Введение к работе
Актуальность проблемы
Бурное развитие генетики в мире в последнее десятилетие привело к открытию генов, запрограммированных на возникновение новых наследственных болезней человека. В настоящее время общепризнано, что наследственные заболевания и врожденные пороки развития вносят существенный вклад в заболеваемость, инвалидность и смертность как детского, так и взрослого населения, являясь не только медицинской, но и социальной проблемой. Генетическая эпидемиология наследственных заболеваний позволяет оценить груз и разнообразие наследственной патологии в популяциях человека и изучить основные закономерности их распространения по различным популяциям. Тот факт, что большое количество заболеваний кожи имеет генетическую предрасположенность, повышает значимость междисциплинарного подхода к решению данных проблем [Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. 2006]. Термин «дерматогенетика» давно общепринят и охватывает вопросы изучения наследственных особенностей и аномалии кожи, различных наследственных дерматозов, а также наследственных предрасположений к мульти-факториальным кожным заболеваниям (Суворова К.Н., Антоньев А.А., 1977). Генодерматозы являются системными заболеваниями и представляют один из важных разделов в дерматологии (Суворова К.Н., 2003; Мордовцев В.Н., 2004).
Распространённость наследственных дерматозов среди населения СНГ достаточно высокая и ежегодно составляет 132 000±11 000 человек (Суколин Г.И.,1997). Среди их разнообразия преобладают вульгарный ихтиоз и кератодермии. Реже встречаются факоматозы, болезни Девержи и Дарье-Уайта, альбинизм, буллёзный эпидермолиз и др. (Куклин В.Т.,1993; Альбанова В.И., 1993; Мордовцева В.В., 2000; Brooks D.G., 2004). На детском консультативном приёме ежегодно генодерматозы встречаются в 10% случаев (Суворова К.Н., 1999). Характерный для многих генодерматозов дебют в раннем детстве, тяжёлое течение, сочетание с полиорганными поражениями, нередко приводящие к инвалидизации пациентов, трудности в распознании и дифференциальной диагностики, резистентность к терапии, необходимость в постоянном медицинском контроле, отсутствие системы диспансеризации – всё это серьёзная проблема для практического здравоохранения (Скрипкин Ю.К., 2004). Без знания структуры наследственных болезней в конкретной популяции невозможно планировать научные исследования в этой области и систему мероприятий, рассчитанных на оказание помощи больным и их семьям (Максимова Ю.В., 2000).
Учитывая неоднородность различных регионов России по национально-этническим, культурным, социально-экономическим, религиозным и другим характеристикам, назрела необходимость изучить структуру заболеваемости генодерматозами в различных регионах, в том числе и в Удмуртской Республике, популяционные особенности и их формирования, клинику и другие аспекты, отражающие местные условия. Этот вопрос достаточно сложен, так как затрагивает различные стороны духовной жизни, традиции, национальные обычаи, без учёта которых проводимые мероприятия не будут эффективными (Айзикович Л.А., 1999; Соколова Т.В., 2000; Кубанова А.А., Лосева О.К., 2000; Базаев В.Т., 2001).
В возникновении наследственных заболеваний большое значение имеют эндо - и экзогенные факторы (Бочков Н.П., 1997; Мутановин Г.р., 2001; Fogel S. et al., 1989;). Среди них - генетические маркёры наследственности; патология беременности и внутриутробного развития; этнические особенности; экономические и социальные причины; промышленные поллютанты и др. (Гинтер Е.К., 1993; Picardi A., 2005). К генетическим маркёрам наследственности относятся: группы крови, резус-фактор, HLА и др. [Гембицкая Т.Е., 2001]. Ранее проводимые исследования, подтверждают сочетание тех или иных заболеваний с различными группами крови [Бочков Н.П., 1997; Лавров Н.Н., 2002; Larsen T. et al., 2005]. Большую роль на возникновение и формирование моногенных дерматозов оказывают химические и радиационные факторы [Закиев Р.З., 1998; Akiyama M., 2003]. Изучение их влияния на патогенез генодерматозов в Удмуртии является актуальной проблемой. Учитывая этническую неоднородность населения Удмуртской Республики, представляется актуальным проследить взаимосвязь данного признака популяции с моногенными дерматозами.
Многие генодерматозы встречаются в сочетании с поражениями различных органов врождённого или дистрофического характера, т.е. в виде синдромов. Они достаточно многочисленны и локализуются практически во всех органах и системах организма человека [Субботина Т.И., 1994; Antinolo G., 2002].
Изучение спектра и частоты встречаемости сочетания наследственных болезней кожи с поражением внутренних органов, зубочелюстного аппарата, волос, ногтей, изменениями функций потовых и сальных желёз, аллергическими заболеваниями, вторичным инфицированием кожи, является практически значимым. Их профилактика, раннее выявление и коррекция позволяют не ухудшать и без того невысокое качество жизни больных. Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии, которая предусматривает изучение заболеваемости, механизмов распространения в популяции, факторов риска, влияющих на возникновение соответствующего заболевания, специфику данной патологии в отдельных этнических группах, а в некоторых случаях объясняет механизмы их формирования [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 2006].
Цель исследования Оптимизация лечебно-профилактической помощи больным генодерматозами в Удмуртской Республике.
Задачи исследования
1.Провести выборочное обследование населения города Ижевска и районов Удмуртии с целью выявления заболеваемости генодерматозами на территории республики.
2.Описать разнообразие и проанализировать клинические особенности наследственных дерматозов на территории Удмуртии.
3.Изучить факторы риска возникновения генодерматозов.
4.Разработать рекомендации по оказанию медицинской помощи больным
генодерматозами.
Положения, выносимые на защиту
-
Имеется высокая заболеваемость генодерматозами в Удмуртской Республике.
-
Существуют климато-географические, демографические, экологические и национальные особенности генодерматозов на территории Удмуртии.
-
Диспансеризация больных генодерматозами способствует улучшению качества жизни данной группы пациентов.
-
В Удмуртской Республике прослеживается высокий уровень ассоциации групп крови системы АВ0 с наследственными заболеваниями кожи. 0 (I) группа крови предполагает повышенный риск формирования генодерматозов.
-
Больные моногенными дерматозами имеют высокую частоту сочетания наследственных дерматозов с аллергическими заболеваниями; вторичным инфицированием кожи (бактериальным, грибковым, вирусным);
с поражениями органов пищеварения, сердечно-сосудистой системы, печени; с поражениями зубов, волос и ногтей, требующих постоянной коррекции в процессе диспансерного наблюдения.
-
Создание регионального регистра наследственных дерматозов позволяет решать задачи сбора эпидемиологической информации о нозологической структуре болезней, генетического мониторирования населения, диспансеризации семей с наследственной патологией кожи, прогнозирования течения и профилактики генодерматозов.
Научная новизна
Впервые составлен нозологический спектр наследственных дерматозов на территории Удмуртии, выявленный при углублённом анализе структуры заболеваемости наследственными дерматозами различных национальностей городского и сельского населения, проживающего на территории Удмуртской Республики.
На основании клинико-эпидемиологического исследования показана роль эндогенных (группа крови системы АВ0 и резус-фактор, патология беременности и внутриутробного развития) и экзогенных факторов (этнические, близкородственные браки, семейная предрасположенность, сопутствующая патология и инфекции, характер питания, вредные привычки, поллютанты, социально-экономические факторы) в формировании генодерматозов.
Впервые показана ассоциация групп крови системы АВ0 с генодерматозами.
Впервые изучены сочетания наследственных болезней кожи в Удмуртской Республике с поражением внутренних органов, зубочелюстного аппарата, волос, ногтей, аллергическими заболеваниями, вторичным инфицированием кожи.
Впервые произведено картирование обследованных районов Удмуртской Республики по географическим зонам.
Практическая значимость
Результаты изучения спектра генодерматозов, особенностей их эпидемиологии, влияния эндо - и экзогенных факторов составили основу медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией кожи. На основании исследований, выявленные больные наследственными дерматозами в Удмуртии взяты на диспансерный учёт.
Произведено картирование по географическим зонам обследованных районов республики с учётом основных факторов риска.
Составлен нозологический спектр генодерматозов обследованных районов республики, уточнены данные их распространения среди различных национальностей, проживающих в этих районах.
Выявлены основные факторы риска, обусловливающие возникновение и распространение генодерматозов в Удмуртской Республике.
Практическая ценность работы подтверждена внедрением результатов исследования в лечебно - профилактическую работу Республиканского кожно-венерологического диспансера, специализированной дерматологической службы городов и районов Удмуртской Республики. Материалы диссертации используются в учебном процессе кафедр кожных и венерических болезней Ижевской государственной медицинской академии, Кировской государственной медицинской академии, Башкирского медицинского университета.
Результаты научного исследования позволяют планировать объем медицинской помощи населению, прогнозировать течение наследственных дерматозов и проводить профилактические мероприятия в Удмуртской Республике. План оказания медицинской помощи больным генодерматозами позволил координировать деятельность врачей разных специальностей.
Внедрение результатов диссертации в практику
Материалы диссертации внедрены в лечебно-профилактическую работу Республиканского кожно-венерологического диспансера, специализированной дерматологической службы городов и районов Удмуртской Республики, Ижевской медико-генетической консультации. Материалы диссертации используются в учебном процессе кафедры дерматовенерологии Ижевской государственной медицинской академии при обучении студентов и слушателей факультетов последипломной подготовки по специальностям: дерматовенерология, терапия, педиатрия, гастроэнтерология, эндокринология, неврология, генетика, стоматология.
Апробация работы
Основные результаты диссертации доложены и обсуждены на Юбилейной конференции, посвящённой 70-летию кафедры дерматовенерологии ИГМА (Ижевск, 2006г.), Республиканской научно-практической конференции дерматовенерологов (Ижевск, 2008г.), на заседаниях Удмуртского филиала общества дерматовенерологов России, Юбилейной научно-практической конференции, посвящённой 85-летию дерматовенерологической службы Самарской области «Актуальные проблемы дерматовенерологии» (Самара, 2009г.), XV Междисциплинарном симпозиуме «Новое в дерматовенерологии, андрологии, акушерстве и гинекологии: наука и практика» (Москва, 2009г.).
Публикации По теме диссертации опубликовано 6 научных работ, из них 2 статьи в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК РФ.
Объём и структура диссертации
Диссертационная работа изложена на 133 страницах компьютерного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций.
Список литературы включает 135 источников, из них 92 - на русском, 43 - на иностранных языках. Диссертация содержит 12 рисунков, 22 таблицы и 5 приложений.
