Введение к работе
Актуальность проблемы. К числу наиболее перспективных подходов для изучения генетической истории народов относится анализ изменчивости высокополиморфных генетических систем, характеризующихся наследованием по одной из родительских линий и отсутствием рекомбинаций. Наиболее актуальны в настоящее время исследования полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) и нерекомбинирующих участков Y-хромосомы. Результаты анализа изменчивости этих генетических систем дополняют друг друга и позволяют проследить генеалогию мужских и женских линий ДНК в различных этнических группах и реконструировать процессы освоения конкретных географических областей.
На основании данных об изменчивости мтДНК был сделан вывод об африканском происхождении человека (Cannetal., 1987; Vigilant etal., 1991; Ingman et al., 2000), выдвинуто предположение об освоении Южной и Юго-Восточной Азии колонистами из Африки согласно модели «южного пути» - через территорию Эфиопии и Аравийского полуострова (Quintana-Murci et al., 1999; Kivisild et al., 1999,2000,2003; Metspalu et al., 2004; Palanichamy et al., 2004; Macaulay et al., 2005; Trejaut et al., 2005), сформулирована гипотеза о заселении Европы из Ближнего Востока в эпоху верхнего палеолита (Torroni et al., 1994; Richards et al., 1998,2000; Richards, Macaulay, 2000), подтверждена теория происхождения населения Японии в результате смешения нескольких (двух или более) волн иммигрантов из континентальной части Азии (Turner, 1990; Nei, Roychoudhury, 1993; Horai et al., 1996; Kivisild et al., 2002), предложены модели заселения Америки из Азии (Horai etal., 1993; Torroni etal., 1993; Merriwether etal., 1995;Silva etal., 2002).
В последние годы изучение эволюционной истории конкретных этнических групп отдельных регионов Сибири стало самостоятельной научной проблемой как для российских, так и зарубежных ученых (Деренко, Шилдс, 1997; Derenko et al., 2000; Голубенко и др., 2001; Дербенева и др., 2002; Derbeneva et al., 2002; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003). К настоящему времени с использованием различных методических подходов исследовано разнообразие мтДНК в популяциях Северо-Восточной Азии и Дальнего Востока - эскимосов, чукчей, юкагиров, нивхов, негидальцев, ульчей, удэгейцев, коряков, ительменов, селькупов, эвенов, алеутов и ороков (Shields et al., 1993; Torroni et al., 1993; Воевода и др., 1994; Сукерник и др., 1996; Деренко, Шилдс, 1997; Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002; Бермишева и др., 2005; Zlojutro et al., 2006); Центральной Сибири - якутов и эвенков (Torroni et al., 1993; Muravyova et al., 2000; Пузырев и др., 2003; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003); Южной Сибири - алтайцев, тубаларов, тувинцев, тофала-ров, бурят (Shields etal., 1993; Деренко и др., 1999; Голубенко и др., 1999; 2001; Derenko et al., 2001; Pakendorf et al., 2003; Starikovskaya et al., 2005); Западной Сибири - манси, кетов и нганасан (Torroni et al., 1993; Дербенева и др., 2002; Derbeneva et al., 2002; Starikovskaya et al., 2005).
В результате этих исследований было показано, что этнические группы Сибири характеризуются высоким разнообразием линий мтДНК и высокой сте-
пенью межпопуляционной дифференциации. При этом лишь генофонды этнических групп Северо-Восточной Азии (чукчей, эскимосов, коряков, ительменов и алеутов) включают достаточно ограниченный набор линий мтДНК монголоидного происхождения (Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002). Генофонды более южных сибирских популяций описываются намного более широким набором монголоидных линий, относящихся к различным кластерам мтДНК в составе макрогрупп М и N; более того, генофонды этнических групп Южной Сибири характеризуются присутствием линий мтДНК европеоидного происхождения (Torroni et al., 1998; Derenko et al., 2000,2001; Деренко и др., 2002).
В целом, несмотря на обильный фактологический материал, накопленный археологами, антропологами, этнографами и историками, молекулярно-генетическая характеристика коренного населения Сибири все еще недостаточна. Это не позволяет точно идентифицировать по происхождению монголоидный и европеоидный компоненты в генофондах этнических групп Северной Евразии, а также провести комплексный филогеографический анализ мо-лекулярно-генетических данных.
Цель работы. Целью настоящей работы явилось изучение структуры и разнообразия генофондов десяти этнических групп Южной и Центральной Сибири - алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов поданным об изменчивости мтДНК.
В исследовании были поставлены следующие задачи:
-
На основании данных о рестрикционном полиморфизме кодирующих участков и изменчивости нуклеотидных последовательностей гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1) мтДНК описать структуру генофондов популяций алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов.
-
Идентифицировать основные компоненты генофондов исследуемых этнических групп Южной и Центральной Сибири, оценить генетическое разнообразие и эволюционный возраст кластеров мтДНК.
-
Оценить параметры генетического разнообразия исследуемых популяций и степень внутри- и межпопуляционной генетической дифференциации.
-
Реконструировать филогенетические взаимоотношения этнических групп Южной и Центральной Сибири и населения прилегающих регионов на основании опубликованных данных об изменчивости ГВС1 мтДНК в популяциях Центральной, Восточной и Средней Азии.
Научная новизна работы. Впервые на основании данных о рестрикционном полиморфизме кодирующих участков и изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК детально описана структура генофондов десяти этнических групп коренного населения Южной и Центральной Сибири, относящегося к четырем регионально-географическим группам - Алтае-Саян-ской (алтайцы, хакасы и шорцы), Восточно-Саянской (тувинцы, тоджинцы и то-фалары), Байкальской (буряты и сойоты) и Центральносибирской (западные эвенки и якуты). Общий размер исследованной выборки составил 761 человек. Проведен комплексный статистический и филогенетический анализ полученных дан-
ных, идентифицированы выявленные генетические компоненты и определено время их появления в генофондах исследуемых этнических групп. Получены оценки параметров генетического разнообразия популяций и степени внутри-и межпопуляционной генетической дифференциации, атакже реконструированы филогенетические взаимоотношения популяций исследуемого региона.
Научно-практическое значение. Данные, представленные в настоящей работе, значительно дополняют сведения о генетическом разнообразии коренного населения Северной Азии. Результаты настоящей работы, в совокупности с данными о структуре мужских линий в генофондах этнических групп Северной Азии, могут быть использованы для исследования проблем этногенеза населения Сибири, реконструкции процессов формирования этнических групп Северной Азии и заселения Американского континента. Результаты настоящего исследования могут представлять интерес для специалистов смежных отраслей знания - историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов, а также могут быть использованы в образовательном процессе при подготовке специалистов естественнонаучного профиля.
Положения, выносимые на защиту,
-
Генофонды этнических групп Южной и Центральной Сибири представлены различным соотношением восточноевразийских и западноев-разийских линий мтДНК, наблюдается градиентное понижение доли западно-евразийских линий мтДНК в направлении запад - восток. Популяции Южной и Центральной Сибири характеризуются высоким уровнем генетического разнообразия.
-
Формирование основных восточноевразийских линий мтДНК, присутствующих в генофондах этнических групп Южной и Центральной Сибири, происходило не позднее верхнего палеолита, что соответствует археологическим и палеоантропологическим данным о заселении Сибири.
-
Исследованные популяции Южной и Центральной Сибири формируют три филогенетических кластера: этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а популяции Алтае-Саян-ского региона (алтайцы, хакасы и шорцы) - с этническими группами Средней Азии.
-
Коренное население Южной и Центральной Сибири характеризуется высокой степенью межпопуляционной дифференциации, степень которой в большей мере соответствует разнообразию антропологических характеристик, нежели лингвистической и территориально-географической принадлежности исследованных этнических групп.
Апробация работы. Основные результаты диссертационной работы были представлены на 50-м и 51-м ежегодных совещаниях Американского общества генетики человека (Филадельфия, 2000; Сан Диего, 2001); VIII научной конференции аспирантов, соискателей и молодых исследователей «Идеи, гипотезы, поиск...» Северного международного университета (Магадан, 2001); Первом международном рабочем совещании «Биоразнообразие и динамика экосис-
тем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование» (WITA'2001) (Новосибирск, 2001); Европейской конференции по генетике человека (Страсбург, 2002); юбилейной научной сессии (2002 г.) и межлабораторном научном семинаре (2007 г.) ИБПС ДВО РАН; на XX Международном генетическом конгрессе (Берлин, 2008).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 11 работ, из них 5 в журналах, рекомендованных ВАК.
Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 154 страницах текста и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов и обсуждения, заключения, выводов, списка литературы и приложения. Данные проиллюстрированы 13 таблицами и 14 рисунками. Список литературы включает 204 источника, из них 147 зарубежных авторов, 4 информационных ресурса.
![Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири [Электронный ресурс]](/i/i/4282/196247.png "Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири [Электронный ресурс] Колоколова Ольга Валентиновна")
