Введение к работе
Актуальность темы. В настоящее время наметились негативные изменения в показателях здоровья населения на фоне снижения рождаемости. В этих условиях наряду с организационными и социальными мерами особое значение приобретает использование в клинической практике новых технологий, разработанных на основе достижений фундаментальных исследований в различных областях науки. Их применение открыло широкие возможности для изучения процессов, происходящих в организме женщины и ее ребенка, ранее недоступных для исследований.
Пренатальная профилактика и диагностика врожденных и наследственных заболеваний стала одной из главных задач современного акушерства. Особое значение наряду с организационными и социальными мерами приобретает использование в клинической практике новых технологий, разработанных на основе достижений фундаментальных исследований в различных областях науки.
Согласно официальной статистике в Российской Федерации на каждую тысячу новорожденных приходится от 30 до 50 детей с теми или иными врожденными и наследственными аномалиями. Около 40 % младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами.
Больные с этими нарушениями занимают около 30 % коек в детских стационарах.
В акушерстве и перннталогии применяются электронная и ультразвуковая аппаратура, магнитнорезонансная томография, методы молекулярной биологии, иммуноферментные методы определения многих биологически иммуно-активных веществ, компьютерная обработка данных, лазерные и другие новые медицинские технологии.
Применение эхографии способствовало диагностике практически всех анатомически выраженных врожденных пороков развития плода (центральной нервной системы, грудной клетки, сердца, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, передней брюшной стенки). Развитие трансвагинальной эхографии на современном этапе позволяет уже в ранние сроки беременности диагностировать многие врожденные пороки развития плода и решать вопросы о прерывании беременности по меди-
цинским показаниям или пролонгировании ее с учетом применения внутриутробной или постнатальной терапии.
Внедрение ультразвуковых методов отразилось на развитии перина-тологии. Ультразвуковая пренатальная диагностика выделилась в самостоятельный раздел среди всех диагностических дисциплин. Основной задачей службы пренатальной диагностики является своевременное выявление пороков развития, хромосомных аномалий и моногенной патологии плода. Это определяет актуальность их диагностики.
В настоящее время все больше используются высокие медицинские технологии, в том числе и компьютерные схемы поддержки принятия решений при диагностике врожденных нарушений развития плода.
Таким образом, актуальность темы использования обусловлена необходимостью совершенствования качества пренатальной диагностики нарушений развития плода на основе эхографии и компьютерных технологий.
Работа выполнена в соответствии с основным научным направлением ГОУ ВПО «Воронежский государственный технический университет» «Проблемно-ориентированные системы управления».
Цель и задачи исследования. Целью работы является разработка методов моделей и алгоритмов, исследование и анализ процесса пренатальной диагностики нарушений развития плода на основе эхографии и компьютерных технологий, внедрение в клиническую практику.
Для достижения поставленной цели было необходимо решить следующие задачи:
изучить частоту и структуру врожденных пороков развития плода в регионе;
исследовать причину ошибок пренатальной диагностики врожденных нарушений развития плода;
оценить значимость различных маркеров хромосомной патологии плода и их роль в правильном формировании группы риска среди беременных женщин для повышения частоты выявления хромосомных нарушений;
провести комплексную оценку состояния плаценты при хромосомной патологии плода;
получить новые возможности диагностики хромосомной патологии плода по результатам УЗ-исследования плаценты;
выявить ресурсы и наметить стратегию повышения частоты выявления врожденных нарушений развития плода;
разработать методику и алгоритм исследования нарушений развития плода;
построить логическую модель пренатальной диагностики нарушений развития плода;
разработать структурную схему системы для обеспечения рациональной пренатальной диагностики нарушений развития плода с применением компьютерных технологий.
Методы исследования. Для решения поставленных задач были использованы методы клинического, биохимического, ультразвукового, медико-генетического, морфогистохимического исследования, теории управления в медицинских и биологических системах, логики и семиотики, основные положения теории вероятностей, математической статистики, экспериментальных исследований.
Научная новизна результатов исследования. В работе получены следующие результаты, характеризующиеся научной новизной:
разработана методика рациональной пренатальной диагностики, обеспечивающая комплексный подход к исследованию на основе компьютерных технологий при эхографии;
предложено включить в показания к пренатальному кариотипнрова-нию врожденные пороки развития плода, позволяющие осуществить более рациональную коррегирующую терапию в перинатальном периоде;
доказана сопоставимость данных эхографии и морфогистохимиче-ских изменений плаценты при хромосомной патологии плода и дана оценка эхографическпм изменениям в плаценте как маркеру хромосомных нарушений развития плода, позволяющая объективно проводить классификацию по группам риска;
разработана и верифицирована логическая модель процесса пренатальной диагностики нарушений развития плода, позволяющая более целенаправленно осуществлять процесс диагностики с применением человеко-машинной процедуры:
разработан алгоритм исследования нарушений развития плода, позволяющий осуществлять комплексный подход при пренатальной диагностике на основе компьютерной системы.
Практическая значимость и результаты внедрения. В процессе исследования изучены причины ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода; указаны основные факторы риска при хромосомных аномалиях, принципы формирования группы высокого генетического риска среди беременных; предложено использовать эхогра-фические изменения плаценты как маркера хромосомной патологии плода и включить в показания к пренатальному кариотипированию изолированные и наиболее частые врожденные пороки развития плода, при которых возможна коррегирующая терапия в перинатальном периоде.
Разработанная методика рациональной пренатальной диагностики нарушений развития плода и предложенные клинические подходы внедрены и используются в практической работе МУЗ ГО г. Воронежа «Родильный дом № 3» и МУЗ «Дорожная клиническая больница» на ст. Воронеж-! ОАО«РЖД».
Апробация работы. Основные положения диссертации докладывались и обсуждались на научной конференции «Состояние и пути усовершенствования акушерско-гинекологической помощи» (Ленинград, 1991), II Съезде Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в медицине (Москва, 1995), III Съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве, гинекологии и перинаталогии (Москва, 1996), Международной конференции «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики» (Москва, 1997), V Съезде Российской ассоциации ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (Санкт-Петербург, 1998), Международной конференции «Abstracts of the Second European Cytogenetic Conference» (Vienna Austria, 1999), V Съезде Российского общества медицинских генетиков (Москва, 2005), Российских научно-практических конференциях «Интеллектуализация управления в социальных и экономических системах» (Воронеж, 2007, 2008), научно-методических семинарах кафедры «Системный анализ и управление в медицинских системах» ВГТУ (Воронеж, 2005, 2009).
Публикации. По материалам диссертации опубликовано 23 научные работы, в том числе 2 - в изданиях, рекомендованных ВАК РФ.
Структура и объем работы. Диссертация состоит из введенияТ четырех глав, заключения, списка литературы из 221 наименования. Основная часть работы изложена на 169 страницах, содержит 30 рисунков, 60 таблиц.