год в СОЦПСиР составило 6816.
Как видно из таблицы, большинство пороков развития было диагностировано во втором триместре беременности, и составило 57% от всех ВПР, выявленных в данной группе. В ранние сроки беременности, не применяя схему оценки анатомии плода, обнаружено лишь 24,6 % всех пороков.
Возраст беременных, в основной группе, у которых были зарегистрированы случаи врожденной патологии у плодов, варьировал от 17 до 45 лет и в среднем составил 31год. У 81,1% женщин возраст был до 35 лет, у 18,9 % - 35 лет и более (табл. 12).
Возраст беременных, в контрольной группе, у которых были зарегистрированы случаи врожденной патологии у плодов, варьировал от 17 до 41 лет и в среднем составил 29лет. У 100% женщин возраст был до 35 лет.
Анализ акушерского анамнеза показал, что среди обследованных пациенток основной группы 43,4 % были первобеременными, 25,2 % -повторнобеременными, но первородящими, 32,4 % - повторнородящими (табл. 13).
Среди обследованных пациенток контрольной группы 51,8 % были первобеременными, 18,5 % - повторнобеременными, но первородящими, 29,7 % - повторнородящими. Таким образом, основную долю пациенток с врожденными и наследственными заболеваниями у плодов/детей в нашем исследовании составили первобеременные женщины в возрасте до 35 лет.
У всех беременных проводился сбор соматического и акушерско-гинекологического анамнеза. В ходе динамического наблюдения оценивалось течение настоящей беременности. У всех пациенток были собраны данные об исходах беременностей и родов (табл. 14).
