Содержание к диссертации
Введение
Глава 1 Обзор литературы 10
1.1. Исторические сведения о синдроме Дауна 10
1.2. Этиология и патогенез синдрома Дауна 10
1.3. Цитогенетические варианты с-ма Дауна и их диагностика 12
1.4. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие морфологические и гистологические изменения 15
1.5 Клинические проявления синдрома Дауна:
1.5.1. Фенотипические проявления 17
1.5.2. Соматическая патология при синдроме Даун 18
1.5.3. Патология центральной нервной системы при синдроме Дауна 22
1.6. Электроэнцефалографическая картина при синдроме Дауна 25
1.7. Умственная отсталость и аутистикоподобные проявления при синдроме Дауна 29
1.8 Современные возможности пренатальной диагностики синдрома Дауна 36
1.9. Различные подходы и методы лечения больных с синдромом Дауна в прошлом и настоящем 38
1.10. Понятия ре- и абилитации в современном мире 44
1.11. Современные представления о комплексной реабилитации детей с синдромом Дауна 44
Глава 2 Характеристика материалов и методов исследования 49
2.1 Общая характеристика обследуемых пациентов 49
2.2. Клинические методы исследования 53
2.3 Функциональные методы исследования 55
Глава 3 Результаты проведенного исследования 58
3.1 Анализ неврологических проявлений и моторного развития у детей синдромом Дауна 58
3.2 Психическая сфера у детей с синдромом Дауна 70
3.3 Речевое развитие у детей с синдромом Дауна 76
3.4 Социально-бытовые навыки при синдроме Дауна 83
3.5 Данные дополнительных методов исследования: 88
3.5.1 Эхоэнцефалоскопия (ЭХО-ЭС) 88
3.5.2 Ультразвуковая доплерография (УЗДГ) 93
3.5.3. Электроэнцефалография (ЭЭГ) 99
История болезни ребенка с синдромом Дауна 103
Заключение 108
Выводы 113
Практические рекомендации 115
Список литературы 116
- Цитогенетические варианты с-ма Дауна и их диагностика
- Различные подходы и методы лечения больных с синдромом Дауна в прошлом и настоящем
- Анализ неврологических проявлений и моторного развития у детей синдромом Дауна
- История болезни ребенка с синдромом Дауна
Цитогенетические варианты с-ма Дауна и их диагностика
Цитогенетическое изучение позволило выявить 3 варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, транслокация и мозаицизм.
Трисомия является следстствием нерасхождения хромосом в мейозе (при ово-или сперматогенезе), либо на ранних стадиях дробления зиготы. Общее количество хромосом при этом составляет 47, и лишняя 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Эта форма встречается в 95% случаев. Вероятность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией по 21 хромосоме составляет 1-2%.
Транслокация наблюдается значительно реже — не более у 3-5% детей с СД, при этом кариотип представлен 46 хромосомами, однако имеет место транслокация дополнительной (21-й) хромосомы в другую хромосому. В 75% таких случаев СД обусловлен мутацией de novo, а 25%— носят семейный характер (т.е. у одного из родителей выявляется симметричная транслокация с вовлечением 21 хромосомы), при этом риск заболевания увеличивается до 15%. Как правило, клиническая картина трисомного и транслокационного вариантов заболевания практически неразличима.
Мозаицизм выявляется еще реже - у 1% больных СД, когда наряду с нормальной клеточной линией, содержащей 46 хромосом с двумя хромосомами из 21 пары, прослеживается другая линия, где определяется 47 хромосом с трисомией по 21 хромосоме. Мозаицизм возникает вследствие нарушения митотического деления клеток на раннем этапе эмбрионального развития. При этом выраженность клинических симптомов СД зависит от соотношения нормального и патологического клонов. При высоком содержании нормальных клеток клиническая картина синдрома стерта, и для его выявления требуется цитогенетическое обследование.
Синдром Дауна является аутосомной трисомией. Авторадиографическими исследованиями было установлено, что аутосома 21 является поздним репликантом и находится в конденсированном состоянии (Yunis,1967). Избыток аутосомного гетерохроматина оказывает влияние на клеточное деление, общее число клеток, способность клеток к миграции (особенно в период эмбриогенеза), проницаемость мембран и жизнеспособность клеток.
В настоящий момент ДНК последовательность 21 хромосомы, самой маленькой хромосомы человека, - наиболее изученный участок человеческого генома. Метод рекомбинации ДНК позволяет выделить последовательности ДНК, ответственные за фенотип (например, кодирующие патологические белки). Можно выделить фрагменты картирования ДНК возле генов, ответственных за возникновение СД, а также «проследить» патологический ген в родословной (Latt S.A. et al., 1984).
Молекулярно-генетическое изучение генов 21 хромосомы базируется на исследовании вариантов генной экспрессии и функционирования в различных условиях: в нормальной популяции, у больных с СД с выраженными фенотипическими чертами, а также у больных, страдающих заболеваниями, имеющими фенотипические компоненты СД - болезнью Альцгеймера (БА), умственной отсталостью, задержкой развития психоневрологических функций и пр. (Nizetic D., 2001).
В настоящее время завершено секвенирование всей последовательности ДНК 21 хромосомы, количество генов в которой оценивается в 225, что примерно в три раза меньше предсказанного 10 лет назад числа (Capone G.T., 2001).
Исследования Korenberg J.R. et al., в 1990 году, определили минимальный участок 21 хромосомы, включающий части 21q22 и 2Ц22.3 бэндов (за исключением следующих генов: CuZn-супероксиддисмутазы -SOD-1, предшественника амилоидного белка - АРР, а также большей части 2Iq22.1 бэнда), при удвоении которых возникают специфические особенности лица, сердечные нарушения, умственная отсталость и, возможно, некоторые дерматоглифические изменения, характерные для СД.
Нарушения центральной нервной системы, вызванные дупликацией генов 21 хромосомы, проявляются корковой дисплазией, приводящей к специфическим расстройствам кратковременной и долговременной памяти, языковых навыков, познавательной деятельности и способности к обучению, реже - к возникновению припадков (Sustrova M.,SarikovaV., 1997).
DJ.Smith, E.M.Rubin (1997) обнаружили, что минимозговой ген человека, гомологичный гену Drosophila, взаимосвязан с нарушениями в обучении. Продположили, что изменение концентрации этого гена определяет возникновение аномалий нейронального развития у мух, мышей и человека.
В дальнейшем выяснилось, что набор диагностических черт СД (в частности, умственная отсталость и болезни сердца) могут быть вызваны только наличием бэнда 21q22. Развитие СД часто сопровождается нарушениями атрио-вентикулярного канала, хотя по данным V.C. Sheffield et al. (1997) существует ген, связанный с развитием врожденных сердечных дефектов, с локусом на хромосоме 1.
Было обнаружено, что 5 дополнительных генных последовательностей хромосомы 21 человека присутствуют в области 10 хромосомы мыши (MacDonald G., Chu М L, Сох D.R., 1991). Для изучения функциональных возможностей и созревания систем кроветворения и лимфопоэза при трисомии пересаживали кроветворные стволовые клетки больных трисомией облученным реципиентам. При этом оказалось, что в случае трисомии 16 у мышей способность к восстановлению этим систем нарушена.
Различные подходы и методы лечения больных с синдромом Дауна в прошлом и настоящем
С тех пор, как в 1866 году англичанин Л.Даун описал синдром, этих детей пытались лечить посредством множества различных процедур. До настоящего времени,- специфической терапии при СД нет.
Больных с СД лечили сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей. Использовали препараты общеукрепляющего и стимулирующего действия, средств, устраняющие ликвординамические нарушения, психопатологические состояния в виде двигательной расторможенности, аффективных расстройств, невротических и неврозоподобных нарушений, судорожного синдрома.
В 1965 г.Ф.Ту и Л.Зелльнев обнаружили у пациентов с синдромом Дауна низкий уровень в крови нейрорегуляторных аминов, 5-гидрокситриптофана, являющегося предшественником серотонина. В 1967г. А.Базелон сделал заявление о том, что 5-гидрокситриптофан способствует повышению мышечного тонуса, снижает протрузию языка, а также ведет к повышению мышечной активности этих детей. Делались попытки применения этого препарата и пиридоксина, однако убедительных данных об улучшении мышечного тонуса, познавательных и адаптивных возможностей не получено.
В 1975г. Чилийские ученые проводили курсы лечения препаратом диметилсульфоксид, полученного из лигнина, и сообщали об успехе. Однако препарат применялся в сочетании со смесью аминокислот и лидокаином, кроме того, полученные данные не подтверждены статистически.
Пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, удаления эпикантуса, выпрямление искривленных глазных щелей, имплантацию силиконовых или хрящевых имплантантов (Лемперл, 1985; Олбринг, 1982, 1983г.г.), - также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД. Кроме того, Белфер (1980г.) заметил, что признание ребенка, подвергшегося операции, «совершенно нормальным», особенно, если это признание приходит слишком быстро, делает ребенка потенциально беззащитным перед более сильными разочарованиями в будущем, и по существу может лишить его возможности сделать свою изменненую внешность гармоничной частью своей личности.
Без видимого эффекта у детей с синдромом Дауна применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств, прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов.
Предлагаются новые методы медикаментозной терапии: одним из них является метод метамерной стимуляции статикомоторных, психоречевых функций у детей с дизнейроонтогенезом (И.А.Скворцов, Н.А.Ермоленко, 1993, 2000г.). Основу метода составляют два компонента: стимуляция ростового потенциала нервных клеток путем метамерного введения биологически активных гидролизатных препаратов и нормализация работы нервных центров путем их настойчивой «бомбардировки» нормативными сигналами (двигательными, зрительными, слуховыми и др.), создающими в мозге нормативные образы восприятия и действия.
М.И.Яблонская, В.В.Алферова, Н.В.Гребенникова, при использовании метода инъекций фетальных тканей человека (ТФТЧ) в лечении детей с СД, отмечали увеличение влияния неспецифической активирующей системы мозга и повышение функциональной активности коры больших полушарий, что проявлялось в увеличении выраженности а-ритма, повышении амплитуды биопотенциалов, относительной нормализации межрегиональных различий и процессов корково-подкорковых взаимодействий, снижении выраженности патологических форм активности. При сравнительном нейропсихологическом исследовании было выявлено улучшение показателей интеллектуального развития, уменьшение нарушений поведения, не наблюдалось существенных различий в сфере крупной и мелкой моторики. Авторы считают перспективным применение метода ТФТЧ для коррекции нарушений психического развития у детей с синдромом Дауна. Следует отметить, что впервые клеточная терапия (« sicca cell»), как метод лечения детей с синдромом Дауна, была применена в 1950г. Главным защитником этого метода был доктор Шмид, который считал, что назначение клеточной терапии в раннем возрасте увеличивает индекс объема головного мозга и повышает коэффицент умственного развития (IQ) детей с синдромом Дауна на 20 пунктов (1969, 1976г.г.)
Препарат Donepezil, применяемый при лечении болезни Альцгеймера, может улучшить социальные навыки пациентов с синдромом Дауна. Согласно сообщениям исследовательской группы клиники для больных с синдромом Дауна (Duke University Medical Center, Севреная Каролина, США) в журнале The Lancet (1999), наилучшие результаты получены в первые 3 месяца лечения. Авторы отмечают, что как при болезни Альцгеймера, так и при синдроме Дауна наблюдаются сходные патохимические изменения в центральной нервной системе, например, определенные участки мозга испытывают недостаток холинергических влияний. Donepezil предотвращает распад ацетилхолина, тем самым, позволяя ему действовать в больших количествах. Этот эффект используется при лечении болезни Альцгеймера, недавно его использовали и при синдроме Дауна. Donepezil назначали взрослым больным с синдромом Дауна. Спустя 6 месяцев после начала лечения у всех пациентов отмечались улучшения в способности к общению, речевых навыках, улучшение внимания и настроения. Возможно, это исследование станет началом нового этапа в терапии этого заболевания.
Разработан метод коррекции нарушений психоневрологического развития у детей с использованием аминокислотной метаболической терапии (Хохлов А.П., 1996), в частности аминостимунола, аминовила, которые, по полученным экспериментальным данным, являются пищевой добавкой и тормозят образование АРР белков, коренным образом изменяют течение патологического процесса у больных синдромом Дауна. На фоне метаболической терапии происходит не только изменение в психоэмоциональной и двигательной сферах (78% детей в моторном развитии к концу первого года лечения догнали сверстников), но и меняются признаки фенотипа (исчезло косоглазие, уменьшились размеры языка, изменилась форма черепа). Одновременно устраняется имуннодефицит.
В.Ф.Деминым и др. (1994г.) предложено применение комплексных гомеопатических препаратов фирмы Heel (церебрум композитум, цель Т, убихинон композитум и др.).
Детям с СД необходимы обычные мероприятия по профилактике инфекционных заболеваний (Krilov L.R. et al.5 1996). В связи с дефектами иммунной системы (в частности, со снижением бактерицидных свойств нейтрофилов) при СД чаще, чем у здоровых детей возникают инфекционные и злокачественные заболевания. Установлена повышенная чувствительность трисомных клеток к интерферону, что позволяет проводить профилактику интерфероном острых респираторных заболеваний. При исследовании органов дыхания необходимо учитывать, что при СД нередко наблюдаются аденоиды и гайморит.
Поскольку у детей с СД отмечаются признаки пониженной функции щитовидной железы разной степени выраженности, рекомендовано регулярное наблюдение за уровнем гормонов ТТГ, Т4, а также проведение теста на антитела к щитовидной железе.
Так как у 40% детей с СД обнаруживаются пороки сердца, всем детям с ДС, начиная с первого полугодия жизни, необходимо проводить кардиологическое обследование. Факторы, приводящие к ранней смертности среди больных СД, не отличаются от таковых в общей группе больных УМО. Однако R.K.Eyman, T.LCall (1991) подчеркивают, что такие факторы, как отсутствие подвижности и умения есть, в большей степени обусловливают раннюю смертность среди больных СД, чем врожденные болезни сердца.
У 65% детей с СД встречаются аномалии развития зубов, поэтому необходим регулярный стоматологический контроль (Desai S.S., 1997). Сообщается о положительных результатах пластической хирургии лица и размеров языка при СД (Wfexler M.R. et al., 1986).
Анализ неврологических проявлений и моторного развития у детей синдромом Дауна
В неврологическом статусе у всех 108 пациентов (100%) были исходно выявлены изменения.
Со стороны черепно-мозговой иннервации у 56 человек (50,8%) отмечалась асимметрия лица, за счет сглаженности носогубной складки с одной стороны, у 34 человек (31,4%) была выявлена асимметрия глазных щелей; ограниченное отведение глазных яблок в стороны - у 62 человек (57,4%), сходящееся косоглазие - у 26 человек (24,0%), нистагм - у 17детей (15,7%), снижение остроты зрения - у 59 человек (54,6%), слабость аккомодации - у 84 детей (78,5%). При вызывании небного и глоточного рефлексов в подавляющем большинстве случаев, у 99 человек (91,6%), было отмечено снижение этих рефлексов и только у 9 пациентов (8,3%), - эти рефлексы были расценены как нормальные или слегка повышены. Девиация языка выявлена у третьей части исследуемых (у 36 человек, 33,3%). Снижение слуха отмечалась у 33 человек (30,5%).
Патология со стороны ЧМН встречалась исходно во всех возрастных группах.
В мышечно-рефлекторной сфере: у большинства исследуемых пациентов выявлена мышечная диффузная гипотония (98 человек, 90,7%); у 10 детей с СД (9,1%), мышечный тонус был расценен как нормальный или дистоничный, со склонностью к гипотонии (трое из этих десяти человек были дети с мозаичной формой, из первой возрастной группы; остальные - с трисомией, из разных возрастных группах); ни у одного из обследуемых детей не было повышение мышечного тонуса.
Снижение сухожильных рефлексов выявлено у 31 человека (26,9%), торпидность - у 41 ребенка (37%), поышение рефлексов - у 19 детей (17,6%) и у 17 (15,7%) - рефлексы соответствовали нормальному уровню. Брюшные рефлексы вызывались лишь у 10 обследуемых детей (9,1%) (трое были во второй возрастной группе, семеро - в третьей группе), у 8 из них - быстро истощались. Патологические стопные рефлексы выявлялись лишь у 16 человек (14,8%) (12 из них - находились в первой возрастной группе, 4 - во второй группе).
Исследование координаторной сферы по общепринятым методам, а именно пальце-носовая проба, поза Ромберга, проба на адиадохокинез, было возможно не у всех пациентов. В первой возрастной группе, в связи с ранним возрастом детей и отсутствием навыков самостоятельной ходьбы не исследовалась поза Ромберга у подавляющего числа детей. В остальных группах результаты распределились следующим образом: из 64 исследуемых человек в позе Ромберга устойчиво стояли - 21 ребенок (32,8%), пошатывание было зафиксировано у 38 человек (59,3%), неустойчивость со склонностью к падению в ту или иную сторону было зафиксировано у 5 человек (7,8%). Пальце-носовая проба в большинстве случаев выполнялась по подражанию. 62 ребенка (57,4%) выполняли пробу с мимопопаданием, 25 (23,1%) - с интенцией, у 4 (3,7%) была зафиксирована дисметрия, у 17 детей (15,8%) пробу провести не удалось. Проба на адиадохокинез была положительной у 40 из 61 обследуемых пациентов, что составило 65,5% (обследуемые дети находились в четвертой и третьей возрастных группах (24 человека) и 37 человек - из второй группы).
Детального анализа нарушений чувствительности не удалось провести ни у одного ребенка. Грубых нарушений чувствительности выявлено не было.
Необходимо отметить, что очаговая неврологическая симптоматика в виде парезов и параличей ни у кого из детей не была выявлена.
В двигательной сфере исходно все исследуемые дети (100%) к моменту поступления в стационар Центра умели самостоятельно удерживать голову ( по данным анамнеза этот навык появляется у детей с СД в возрасте от 3 мес до 6 мес); большинство из них (102 человека) умели самостоятельно сидеть и только 6 человек из первой возрастной группы, в возрасте 1,5 лет, сидели опосредовано при первичном поступлении. Необходимо отметить, что еще 5 человек из первой группы, исходно сидели хоть и самостоятельно, но непродолжительно, неуверенно.
Акцент делался на сроки возникновения навыков самостоятельной ходьбы. Следует отметить, что из 108 человек не умели самостоятельно ходить 20 детей из первой группы (они же входили и в основную группу) в возрасте 1,5-1,7 лет (18,6%). Из остальных, 88 детей (81,4%), по данным анамнеза, навыки самостоятельной ходьбы появились в возрасте до 2х лет лишь у 9 человек (10,2%); еще 17 человек начали самостоятельно ходить в возрасте 2,3 - 2,5 года (19,3%) и, 62 исследуемых ребенка (70,5%), самостоятельно начали ходить в возрасте от 2,5 до 3,5 лет.
Сформированная ходьба у подавляющего числа детей сопровождалась элементами атаксии (72 человека, 86,7%), дисбалансом между фронтальной и сагиттальной составляющими шага (26 человек, 31,4%), явлениями пропульсии (7 человек, 8,4% ).
Также оценивалась мелкая моторика рук: у подавляющего числа исследуемых исходно было зафиксировано недостаточно развитая мелкая моторика (92 человека), у 12 человек - грубо нарушена, с признаками недостаточного отведения большого пальца, и лишь у 4х детей мелкая моторика рук была расценена как достаточная.
Необходимо более подробно остановиться на неврологическом статусе и двигательной сфере детей основной группы.
Итак, основную группу составили 24 человека (12 девочек и 12 мальчиков), поступившие впервые на восстановительное лечение в Центр в возрасте от 1,5 до 2х лет и прошедшие шесть и более курсов комплексной реабилитации по методу кондуктивной терапии. Шесть человек из этой группы при поступлении на первый курс реабилитации не умели самостоятельно сидеть, пятеро детей - сидели неуверенно. Навыки самостоятельной вертикализации отмечались у 6 детей (25%), опосредованной вертикализации - 7 детей (29,2%) из основной группы, навыки ходьбы - у 11 человек (45,8%). Ходьба сопровождалась у всех -элементами атаксии, опора была на широко расставленные, плосковальгусные стопы, фазы опорного периода не дифференцированы. В неврологическом статусе у 24 пациентов (100%) выявлялась патология со стороны ЧМН, у 20 человек (83,3%%) была зафиксирована мышечная гипотония, недостаточная мелкая моторика рук, причем у 6 из них (25%) -мелкая моторика была грубо нарушена, практически отсутствовала.
История болезни ребенка с синдромом Дауна
Больной Юра В., 2004г.р. (1г7мес) с синдромом Дауна (простая трисомная форма, подтвержденная цитогенетически) поступил на первый курс лечения в дневной стационар Центра «Детство» с жалобами на задержку психо-речевого и моторного развития; метеочувствительность ребенка в виде повышенной возбудимости, либо, наоборот, сонливости, нарушения сна.
Анамнез: ребенок от 4 беременности (1-ая беременность - здоровый ребенок, 2-ая - м/а, 3 - выкидыш на 8-ой недели), от женщины 35 лет. Данная беременность протекала с УПБ в первом триместре, повышением АД в третьем триместре, стареющей плацентой с 32 нед. На сроке 11-12 недель беременности по данным УЗИ, со слов мамы, ставили диагноз синдром Дауна, однако затем его отменили. Роды преждевременные на 33-34 недели беременности, физиологические, длительностью 7 часов. Вес ЗОООг, рост 49 см. Закричал сразу. Диагноз синдром Дауна выставлен в роддоме.
Раннее развитие: держит голову с 5 мес, сидит с 10 мес, стоит у опоры с 1г 2 мес, стоит самостоятельно с 1,6 мес. В настоящее время ходит за одну РУКУ При первичном осмотре (1г7мес): характерные стигмы СД. В соматическом статусе: состояние удовлетворительное, кожные покровы розовые, чистые, сухие, отмечается шелушение щек. Зев рыхлый. Дыхание пуэрильнное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, систолический шум по левому краю грудины. Живот мягкий, б/б при пальпации. Физиологические отправления в норме.
В неврологическом статусе: Ребенок адекватен. Эмоциональный фон спокоен. Менингиальных симптомов нет. Лицо симметрично. Отмечается недоведение глазных яблок в стороны, больше влево. Нистагма нет. Глоточный и небный рефлексы снижены. Ограничение объема движения языка за счет гипотонии артикуляционных мышц и макроглоссии.
Диффузная мышечная гипотония. Сила мышц конечностей снижена до 3 баллов. Сухожильные рефлексы торпидны. С-м Бабинского с двух сторон. Валыусная деформация стоп. Ходит за одну руку с опорой на широко расставленные ноги, походка с фронтальными раскачиваниями, атаксией. Отмечается рекурвация в коленных и локтевых суставах. Мелкая моторика рук значительно снижена, хват кулаковый. Тазовые функции не контролирует.
Было проведено обследование:
1. Консультация специалистов:
Ортопед: у ребенка нарушение осанки, слабость мышц живота, плосковальгусные стопы. Рек-но: массаж, ЛФК.
Отоларинголог: на момент осмотра - здоров.
Кардиолог: ООО. МАРС: ложная хорда в полости левого желудочка. Рек-но: наблюдение в динамике.
Логопед-дефектолог: задержка темпов речевого развития.
2. Функциональные исследования:
Эхо-ЭС: смещения срединных структур мозга нет, 3 жел- 5,5, пульсация 35-40%, много дополнительных сигналов у М-эхо.
ЭЭГ: Диффузные изменения БЭА ГМ. Признаки задержки формирования корковой ритмики. Альфа-ритм не определяется. Влияние диэнцефальных структур. Преобладает бета-активность в теменно-центральных зонах. Типичной эпиактивности нет.
УЗИ органов брюшной полости: патологии не выявлено.
УЗДГ МАГ: гиперкинетический тип кровотока. Не выявлено данных за аномалии, стенозы МАГ. Признаки эксравазального влияния на правую ПА. Признаки венозной дисциркуляции по позвоночным сплетениям.
ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 105 в мин. Нормальное положение ЭОС. Нарушение процессов реполяризации.
Реабилитационные мероприятия на 1-ом курсе включали в себя: медикаментозное лечение: глиатилин 1,0 в/м №15, диакарб 1/Зт по схеме, аспаркам 1/Зт Зр/день; общеукрепляющий массаж №15, кинезотерапию по методике кондуктивной терапии, ежедневные занятия с логопедом (логопедический массаж, артикуляционная гимнастика, обучение выполнения простых инструкций «Возьми», «Дай», «Покачай» и т.д., активизация лепетных эхолалий, обогащение пассивного словаря), занятия по развитию мелкой моторики, занятия в сенсорной комнате.
После первого курса лечения отмечена положительная динамика в двигательной сфере: окрепли мышцы спины, ягодиц, живота, конечностей, ребенок начал самостоятельно ходить; в психо-речевой сфере - повысился тонус мышц артикуляционного аппарата, мальчик начал произносить первые слова (мама, баба, дай), правильно выполнять простые инструкции; интерес ребенка к игрушкам стал более выраженным; мальчик начал обращать внимание на поведение и игру других детей, внимательно следить за действием взрослых; улучшилась мелкая моторика рук, начал формироваться конструктивный праксис. Уменьшилась реакция ребенка на смену погоды, нормализовался сон.
После второго курса (2,2г): _в двигательной сфере: улучшилась кинематика шага (стал дольше и увереннее самостоятельно ходить, начал формировать правильный переносной период шага). В психо-речевой сфере: увеличился пассивный и активный словарь ребенка, улучшилось понимание обращенной речи на бытовом уровне; появилась игровая деятельность, стал выполнять простые действия по подражанию. Начал самостоятельно держать ложку, появились первые попытки самостоятельной еды, стал привыкать к горшку.
После шестого курса реабилитационных мероприятий (возраст ребенка - 4 года), включающих в себя, помимо выше перечисленных мероприятий, индивидуальные и групповые занятия с психологом, социально-бытовую адаптацию по методу кондуктивной терапии, - в неврологическом статусе отмечена положительная динамика в виде отсутствия глазодвигательных нарушений, увеличился объем движений языка, мышечный тонус - дистоничный, нормализовался тонус артикуляционных мышц, сила мышц увеличилась до 4 баллов, уменьшилась рекурвация в коленных и локтевых суставах. В позе Ромберга - легкое пошатывание, походка уверенная, фронтальные раскачивания стали значительно менее выраженными, научился спускаться и подниматься по лестнице приставными шагами, улучшилась мелкая моторика рук. В психо-речевой сфере: начал понимать содержательную речь, пользуется простой фразой, выполняет полностью предлагаемую артикуляционную гимнастику по подражанию; поведение носит раскованный характер, ласков, дружелюбен; активно вступает в игру с другими детьми, начинает появляться сюжетно-ролевая игра, безошибочно собирает доску Сегена, пирамидку, выполняет по образцу задания с разрезными фигурами. Пользуется горшком, умывается и одевается с помощью взрослого, научился самостоятельно есть ложкой; научился рисовать, лепить из пластилина с помощью взрослого.
По данным дополнительных методов обследования: Эхо-ЭС - патологии нет. УЗДГ - гиперкинетический тип кровотока, признаки экстравазального влияния на ПА справа сохраняются, венозный компонент без особенностей. ЭЭГ: Признаки задержки созревания БЭА ГМ. Зональные различия сглажены. Альфа- ритм фрагментарный, в теменно-затылочной области, частота 7-7,5 Гц, индекс 45-50%, немодулированный. Уменьшилось влияние диэнцефальных структур. Типичной эпиактивности нет.
Таким образом, из представленной истории развития ребенка с СД отчетливо видно, что проводимые комплексные реабилитационные мероприятия на базе ФГУ РРЦ «Детство», изменяют характер течения синдрома Дауна у детей, а именно: позволяют им быстрее осваивать возрастные двигательные навыки и навыки социального общения, облегчают адаптацию, улучшают способность к обучению, уменьшают степень интеллектуальной задержки. У больных с СД не только не нарастает отставание в развитии психоневрологических функций, но и увеличиваются темповые показатели развития, отмечается заметная положительная динамика.
Напротив, «нелеченные» дети с СД в 3,5-4 года начинают заметно отставать от сверстников (Башина В.М., 1999). Фразовую речь не осваивают. В диалог не вступают. Навыками самообслуживания не овладевают. Игра остается на уровне манипуляций с игрушками однообразного характера. С детьми не играют. Выражено негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь в занятия.
Похожие диссертации на Анализ эффективности восстановительного лечения неврологических проявлений у детей с синдромом Дауна
