Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Врожденные порокифазвития - медицинская и социальная проблема,(обзор литературы) 16
1.1. Современное состояние проблемы ВПР: 16
1.1.1. Актуальность проблемы ВПР
1 1.1.2 Причины и социально-экономические аспекты ВПР ...
1.1.3. Структура хирургически корригируемых ВПР
1.2. Организация хирургической помощи новорожденным детям с ВПР 56
1.2.1. Зарубежный опыт
1.2.2. Отечественный опыт
ГЛАВА 2. Материал и методы» исследования 67
Объем клинических наблюдений и характеристика групп
Методыстатистической обработки данных
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований 88
3.1. Врачебной тактика на этапе диагностики ВПР 88
3.2. Результатов лечения ВПР в условиях двух организационных моделей 101
3.3. Основные этапы лечения и алгоритмы врачебной тактики при ВПР на базе перинатального центра
3.2.1. Гастрошизис
3.2.2. Омфалоцеле
3.2.3. Атрезия пищевода
3.2.4. Высокая кишечная непроходимость
3.2.5. Низкая кишечная непроходимость
3.2.6. Атрезия ануса
3.2.7. Диафрагмальная грыжа
3.2.8. Пороки развития легких
3.2.9. Множественные врожденные пороки
3.4. Прогностические критерии при ВПР 252
3.4.1. Прогнозирование ВПР
3.4.2. Социально-бытовые факторы риска ВПР
3.4.3. Зависимость исходов беременностей от вида порока...
3.4.4. Прогнозирование неблагоприятных результатов лечения новорожденных с ВПР
4. Рекомендуемая организационная модель 294
4.1. Характеристика организационных моделей по оказанию медицинской помощи при ВПР
4.2. Новая организационная модель по оказанию медицинской помощи при ВПР (отличительные особенности)
4.3. Требования к структурному подразделению по оказанию хирургической помощи новорожденным детям с ВПР
на базе перинатального центра Обсуждение 332
Выводы 339
Практические рекомендации
- Причины и социально-экономические аспекты ВПР
- Методыстатистической обработки данных
- Основные этапы лечения и алгоритмы врачебной тактики при ВПР на базе перинатального центра
- Новая организационная модель по оказанию медицинской помощи при ВПР (отличительные особенности)
Введение к работе
Актуальность темы исследования. Пороки развития находят у 15-25% детей, погибших в перинатальном периоде, у 50% детей, умерших в течение первого года жизни, и у 70-80% спонтанных абортусов. Причем у 20% детей выявляются множественные врожденные пороки развития. Задача снижения перинатальной и младенческой смертности остается важной. Наметившийся рост рождаемости и снижение перинатальной и младенческой смертности пока не привели к стабилизации сложившейся медико-демографической ситуации (Стародубов В.И., 2001; Щепин О.П., 2003; Шарапова О.В., 2006). Почти одинаковую частоту пороков развития желудочно-кишечного тракта (включая дефекты передней брюшной стенки) и мочеполовой системы; (9,8 и 9,7%) демонстрируют отечественные авторы, отводя 13,6% - множественным порокам развития. Ранняя диагностика тяжелой врожденной патологии, не поддающейся хирургической коррекции, определяет не только медицинскую, но и социальную значимость проблемы, решение которой заключается в своевременной пренатальной диагностике (Кулаков В.И., Барашнев Ю.И., 1994).
Основным документом, регламентирующим пренатальную диагностику в России, является приказ Минздрава России №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». Согласно этому приказу, схема обследования беременных с целью пренатальной диагностики включает три последовательных этапа: в I (10-14 нед беременности), II (20-24 нед беременности) и III (30-34 нед беременности) триместрах.
Своевременное выявление врожденного порока не решает проблему, а требует разработки и структуризации последующих действий, направленных на снижение летальности и инвалидизации.
Решение проблемы летальности и инвалидизации при врожденных пороках развития зависит как от своевременной адекватной помощи курабельных пороков в периоде новорожденности, так и от своевременного выявления и прерывания инвалидизирующих и некурабельных пороков развития. Документом, регламентирующим показания к прерыванию беременности, в настоящее время, является Приложение к приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 декабря 2007 г. № 736, в котором показаниями к прерыванию беременности являются: «Врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика) - Q 00 – Q 99», … «вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально пренатальным консилиумом независимо от срока беременности»
Открытым остается вопрос определения курабельности, если в крупных городах с лечебными учреждениями высокого уровня оказания помощи гастрошизис является абсолютно курабельным пороком развития, то для регионов России уровень смертности достигает 80 и более %. (Исаков Ю. Ф., Кулаков В. И., с соавт., 2007)
В регионах с множеством небольших родильных домов компетенция персонала в диагностике перинатальных рисков и патологии снижается из-за спорадического возникновения таких случаев и отсутствия опыта работы. В условиях перинатального центра актуализируется необходимость оперативного контроля за качеством оказания медицинской помощи. (Иванов Д.О., Евтюков Г.М., 2003)
Снижение перинатальной смертности приводит к изменению ее структуры. В Российской Федерации врожденные пороки развития плода и новорожденного в структуре перинатальной и младенческой смертности на протяжении последних лет занимают второе место, после так называемых отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде (Альбицикий В.Ю., Никольская Л.А., Абросимова М.Ю., с соавт. 1997; Корсунский А.А., 2002). В развитых странах Европы и Северной Америки врожденные пороки развития выходят на первое место в структуре перинатальной и младенческой смертности (Mogilevkina I., Bodker B., Orda A. et al., 2002; Жученко Л.А., 2003). Среди всех врожденных аномалий пороки развития пищеварительного тракта составляют 21,7% (Гумеров А.А., Хасанов Р.Ш., 1997), из них примерно одна треть проявляется кишечной непроходимостью в первые часы и дни жизни, требуя неотложного хирургического лечения, и сопровождается летальными исходами до 80% (Актаева Л.М., 2004).
В настоящее время большинство таких пороков развития успешно корригируются в неонатальном периоде. Успех хирургического лечения во многом зависит от ранней постановки диагноза, адекватности предоперационной подготовки и своевременного перевода ребенка в хирургический стационар. При своевременной и адекватной помощи на всех этапах до 90% новорожденных имеют благоприятный прогноз (Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., 2001).
Оптимизации методов диагностики и лечения действительно уделяется много внимания, в то время как работы, посвященные совершенствованию системы организации хирургической помощи новорождённым детям, представлены недостаточно. Данная проблема стала особенно актуальной в последнее время, так как развитие антенатальной диагностики повысило выявляемость врожденной патологии, требующей хирургической коррекции.
По рекомендациям Европейской Ассоциации перинатальной медицины (1999), врожденные аномалии плода, которые требуют немедленной постнатальной помощи, являются в Европе показаниями для антенатального трансфера с целью транспортировки в перинатальный центр 3-го уровня. В отличие от России, ОРИТ третьего уровня не соединенные с родильным отделением в Европейских странах единичны и представлены в виде исключения. Такая структура позволяет снизить количество неонатальных трансферов, каждый из которых несет существенную угрозу здоровью новорожденного ребенка и обходится налогоплательщикам в сумму от 850 до 1500 евро. В каждом регионе США, Канады и стран Западной Европы функционируют объединённые учреждения трёх уровней. В каждом ЛПУ этой системы не только лечат тех больных, которые находятся в данном учреждении, но и рационально перераспределяют пациентов в рамках медицинской сети таким образом, чтобы тяжелобольные получали помощь в учреждениях третьего уровня; по мере выздоровления их переводят в учреждения более низкого уровня. Такая система гарантирует доступность высококвалифицированной помощи и исключает «простой» хорошо оснащённых реанимационных коек новорождённых или госпитализацию непрофильных пациентов (Иванов Д.О., Евтюков Г.М., 2010; Фролова О.Г., Гудимова В.В. 2003).
Организационная модель, успешно работающая в крупных городах России (Санкт-Петербург, Ростов-на-Дону) оказалась малоэффективной для большой страны с неоднозначными географическими, климатическими и др. особенностями. Для ряда регионов России (с большой территориальной протяженностью, значительными колебаниями плотности населения, недостаточным медицинским оснащением) такая форма медицинской помощи оказалась малоэффективной. Таким образом, по данным литературы, риск осложнений при транспортировке новорожденных с пороками развития тем выше, чем больше расстояние, хуже климатические условия и т.д.
Существенными недостатками этапа транспортировки новорожденных с врожденными пороками развития являются: ограничения, обусловленные тяжестью состояния новорожденных; зависимость продолжительности этапа от множества внешних факторов; высокий риск развития осложнений и соответственно - снижение эффективности лечения; значительные материальные затраты. Вышеперечисленные факторы явились основанием для апробации в России усовершенствованной западной модели оказания медицинской помощи при врожденных пороках развития, По инициативе академика РАМН В.И.Кулакова и академика РАМН Ю.Ф.Исакова на базе «Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии» РАМН в 2003 году была организована хирургическая служба по коррекции пороков развития у новорожденных без транспортировки.
Несмотря на бурное развитие перинатальной медицины и расширение сети перинатальных центров на территории нашей страны, до настоящего времени отсутствуют данные о результатах лечения врожденных пороков развития на базе перинатальных центров. До настоящего времени отсутствует единая врачебная тактика по ведению беременных с пороками плода, а также детей с пороками развития с момента рождения.
Не разработаны четкие показания к прерыванию и пролонгированию беременности при внутриутробной диагностике врожденных пороков развития плода. Мало работ, посвященных комплексному анализу, оценке факторов риска и прогнозированию исходов лечения при хирургически корригируемых врожденных пороках развития. Малоизученными остаются стратегические вопросы организационного характера, направленные на улучшение качества медицинской помощи при врожденных пороках развития. Темпы снижения перинатальной и младенческой смертности значительно меньше по сравнению с развитыми европейскими странами. Исходя из структуры перинатальных и младенческих потерь, имеется необходимость совершенствования организации медицинской помощи с целью обеспечения ее непрерывности и преемственности при врожденных пороках развития плода с охватом антенатального и постнатального периода с целью снижения перинатальной смертности, что и обусловило выбор темы исследования.
Цель исследования
Научно обосновать пути оптимизации результатов лечения и совершенствования качества медицинской помощи при врожденных пороках развития.
Задачи исследования:
-
На основании ретро- и проспективного анализа наблюдений врожденных пороков развития из различных регионов России провести анализ врачебной тактики на этапе первичной внутриутробной диагностики ВПР плода и оценить эффективность работы пренатального консилиума на базе перинатального центра.
-
Изучить особенности и отличия организационных моделей по оказанию медицинской помощи при врожденных пороках развития и сравнить результаты хирургического лечения ВПР на базе перинатального центра с таковыми по России.
-
Выявить риск осложнений для матери и новорожденного в зависимости от вида врожденного порока плода, на основании ретроспективного анализа исходов беременностей, и разработать меры по их профилактике.
-
Изучить этапы лечения ВПР в условиях новой организационной модели и разработать алгоритмы врачебной тактики с момента внутриутробной диагностики ВПР.
-
Описать основные лечебно-диагностические этапы и разработать алгоритмы врачебной тактики с момента внутриутробной диагностики врожденных пороков развития на основании анализа опыта и результатов лечения ВПР в условиях новой организационной модели.
-
Разработать показания к пролонгированию и прерыванию беременности при врожденных пороках развития плода на основании выявления факторов и степени риска летальности и инвалидизации.
-
Представить модель структурного подразделения для оказания хирургической помощи новорожденным детям с пороками развития на базе перинатального центра.
Научная новизна
Разработан комплексный подход к проблеме врожденных пороков развития. Впервые проведен анализ особенностей исходов родов при различных врожденных пороках развития, требующих хирургической коррекции в раннем неонатальном периоде. На основании изучения опыта и результатов лечения ВПР в условиях новой организационной модели описаны особенности лечебно-диагностических этапов и разработаны алгоритмы врачебной тактики с момента внутриутробной диагностики врожденных пороков развития.
В результате анализа данных беременных с ВПР плода из различных регионов России проведена оценка и выявлено отсутствие единой врачебной тактики на этапе первичной внутриутробной диагностики врожденных пороков развития.
Впервые проведена оценка риска неблагоприятных исходов родов, и разработаны меры по профилактике осложнений в зависимости от вида врожденного порока развития.
Путем математического анализа определены факторы и степень риска летальности и инвалидизации при врожденных пороках развития.
Представлена научно обоснованная, апробированная в ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова» Минздравсоцразвития России организационная модель по оказанию медицинской помощи при врожденных пороках развития, которая может быть внедрена в качестве стандарта в регионах с перинатальными центрами 3-го уровня для снижения перинатальной и младенческой смертности.
Практическая значимость
Обобщен опыт ведения беременных исходов беременностей и лечения детей с ВПР в периоде новорожденности.
Путем анализа особенностей исходов родов при ВПР разработаны меры по профилактике развития осложнений в до- и послеродовом периоде.
Благодаря проведенному по результатам лечения врожденных пороков развития исследованию выявлены факторы и степень риска неблагоприятных исходов и прогноз при врожденных пороках развития.
Разработан и предложен рациональный метод хирургического лечения гастрошизиса и омфалоцеле, позволяющий повысить качество жизни пациентов.
Методом изучения данных по врачебным рекомендациям по месту жительства выявлено отсутствие единой врачебной тактики на этапе первичной антенатальной диагностики ВПР и разработаны алгоритмы врачебных рекомендаций с момента выявления ВПР. Предложены методы врачебной тактики в зависимости от вида выявленного врожденного порока развития плода способствующие взвешенному подходу к вопросам прерывания беременности: тщательному обследованию пациенток, выявлению инвалидизирующих и летальных пороков плода и профилактике необоснованных прерываний перспективных беременностей.
В рамках новой организационной модели разработаны регламентирующие документы (перечень видов деятельности врача и среднего медицинского персонала; перечень оборудования; штатное расписание; положение об отделении и др.) структурного подразделения для оказания хирургической помощи новорожденным детям с пороками развития на базе перинатального центра.
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты исследования положены в основу учебника «Неонатальная хирургия», методических рекомендаций, предназначенных для детских хирургов, педиатров, реаниматологов, врачей ультразвуковой диагностики, акушеров-гинекологов, специалистов перинатальной медицины, а также для обучения студентов медицинских ВУЗов. Диагностические и лечебные алгоритмы внедрены в отделение хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Впервые в России организована хирургическая помощь новорожденным детям с врожденными пороками развития на базе перинатального центра.
Впервые в России организована работа пренатального консилиума в составе специалистов по ультразвуковой диагностике, акушерства-гинекологии, детской хирургии и генетики.
Впервые разработаны и предложены алгоритмы врачебной тактики с этапа антенатальной диагностики врожденных пороков развития плода до хирургической коррекции и выписки из стационара при гастрошизисе, омфалоцеле, диафрагмальной грыже, атрезии пищевода, врожденной высокой и низкой кишечной непроходимости, врожденных объемных образованиях различной локализации.
Полученные данные диссертационной работы используются в программе преподавания на кафедре акушерства и гинекологии «Первого государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова». По материалам проведенного исследования подготовлено информационное письмо по совершенствованию медицинской помощи при врожденных пороков развития. «О показаниях к пролонгированию беременности при хирургически корригируемых врожденных пороках развития плода».
Апробация работы
Основные положения диссертации доложены и обсуждены на: V Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» Москва 24-26 октября 2006г.; 1 Международном Семинаре «Инфекция в акушерстве и перинатологии». Москва. 3-6 апреля 2007 г.; IV Российском конгрессе детской анестезиологии интенсивной терапии 24-27 сентября 2007г. г.Москва; III Междисциплинарной конференции по акушерству, перинатологии, неонатологии «Здоровая женщина – здоровый новорожденный 2-3 ноября 2007г. Санкт-Петербург; IV Российском конгрессе детской анестезиологии интенсивной терапии 24-27 сентября 2007г. г.Москва; Х Съезд Российского Общества эндохирургов 20-22 февраля 2007 г. Москва; Конференции, посвященной 85-летию Г.А. Баирова посвящается. Санкт-Петербург.2007; XI конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» Москва 5-8 февраля 2007; II Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины «Новые технологии в перинатологии». Москва, 1 – 2 октября 2007; I Всероссийском конгрессе «Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии», 2-5 декабря 2008 г; I Россиском съезде детских урологов-андрологов. 12-13 декабря 2008г. Москва; ХVI Конгрессе педиатров. 17-19 февраля 2009; VIII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» Москва 20-22 октября 2009г.;
XI Всероссийском научном форуме «Мать и дитя». 28 сентября-1 октября 2010г.; Всероссийском симпозиуме детских хирургов «Хирургия новорожденных достижения и перспективы» апрель 2010г.; I междисциплинарном конгрессе «РЕБЕНОК И ЛЕКАРСТВО» 9-10 июня 2006г.; VII Форуме «Мать и Дитя» 2006 г. Москва; ХI Конгрессе педиатров России 7 февраля 2007г.; VIII Всероссийском научном форуме «Мать и дитя» 29 сентября - 2октября 2007 г.; I Всероссийском конгрессе «Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии». 2 - 5 декабря 2008; Москва; X Форум «Мать и Дитя» 29 сентября – 2 октября 2009 г. Москва.; XII съезде общества эндоскопических хирургов 17 февраля 2010 г. Москва.; II Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины «Новые технологии в перинатологии»; VI Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» Москва; Всероссийском конгрессе анестезиологов и реаниматологов; Научно-практическом семинаре «Защита матери и плода в родах»; Научно- практическом семинаре «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии»; Междисциплинарном конгрессе «Ребенок, врач, лекарство»; XI Форуме «Мать и Дитя» 2010 г. Москва; III Всероссийском конгрессе «Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии» 23-26 ноября 2010г. Москва.
Публикации
По теме диссертации опубликованы 48 печатных работ, из них 15 в рецензируемых журналах. Получен патент на изобретение №2390309 «Способ пластики при врожденных пороках передней брюшной стенки у новорожденных детей».
Объем и структура диссертации
Причины и социально-экономические аспекты ВПР
Врожденные пороки развития являются!, одной из главных причин высокой младенческой смертности и инвалидности с детства [1-3,6 7,10-16,19 24,36,38,43,48,49,52-,58,60,66,71,72,75,76,80,83,84,91,92,99,101,134]. По данным ВОЗ (2005), каждый год около 3,3 миллионов младенцев рождаются мертвыми-и более 4 миллионов — умирают в.первые 28 дней после рождения. В течение неонатального периода погибает столько же детей, сколько в последующие 11 месяцев жизни, или в возрасте от 1 до 4 лет. До недавнего времени мало реальных усилий предпринималось для систематического решения специфических проблем здоровья новорожденных. Помощь новорожденным оказалась «в пустоте» между программами охраны материнского и детского здоровья, поскольку связь между ними часто была неадекватна. Однако, улучшение здоровья новорожденных не означает просто заполнение этого вакуума еще одной программой: скорее, это означает адаптацию программ охраны здоровья матери и ребенка таким образом, чтобы превратить предоставление помощи им в один непрерывный процесс [46,121,180].
Младенческая смертность - важнейший интегрированный демографический показатель, отражающий социально — экономическое благополучие общества, качество, доступность медицинской помощи, эффективность системы здравоохранения и достаточно ярко свидетельствующий о степени заинтересованности государства в охране и укреплении здоровья женщин и детей [56,162,168,201,226].
Основным аргументом важности проблемы врожденных пороков развития является современная статистика. По данным ВОЗ, частота врожденных пороков развития среди живорожденных колеблется в разных странах от 0,27 до 7,5 %. Так в Швеции, Японии, Финляндии из 1000 родившихся 5-6 детей умирают вследствие врожденной и наследственной патологии [2,46,47]. В США более 21% от уровня смертности новорожденных детей связаны с наличием врожденных уродств [3,129] .
Пороки развития- находят у 15-25% детей, погибших в перинатальном периоде, у 50% детей, умерших в течение первого года жизни, и у 70-80%) спонтанных абортусов. Причем у 20% детей выявляются множественные врожденные пороки развития [153, 159,285,302].
По данным Национального центра по врожденным дефектам (США), в мире ежегодно рождается от 10 до 20 млн. детей с врожденными аномалиями, которые являются одной из ведущих причин смертности и ложатся тяжелым эмоциональным и материальным грузом на семью и общество [32].
Ряд отечественных ученых [4 - 13,17,18] сообщают о широком диапазоне распространенности врожденных пороков: от 4,3 до 55,0 на 1000 новорожденных. По другим источникам, средняя частота врожденных пороков развития в Российской Федерации составляет 3-7% [25 —34].
Среди детей с пороками развития, несовместимые с жизнью регистрируются у 15 % [27], грубые аномалии обнаруживаются у 2%.
В структуре причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе место (17,9%). В Московской области вариабельность распространенности врожденных пороков развития колеблется от 13,8 до 24,6 промилле в зависимости от региона [100]. Однако, истинная частота врожденных пороков, в силу ряда причин остается неясной; [12; 20;95]. Разновидность врожденного порока оказывает решающее значение: на; качеством последующей; жизни- обусловливает снижение; степени уровня адаптации к, условиям существования;, ведет к, летальности і детей? с несовместимым» с, жизнью; пороками.-.Ряд пороков диагностируются; лишь в, старшемвозрасте[24,25;35,168;168]; Среди» причин смертности? новорожденных в Российской Федерации, врожденные1 аномалии находятся на втором месте, после синдрома респираторных расстройств [24; Г49]ї Таким образом, частота ВПР не имеет тенденции к снижению и является актуальной проблемой; оказывающей большое влияние на: неонатальную и детскую смертность.
По данным исследователей, в тесной; связи с загрязнением; окружающей среды находятся медико-демографические показатели. Состояние здоровья, детей - один из наиболее чувствительных параметров, отражающих изменения качества окружающей среды [50,82,83, 90;125;130;153]. Еще в; 19 - м веке делались первые попытки объяснить механизм и причины. возникновения врожденных уродств. Так, Oken (1810) обращал большое внимание на течение беременности и здоровье матери, особенно в первые. 2-3-мес беременности, когда «совершаются все превращения плода», и считал необходимой профилактику заболеваний и травм в этот период [153]. По этиологии ВПР могут быть: моногенными (6%), хромосомными (5%), внешнесредовыми, в связи с действием тератогенов и материнских факторов (6%), мультифакториальными (63%) и неустановленной причины (20%).. По распространенности различают: изолированные ВИР (локализация в одном органе); системные (ВПР в пределах одной системы); множественные (ВИР в органах двух и более систем); По, частоте выделяют: распространенные ВПР (более 1 на 1000 новорожденных); умеренно частые ВПЕР (0Д-0 99 наї 1000; новорожденных); редкие: ВИР (менее 0;01 на 1000! новорожденных) при общей частоте ВИР 600; на 10000 всех живо- мертворожденных (6%):. ...; По» тяжести? проявления; ж прогнозу для- жизни; подразделяют следующие ВИР: летальные;: средней; тяжести (требуют оперативного вмешательства);. малые!: аномалии; развития .(не: требуют оперативного1 лечения? и не ограничивают жизненньіх,функцишребенка)і[20; Г42;і53;213;222,309]і. Ві значительной, части случаев? природа; порока; остается, неизвестной; На увеличение частоты встречаемости- врожденных пороковгразвитияюказывают влияние такие; факторы, как повышение: частоты хромосомных аберраций; в гаметах и тканях эмбрионов; повышение частоты» мутацийща уровне: генов- т усиление влияния» различных тератогенных факторов [20,143; 153]. Частота-пороков развития в популяции становится более значительной по» мере совершенствования методов исследования. Число врожденных пороков неизвестной этиологииза Юлет снизилось с 80% до 35-40%.
К причинам; вызывающим патологию внутриутробного периода относят соматические заболевания матери, эндокринопатии, акушерско-гинекологические осложнения, течения беременности, вредные внешние воздействия на, организм беременной и плод. Все перечисленные этиологические факторы могут привести к повреждению зародыша на любом этапе внутриутробной жизни, но особенно уязвимыми являются 3- 7-я недели беременности. Кроме того, к причинам ВИР относят наследственные факторы, а предрасполагающими факторами в ряде случаев считают возрастные критерии родителей, нерациональное питание и др. К самостоятельной проблеме относят влияние гиповитаминозов и дефицита микроэлементов, в частности цинка, меди, железа, фолиевой кислоты на внутриутробное развитие ребенка и возникновение антенатальной патологии [151-153].
Методыстатистической обработки данных
В зависимости от данных (по врачебным рекомендациям на этапе первичной антенатальной диагностики ВИР по месту жительства), полученных, при беседе с будущими родителями на пренатальном. консультировании были,сформированы 2 группы: основная и контрольная. В" основную группу вошли данные 428 наблюдений ВПР с рекомендациями прерывания беременности пол месту жительства. В контрольную1 группу вошли данные 10& наблюдений ВПР, которым прерывание беременности по месту жительства не рекомендовали (табл. 4.)
Рекомендованопрерываниебеременности Без рекомендаций попрерываниюбеременности Анализ частот , встречаемости признаков
Целью нашего исследования явилось проведение анализа результатов. лечения ВПР в 2-х группах и оценка обоснованности рекомендаций прерывания беременностей по месту жительства на этапе первичной внутриутробной диагностики ВПР.
Для выявления и оценки факторов риска неблагоприятных исходов родов при врожденных пороках развития были отобраны 163 наиболее тяжелых случая ВПР, требовавших раннего хирургического лечения в постнатальном периоде: гастрошизис, омфалоцеле, атрезия пищевода, высокая и низкая кишечная непроходимость, атрезия- ануса, диафрагмальная грыжа. С целью детального изучения специфичных для каждого вида порока факторов, был проведен сравнительный анализ в локальных группах ВПР с контрольной.
Выявление статистически значимых признаков проводилось путем сравнительного анализа частот встречаемости признаков в основных группах пороков развития, группе множественных пороков развития и контрольной группе «без пороков», в которую вошли данные 20 наблюдений с физиологическим течением анте- и постнатального периодов (табл 6.)
Омфалоцеле более чемв 2 раза чаще наблюдали у плодов мужского пола (15). Оперативным способом- родоразрешены 18 беременных., В: 10 случаях; беременность завершилась преждевременными родами. Массу тела менее 25 ООг; при .рождении: имелш4новорожденных; Оценка? по шкале Апгар на 1-й и 5-й минутах составила 6;6±Р,3 и 8,0±0,9 баллов;
Атрезия пищевода (АЛ) (п= 15). Атрезия пищевода у плода в 12 (80%) случаях наблюдалась у жительниц Московского региона. У беременных женщин старше 24 лет в 11 (73 3%) наблюдениях. На момент наступления;. беременности работали 12 (80%) женщин. Беременность была первой у 46,7% женщин. Первородящие составили 80%. У девочек атрезия пищевода встречалась в 8 (53,3%) случаях. 7 (46,7%) детей родились с низкой массой тела. Средняя оценка по шкале Апгар 5,7 ±2,3 и 7,3 ±1,6 баллов на 1-й и 5-й минутах жизни.
Высокая кишечная.непроходимость (ВКН) (п=14) . ВКН встречалась у 11 жительниц Московского региона (78,6%). В 10 (71,4%) случаях у работающих, в 11 (78,6%) случаях у первородящих женщин. 9 (64,3%) беременных были старше 24 лет. 10 (71,4) женщин к наступлению и во время; беременности работали. Беременность наступила впервые у 8 женщин в группе. Первородящих, было IIі (78;6%); В 9 случаях беременность завершилась самопроизвольными родами. Преждевременных и своевременных родов:вЇгруппе было по-7 (50%). Родились,9 (64,2%) девочек и 6 (35,8%)= мальчиков . Новорожденные; имели? среднюю? оценку, по- шкале Anrap 6;2il,8f ш 7,6±Г,3 балловщаі,1-й;и 5-й;минутах..
Низкая кишечная непроходимость- (п=32). Порок был выявлен? ві 21 наблюдении у жительниц; Московскогорегионач (65;6%); Порок, в 23 случаях наблюдений выявлешу женщин старше; 24 лет (71,9%); Иовторнобеременных было 23 , а первородящих 17 женщин. 14 (43,8%) беременных с НКН-у плода, находились в. статусе домохозяек. Самопроизвольные роды, отмечались у 19 беременных. Порок: наблюдался» у; 17 девочек (56,3%). Преждевременные роды зарегистрированы,в 11: случаях., С массой«тела менее 2500; г родились 8к детей. Оценка по шкале AnrapF и Апгар5с прш НКН - 6,3=Ы,9 и; 7,9 1,2 баллов-соответственно.
Атрезия анусаг (п=7) у плодов чаще диагностировалась у работающих (87,5%), повторнобеременных (62,5%), первородящих (75%) женщитстарше 24 лет (62,5%). На момент наступления беременности 62,5% проживали в Московском регионе. У плодов женского пола порок встречался в 56,3% случаев; Новорожденные с атрезией ануса, при рождении, имели показатели здоровых детей, все они родились с массой тела более 2500г и оценкойпо шкале Апгар Г и 5 6,8±1,4 и 8,6±0,5 баллов соответственно. 1 ребенок родился недоношенным на сроке 36 недель гестации.
Врожденная диафрагмальная грыжа (п=30) плода в 66,7% встречалась у первобеременных, 80% первородящие женщин, старше 25 лет (60%), проживающих в регионах (60%). На момент наступления беременности, 70% женщин из основной группы работали. В 53,3% порок встречалась у плодов мужского пола. Беременность при ВДГ в большинстве случаев завершалась самостоятельными родами (76,7%), рождением доношенных (83,3%) детей, с массой тела более 2500г (83,3%). При рождении детей обращало внимание тяжесть состояния с соответствующей низкой оценкой по Апгарі и Апгар5 - 4,0±1,8 №б,17±1,8 баллов соответственно.
Множественные врожденные пороки развития (п 95). Первобеременные составили 66,7%, первородящие - 80% женщин, старше 25 лет - 60%. В регионах России-проживали - 60%. На момент наступления беременности 70% женщин работали. В 53,3% порок встречался у плодов мужского пола. Беременность 76,7% случаев завершилась самостоятельными родами, в 83,3% рождением доношенных детей, с массой тела более 2500г (83,3%). При рождении детей обращала внимание тяжесть состояния, средняя оценка по шкале Апгарі и Апгар5 - 4,0 ±1,8 и 6,17±1,8 баллов соответственно.
В цель исследования входило выявление возможностей прогнозирования врожденных пороков развития по признакам 1-го триместра беременности.
Проведение данного исследования- было обосновано тем, что эффективность антенатальной диагностики врожденных пороков развития в 1-м триместре беременности низкая, а при поздней диагностике ВПР ограничены возможности своевременного прерывания беременности при некурабельных и инвалидизирующих пороках развития. Так, с целью выявления возможностей ранней диагностики ВПР по признакам первого триместра беременности ретроспективно были проанализированы данные течения 1-го триместра беременности 352 беременных женщин, дети которых сразу после рождения поступали на обследование и лечение в отделение хирургии новорожденных. Учитывались клинико-диагностические проявления, которыми сопровождалось, течение 1-го триместра беременности (физиологичное течение, ранний токсикоз, угроза прерывания беременности, гиперандрогения, ОРВИ, микоплазмоз, уреплазмоз, герпес, пиелонефрит).
Методом случайной выборки были сформированы 2 группы: основная, в которую вошли данные 294 беременных, и контрольная, в которую вошли данные 58 беременных. Врожденные-пороки развития были подтверждены основной группе в 272 (92,5%) наблюдениях. В контрольной группе из 54 наблюдений пороки были выявлены в 50 (92,6%) наблюдениях.
Научный поиск решения поставленной задачи осуществлялся путем использования метода сравнения двух групп, проведения корреляционного анализа и логистического регрессионного анализа.
Основные этапы лечения и алгоритмы врачебной тактики при ВПР на базе перинатального центра
Намго были проанализированы; исходы лечениям новорожденных 2-х групп? с: учетомшрачебной тактики-втечение 1-го года жизни ребенка; Так, исходы лечения новорожденных с врожденными пороками развития оценивались по 3 параметрам; характеризующим-прогноз: Практически? здоров; (после проведенного лечения» данные4- ребенка; соответствуют; физиологической, норме, функции всех органов и систем: сохранны). Требует дальнейшего медицинского І лечения; и, социальной: адаптации (у ребенка- в результате обследования выявлены сопутствующие хромосомные и/или синдромальные формы аномалий; таких как синдром; Дауна, Беквита-Видемана и т.д., имеются внешние дефекты, нарушение функций внутренних органов, и систем, требуется: длительное стационарное лечение; или повторные оперативныевмешательства и т.д.)
Летальный исход 40 9,4 9 8,3 При сопоставлении числа» врачебных рекомендаций по прерыванию-беременности на этапе пренатальнои диагностики и исходам лечения новорожденных, были получены результаты, подтверждающие необоснованность выбора врачебной тактики при ВЕР плода.
Так, в 1-й группе ВПР доля жизнеспособных новорожденных составила 90,6%, (доля пациентов с показателями соответствующими практически здоровым детям - 75,9%). Показатели аналогичных параметров в контрольной группе составили 91,7% и 65,7% соответственно. Приіврожденньїх пороках развития (кистозно-аденоматозный порок развития легких, гастрошизис, пороки мочевыделительной системы, врожденные объемные образования, низкая кишечная непроходимость), характеризующихся низким риском сочетанной патологии, минимальным риском инвалидизации и летальности, благоприятным прогнозом при адекватном своевременном лечении, число рекомендаций прервать беременность колебалась в пределах 74-100% (табл. 17)
Всего 459 391 (85,2%) 97 (21,1%) 48 (10,5%) 65 (14,2%) 346 (75,4%) По результатам проведенного анализа, в группе пациенток с рекомендациями прерывания беременности по поводу врожденного порока развития плода, достоверно большее число беременных, проживали в регионах России, где высокая летальность и инвалидизация определяют врачебную тактику при выявлении ВПР у плода.
Подавляющее большинство беременных (65%) во 2-й группе проживали и наблюдались в Московском регионе, в котором налажена система оказания медицинской помощи новорожденным детям, чем вероятно, можно объяснить более сдержанную тактику прерываний беременностей при врожденных пороках развития плода. Как причину такой тактики следует учитывать и позднюю ультразвуковую диагностику порока (30,5± 5,6 недель гестации).
Нельзя, не отметить факт 2,6% случаев гипердиагностики» в 1-ш группе,, в результате которого 11 женщин с нормально развивающейся беременностью здоровым, плодом; могли прервать беременность, в результате необоснованногорешенияврачешили пренатального консилиума.
Анализ;эффективности»пренатальной;диагностики пороковфазвития.Ві нашей практике: выявил 18 случаев?, диагностированных пороков; требовавших, хирургической; коррекции в І постнатальном периоде (атрезияг пищевода, атрезия«анусаішдругие)...
Наши данные" подтверждают диагностические; ошибки, обусловленные наличием труднодиагностируемых пороков развития, несовершенной медицинскою техникой, недостаточной-квалификацией; или опытом? врачей и рядом, других факторов.
При: рассмотрении результатові врачебных; рекомендаций; тактики и? исходов лечениям по каждому виду порока, выявлено; что прогноз г был наиболее благоприятным; (95%-70%) при кистозно-аденоматозных пороках развития; легких, врожденных объемных образованиях, гастрошизисе; пороках мочевыделительной системы и низкой кишечной непроходимости. Умеренный уровень сочетанных пороков и. благоприятный прогноз» более 50% случаев имели пациенты с дуоденальнойнепроходимостью; Высокий уровень сочетанных пороков и благоприятный прогноз 50% и менее (до 33,4% по степени убывания) имели пациенты с диафрагмальной грыжей; омфалоцеле, атрезией пищевода. , В ходе исследования выявлено, что в настоящее время отсутствует . единая врачебная тактика на этапе выявления врожденных пороков развития; плода. Рекомендации по прерыванию беременностей на этапе пренатальной диагностики носят необоснованный, не связанный с прогнозом характер:
Таким образом, назрела необходимость внедрения единой врачебной тактики при врожденных пороках развития плода и разработки алгоритмов врачебной тактики в зависимости от вида врожденного порока. Пренатальный консилиум специалистов ультразвуковой диагностики, акушерству-гинекологии, генетике и детской хирургии на базе перинатального центра способствует дифференцированному подходу к показаниям прерывания беременности и снижает частоту необоснованных прерываний беременностей.
Новая организационная модель по оказанию медицинской помощи при ВПР (отличительные особенности)
Гастрошизис, является пороком, с высоким уровнем выживаемости. Гастрошизис чаще сочетался с патологией мочеполовой системы. Как и по мировым данным, грубые пороки у новорожденных с гастрошизисом встречались редко, несмотря на то, что частоте сочетанных аномалий составила 25,7% (табл. ).
Для омфалоцеле, врожденной диафрагмальной грыжи, и атрезии пищевода характерно частое сочетание с тяжелой, сопутствующей, врожденной патологией, которая определяет высокую летальность. Для высокой кишечной непроходимости и аноректальных пороков характерно очень частое сочетание с МВПР (до 80% и более), при этом летальность в ниже, чем при других пороках?
Объяснить данный феномен можно тем, что при вышеуказанных пороках сопутствующая патология чаще всего представлена синдромальными и хромосомными формами, повышающими уровень инвалидности. Однако, внутриутробная диагностика атрезии пищевода и атрезии ануса остается в зачаточном состоянии, так как ультрасонография практически неинформативна, ценность метода при атрезии пищевода, в ведущих учреждениях мира, составляет около 20%. Именно при этих формах пороков характерна высокая частота прогностически неблагоприятных сочетанных пороков, приводящих к инвалидизации или летальному исходу.
Тактика лечения при множественных пороках развития определялась, прежде всего, ведущим пороком, требовавшим хирургического лечения.
Оперативные вмешательства по коррекции пороков выполнены 72 (75,8%) детям на 4,8±13,1 сутки жизни. В 33,7% (32) случаях МВПР имелись сочетания пороков, требовавшие проведения одновременно или поочередно 2-х и более вмешательств. По сопутствующим порокам и аномалиям проводился ряд мероприятий, включавший консультации смежных специалистов, проведение консервативного лечения, перевод в профильные стационары (пороки центральной нервной, сердечно-сосудистой систем, челюстно-лицевой области).
Искусственная вентиляция легких детям с МВПР проводилась в течение 7,1±12,0 суток. Продолжительность лечения в отделении составила 23,0±18,1 койко-дней.
Исходы лечения Летальные исходы в послеоперационном периоде отмечались у 11 (11,1%) детей. Из 23неоперированных детей умерло 13(56,5%).
По исходам лечения в отделении, выписано домой 48,4 % (46), переведены в профильные ЛУ - 27 (28,4%) новорожденных с МВПР. Летальных исходов за время лечения в отделении в группе МВПР было зарегистрировано 22 (23,2%), из них большинство случаев (68,2%) составили ВДГ- 7 (31,8%), атрезия пищевода - 4 (18,2%) и омфалоцеле - 4 (18,2%) с сопутствующими аномалиями.
Анализ дальнейшей судьбы, выписанных их отделения детей показал, что после перевода в другие лечебные учреждения умерли 3 (3,2%), а после 3-х месяцев жизни ещё 6 (6,3%) пациентов. Следовательно, с учетом отдаленных результатов общая летальность при МВПР составила 32,6%, а послеоперационная — 25%.
В итоге, выживаемость пациентов с МВПР с учетом отдаленного периода (после 3-х месяцев жизни) составила 67,4% (64). благоприятный лнвалидизация летальный исход Из пролеченных детей дальнейшего медицинского лечения и социальной адаптации при выписке из отделения имели 19 (20,0%) детей с поражением ЦНС, синдромом Беквита-Видемана, Дауна, пороками костной системы и другие.
Факторы риска МВПР у плода В результате проведенного анализа сравнения частот встречаемости признаков в группах «МВПР» и «без пороков» выявлены статистически значимые различия по ряду признаков. (таблица 59) Таблица 51. Факторы риска развития МВПР у плода
Прогностическое значение в формировании МВПР имели признаки «география» и «социальный статус беременных женщин с множественными пороками развития плода. Т.е. множественные пороки достоверно чаще выявляли у плодов работающих женщин, проживающих в Московском регионе.
Таким образом, множественные врожденные пороки развития являются одной из сложнейших проблем с высоким уровнем летальности и риском инвалидизации.
Антенатальное выявление признаков врожденного порока,развития плода является основанием для направления беременной на пренатальный консилиум для дифференциальной диагностики, выявления сопутствующих пороков, определения, прогноза и. выбора тактики ведения беременности, родов и определения тактики в неонатальном периоде.
Слабым звеном на этапе пренатальной диагностики врожденных пороков в настоящее время является отсутствие алгоритмов диагностики сопутствующих пороков- и критериев к. прерыванию или пролонгированию беременности при выявлении тех или иных сопутствующих патологических признаков.
Рекомендации врачей при выявлении врожденных пороков развития плода зачастую неоправданно радикальны (прерывание беременности при выявлении порока независимо от прогноза) или беспричинно сдержаны (пролонгируются. беременности пороками плода с неблагоприятным прогнозом). Часто препятствием к своевременному определению прогноза и принятию решения при беременности высокого риска является отказ родителей от инвазивных методов обследования (пренатальное кариотипирование, кордоцентез).
