Содержание к диссертации
Введение 5
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 9
1.1. Популяционная характеристика населения Адыгеи 9
1.2. Генетические причины нарушения деятельности репродуктивной функции человека 14
1.3. Генетические аспекты гормональной регуляции репродуктивной функции человека 20
1.4.Гормональная регуляция физиологической и патологической беременности 30
ГЛАВА 2. ОБЪЕКТ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 38
2.1. Объект исследования 38
2.2. Методы исследования 39
2.2.1. Клинико-генеалогический метод 39
2.2.2. Цитогенетический анализ 40
2.2.3. Иммуноферментный анализ 41
2.2.4. Статистические методы исследований 41
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 42
3.1. Роль наследственности и внешней среды в становлении и развитии патологии репродуктивной функции. 42
3.1.1. Клинико-генеалогический анализ семей с мертворождениями и частыми спонтанными абортами. 43
3.1.2. Цитогенетический анализ супружеских пар с патологией репродуктивной функции. 53
3.2. Изучение медико-биологических показателей мертворожденных плодов. 62
3.2.1. Изучение структуры причин мертворождений, связанных с патологией плода. 65
3.2.2. Исследование антропометрических показателей мертворожденных плодов. 70
3.2.3. Анализ кариотипов мертворожденных плодов и абортусов. 76
3.2.4. Изучение частоты регистрации мертворожденных плодов в зависимости от пола. 80
3.3. Клинико-биологическая характеристика «материнских» причин мертворождаемости. 87
3.4. Исследование гормональной регуляции у женщин с фетоплацентарной недостаточностью. 101
3.5. Распределение национальностей женщин с мертворождениями. 109
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ 119
ВЫВОДЫ 133
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 134
Введение к работе
Изучение репродуктивных проблем, таких как бесплодие,
невынашивание беременности, пре- и перинатальная смертность является приоритетным направлением, поскольку затрагивает широкий круг социальных последствий. Демографические процессы в России характеризуются тревожным ростом числа супружеских пар с дисфункциями репродуктивной системы. Это связано с огромным числом разнообразных причин, значимость которых рассматривается в многочисленных статьях и монографиях (Серов, 1989; Возианов, 1997; Курило, 1997; Кулаков и др., 1998, 2000; Прилепская, Абуд, 1998; Артифексова, 1999; Никольская, 1999; Савельева и др., 2000; Черных, Курило, Поляков, 2001; Рымашевский и др., 2001, 2002; Гусак и др., 2001, 2002; Серебрянникова и др., 2001, 2002; Ткаченко, 2002; Сидорова и др., 2004).
Все факторы, влияющие на функционирование репродуктивной системы условно разделяют на экзо- и эндогенные. Эндогенные причины нарушения репродуктивных функций регулируют генетические и физиологические предрасположенности к проявлению патологических процессов и состоянием родителей и плода. Среди физиологических факторов принято рассматривать «материнские» и «плодовые» причины. К генетическим факторам, приводящим к дисфункции репродуктивной системы, относят хромосомные аберрации, генные мутации и наследственную предрасположенность (Кулешов, 1979; Курило 1997; Бочков, 2001; Черных и др., 2001).
Цель исследования. Выявить доминирующие генетические и физиологические факторы нарушений репродуктивной системы у жительниц республики Адыгея, приводящие к мертворождениям.
Задачи исследования:
1. Провести клинико-генеалогический и цитогенетический анализ, с
целью определения роли наследственности в нарушении
репродуктивной функции у жителей Адыгеи.
2. Исследовать клинико-биологические характеристики материнских причин мертворождаемости у женщин - жительниц республики Адыгея, в том числе в зависимости от этнической принадлежности женщин.
3. Изучить физиологические и морфологические причины мертворождаемости, связанные с патологией плода.
4. Изучить содержание гормонов фетоплацентарного комплекса в сыворотке крови жительниц Адыгеи с физиологической и патологической беременностью.
Научная новизна результатов исследования.
Впервые проведено комплексное исследование физиологических и генетических факторов мертворождаемости в Республике Адыгея.
Дана оценка гормонального статуса фетоплацентарного комплекса в генезе мертворождений.
Созданы региональные нормативы распределения антропометрических показателей плодов в зависимости от срока гестации при физиологически протекающей беременности и мертворождениях.
Показано преобладание плодов мужского пола среди погибших в интранатальный период и их корреляция с возрастом матери.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Количество мертворождений в адыгской популяции по сравнению с русской, проживающей на территории Республики Адыгея, связано с ее большей отягощенностью аутосомно-рецессивными заболеваниями.
2. Среди цитогенетических факторов, приводящих к гибели плода, ведущим является наличие реципрокной транслокации у одного из родителей.
3. Среди многообразных факторов основной «материнской» причиной гибели плода является гормональная дисфункция фетоплацентарного комплекса.
Теоретическая и практическая значимость работы. Установлен ряд новых фактов, дополняющих ранее имеющиеся представления о гормональном импринтинге в системе мать-плод в норме и при патологии. Полученные результаты можно использовать как обоснование для фармакологической коррекции выявленных дисфункций.
Региональные нормативные таблицы антропометрических показателей новорожденных, разработанные в процессе исследований, определяют среднестатистическую норму и могут быть широко использованы в акушерско-гинекологических учреждениях Адыгеи.
Полученные результаты могут лечь в основу государственной политики формирования здоровой нации республики Адыгея.
Полученные результаты являются вкладом в общую физиологию и генетику, открывают новые перспективы их практического применения в медицине и медико-генетическом консультировании. Полученные в работе новые экспериментальные данные могут быть использованы в курсах лекций «Физиология человека», «Возрастная физиология», «Генетика человека», «Медицинская генетика».
Апробация работы. Результаты настоящего исследования были представлены и обсуждены на Всероссийской конференции «Проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» (Москва, 1998), на межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье и образование в XXI веке. Медико-социальные причины ухудшения здоровья детей, подростков и молодежи» (г.Майкоп, 2000), на III международной научно-практической конференции «Здоровье и образование в XXI веке», (Москва, 2002) на научно-практической конференции «Медицина будущего» (Сочи, 2002). Диссертация выполнена в соответствии с планом научных исследований АРКПЦ (г.Майкоп) и апробирована на заседании Ростовского-на -Дону общества ВОГиС и на ученом Совете НИИ биологии РГУ.
Публикации. По теме диссертации опубликовано 12 работ, общим объемом 2,662 п.л., личный вклад автора 60,4%.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, 4 глав обзора литературы, описания материала и методов исследования, пяти разделов результатов собственных исследований и их обсуждения, выводов и списка цитированной литературы, включающего 171 источника, из них 107 зарубежных. Работа изложена на 150 страницах печатного текста, иллюстрирована 24 рисунками и 26 таблицами.
