Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Генетико-демографическая структура и генетическое разнообразие народонаселения (Обзор литературы) 15
1.1. Генетико-демографические процессы в популяциях человека 15
1.1.1. Разнообразие демографической структуры современных популяций человека 15
1.1.2. Генетико-демографическая информация в генетических исследованиях 23
1.2. Генетическое разнообразие народонаселения 30
1.2.1. Подходы к изучению генетического разнообразия популяций человека 31
1.2.2. Структура генофонда народонаселения 41
1.3. Популяционная структура: динамика и устойчивость . 50
Глава 2. Характеристика обследованного населения и методы анализа 58
2.1. Источники демографических данных для оценки генетико-демографических параметров 64
2.2. Методы изучения наследственного полиморфизма 68
2.3. Статистические методы анализа материала 71
Глава 3. Генетико-демографическая характеристика и генетическое разнообразие сельских популяций республики тува 79
3.1. Этноисторическое описание коренного населения Тувы . 79
3.2. Демографическая генетика тувинцев 88
3.2.1. Национальный состав обследованных сельских популяций 88
3.2.2. Численность популяций и половозрастной состав населения 92
3.2.3. Особенности репродуктивного поведения и основные параметры репродукции у тувинцев 100
3.2.4. Характеристика брачной структуры тувинского народа 116
3.3. Анализ фамильной (родоплеменной) структуры тувинских популяций 136
3.4. Структура генофонда тувинских популяций 152
3.4.1. Иммунологический и биохимический полиморфизм 152
3.4.2. Полиморфизм митохондриальной ДНК у тувинцев 163
3.4.2.1. Рестрикционный полиморфизм D-петли мтДНК 164
3.4.2.2. Митотипическая структура тувинских популяций 167
3.4.2.3. Делеционно-инсерционный полиморфизм V района 174
3.4.2.4. Распространенность монголоидных гаплогрупп мт ДНК у тувинцев 176
Глава 4. Генетико-демографическая характеристика и структура генофонда пришлых сибирских популяций 188
4.1. История заселения пришлым населением современной территории Томской области 188
4.2. Демографическая генетика пришлых сибирских популяций 193
4.2.1. Миграционные процессы как фактор популяционной динамики на территории Томской области 193
4.2.2. Национальный состав пришлых популяций Томской области 203
4.2.3. Половозрастной состав и репродуктивные показатели в пришлых сельских популяциях сибирского региона 208
4.3. Характеристика генетической структуры пришлых сибирских популяций на основании данных о распространенности фамилий 212
4.4. Иммунологический и биохимический полиморфизм в пришлых популяциях Томской области 220
Глава 5. Сравнительный анализ генетико-демографических процессов и структуры генофон да между коренными и пришлыми поітуляциями сибирского региона 236
5.1. Генетико-демографические процессы в сибирских популяциях 236
5.2. Сравнительный анализ структуры генофондов коренных и пришлых сибирских популяций 247
Заключение 276
Выводы 289
Список литературы
- Генетико-демографические процессы в популяциях человека
- Источники демографических данных для оценки генетико-демографических параметров
- Этноисторическое описание коренного населения Тувы
- История заселения пришлым населением современной территории Томской области
Введение к работе
Актуальность проблемы. Генетическое разнообразие любого биологического вида, в том числе и человека, - итог многовековой эволюции, в ходе которой в результате взаимодействия всевозможных факторов эволюции (соотносительная роль которых с течением времени могла меняться кардинальным образом) формировалась уникальность генофондов современных рас, народов, этнических групп и отдельных популяций. Благодаря современным технологиям изучения генетического разнообразия и статистическим подходам представляется возможным, в ряде случаев, воссоздать отдельные эпизоды эволюции человека (хотя мнения различных исследователей не всегда совпадают). Это касается, в частности, вопросов происхождения и расселения человека [Jorde et al, 1995; Herpending et al, 1998; Nei, Livshits, 1989 и др.], массовых миграционных перемещений населения [Ballinger et al, 1992; Chikhi et al, 1998], этнических процессов [Сукерник и др., 1996; Cavalli-Sforza et al, 1994; Comas et al, 1997; ,Evelin, 1995; Heyer, 1995; Merriwether et al, 1996; Sokal, 1988], геногеографической вариабельности отдельных маркеров и генофондов в целом (синтетические карты) [Балановская и др., 1999; Cavalli-Sforza et al, 1994] и т.д.. Такие исследования стали возможны благодаря накопленным данным о генетической структуре народонаселения различных регионов мира [Генофонд и геногеография населения России..., 2000; Mourant, Kopec, 1976 ].
Объектом исследования генетиков в подобного рода исследованиях, как правило, являются популяции коренных жителей соответствующих территорий. Это и понятно: чтобы понять эволюцию человека в прошлом, пути его расселения, формирования адаптивной структуры, очень важно опираться на данные о популяциях, длительное время проживавших на одних и тех же территориях. Вместе с тем, стремительные социально-экономические преобразования современного общества обусловили формирование популяций нового типа (урбанизированные и пришлые популяции), резко отличающихся по своей генети-ко-демографической структуре от популяций коренных народностей, в значи-
тельной степени сохранивших традиционный демографический уклад. Доля населения, проживающего в урбанизированных поселениях, в ряде регионов стремительно увеличивается, да и сельские населенные пункты быстро меняют свой демографический облик. Поэтому важно понять не только эволюционные процессы, происходящие в прошлом, но и те закономерности, которые определяют формирование генофондов популяций будущего.
Основной эволюционной единицей является популяция. Именно особенности структуры каждой конкретной популяции определяют состояние и тенденции развития генофонда не только отдельных популяций, но складывающегося из них этноса в целом. Поэтому, наряду с анализом генетического разнообразия отдельных народностей по различным маркерным системам, важно описание их генетического разнообразия как на надэтническом уровне, так и на внутриэтническом и популяционном уровнях.
При описании генетического разнообразия любой популяции (этнической группы) получается как бы моментальная «съемка» его генетического портрета. Динамика генетической структуры популяций человека, даже на протяжении нескольких поколений, не так часто является объектом популяционно-генетических исследований [см. например, Дуброва и др., 1992; Микулич, 1991]. Однако, генофонд популяций не только аккумулировал прошлые моменты эволюции - он находится в постоянном развитии. О том, что это так, свидетельствуют протекающие непрерывно демографические процессы, даже если они и не связаны с резкими преобразованиями популяционнои структуры. Поэтому демографические и генеалогические сведения так важны для понимания значимости факторов популяционнои динамики в недалеком прошлом (при всей важности исторических событий, именно недавние демографическое состояние популяций детерминирует состояние генофонда современных популяций), также как, в определенной степени, для прогнозирования направления их развития.
Особенностью Сибирского региона является высокое этническое разнообразие коренных народностей, проживающих на ее территории, с одной стороны, с другой - высокая доля пришлого населения, проживающего как в сель-
ских, так и урбанизированных населенных пунктах [Демографический еэюегодник СССР, 1990]. С популяционной точки зрения, как и следовало ожидать, наиболее хорошо изучено коренное население данного региона, для которого, в ряде случаев, наряду с описанием генетического разнообразия, приводятся сведения о генетико-демографической структуре [Генофонд и геногеография населения России..., 2000; Абанина, 1983; Вибе, 1992; Голъцова, Сукерник, 1992; Деренко, 1997; Деренко и др., 1999; Лотош и др., 1984; Осипова и др., 1996; 1997; Посух, 1992; Посух и др., 1990; 1998; 1996; ; Пузырев, 1991; 1988; Рычков, 1995; Рычкое и др., 1984; 1996; Сартакова и др., 1998а; 2000;Соловенчук, 1989; Соловенчук и др., 1982; 1985; Спицын, 1985; Спицын и др., 1981; 1984; Степанов и др., 2000; Сукерник и др., 1976; 1986 и др.]. Однако, характеристика структуры генофонда коренного населения данного региона далека от идеального даже на уровне этносов, еще хуже ситуация в отношении оценки внутриэтнической территориальной гетерогенности.
Крайне неудовлетворительно изучено генетическое разнообразие пришлого населения: получены данные лишь для единичных популяций [Гафаров и др., 1991; 1998; Посух и др., 1992; Соловенчук, 1983; 1989]. Стоит, однако, отметить, что в последнее время стали появились публикации по изменчивости молекулярно-генетических маркеров генов у пришлых жителей данного региона, но они также немногочисленны [Лемза, Соколова, 1991;Малярчук и др., 19946; Одинокова и др., 1994; Степанов и др., 1997; 1999 ]. Данные работы не подкреплены генетико-демографическими сведениями, что, в силу специфики механизмов формирования пришлых популяций [Демографический еэюегодник СССР, 1990], затрудняет интерпретацию выявляемых генетических особенностей. Собственно говоря, исследования, посвященные изучению генетико-демографических процессов в пришлых сибирских популяциях, единичны [Бочков и др., 1984; Назаренко и др., 1990; Салюкова, 1993; Салюкова и др., 1997].
Все выше сказанное позволяет заключить, что популяционно-генетические исследования на территории сибирского региона несомненно
представляются актуальными. Важным является параллельный анализ особенностей генетико-демографических процессов и структуры генофонда в коренных и пришлых популяциях данного региона. Проведение таких исследований на популяционном уровне с учетом пространственной с временной динамики может позволить установить тенденции развития генофонда популяций и этносов, уровень их внутренней гетерогенности, механизмы поддержания стабильности и условия резкой динамики генетической структуры популяций.
Цель исследования: охарактеризовать структуру генофондов и проанализировать значимость демографических факторов в определении уровня генетического разнообразия у коренных и пришлых популяций Сибирского региона.
Задачи исследования:
Описать генетико-демографическую структуру (национальный и половозрастной состав, репродуктивные показатели, брачная и фамильная структура) современных популяций коренных (на примере Республики Тува) и пришлых (городская и сельские популяции Томской области) жителей Сибирского региона.
Оценить динамику миграционных процессов (интенсивность, направленность миграций, характер брачных отношений) и установить определяющие ее условия в коренных и пришлых популяциях Сибирского региона.
Изучить взаимозависимость генетико-демографических параметров в коренных и пришлых популяциях Сибири.
Охарактеризовать структуру генофонда изученных сибирских популяций по комплексу маркерных систем (классические маркеры - ABO, MN, Rh(Dd), HP; GC, TF, GLO, PGD, PGM1, ACPI, ESD, C6, C7 a-l-AT; рестрикционный и инсерционно-делеционный полиморфизм митохондриальной ДНК); оценить генетическое разнообразие на уровне отдельных маркерных систем и интегральных оценок.
Оценить генетическую подразделенность популяций коренных и пришлых жителей Сибирского региона.
Провести сравнительный межпопуляционный анализ изменчивости "квазигенетических", классических и молекулярно-генетических маркерных систем.
Провести анализ пространственно-временной динамики генетического разнообразия для коренных и пришлых популяций Сибирского региона.
Оценить генетическое местоположение изученных сибирских популяций среди других популяций региона.
Научная новизна. В ходе выполнения настоящего исследования получены новые знания об особенностях динамики генетико-демографических процессов и структуры генофонда пришлых популяций сибирского региона (на примере городского и сельского населения Томской области) и коренных сельских популяций (Республика Тува). Впервые пришлые популяции Сибирского региона одновременно охарактеризованы по совокупности генетико-демографических параметров и изменчивости квазигенетических (фамилии) и классических (иммунологических и биохимических) маркеров генов.
Показано, что в пришлых и сельских, и городских популяциях Томской области миграции выступают как важный фактор популяционной динамики, а их интенсивность позволяет охарактеризовать данные популяции как имеющие «проточный» тип; при этом миграционные потоки специфичны для отдельных территорий, среди мигрантов высок процент выходцев из отдаленных регионов и имеет место незначительный гаметный обмен между обследованными популяциями. Интенсивность и направленность миграций, а также брачная структура родителей проживающего населения характеризуется временной динамикой, обусловленной социально-экономическими процессами, происходящими в обществе.
По совокупности изученных классических маркерных систем томские популяции характеризуются невысокой подразделенностью и, в целом, по генетическому разнообразию близки к пришлым сибирским популяциям различной географической локализации. При этом в обследованных популяциях сохраняется внутренняя генетическая подразделенность (в зависимости от места рождения, национальной принадлежности, профессии).
Впервые для описания структуры генофонда сельских тувинских популяций, детально изученных с точки зрения демографической структуры, использованы, наряду с квазигенетическими и классическими маркерами генов, данные о полиморфизме митохондриального генома (рестрикционный, инсерцион-но-делеционный полиморфизм, анализ гаплогрупп), что позволило провести сравнительный анализ изменчивости различных маркерных систем.
Показано, что население Республики Тува представляет собой огромный изолят, обладающей территориальной подразделейностью. Сельскому тувинскому населению свойственны расширенный характер воспроизводства населения, высокий уровень рождаемости, преобладание в структуре естественного отбора компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью; в современных популяциях прослеживаются противоречивые тенденции в динамики брачной структуры: наряду с ростом числа изонимных браков происходит интенсификация внутриреспубликанских брачных миграций, что обусловлено как собственно демографической структурой популяций, так и особенностями экономического развития территорий.
Для тувинских популяций прослеживается согласованная территориальная изменчивость уровня разнообразия по изученным маркерным системам -квазигенетическим (фамилии), классическим (иммунологические и биохимические) молекулярно-генетическим (митохондриальная ДНК).
Проведен анализ согласованной изменчивости различных демографических показателей, результаты которого свидетельствуют, что в отношении своеобразия генетико-демографических процессов, пришлое население Томской области, с одной стороны, и сельское коренное население Республики Тува, с другой, представляют собой самостоятельные демографические системы, функционирующие как единое целое в пределах соответствующих групп; демографические показатели, отражающие различные составляющие демографической структуры, взаимосвязаны между собой и отклонение популяции по одному из показателей может свидетельствовать о «напряжении» в функционировании системы в целом.
Впервые для двух систем популяций (коренное и пришлое население Сибири) проведен сравнительный анализ своеобразия структуры генофонда (временной и географический аспекты). Показано, что структура генофонда и коренного, и пришлого населения устойчива во времени, что позволяет рассматривать их как динамические системы популяций.
Практическая значимость. Установленные закономерности функционирования популяционных систем, различающихся по этноисторическим условиям формирования, значимости факторов популяционной динамики важны для планирования различного рода исследований в области популяционной и медицинской генетики, генетики МФЗ и количественных признаков. Сведения о генетико-демографической структуре популяций соответствующих территорий и своеобразии генофонда популяций могут явиться базовыми для монито-рирования динамики популяционных процессов. Данная информация может быть использования для оценки значимости факторов популяционной динамики в формировании уровня здоровья населения, в том числе, и распространенности моногенных форм патологии, что представляет интерес для оптимизации медико-генетической службы соответствующих регионов. Кроме того, самостоятельный практический интерес представляют данные о геногеографической вариабельности полиморфизма изученных классических и молекулярно-генетических маркеров генов, они важны для построения геногеографических карт сибирского региона. Полученные результаты по динамике генетико-демографических процессов и структуре генофонда коренных и пришлых популяций могут представлять интерес для этнографов, антропологов, лингвистов и других специалистов.
Результаты настоящего исследования используются в образовательном процессе профильных вузов г.Томска (ТГУ, СГМУ).
Положения, выносимые на защиту:
1. Республика Тува представляет собой огромный изолят с внутренней географической структурированностью.
Сельское тувинское население характеризуется демографической молодостью, расширенным воспроизводством населения, высокой эндогамией, низкой частотой межнациональных типов браков, преобладанием в структуре отбора компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью.
Динамика генетико-демографической структуры тувинских популяций проявляется в снижении рождаемости, изменении брачной структуры (рост числа изонимных браков и интенсификация внутриреспубликанских брачных миграций). Уровень генетико-демографических преобразований различен для разных популяций и определяется как особенностями собственно популяцион-ной структуры, так и социально-экономическим развитием территории.
Тувинские популяции различаются между собой по степени генетического разнообразия, при этом, различные маркерные системы (фамилии, классические маркеры, мтДНК) оказываются одинаково информативными для оценки относительного уровня разнообразия популяций различной географической локализации. Уровень генной дифференциации изученных популяций по совокупности классических маркерных систем и полиморфизму мтДНК, в целом, невысок, генетическая дифференциация по митохондриальному геному несколько выше таковой по классическим маркерным системам. Современные миграционные процессы способствуют сближению структуры генофонда различных территориальных групп тувинцев.
Городской и сельские томские населенные пункты характеризуются нестабильной популяционной структурой: ведущим фактором популяционной динамики выступают миграционные процессы. Томские популяции различаются между собой по интенсивности и направленности миграционных процессов, между популяциями зарегистрирован невысокий обмен гамет; миграции имеют временную динамику.
Томские популяции характеризуются невысокой генетической дифференциацией и по генетическому разнообразию большинства локусов близки другим пришлым популяциям Сибирского региона. Обследованные популяции обладают внутренней генетической подразделенностью, регистрируемой
при анализе уроженцев различных мест рождения, различных национальностей и обладателей разных профессий.
Миграционные процессы оказывают неравнозначное влияние на формирование уровня генотипического разнообразия и накопление редких геноти-пических комбинаций у городского и сельского населения Томской области.
Генофонд коренных и пришлых популяций Сибирского региона сформировался в результате скоординированного функционирования различных демографических составляющих в пределах соответствующих групп популяций и в обоих случаях представляет собой динамическую систему.
Апробация работы. Результаты диссертационной работы были доложены и обсуждены на Первой (1989 г.), Второй (1992 г.) и Третьей (2000 г.) итоговых конференциях НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск); III национальном конгрессе по медицинской биологии и генетике с международным участием (Варна, Болгария, 1990 г.); Первом (третьем) российском съезде медицинских генетиков (г. Москва, 1994 г.); на Ассамблее «Здоровье населения Сибири (г.Новосибирск, 1994 г.), Научных чтениях, посвященных 100-летию проф. В.П.Чехова "Проблемы эволюционной цитогенетики, селекции и интродукции" (г.Томск, 1997 г.); на заседании Президиума СО РАМН (г. Новосибирск, 1999 г.); научно-практической конференции «Проблемы развития и сохранения тувинского генофонда: теория и практика» (г. Кызыл, 2000 г.); первой международной конференции «Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии» (г.Новосибирск, 2000 г.).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 45 работ, в том числе - 1 монография.
Структура и объем работы. Диссертация изложена на 333 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы (1 глава), описания материалов и методов исследования (1 глава), собственных результатов и их обсуждения (3 главы), заключения и выводов. Данные проиллюстрированы 67 таблицами, 9 рисунками. Библиографический указатель включает 447 источников литературы, из них 274 работы отечественных авторов.
Генетико-демографические процессы в популяциях человека
Эволюция популяций человека в значительной степени определяется особенностями демографических процессов, происходящих в них, и практически любые демографические события являются генетически значимыми для популяций. Такие сугубо демографические показатели, как рождаемость, смертность, миграции, брачная структура, детерминировали формирование генофонда популяций человека на всех этапах его эволюционирования, определяют особенности генетического разнообразия ныне живущих популяций, и будут влиять на структуру генофонда последующих поколений. Являясь взаимосвязанными между собой в той или иной степени, демографические процессы детерминируют, с одной стороны, условия формирования генофонда последующих поколений, с другой - в определенной степени собственно динамику демографической структуры популяций. На различных этапах эволюции человека значимость отдельных демографических факторов была различна, о чем убедительно свидетельствуют данные по этногенезу различных этносов, их этническая история [Весь мир..., 2000; Народы России, 1994]. Направленность и интенсивность миграционных процессов, особенности брачной структуры, динамика численности населения на разных этапах истории развития популяций могли сыграть ключевую роль, во многом определившую (а иногда и драматически изменившую) специфику генетического разнообразия народонаселения отдельных территорий. В конечном итоге, любые генетические данные представляют собой итог многогранных и глубоких процессов, происходивших на протяжении всей истории формирования этносов (и популяций их составляющих), отражающий различные этапы трансформации (межэтническая и внутри-этническая консолидация, этническая ассимиляция, межэтническая интеграция и т.д.), взаимодействия и дифференциации не только между группами людей, но и их культурой и т.д..
Популяции человека в настоящее время характеризуются огромным разбросом в отношении особенностей своей демографической структуры и, по сути, представляют практически все то многообразие «демографических портретов», которое позволяет проиллюстрировать ход эволюционных преобразований популяционной структуры. Краевое положение в этом ряду занимают изо-ляты («праобразы прошлого»), с одной стороны, и урбанизированные популяции («прообразы будущего») - с другой [Рынков, 1979]. Различия между данными типами популяций касаются ряда демографических параметров, таких, как размер популяций, темп роста численности населения, размер семьи, интенсивность миграционных процессов, особенности брачной структуры, что наряду с географическим ареалом расселения, плотностью населения детерминирует степень генетической гетерогенности населения и скорость эволюционных изменений [Рынков, 1979; 1982; 1986].
Характерными чертами популяций с традиционным укладом являются: 1) демографическая молодость популяций, 2) высокая детская смертность и, как следствие - низкий уровень дожития до репродуктивного возраста; 3) низкая доля лиц старше 50 лет; 4) диспропорция в соотношении полов; 5) полное отсутствие внутрисемейного планирования размера семьи и регулирования рождаемости; 6) равномерность рождаемости во всех возрастных группах фертильного контингента; 7) относительно низкая миграционная подвижность коренных жителей; 8) расселенность по огромной территории малочисленными группами; 9) регламентация брачных отношений в соответствии с этническими традициями. Такая ситуация создает условия генетической дифференциации между популяциями и этническими группами. Это «классический» «демографический портрет» популяций прошлого, который в настоящее время еще в том или ином приближении наблюдается у представителей ряда этнических групп [Neel, Chagnon, 1968; Salzano F.M., 1972; Salzano et al, 1985; Пузырев, 1988; 1991; Посух, 1992; Вибе, 1992].
Среди современных популяций человека на территории России по структурной организации более близки к традиционному укладу аборигенные народности Севера: [Голъцова, Сукерник, 1979; Абанина, 1983; Пузырев, 1991; 1994; Остова и др., 1997; Шереметьева, Горшкова, 1982; Посух и др., 1986; Puzyrev, Lemza, 1992 и др.]. Несмотря на вовлеченность коренных народностей Севера в общественную жизнь народов сопредельных территорий, что не могло не сказаться на определенных чертах их хозяйственно-культурной жизни, многие из них все еще в значительной степени сохранили такой тип демографической структуры, который был характерен для популяций человека на протяжении большего периода эволюции.
На другом краю условной шкалы демографических процессов находятся урбанизированные популяции, для которых характерны: 1) большая численность населения, 2) размещение жителей на относительно небольшой территории (соответственно - высокая плотность населения), 3) малый размер семьи в силу распространения практики планирования семьи и регулирования рождаемости, 4) относительно низкая детская смертность, и как следствие - 5) своеобразный тип половозрастной пирамиды: зауженное основание при высокой доле лиц старших возрастов; 6) интенсивные миграционные процессы, выступающие в качестве одного из ведущих факторов популяционной динамики, 7) возможность формирования панмиксных популяций, где может происходить смешение разнообразных генетических элементов. Данная ситуация способствует снижению генетической подразделенности между популяциями. Демографические процессы описаны в том или ином аспекте для некоторых урбанизированных популяций России и соседних территорий [Атраментова, Филипцова, 1998; Иванов и др., 1996; 1997; Курбатова, Победоносцева, 1988;Салюкова, 1993; Назаренко и др., 1990].
Источники демографических данных для оценки генетико-демографических параметров
В качестве источника демографической информации были использованы данные похозяйственных книг, архивов ЗАГСов, а также материалы, полученные при собеседовании с жителями изученных популяций (табл. 7). При работе с похозяйственными книгами учитывалась следующая информация: фамилия, имя, отчество, пол, год рождения, национальность, родственные отношения.
В состав шинаанской популяции входят пос. Кунгуртуг, местечки Балык-тыг, Карга и Тама. Из общей численности населения данной территории, составляющей 2087 человек, 87.63 % проживают в центральной усадьбе - пос. Кунгуртуг. Поэтому генетико-демографический анализ по данной популяции проводился для всех населенных пунктов суммарно. Демографическая информация (данные похозяйственных книг) получена для всех жителей этих населенных пунктов. Для тоджинской популяции демографическая информация была получена для 2688 человек, проживающих в населенных пунктах Тоора-.
Хем и Салдам, что составило 41.69 % от общей численности населения района. Из похозяйственных книг сел Тээли и Бай-Тал собраны демографические сведения для 6511 человек, что составило 48.59 % от численности жителей Бай-Тайгинского района; в Тес-Хемском районе данные собраны для 2851 жителей, что составляет 29.09 % от численности населения района.
Для пришлых сельских популяций Томской области данные по похозяй-ственным книгам собраны для с. Турунтаево (1403 записи или 100 % от общей численности жителей данного населенного пункта), Каргала (408 записей или 53.68 % от численности жителей села) и Кандинка (968 записей, что составляет 100 % от общей численности жителей данного населенного пункта).
На основании данных похозяйственных книг был проанализирован половозрастной, национальный и родоплеменной (для тувинцев) состав населения, оценены: коэффициент родства между популяциями по изонимии, индекс миграции, показатель разнообразия фамилий, случайная изонимия, энтропия в распределении фамилий и избыточность распределения фамилий.
Записи архивов ЗАГСов были проанализированы для тувинских популяций за следующие периоды: для шинаанской - за 1983-1994 годы; для тод-жинской - за 1989-1994 годы, для бай-тайгинской - за 1990-1994 годы и для тес-хемской - за 1990-1994 г.г. Более продолжительный период, за который анализировались записи архивов ЗАГСов для шинаанской популяции, по сравнению с другими, был рассмотрен в связи с небольшим числом браков, заключаемых на данной территории в течение года. Учитывалась следующая информация для женихов и невест: фамилия (для невест - девичья), год рождения, год регистрации брака, место рождения, национальность, номер брака, наличие детей до регистрации брака (для шинаанской и тоджинской популяций). Данные Архивов ЗАГСов были использованы для оценки частоты инбридинга по изонимии и ассортативности браков по национальности и местам рождения, для расчета возраста вступления в брак; для характеристики структуры мест рождения женихов и невест.
При собеседовании с женщинами обследованных популяций учитывались следующие данные: возраст женщины на момент опроса, возраст menarche и climax, возраст вступления в брак, наличие повторных браков, число беременностей и их исходы (роды, медицинские и спонтанные аборты, внематочные беременности, мертворождения), возраст рождения первого и последнего (для женщин с завершенным репродуктивным периодом) ребенка; случаи смерти детей с указанием возраста смерти. В шинаанской популяции среди 113 опрошенных 47 женщин были с завершенным репродуктивным периодом; в бай-тайгинской популяции среди 108 женщин - 33 пострепродуктивного возраста; в тоджинской популяции среди 134 женщин - 25 имели завершенный репродуктивный период. В шинаанской и бай-тайгинской популяциях все население представлено тувинцами. В тоджинской популяции среди опрошенных женщин 78.36 % составили тувинки, 16.42 % - русские и 5.22 % - представители других национальностей (среди женщин пострепродуктивного возраста тувинки составили 60.00 %).
Для пришлого населения при анкетировании учитывались также возраст, место рождения и место жительства, национальность пробандов, их родителей и, по возможности, аналогичную информацию учитывали для бабушек и дедушек пробандов. Эти данные использовались для уточнения национальной принадлежности жителей и анализа структуры гаметного вклада соответствующих популяций.
Для алтайских и киргизских популяций в качестве источника информации также служили данные похозяйственнх книг, архивов ЗАГСов и специально разработанных анкет, заполненных при собеседовании с жителями соответствующих населенных пунктов.
Этноисторическое описание коренного населения Тувы
Этногенез тувинцев является объектом пристального внимания специалистов различных областей науки. Хотя и к настоящему времени ряд вопросов, связанных с историей формирования тувинского этноса, остается нерешенным, многие положения являются спорными, собранный богатый археологический, палеоантропологический, этнографический материал позволяет воссоздать более-менее целостную картину истории формирования этой народности. В настоящем разделе представлена краткая этноисторическая справка, где отражены некоторые ключевые моменты, сыгравшие важную роль в развитии тувинского этноса, а также представлены данные о вкладе различных народностей и родоп-леменных групп в его формировании.
Сведения о древнем населении Тувы были получены благодаря обширным археологическим исследованиям, выполненным на данной территории, в ходе которых был собран богатый палеоантропологический материал [Алексеев, 1956, 1962; Алексеев, Гохман, 1986]. Так, согласно палеоантропологическим данным, в эпоху бронзы на территории современной Тувы проживало население европеоидного типа [Алексеев, 1984]. Затем последовал длительный исторический период, на протяжении которого прослеживается появление и постепенное усиление, вплоть до современного периода, монголоидного компонента в антропологическом типе местных жителей [Алексеева, 1984]. Происхождение монголоидного компонента в этот период связывают с переселением на территорию Тувы монголоидов, главным образом, из лесной полосы Северной Азии, а также несколько менее значима роль выходцев из Центральной Азии, о чем свидетельствуют данные о гетерогенности антропологических типов монголоидов различных территориальных групп населения Тувы в период энеолита [Алексеев, 1984]. В скифский период при общей смешанности населения прослеживается географическая дифференциация его в отношении представленности монголоидного и европеоидного компонентов в антропологическом типе: более выражен европеоидный компонент в западных популяциях, наблюдается уменьшение его вклада у населения центральных регионов, тогда как для тод-жинцев и населения юго-запада были характерны ярко выраженные монголоидные признаки [Алексеев, 1956, 1962, 1984; Алексеев, Гохман, 1986; Богданова, 1978, 1986]. В гунно-сарматский период происходит дальнейший процесс метисации местного европеоидного и монголоидного населения, усиливается выраженность монголоидных черт и наблюдается некоторое территориальное выравнивание соотносительного вклада монголоидных и европеоидных компонентов в антропологических типах местного населения [Алексеев, 1984].
Отметим, что монголоидизация местного населения на первых этапах происходила, главным образом, на тюркской основе. В период господства гуннов (III-II в.в. до н.э. ), сяньбийцев (I-IV в.в. н. э), жужаней (IV-VI в.в.) на территорию Тувы переселились многочисленные тюркоязычные племена [Сердо-бов, 1971; Манай-оол, 1980]. В это время происходит смена этнографической специфики хозяйства, быта, образа жизни и культуры местного населения. К числу основных этнических групп данного периода, принявших участие в формировании тувинского этноса, относятся следующие: азы, чики, тюрки-тугю, дубо, теле, маады, тюльберы, тюлюш и др. [Сердобов, 1971; Манай-оол, 1980].
Тюркизация населения Тувы происходила и в более позднее время. В период Уйгурского и Древнекыргызского каганатов, в состав которых входила Тува в VIII-XII в.в., на территорию Тувы переселились уйгурские и кыргызские этнические группы [Сердобов, 1971; Манай-оол, 1980]. С уйгурским происхождением связывают такие родоплеменные группы, как ондар, сарыг или сарыг лар (существует также мнение о тюркском происхождении), холь или куль (иногда рассматривают, как имеющую самодийские корни) [Сердобов, 1971]. Со времен Древнекыргыского государства свое происхождение ведет широко распространенный род кыргыз.
Среди нетюркских по происхождению родоплеменных групп важная роль в формировании тувинского этноса принадлежит монголоязычным племенам [Потапов, 1969; Сердобов, 1971; Татаринцев, 1980; Манай-Оол, 1980а; Савинов, 1984]. Предполагают, что этнические и языковые контакты местного тувинского населения и монгольских племен существовали еще со времен Древ-нетюркского каганата, чему несомненно способствовало соседство географических ареалов кочевий этих племен, а также вхождение их в единые геополитические образования [Сердобов, 1971; Манай-оол, 1980а]. Более интенсивный поток монголоязычных переселенцев начался в период раннемонгольского государства (IX-XII в.в), и особенное влияние монгольских племен на этногенез тувинцев прослеживается в период покорения Тувы Чингис-Ханом (начало XIII - конец XIV в.в.). В период могущества Монгольской империи происходила насильственная колонизация Тувы, когда на ее территорию переселялись монгольские племена для несения военной службы и проведения различных строительных работ. Многие из этих племен в последующем остались здесь жить, приняли язык местного населения и смешались с тувинскими племенами [Сердобов, 1971; Манай-оол, 1980а]. В это время также происходит изменение антропологического типа тувинцев, наблюдается его приближение к центральноа-зиатскому варианту, характерному для большинства населения современной Тувы [Алексеев, 1984]. Тесные этнокультурные контакты между тувинскими и монгольскими племенами сохранялись и после распада Монгольской империи, когда тувинский и монгольский народы находились под властью Маньчжурской династии Китая.
История заселения пришлым населением современной территории Томской области
Первые работы по изучению наследственного полиморфизма народонаселения Республики Тува были выполнены еще в середине 60-х годов, когда две территориальные группы коренного населения Тувы (тоджинцы и центральные тувинцы) были охарактеризованы по совокупности иммунологических маркеров генов - ABO, MNSs, Rhesus (локусы Сс, Dd, Ее), Р, Lewis [Рынков, 1965; Рынков и др., 1969]. Изучение генетического разнообразия тувинцев в дальнейшем проводилось еще несколькими группами исследователей с использованием как иммунологических (главным образом - системы АВО, а также GM, KM, HLA-DRB1 04), так и биохимических (HP, TF, GC, ACPI, ES D, Pp, GLOl, SOD) маркерных локусов [Богданова, 1978, 1986; Спицын и др., 1984; Спицын, 1985; Матракшин и др., 1993; Сартакова и др., 1998а, 1998b; Schanfield et al., 1980]. Несмотря на достаточно обширный список маркерных систем, использованных при изучении генетического своеобразия тувинского населения, следует отметить, что в большинстве своем эти исследования были направлены на оценку степени отличия тувинцев от представителей других этнических групп. В связи с этим, как правило, обследовались одна-две малочисленные группы тувинцев (часто это были тувинцы центральных районов и ту-винцы-тоджинцы, или же в ряде случаев вообще не указывалась их географическая локализация). Данные по изменчивости "классических маркерных систем" (иммунологические и биохимические локусы), как и единичные работы последних лет, выполненные с использованием молекулярно-генетических подходов [Салюков и др., 1997; Одинокова и др., 1997; Юдин и др., 1998; Степанов, Пузырев, 2000; Степанов, Хитринская, Пузырев, 2000; Сартакова и др., 2000], свидетельствуют о том, что тувинцы характеризуются, некоторыми специфическими чертами, отличающими их как от монголоидов, так и от европеоидов.
Вместе с тем, генетическая гетерогенность самого тувинского населения изучена недостаточно. Исключение составляет только система АВО, для которой информация по частотам аллелей получена для большого числа популяций различной географической локализации [Богданова, 1986; Рынков, 1965; Рынков и др., 1969]. В настоящей главе будет представлена информация о генетической структуре, оцененной по совокупности классических маркеров генов трех территориально удаленных друг от друга тувинских сельских популяций.
В табл. 24 и 25 приведены данные по частотам генотипов и генов некоторых классических маркерных систем в тувинских популяциях. Среди изученных маркеров только по локусу Dd системы Rhesus не выявлено полиморфных вариантов: все обследованные тувинские жители являлись резус-положительными. Такая ситуация характерна для монголоидов, а случаи регистрации резус-отрицательных лиц свидетельствуют об определенном уровне метисации с европеоидным населением. Обладатели генотипа dd по системе Rhesus были зарегистрированы только в тоджинской популяции у представителей прочих национальностей. По другим локусам показан различный уровень полиморфизма (табл. 24, 25).
Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга в тувинских популяциях были выявлены только для единичных локусов и во всех случаях за счет недостатка гетерозигот: для шинаанской популяции - по локусам GC (наблюдаемая ге-терозиготность - hObs=0.2198+0.0251; ожидаемая - hexp=0.2553+0.0214; td=1.07) и PGM1 (hobs=0.2353+0.0285; hexp=0.2848+0.0235; td=1.34); для бай-тайгинской -по локусу ACPI (hobs=0.3301±0.0328; hexp=0.3865±0.0206; td=1.47); для тоджинской - по системе Es D (hobs=0.ЗО 18+0.0353; hexp=0.3935+0.0223; td=2.20; p 0.05), что, скорее всего, является случайным явлением, и в целом не позволяет говорить о снижении генетического разнообразия за счет инбридинга.
Особенностью тоджинской популяции является низкая частота аллеля О и высокая - аллеля А системы АВО (что согласуется с данными литературы [Рынков и др., 1969], низкая частота аллеля НР 1, а также невысокая частота аллеля PGD A; шинаанская популяция отличается от других тувинских низкой частотой аллеля MN M и высокой - GC 1; а в бай-тайгинской - зарегистрирована самая высокая встречаемость аллеля PGD A.
Среди изученных популяций обращает на себя внимание шинаанская, для которой по ряду маркерных систем показаны "краевые" оценки частот аллелей не только среди тувинских популяций (ABO, GC, ACPI), но, в ряде случаев, среди народностей алтайской языковой семьи (MN, ES D) [Анфалова и др., 1975; Сукерник, Осипова, 1976; Сукеряик и др., 1977; Иванов и др., 1977; Ревазов и др., 1983; Рынков и др., 1984; Спицын и др., 1984; Батсууръ, 1986; Боева, 1988; Батсууръ и др., 1991; Назарова и др., 1993; Шевченко и др., 1995; Посух и др., 1998]. Это может быть следствием особенностей заселения (эффект основателя) и последующей длительной изоляции населения данной территории при небольшом объеме популяции и высоком уровне рождаемости [см. гл. 3.2.2].
Отметим, что по большинству изученных локусов частоты аллелей различаются между коренными и пришлыми жителями Тоджинского района. Это согласуется со сделанным ранее выводом на основании данных о брачной структуре [гл. 3.2.4.], что эволюция генофондов тувинского и пришлого, главным образом славянского, населения Тувы проходит независимо друг от друга и не наблюдается заметного их смешения.
Тувинские популяции оказались достоверно гетерогенны по генетической структуре и лишь по локусам HP, TF и PGM1 сравниваемые популяции не различались между собой (табл. 25). Возможно, что полиморфизм по этим локусам на территории Республики Тува подвержен действию стабилизирующего отбора. Суммарная гетерогенность по частотам аллелей всех изученных локусов между шинаанскои и тоджинскои популяциями составила 44.48 (d.f.=21; рО.01), между шинаанскои и бай-тайгинской - 41.20 (d.f.=20; р 0.05) и между бай-тайгинской и тоджинскои - 32.38 (d.f. =20; р 0.05).
Наибольший вклад в тотальную величину генетической гетерогенности тувинских популяций внесли три системы: ACPI, PGD и ESD, причем, две последние из приведенных систем у тувинцев характеризуются высоким уровнем полиморфизма, по сравнению с другими этническими группами Сибири. Так, для тувинских популяций характерен высокий размах изменчивости частот аллелей по локусу PGD: максимальная частота аллеля PGD C, близкая к 30 %, наблюдалась в тоджинскои популяции, минимальная - в бай-тайгинской; по локусу ES D размах изменчивости частот аллелей превышал 13 %. Только по этим трем локусам (ACPI, PGD и ESD) уровень межгенной дифференциации превышал 1% (табл. 26). В целом, можно говорить о невысокой генетической подразделенности изученных тувинских популяций, при этом большая доля изменчивости как по отдельным локусам, так и по их совокупности, приходится на внутрипопуляционный уровень (более 90 %).
