Введение к работе
Актуальность исследования.
Проблема изменения популяционно-генетической организации вида Homo sapiens и сохранения генетического разнообразия народонаселения давно привлекает пристальное внимание ученых, занимающихся популяционной генетикой человека. Исследованиями в этой области охвачены многие популяции во всем мире, как древние изоляты малых народов [Neel et al., 1964; Рынков, 1968; Neel, 1970], так и крупные панмиксные городские популяции [Рынков, 1979; Алтухов и др., 1984; Бочков и др., 1984; Атраментова, 1991; Курбатова и др., 1997; Иванов и др., 1997; Кучер и др., 1994; Салюкова и др., 1998; Атраментова, Филипцова, 2002].
В России популяционно-генетические исследования активно проводятся на европейской территории [Спицын и др., 1994; Курбатова, Победоносцева, 1996; Иванов и др., 1997; Васильева, 2002; Хуснутдинова и др., 2003; Ельчино-ва и др., 2002; 2005; Наследственные болезни..., 2002; Кожекбаева и др., 2004; Балановская, Балановский, 2007; Балинова и др., 2008; Почешхова, 2008; Ху-саинова и др., 2009; Ельчинова и др., 2009], в Сибири и на Дальнем Востоке [Рынков и др., 1974; Бахолдина, Шереметьева, 1989; Соловенчук,1989; Пузы-рев, 1991; Посух, 1992; Карафет и др., 1994; Гольцова, Абанина, 2000; Максимова, 2002; Степанов, 2002; Кучер и др., 2004; Гольцова и др., 2005; Осипова и др., 2005; Тарская, 2006; Пузырев и др., 2007; Харьков и др., 2008, 2009; Трифонова, 2009 и др.]. Особое место на карте Сибири занимает Алтае-Саянское нагорье: сложные этнические процессы, протекавшие здесь, разнообразие ландшафтов привели к антропологической дифференциации населения этого региона [Алексеев, 1989]. Коренные этносы Алтае-Саянского нагорья характеризуются особенностями истории формирования, специфическими этническими традициями, уровнем социально-экономического развития территорий их проживания и условиями среды обитания. Все это определяет специфику гене-тико-демографических процессов в различных коренных популяциях, определяющих характер преобразования их популяционной структуры. Из коренных народов, населяющих Алтае-Саянское нагорье, с популяционно-генетической точки зрения наиболее изучены алтайцы [Лузина, 1987; Осипова и др., 1997; Кашинская, 2001; Кучер и др., 2005], тувинцы [Санчат, 1998; Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 1999; Кучер и др., 2002], в меньшей степени -хакасы [Каза-ченко, 1987; Лотош и др., 2002; Майнагашев и др., 2002].
Одним из коренных этносов Алтае-Саянского нагорья, получившим в 1992 г. официальный статус коренного малочисленного народа Севера, являются шорцы - небольшой тюркоязычный народ, проживающий в основном на юге Кемеровской области в горно-таежной местности. Шорцы - самый многочисленный среди коренных народов Кузбасса, однако год от года их численность сокращается. Социально-экономические преобразования, бурное промышленное освоение во второй половине XX века района компактного проживания шорского этноса способствовали изменению популяционной структуры этого народа вследствие неблагоприятных демографических процессов, что могло
привести к изменению исторически сложившегося генофонда и, как следствие, к снижению приспособленности аборигенной популяции к среде обитания. Однако популяционно-генетические исследования шорцев немногочисленны и фрагментарны [Рычков, 1965; Спицын, 1984; 1985; Битадзе, 1986; Липатов и др., 1987; Лотош и др., 1993; Шахтшнейдер и др., 2003].
В свете вышеизложенного представляется чрезвычайно актуальным изучение динамики генетико-демографических процессов, происходящих в шорской популяции, что позволит выявить условия формирования современного генофонда данного этноса и установить направление его преобразований в последующих поколениях.
Цель работы.
Провести анализ динамики генетико-демографической структуры и охарактеризовать генетическое разнообразие популяции шорцев Кемеровской области.
Задачи исследования.
Изучить динамику генетико-демографической структуры сельского шорского населения (общая численность, эффективно-репродуктивный объем, половозрастная структура).
Провести анализ репродуктивных показателей в двух возрастных группах женщин-шорок завершенного репродуктивного периода и оценить интенсивность естественного отбора
Описать брачно-миграционную структуру популяции шорцев за три временных среза (средний брачный возраст, брачная ассортативность по местам рождения, этническая брачная ассортативность).
Изучить фамильное разнообразие шорских субпопуляций, определить величину инбредности и оценить уровень родства между ними методом изони-мии.
Оценить генетическое разнообразие шорского генофонда.по комплексу ауто-сомных ядерных ДНК-маркеров.
Научная новизна. Впервые на трех временных «срезах» проведено изучение генетико-демографических параметров четырех сельских территориальных групп шорцев, различающихся этническим составом и географическим положением. Выявлена временная динамика и территориальные различия в отношении общей численности, эффективно-репродуктивного объема, половозрастной структуры, среднего брачного возраста брачной ассортативности по местам рождения и этнической принадлежности в популяции шорцев Таштаголь-ского района Впервые проведена оценка фамильного разнообразия шорских субпопуляций в трех временных периодах, определены субпопуляционные различия с помощью случайного инбридинга Fst, а также оценен коэффициент родства по изонимии между популяциями. Проведен анализ репродуктивных показателей и интенсивности действия естественного отбора с использованием индекса Кроу, выявлена временная динамика и территориальные различия в его структуре. Впервые получены данные о полиморфизме ДНК по панели из четырех полиморфных A/u-инсерций в области локусов: АСЕ, А25, CDH13 (PV92
Alu insertion), PLAT (TPA25 Alu insertion) и по локусам CCR5, CCR2 и SDFl в трех территориальных группах шорцев (в двух сельских и в населении г. Таш-тагола). Оценено генное разнообразие и определена степень генетической дифференциации шорской популяции.
Практическая значимость. Полученные генетико-демографические данные и их временная динамика могут быть использованы для оценки факторов микроэволюции шорской популяции, что позволит прогнозировать распространенность наследственной патологии у представителей данного этноса и на этой основе планировать работу медико-генетических консультаций. Введение в научный оборот новых данных о полиморфизме ДНК у шорцев позволит углубить знания о генофонде этого народа и помочь в решении ряда проблем, связанных с их этногенезом.
Основные положения, выносимые на защиту.
За два поколения в шорской популяции произошли изменения ряда генетико-демографических характеристик: снижается общая численность и эффективно-репродуктивный объем популяции, увеличивается средний возраст мужчин и женщин, нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции, к началу 2000-х годов наблюдается смена типа воспроизводства населения с «прогрессивного» на «суженный».
Для шорской популяции характерно распространение практики регулирования рождаемости; невысокие значения тотальной величины отбора и преобладание в его структуре компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью.
За период с 1940-1955 по 2000-2005 гг. в исследуемой популяции наблюдается динамика брачно-миграционной структуры: увеличивается средний возраст вступления в брак у мужчин и женщин; в структуре однонациональных шорских браков преобладают гомолокальные браки, однако доля таких браков к началу 2000-х годов снижается; показаны высокие положительные индексы брачной ассортативности в отношении мест рождения и национальной принадлежности супругов с одновременной тенденцией к временному снижению этих показателей.
Шорская популяция характеризуется невысоким уровнем фамильного разнообразия, но по этому показателю наблюдаются различия между географическими группами шорцев и прослеживается временная динамика. Между территориальными группами шорцев (субпопуляциями) показаны низкие коэффициенты родства по изонимии, при этом в отдельных субпопуляциях регистрируются высокие значения случайного инбридинга, оцененного по методу изонимии.
Шорская популяция характеризуется средним уровнем генного разнообразия,
оцененного по совокупности семи ДНК-маркеров.
Апробация работы. Материалы диссертационной работы представлялись на Международной научно-практической конференции «Этнография Алтая и сопредельных территорий» (Барнаул, 2003); Третьих антропологических чтениях к 75-летию акад. В.П. Алексеева «Экология и демография человека в
прошлом и настоящем» (Москва, 2004); межрегиональной научно-практической конференции «Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы» (Абакан, 2006); IX Всероссийском популяционном семинаре «Особь и популяция - стратегии жизни» (Уфа, 2006); конференции 13-го Международного конгресса по приполярной медицине (Новосибирск, 2006); Второй международной научно-практической конференции «Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы» (Абакан, 2007); V Съезде ВОГиС (Москва, 2009); на VIII Конгрессе этнографов и антропологов России (Оренбург, 2009).
Работа выполнена при поддержке гранта РФФИ (07-04-96031-р_урал_а) и Государственного контракта № 02.512.11.2233 в рамках ФЦП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы».
Публикации. По теме диссертационного исследования опубликовано 16 печатных работ, в том числе 3 статьи в журналах, рекомендованных ВАК Мин-обрнауки для опубликования основных научных результатов диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук, 8 статей в сборниках, 5 тезисов.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, глав «Материалы и методы» и «Результаты и обсуждение», заключения, выводов, списка литературы, состоящего из 250 литературных источников (183 - отечественных и 67 - зарубежных авторов) и приложения. Диссертация изложена на 169 страницах, содержит 38 таблиц и 13 рисунков.
