Содержание к диссертации
Введение
Глава I. Обзор литературы
1.1. Полиморфизм ДНК и его использование в популяодонно-генетических исследованиях 9
1.2. Полиморфизм аутосомных alu-инсерций 11
1.3. Полиморфизм митохондриальнои днк человека
1.3.1. Структура и особенности мтДНК 14
1.3.2. Номенклатура гаплогрупп мтДНК 16
1.3.3. Основные ветви филогенетического дерева мтДНК 17
1.3.4. Вариабельность мтДНК в Европе 19
1.3.5. Вариабельность мтДНК в Азии 24
1.4. Полиморфизм y-хромосомы человека 28
1.4.1. Вариабельность линий Y хромосомы в Азии 33
1.4.2. Вариабельность линий Y хромосомы в Европе 34
1.5. Популяционно-генетические исследования народов северного Кавказа 37
1.6. Этногенез и этническая история народов северного кавказа 40
1.6.1. Этногенез кабардинцев 41
1.6.2. Этногенез балкарцев 42
Глава II. Материалы и методы
2.1. Материалы исследования 44
2.2. Методы исследования 44
2.2.1. Выделение геномной ДНК 44
2.2.2. Анализ аутосомных Alu -инсерционных локусов 45
2.2.3. Анализ мтДНК 46
2.2.4. Анализ полиморфизма диаллельных локусов Y-хромосомы 48
2.2.5. Статистическая обработка результатов 48
Глава III. Результаты и обсуждение
3.1. Анализ полиморфизма Alu-инсерционных локусов в популяциях кабардинцев и балкарцев 51
3.2. Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев 61
3.2.1. Анализ западно-евразийских линий мтДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев 65
3.2.2. Анализ восточно-евразийских линий мтДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев 71
3.3. Анализ полиморфизма Y-хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев 81
3.3.1. Гаплогруппы Y-хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев, характерные для популяций Западной Евразии 85
3.3.2. Гаплогруппы Y-хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев, характерные для популяций Восточной Евразии 90
Заключение 95
Выводы 101
Список литературы 102
- Полиморфизм аутосомных alu-инсерций
- Анализ аутосомных Alu -инсерционных локусов
- Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев
- Анализ полиморфизма Y-хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев
Введение к работе
Исследование происхождения и эволюционной истории популяций человека основывается на анализе особенностей геномного разнообразия отдельных популяций и этнотерриториальных общностей различных регионов мира.
Наиболее информативными и удобными высокополиморфными маркерными системами являются митохондриальная ДНК (мтДНК), нерекомбинирующая область Y-хромосомы и Alu-инсерционный полиморфизм [Batzer M.et al.5 1996; Stoneking M. et al., 1997; Nasidze I. et al., 2001].
Северный Кавказ всегда был и остается очень сложным регионом как по уникальности географического положения (между Европой и Западной Азией, Черным и Каспийским морями) и разнообразию естественно-географических условий, так и по этническому составу его населения. Этот регион характеризуется высокой степенью лингвистического разнообразия [Народы Кавказа, 1960; Лавров Л., 1978]. Накопленные этнографией, историей, лингвистикой и антропологией данные о происхождении народов этого региона, не всегда решают вопросы об участии различных этнических групп в формировании генофонда ныне живущих этносов, а также вопросы об их филогенетических взаимоотношениях [Tambets К. et al., 2000; Nasidze I. el al., 2001, 2003, 2004a, 2004b]. Более того, здесь имели место сложные взаимосвязи автохтонных и пришлых генетических элементов. В течение веков на территории современного Северного Кавказа происходила смена населения, этническое смешение разных родов, племен, народов, ассимиляция одних другими. Следы этих процессов хранят гены проживающих здесь народов. В частности, это относится к кабардинцам и балкарцам, живущим в Кабардино-Балкарской Республике. Балкарский этнос был активно вовлечен в процесс «тюркизации» начиная с конца I - начала II в н.э., что впоследствии привело к переходу с местных языков на тюркскую
речь, кабардинцы же остались индифферентными к чужому языку. Тюркоязычность балкарцев порождала самые неожиданные теории об их происхождении. Антропологически балкарцы, как и кабардинцы, являются представителями кавкасионского типа европеоидной расы. Но при этом, балкарцы относятся к кипчако-огузской подгруппе кипчакской группы тюркских языков алтайской языковой семьи, кабардинцы говорят на кабардино-черкесском языке абхазо-адыгской группы северокавказской семьи, близком адыгейскому языку и составляющем вместе с ним единый литературный язык [Народы Кавказа, 1960; Языки народов СССР, 1966-67]. Предполагают, что у некоторых народов происходила не только тюркизация языка, но и активное слияние местного и тюркского населения [Народы Кавказа, 1960; Бетрозов Р., 1991]. Другие считают, что переход с местных, кавказских языков некоторых народностей (кумыки, карачаевцы, балкарцы) на тюркскую речь проходил без включения в свой расовый состав значительного количества тюркского компонента [Дебец Г., 1956; Гаджиев А., 1975; Алексеев В., 1989], то есть путем простого заимствования языка (хотя в их речи по-прежнему сохранялась обширная кавказская основа) [Баскаков Н., 1960].
Популяционно-генетические исследования популяций Кавказа проводились и ранее [Булаева К. с соавт., 1995, 1996, 1997, 2003; Почешхова Э. с соавт., 1998, 2008; Коршунова Т., 2004; Юнусбаев Б., 2006; Tambets К. et al., 2000; Nasidze I. et al., 2001, 2003, 2004; Roostalu U. et al, 2007]. Однако, исследования по изучению генетической структуры популяций кабардинцев и балкарцев недостаточны и носят фрагментарный характер, что связано с некоторыми техническими ошибками при работе с мтДНК, малым филогенетическим разрешением используемых генетических маркеров [Bandelt Н. and Kivisild Т., 2006]. В связи с этим, более детальный анализ трех систем генетических маркеров (мтДНК, Y-хромосомы, Alu-инсерционного полиморфизма) позволит выяснить особенности генетической структуры популяций кабардинцев и балкарцев, получить ответ на многие вопросы для
более глубокого понимания происхождения и формирования генофонда этих этносов, а также станет основой для дальнейших молекулярно-эпидемиологических исследований наследственных и мультифакториальных заболеваний в популяциях.
В связи с вышесказанным были определены цели и задачи исследования.
Цель данной работы: исследование генетической структуры и филогенетических взаимоотношений популяций кабардинцев и балкарцев по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы и Alu инсерционных локусов.
В соответствии с целью исследования были поставлены следующие задачи:
Провести анализ распределения частот 15 Alu инсерций в популяциях кабардинцев и балкарцев.
Оценить степень генетической дифференциации популяций кабардинцев и балкарцев на основе распределения частот 15 Alu инсерций.
Провести филогеографический анализ гаплогрупп и линий митохондриальной ДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев.
Провести филогеографический анализ гаплогрупп Y хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев.
Охарактеризовать генетические взаимоотношения между популяциями кабардинцев и балкарцев и другими популяциями Европы и Азии по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы и Alu-инсерционных локусов.
Научная новизна
Впервые в популяциях кабардинцев и балкарцев проведено комплексное исследование генетической структуры на основе трех молекулярно-генетических систем: аутосомных Alu инсерций, мтДНК, Y
хромосомы. В популяциях кабардинцев и балкарцев проведен филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп и линий мтДНК и гаплогрупп Y хромосомы. На основе изучения полиморфизма Alu инсерций, мтДНК и Y хромосомы определено положение кабардинцев и балкарцев в ряду популяций Европы и Азии. Показана генетическая близость популяций Кавказа к популяциям Ближнего Востока по данным о распределении частот гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы. Полученные в работе данные существенно дополняют и расширяют историко-этнографические представления о формировании кабардинцев и балкарцев как этносов.
Научно-практическая значимость
Полученные результаты совместно с данными историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов могут применяться для уточнения и дополнения вопросов об этногенезе этих народов. Созданные коллекции ДНК популяций кабардинцев и балкарцев могут использоваться в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Результаты исследования могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических специальностей.
Положения, выносимые на защиту:
1. Генетическая гетерогенность популяций кабардинцев и балкарцев по
данным о распределении частот 15 Alu инсерций.
2. Относительно низкая степень генетической дифференциации
(Gst=0.1%) популяций кабардинцев и балкарцев по сравнению с
популяциями Европы (Gst=0.4%) по частотам 15 Alu инсерций.
3. Принадлежность подавляющего большинства гаплогрупп мтДНК и
Y хромосомы популяций кабардинцев и балкарцев к западно-евразийским
кластерам.
4. Высокие частоты гаплогрупп G2, J2 и Rial Y хромосомы в
популяциях кабардинцев и балкарцев, являющиеся характерной
особенностью популяций западной части Северного Кавказа.
5. Генетическая близость популяций кабардинцев и балкарцев по
данным о распределении частот гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы.
Полиморфизм аутосомных alu-инсерций
Для получения более целостной картины структуры генофонда и генетических взаимосвязей между различными популяционными группами целесообразно использование различных систем генетических маркеров.
Кодирующая часть ДНК (2-3% генома) является консервативной, а часть ДНК, содержащая некодирующие и повторяющиеся последовательности (избыточная ДНК), является более вариабельной. Более 50% генома человека представлена некодирующими последовательностями [International Human Genome Sequencing Consortium, 2001]. Для умеренно повторяющихся последовательностей (около 20% геномной ДНК человека) характерно дисперсное распределение по геному, из которых наиболее распространенными являются LINE (long interspersed elements) и SINE (short interspersed elements) элементы. Вторая группа, включающая в свой состав 4/и-элементы, наиболее распространенное семейство коротких (около 300 п.н.) диспергированных повторяющихся последовательностей, насчитывающие около 500 000 копий на гаплоидный геном, что составляет около 10% всего генома человека [International Human Genome Sequencing Consortium, 2001]. Такое название этих элементов связано с тем, что большинство из них содержат сайт AGCT, являющийся "мишенью" для рестриктазы Alul, расположенный на расстоянии 170 п.н. от начала последовательности. Alu-последовательности распространены с высокой частотой внутри некодирующих регионов [Batzer М. et al., 1990]. Alu-повторы перемещаются по геному посредством ретропозиции, что, по-видимому, сыграло одну из ведущих ролей в эволюции генома. Представленные в геноме человека некоторые из подсемейств Аіи-иовіоров переместились в геноме в новые локусы сравнительно недавнее время и полиморфны в современных популяциях человека, и именно они используются в эволюционной генетике человека.
Самое молодое подсемейство AluY возникло около 19 млн. лет назад [Kapitonov V., Jurka J., 1996]. Два относительно недавно сформировавшихся подсемейства — AhiYa5 и AluYa8 - иногда объединяют в AlnYa5/8. Изучение генетического разнообразия популяций человека с помощью ,4/w-noBTopoB ведутся в нескольких исследовательских центрах США и Европы, а также России [Степанов В., 2002; Хитринская И. и др., 2001, 2003; Хусаинова Р. и др., 2004; Юнусбаев Б., 2006; Почешхова, 2008; Федорова С, 2008; Лобов А., 2009; Batzer М. et al., 1996, 2002; Stoneking М. et al., 1997; Nasidze et al., 2001].
Некоторые из локусов, содержащие Alu-элементы, оказались весьма информативными маркерами дифференцированности популяций Европы и Азии - Ya5NBC148, PV92, ТРА25 и Ya5NBC27. Исследования полиморфизма 10 Alu-инсерций в популяциях Волго-Уральского региона, Северного Кавказа и Средней Азии позволили выдвинуть предположение, что различный паттерн распределения Alu-инсерций в этих популяциях и наблюдаемый градиент частот свидетельствует о древних миграциях преимущественно вдоль степного пояса Евразии в наиболее вероятном направлении с востока на запад [Хуснутдинова Э. с соавт., 2006]. у4/и-полиморфизм АСЕ относится к 7 я5-подсемейству /г -элементов [Batzer М. et al., 1990]. Ангиотензин-превращающий фермент {АСЕ) играет важную роль в регуляции кровяного давления через ренин ангиотензиновую систему. Частота АСЕ-полиморфизма в Африке составляет 0.282, в Азии - 0.587, в Европе - 0.419 [Watkins W. et al., 2003].
Ген АРОА1 (аполипопротеина Al) содержащит /«-повтор на расстоянии около 1000 п.н. от З -конца гена [Karathanasis S. et al., 1985].
Он является основным белковым компонентом системы синтеза и катаболизма липопротеинов, а также служит кофактором фермента, ответственного за этерификацию свободного холестерина. Эта А1и инсерция относится к Ya5 - подсемейству 4/«-элементов [Batzer М. et al., 1990]. Частота АРОА1 в западно-евразийских популяциях (0.965) выше, чем азиатских (0.854) [Watkins W. et al., 2003]. 4/г/-полиморфизм в локусе PV92 (Predicted variant 92) расположен на хромосоме 16 и относится к Ya5 - подсемейству 4/м-повторов [Batzer М. et al., 1994]. Отмечен с частотой 0.232 в Азии и 0.851 в Европе [Watkins W. et al., 2003]. /w-полиморфизм ТРА25 относится к Ya8 - подсемейству Alu-элементов и расположен на хромосоме 8р11.2 [Batzer М. et al., 1990]. Согласно Watkins W. с соавторами (2003), встречаемость 7ТЛ25-инсерции в популяциях мира варьирует в среднем от 0.1931 в Африке и 0.3973 в Азии до 0.5826 в Европе и 0.957 в Индии.
По литературным данным локусы Ya5NBCl48, PV92, Ya5NBC182, Ya5NBC171 Ya5NBC242, Yb8NBC480, Yb8NBC485 являются наиболее информативными маркерами для дифференциации популяций [Хуснутдинова Э. с соавт., 2006].
Для локуса Ya5NBC148 был отмечен градиент увеличения частоты с востока на запад. С наибольшей частотой отмечена в регионах Азии (0.420), в западно-евразийских популяциях наблюдается относительно низкая частота (0.1992). Данная Alu-инсерция встречалась с наибольшей частотой в популяции уйгуров в Центральной Азии (0.389), в популяции башкир (0.443), с низкой - у мордвы-мокши из Волго-Уральского региона (0.135) [Лобов А., 2009; Batzer М., 1996; Watkins W. et al., 2003; Kutuev I. et al., 2006].
Для локуса Ya5NBC182 частота инсерции в популяциях Азии составляет - 0.4662, что несколько ниже, чем для западно-евразийских популяций (0.6504) [Watkins W. et al., 2003].
Анализ аутосомных Alu -инсерционных локусов
Было изучено 147 образцов ДНК коренных жителей Кабардино-Балкарии: кабардинцев (п=58) и балкарцев (п=89).
Генотипирование 15 Alu инсерционных локусов Ya5NBC27, Ya5NBC51, Ya5NBC102, Ya5NBC123, Ya5NBC148, Ya5NBC182, ACE, APO, B65, PV92, TPA25, Ya5NBC171, Ya5NBC242, Yb8NBC480, Yb8NBC485 проводили с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) синтеза ДНК на амплификаторе "Терцик" производства компании «ДНК-технология» (г. Москва).
Для амплификации использовали реакционную смесь объёмом 25 мкл, которая содержала 2.5 мкл 1 OxTaq-буфера (67 мМ трис-HCl (рН 8.8), 16.6 мМ (NH4)2 S04,5 1.5мМ MgCb, 0,01% Tween-20), 0.1 мкг геномной ДНК, смесь dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP no 200 мкМ каждого), 1 ед. ДНК-полимеразы Termus aquaticus (производства фирмы «Силекс», г. Москва) и 5-10 пМ локусспецифичных олигонуклеотидных праймеров.
ПЦР проводили по схеме: начальная денатурация (94С, 4 мин.); 28-30 циклов амплификации со следующими параметрами: 1) денатурация -94С, 35-60 сек; 2) отжиг - 50-68С, 35-60 сек; 3) синтез - 72С, 45-120 сек; после чего проводили инкубацию при 72С в течение 10 минут. Условия проведения ПЦР варьировали в зависимости от температуры отжига праймеров. Размеры аллелей определяли путем одновременного электрофореза с ДНК фага X, гидролизированного рестриктазой PstI или плазмиды pUC19, рестрицированной Mspl или Hpall. Разделение фрагментов ДНК проводили с помощью электрофореза в 7% полиакриламидном геле (ПААГ), приготовленном из 30% раствора ПААГ (соотношение акриламид: М -метиленбисакриламид - 29:1). Все операции проводили в соответветствии с общепринятыми методиками [Маниатис Т. и др., 1984]. Электрофорез проводили в 1 хТБЕ буфере (0.089 М трис-НС1; 0.89 М борная кислота; 0.02 М ЭДТА, рН=8.0). Перед нанесением на гель пробы смешивали в соотношении 5:1 с краской, содержащей 0.25% бромфенолового синего, 0.25% ксиленцианола и 15% фикола. После окончания электрофореза гель окрашивали раствором бромистого этидия и фотографировали при УФ-освещении, с выявлением двух аллелей «I» (инсерция) и «D» (делеция) для каждого из исследуемых локусов.
Численность суммарной выборки при анализе мтДНК составила 283 человека (кабардинцев п=143 и балкарцев п=140).
Анализ гипервариабельного сегмента I контрольного региона мтДНК (ГВСІ) включал ПЦР-амплификацию фрагмента с использованием праймеров А 15909 и В16498, с последующим секвенированием мтДНК между позициями 16024 и 16400 п.н. с использованием праймеров Н 15975 и F 16420 с применением набора для секвенирования DYEnamicTMET Terminator Cycle Sequencing Kit (Amersham Pharmacia Biotech) [Sullivan et al., 1992].
Для определения гаплогрупп были использованы следующие диагностические замены и соответствующие рестриктазы: 7028 (Alul), 14766 (Trull), 73 (АШ4І), 11719 (Smal), 72, 15904 (Trull), 4580 (Nlalll), 12308 (Hinfl), 11467 (Trull), 12372, 13104 (Mbol), 14139 (Bell), 4646 (Rsal), 7055 (Alul), 6386 (BsuRl), 9055 (Bspl43II), 13708 (Mval), 3010 (Bshl236I), 14798, 7476 (Alul), 5633 (Alul), 13368 (BamHI), 12633 (Eco47I), 4216 (Nlalll), 8281-9 (9bp del), 249del, 12406 (Hindi), 12705 (MboII), 14470 (BstUOlI), 1719 (Ddel), 12501 (Nlalll), 10238 (HphI), 10398 (Ddel), 8251 (Eco47I), 5417 (TasI), 10034 (Alul), 8994 (BsuRI), 8251 (Eco47I), 663 (BsuRI), 10873 (Mnll), 10400 (Alul), 12403 (Mnll), 12346 (Rsal), 13263 (Alul), 7196 (Ecol47I), 8584 (SatI), 5178A (Alul), 7598 (Hinf6I), 4833 (Bspl43II). В случае отсутствия подходящих рестриктаз, нами проводилось секвенирование соответствующего участка мтДНК. Номенклатура гаплогрупп мтДНК приведена в соответствии с, опубликованными ранее работами [Macaulay V. et al., 1999; Finnila S. et al., 2001; Palanichamy M., et al., 2004; Roostalu U. et al., 2007; Behar D. et al., 2008].
Мутации мтДНК определены относительно пересмотренной кембриджской эталонной последовательности ГВСІ [Andrews et al., 1999]. В тексте и на рисунках для обозначения мутаций ГВСІ указаны только три последние цифры, т.е. вместо 16223 приводится значение 223, мутации кодирующего региона указаны полностью. Филогенетическую сеть конструировали в программе Network 4.2.0.1 [http://www.fluxus-engineering.coml с использованием метода редуцированной медианной сети [Bandelt et al., 1995].
Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев
Для более глубокого понимания происхождения и формирования генофонда отдельных этносов и процессов эволюции генома человека в целом необходимы детальные филогеографические исследования. Это становится возможным с использованием большего количества информативных ДНК-маркеров, с развитием новых подходов к анализу данных, с увеличением количества изученных популяций. Одним из наиболее широко используемых объектов ДНК-типирования является митохондриальная ДНК (мтДНК).
Нами было проведено секвенирование ГВСІ контрольного региона митохондриальной ДНК и ПДРФ-анализ 49 диагностических маркеров кодирующего региона у 283 человек из популяций кабардинцев и балкарцев. Распределение частот гаплогрупп мтДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев приведены в таблице 4. Полученные в результате исследования данные представлены в виде филогенетического древа линий мтДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев (рис.5 и 6).
В популяции кабардинцев было выявлено 82 линии мтДНК, относящихся к 24 гаплогруппам, в популяции балкарцев 63 линии, относящихся к 21 гаплогруппе мтДНК.
Из 82 линий мтДНК, обнаруженных в популяции кабардинцев, 12.6% относились к гаплогруппам С, D, F, М , Y, характерным для народов Восточной Евразии, остальные линии принадлежали к гаплогруппам Д HV, HVl, I, J, К, Nib, R, R2, Т, Ul, U2, U3, U4, U5, U8, W, X, широко распространенным в Европе и на Ближнем Востоке; с частотой 0.7% встречалась североафриканская линия Ml.
В популяции балкарцев из 63 линий 5% относились к восточно-евразийским гаплогруппам A, D, G. Остальные линии, встречающиеся в этой популяции, относились к западно-евразийским гаплогруппам.
Самой частой гаплогруппой в популяциях кабардинцев и балкарцев являлась гаплогруппа Н. У кабардинцев она встречалась с частотой 14.7%, у балкарцев - 25.0%. Гаплогруппа Н является наиболее характерной для европейских популяций и имеет широкую географию распространения. С наибольшей частотой гаплогруппа Н выявлена в Западной и Северной Европе - 0.4-0.6; со средними значениями в Северной Африке, Турции, Восточной Европе - 0.2-0.4; с низкой частотой в странах Ближнего Востока, Индии, Центральной Сибири - менее 0.2 [Richards М. et al., 2000; Bamshad М. et al., 2001; Derenko M. V.M. et al., 2003; Loogvali F. et al., 2004; Roostalu et al., 2007; Malyarchuk B. et al., 2008]. Среди популяций Кавказа эта гаплогруппа с наибольшей частотой встречалась у адыгов, абазинов, ингушей (по 0.28), армян (0.30), с наименьшей у грузин и осетин (по 0.18) [Коршунова Т., 2004; Macaulay V. et al., 1999; Richards M. et al., 2000; Tambets K.et al., 2000].
Второй по частоте встречаемости в популяциях кабардинцев и балкарцев была гаплогруппа U, которая имеет очень широкую географию и распространена в Северной Африке, Сибири, Ближнем Востоке, Кавказе и в Южной Азии [Rando J.C. et al., 1998; Kivisild Т. et al., 1999, 2003; Richards M. et al., 2000; Bamshad M. et al., 2001; Derenko M. et al., 2003].
Клэйд U подразделяется на гаплогруппы U1-U8. Распределение частот субгрупп U1-U8 в популяциях кабардинцев и балкарцев приведено в таблице 4. Для ногайцев (0.172) [Бермишева М. с соавт, 2004], южных осетин (0.179) [Tambets K.et al., 2000], армян (0.204) [Richards М. et al., 2000; Tambets K.et al., 2000], грузин (0.231) [Richards M. et al., 2000; Comas D. et al., 2000], балкарцев (0.22) этот кластер встречается примерно с одинаковой частотой, в популяции кабардинцев частота составила 0.28. У народов Анатолии, Ирана частота гаплогруппы U варьирует от 0.104 до 0.231 [Comas D. et al., 1998; Richards M. et al., 2000].
Анализ полиморфизма Y-хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев
Анализа 53 диаллельных маркеров Y- хромосомы (М9, М89, YAP (Ml), Ml74, М40, М35, М78, М81, Ml23, Ml30, M48, 12f2, M267, M62, PAGE8, Ml 72, M67, Ml2, Ml 02, M201, M285, M342, P20, PI5, PI6, M286, M287, M170, M253, M438, P37, M223, M52, M231, Tat (M46), P43, Ml28, M175, M20, M70, 92R7, M207, M242, Ml73, M306, SRY1532, Ml7, M458, Ml98, M73, M269, M412, Ml24) в популяции кабардинцев позволили выявить 20 гаплогрупп Y-хромосомы, в популяции балкарцев - 11 гаплогрупп (табл. 5), по которым были построены филогенетические деревья гаплогрупп Y-хромосомы (рис. 9, 10).
Доля западно-евразийских гаплогрупп Y-хромосомы (G, Е, I, J, R1) в популяции кабардинцев составила 95.0 %, а у балкарцев - 96.3 %. Такие данные о генетической структуре этих популяций по Y-хромосомному анализу согласуются с данными об антропологическом типе представителей этих народов, которые относятся к кавкасионскому типу большой европеоидной расы [Народы Кавказа, 1960; Пиотровский Б., 1988].
Из восточно-евразийских гаплогрупп Y хромосомы в популяции кабардинцев выявлены гаплогруппы С, Q, N (в сумме 4.23 %), в популяции балкарцев обнаружена гапогруппа Q (3.7 %). В популяции кабардинцев также выявлены гаплогруппы Н, Т, L, в сумме составляющие 2.1 %.
Наиболее частыми гаплогруппами Y хромосомы в популяциях кабардинцев и балкарцев являлись гаплогруппы G2, J2, Rial, в сумме объясняющие 74.3 и 76.3% вариабельности гаплогрупп Y хромосомы, что характерно для всех популяций западной части Северного Кавказа [Nasidze I. etal, 2003, 2004а].
Степень межпопуляционного генетического разнообразия между популяциями кабардинцев и балкарцев по данным частот гаплогрупп Y хромосомы составила Fst=4.1%. Рис. 9. Филогенетическое древо гаплогрупп Y-хромосомы в популяции кабардинцев. Синим цветом выделены западно-евразийские гаплогруппы, красным - восточно-евразийские гаплогруппы. Площадь круга пропорциональна частоте гаплогрупп, число индивидов указано внутри. Номенклатура гаплогрупп приведена в соответствии с YCC, 2002, Jobling М. and Tyler-Smith С, 2003, Karafet Т. et al., 2008, Underhill P. et al., 2009.
Рис. 10. Филогенетическое древо гаплогрупп Y-хромосомы в популяции балкарцев. Синим цветом выделены западно-евразийские гаплогруппы, красным восточно-евразийские гаплогруппы. Площадь круга пропорциональна частоте гаплогрупп, число индивидов указано внутри. Номенклатура гаплогрупп приведена в соответствии с YCC, 2002, Jobling М. and Tyler-Smith С, 2003, Karafet Т. et al., 2008, Underhill P. et al., 2009.
В популяциях кабардинцев и балкарцев гаплогруппа R1 выявлена в единичных случаях . Клэйд R1 представлен субгруппами Rial, Rlala7, Rlblbl, Rlblb2. Rial встречается с максимальными частотами в популяциях восточной части Европы и Средней Азии [Semino О. et al., 2000а; Rosser Z.et al., 2000; Underbill P. et al., 2009]. В популяции кабардинцев гаплогруппа Rial была выявлена с частотой - 14.2%, у балкарцев - 26.5%. В популяциях северной части России данная гаплогруппа отмечена с частотой до 35%, в центральной части России -46.5%, в южной части России - 55.4% [Balanovsky et al., 2008]. Максимальное значение Rial отмечено у поляков (64 %) [Kayser М. et al., 2005].
Гаплогруппа Rib была представлена в изученных популяциях ветвями Rlblbl, Rlblbl. Распространение гаплогруппы Rlblbl в восточной части Евразии ограничивается Центральной Азией и Волго-Уральским регионом, и не встречается в западной части этого континента. Эта гаплогруппа найдена только у народа Хазара на севере Пакистана (32%) и у Анатолийских турков (0.7 %) [Qamar R. et al., 2002; Cinnioglu С. et al., 2004; Sengupta S. et al., 2006], единично встречается на северо-западе Испании [Brion М., 2004], у тюрко-язычных народов ВУР (башкир и татар) с частотой до 55 % [Лобов А., 2009]. Ветвь Rlblbl пока не выявлена в Европе, Африке, Западной Азии и Южной Азии [Cruciani F. et al., 2002; Luis J.R. et al., 2004; Alonso S. et al., 2005; Karlsson A. et al., 2006; . Sengupta S. et al., 2006; Zalloua P.. et al., 2008]. Гаплогруппа Rlblbl была выявлена в популяции кабардинцев в единичном случае.
Гаплогруппа Rlblb2 доминирует в западной части Евразии, но при этом распространение ее не ограничивается этим континентом [Semino О. et al., 2000; Karafet Т. et al., 2002; Kivisild Т. et al., 2003; Cinnioglu C. et al., 2004; Sengupta S. et al., 2006]. В различных субпопуляциях башкир частота данной гаплогруппы варьирует от 0.07 до 0.84 [Лобов А., 2009]. В популяциях анатолийских турков эта гаплогруппа встречается с частотой 14.5 % [Cinnioglu С. et al., 2004], в европейской части России - 5.7 % [Balanovsky О. et al., 2008]. Гаплогруппа Rlblb2 встречалась во всех популяциях Дагестана [Юнусбаев Б., 2006], была отмечена с частотой до 3% в исследуемых выборках популяций кабардинцев и балкарцев.
