Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Совмременные аспекты помощи пациентам с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний (обзор литературы) 13
глава 2. Общая характеристика клинического материала и методы исследования 40
2.1. Материал исследования 40
2.2. Методы исследования 45
I. Клинический метод 45
II. Методы лучевой диагностики 46
1. Рентгенография 46
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника 48
3. Компьютерная томография (КТ) позвоночника + трахеи и органов грудной полости .48
4. КТ – ангиография .49
5. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства, сердца
2.3. Оценка неврологического статуса 50
2.4. Оценка стато– динамического баланса 52
2.5. Оценка функционального статуса 53
2.6. Генетический метод 55
2.7. Визуально-аналоговый тест 55
2.8. Статистический метод 57
Глава 3. Клинико – диагностическая характеристика и оперативная коррекция вертебральных синдромову больных с генетическими заболеваниями 58
3.1. Сроки выявления вертебрального синдрома
3.1.1. Общие подходы к выделению вертебрального синдрома у пациентов с наследственными заболеваниями .62
3.1.2. Сколиотические деформации 63
3.1.3. Кифотические деформации .69
3.1.4. Кифосколиотические деформации 73
3.1.5. Нестабильность .81
3.1.6. Стеноз 85
3.2. Хирургическое лечение тяжелых деформаций позвоночника у пациентов на фоне генетических заболеваний .93
3.2.1. Коррекция и задняя инструментальная фиксация 93
3.2.2. Стабилизация и задняя инструментальная фиксация грудного и поясничного отделов позвоночника системой «коннекторного» типа (TSRH) .103
3.2.3. Декомпрессивные операции с задней инструментальной фиксацией .108
3.2.4. Сочетание коррекции и задней инструментальной фиксации с корригирующимивертебротомиями 117
Глава 4. Результаты хирургической коррекции вертебральных синдромов. ошибки и осложнения. оценка рисков оперативного лечения. организация помощи пациентам с патологией позвоночника на фоне генетических заболеваний в условиях травматолого– ортопедического центра .122
4.1. Результаты хирургического лечения пациентов с генетическими заболеваниями 122
4.2. Результаты визуально – аналогового теста .126
4.3. Препятствия и осложнения .130
4.4 Организация помощи пациентам с патологией позвоночника на фоне генетических заболеваний .138
Заключение 147
Выводы 149
Список литературы 152
- Методы исследования
- Компьютерная томография (КТ) позвоночника + трахеи и органов грудной полости
- Общие подходы к выделению вертебрального синдрома у пациентов с наследственными заболеваниями
- Результаты визуально – аналогового теста
Введение к работе
Актуальность темы исследования
Успехи развития генетики и фармакологии позволили радикально изменить качество и
продолжительность жизни многих пациентов с орфанными заболеваниями [Martins А.М, 2009;
Solanki G.A., 2012; Tomatsu S., 2014]. При этом появились новые вызовы, связанные с
необходимостью оказывать им высококвалифицированную и специфическую медицинскую
помощь силами различных специалистов [Cohen W.I., 1999; John C.S., 2007; Krakow D., 2009;
Martins А.М, 2009; Scarpa M., 2011; Kubaski F., 2015; Levy B.J., 2015]. Появление
высокоэффективных методов диагностики, техник оперативного лечения патологии опорно –
двигательного аппарата с использованием титановых имплантов с широкой линейкой
типоразмеров и свойств, а также высоко безопасных и хорошо контролируемых вариантов
проведения сложных анестезиологических пособий и интенсивного ведения пациентов в
послеоперационном периоде, позволили проводить у больных с генетическими заболеваниями
нейроортопедическую коррекцию вертебральных синдромов с положительными результатами
[Ульрих Э.В., 2009, 2011; Губин А.В., 2011; Hervey – Jumper S.L., 2011; Spinello C.M, 2013; Hossein
– Pourfeizi H., 2014]. Тем не менее, публикации по хирургической помощи данным пациентам в
России и мире представляют преимущественно отдельные немногочисленные наблюдения
[Афанасьев А.П., 2003, Ардашев И.П., 2008; Ульрих Э.В., 2009; Колесов С.В., 2009, 2013; Михайловский М.В., 2008, 2009, 2014; Васюра А.С., 2011; Матюшин А.Ф., 2012; Баиндурашвили А.Г., 2013, 2014; Al Kaissi A. 2012, Кенис В.М., 2012, 2013, 2015; Бакланов А.Н., 2013; Мушкин А.Ю., 2014; Wright M.J., 2011; Calvin K.W., 2012; John R. Dimar, 2012; Lori A., 2012; Kawabata S., 2013]. Нерешенными остаются ключевые вопросы, связанные с выявлением поражений позвоночника, своевременным направлением на хирургическое лечение, оценке соматических, операционных и анестезиологических рисков [Рябых С.О., 2015]. Широко распространенное участие в повседневной жизни сверстников пациентов, имеющих тяжелую патологию позвоночника, увеличивает вероятность возникновения грубых неврологических расстройств, требующих, в том числе, и неотложную вертебрологическую помощь [Губин А.В., 2013]. При этом технические возможности современных отечественных ортопедических клиник заметно опережают возможности организации помощи пациентам с генетическими заболеваниями, так как большинство трудностей возникают из-за законодательных, экономических и образовательных проблем. Необходимо также учитывать полиморфизм проявлений поражений позвоночника у больных с генетическими заболеваниями, что делает необходимым использовать у данных пациентов синдромальный подход при разработке алгоритмов диагностики и лечения [Ульрих Э.В., 2006, Губин А.В., 2009, Рябых С.О. 2014]. В вертебрологии понятие «синдром»
может включать в себя как проявление вертебрального компонента в рамках различных клинических и лучевых синдромов, так и самостоятельную совокупность разных патологических изменений в позвоночнике и спинном мозге [Ульрих Э.В. и соавт. 2016]
Принятый 21 ноября 2011 года ФЗ закон «ОБ ОСНОВАХ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ» (№323-ФЗ) впервые в Российской Федерации ввел в правовое поле обеспечение таргетной терапией больных с генетическими заболеваниями [Новиков П.В., 2013; Романовский Г.Б., 2013; Саверский А.В., 2014]. Уровень развития отечественного здравоохранения позволяет нам уже сегодня организовать системную хирургическую помощь при коррекции ортопедических синдромов у данной группы пациентов. Наша работа посвящена изучению практического опыта оперативной коррекции патологии позвоночника у больных различных возрастов с редкими генетическими заболеваниями в условиях клиники, работающей на принципах профессиональной, возрастной и технологической преемственности.
Степень разработанности темы исследования
Основанием для выполнения диссертации служили исследования отечественных и зарубежных авторов в области оперативной вертебрологии у пациентов с генетическими заболеваниями. Большинство работ представлено единичными клиническими наблюдениями. Часть из них носят описательный характер. Организационные аспекты хирургической вертебрологической помощи у данной группы пациентов в литературе не описаны.
Цель исследования
Улучшить результаты лечения пациентов с генетическими заболеваниями за счет своевременного выявления и хирургической коррекции вертебральных синдромов.
Задачи исследования
-
Определить группы пациентов с генетическими заболеваниями, имеющие риск развития патологии позвоночника;
-
Определить основные типы вертебральных синдромов у больных с генетическими заболеваниями;
-
Разработать алгоритм выявления пациентов с патологией позвоночника на фоне генетических заболеваний, направленный на своевременную диагностику и хирургическую коррекцию вертебральных синдромов;
-
Оценить результаты хирургической коррекции вертебральных синдромов у больных с генетическими заболеваниями;
-
Разработать комплекс организационных, диагностических и лечебных мероприятий для помощи пациентам с генетическими заболеваниями и патологией позвоночника.
Новизна исследования
Впервые изучена специфика вертебральных нарушений у пациентов с разными генетическими заболеваниями. Большое внимание уделено современным аспектам диагностики с использованием МРТ, КТ, нейрофизиологических методов с практической целью определения приоритетности и объема хирургических вмешательств и предоперационного планирования.
Впервые патология позвоночника при генетических заболеваниях оценена с позиций:
– системного мультидисциплинарного подхода;
– выделения ведущего вертебрального синдрома;
– роли хирургического вертебрологического лечения.
Впервые в отечественной литературе подробно описано течение вертебрального синдрома и хирургической коррекции патологии позвоночника у больных с мукополисахаридозом, болезнью Олье и Ларсена, синдромом Гольденхара. Впервые в России при фиксации и коррекции деформаций позвоночника у пациентов с генетическими заболеваниями широко применены техники имплантации винтов на всех уровнях и остеотомий из заднего доступа. Впервые определены единые ключевые принципы оказания хирургической вертебрологической помощи у пациентов с генетическими заболеваниями разных возрастов.
Теоретическая и практическая значимость исследования
Применение предложенных подходов в ведении пациентов с вертебральными синдромами на
фоне генетических заболеваний позволяет сократить летальность и повысить качество их жизни.
Описанные алгоритмы диагностики применимы в условиях амбулатории с целью своевременного
отбора пациентов для оказания вертебрологического пособия. Принципы
мультидисциплинарности и единства хирургических решений могут стать основой для качественной оказания помощи при тяжелой вертебральной патологии как у больных с генетическими болезнями, так и в других этиологических группах. Полученные результаты могут быть использованы организаторами здравоохранения для внесения поправок в приказы и более точного расчета экономических затрат на лечение данной сложной группы пациентов.
Положения, выносимые на защиту
-
Коррекция вертебральных синдромов при их наличии у пациентов с генетическими заболеваниями является неотъемлемым звеном комплексного лечения.
-
Основными вертебральными синдромами, сопровождающими генетические заболевания, являются: нестабильность, стеноз, и бурно прогрессирующие деформации позвоночника. Хирургическая коррекция, несмотря на разнообразие форм проявления патологии, требует стандартного хирургического инструментария и единых подходов.
-
Основными принципами успешного лечения пациентов с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний является соблюдение тактики профессиональной, возрастной и
технологической преемственности, осуществляемые в травматолого–ортопедическом центре, специализирующемся на максимально широком спектре ортопедических и нейрохирургических вмешательств в плановом и экстренном порядке у больных всех возрастов.
Степень достоверности
Наличие репрезентативной выборки пациентов (46 больных, анализ 230 рентгеновских снимков, 1932 МРТ изображений, 5520 МСКТ изображений), выбранный в соответствии с целью и задачами дизайн, адекватные современные методы исследования, использование статистических методов обработки данных, делают результаты и выводы диссертационного исследования достоверными и обоснованными в соответствии с принципами доказательной медицины. Полученные данные опубликованы в 15 научных работах.
Личный вклад автора
Автор самостоятельно разработала дизайн исследования и первичные учетные документы. Курировала на всех этапах лечения 46 пациентов. В 90% случаев хирургические вмешательства в анализируемой группе больных проходили с участием автора. Являлась координатором при организации мультидисциплинарных команд для оказания помощи пациентам с генетическими заболеваниями. В процессе подготовки и написания всех научных публикаций и докладов автор работы принимала непосредственное участие.
Работа проводилась в соответствии с этическими нормами Хельсинской декларации Всемирной медицинской ассоциации «Этические принципы проведения научных исследований с участием человека», с поправками 2013 г., «Правилами клинической практики Российской Федерации», утвержденным приказом Минздрава России от 19.06.2003 г. №266.
Диссертационное исследование было одобрено комитетом по этике ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава РФ, протокол заседания №4(50) от 13 декабря 2016 г.
Связь работы с научными программами, планами, темами
Диссертация выполнена по плану НИР ФГБУ «РНЦ «ВТО» имени академика Г.А. Илизарова «Разработка новых подходов к лечению больных с повреждениями и заболеваниями позвоночника, основанных на комплексной диагностике и оценке функционального состояния опорно-двигательной системы», № государственной регистрации – 01201155768.
Тема диссертации утверждена на заседании Ученого Совета Федерального государственного бюджетного учреждения «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. академика Г.А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (протокол №5 от 09.09.2013 г.).
Внедрение результатов исследования
Полученные в диссертации данные используются в работе травматолого–ортопедического отделения №9 и №10 ФГБУ «РНЦ ВТО им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, в процессе
обучения на факультете повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинской университет» Минздрава России, в работе детского травматолого–ортопедического отделения ФГБУ «Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования г. Барнаул, на кафедре хирургических болезней детского возраста ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрическмй медицинский университет» Минздрава России, в работе отдела внелегочного туберкулеза, отделения детской фтизиоостеологии и ортопедии ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России.
Апробация работы
Основные положения работы доложены и обсуждены на Всероссийских и конференциях с
международным участием, в том числе – конференции «Неотложные состояния в вертебрологии»
(Санкт–Петербург, 2013), конференции «Современные аспекты травматологии, ортопедии и
реконструктивной хирургии», посвященной 85–летию со дня рождения профессора Н.П.
Демичева. «Организация помощи детям с патологией позвоночника в Российской Федерации»
(Астрахань, 2014), научно–практической конференции, посвященной 95–летию со дня рождения
Я.Д. Витебского. «Показания для оперативного лечения пациентам с системными деформациями
позвоночника» (Курган, 2014), на X юбилейном Всероссийском съезде травматологов и
ортопедов. «Хирургическое лечение деформаций позвоночника у больных с системными заболеваниями» (Москва, 2014), на III Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное, посвященный 75–летию со дня рождения Е.И. Шварца. «Поражение осевого скелета при мукополисахаридозе: Показания и методы хирургического лечения» (Санкт – Петербург, 2015), конференции «Илизаровские чтения» Междисциплинарное взаимодействие: ортопедия – неврология – генетика – реабилитация. «Хирургическое лечение деформаций позвоночника у больных с системными заболеваниями» (Курган, 2015), конференции в рамках Приоровских чтений – Школа мукополисахаридоза «Особенности хирургического лечения пациентов с мукополисахаридозом» (Москва, 2015), на семинаре "Современные аспекты диагностики и лечения системных дисплазий скелета у детей". Хирургическое лечение пациентов с МПС 4 типа А. Случай из практики." (Санкт–Петербург, 2015), на 15–ой Юбилейной всероссийской научно–практической конференции «Поленовские чтения» «Особенности хирургического лечения деформаций позвоночника у пациентов с орфанными заболеваниями» (г. Санкт–Петербург, 2016), конференции «Илизаровские чтения. «Нестандартные случаи в хирургии позвоночника» (Курган, 2016), на «Приоровских чтениях» с проведением научно–практической конференции «Вертебрология – проблемы, поиски, решения». «Особенности хирургического лечения деформаций позвоночника у пациентов с редкими генетическими заболеваниями» (г. Москва, 2016).
Диссертация была апробирована на заседании Ученого Совета Федерального государственного бюджетного учреждения «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. академика Г. А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (протокол №4 от 07.12.2016г.)
Публикации
По материалам исследования опубликовано 15 печатных работ, из них 8 статей опубликованы в журналах, рекомендованных перечнем ВАК РФ, для публикации материалов по кандидатским и докторским диссертациям.
Объем и структура работы
Методы исследования
Фенотипические проявления и генотип пациентов с различными генетическими синдромами, включающими вертебрологический, хорошо описаны в литературе. Большинство больных относятся к группам болезней накопления, хромосомных аномалий, дисплазий. Несмотря на этиологическое разнообразие, типичными для всех пациентов с генетическими заболеваниями являются полиорганные поражения, глубоко инвалидизирующие больного. Наиболее часто страдают нервная система, органы чувств, сердечно–сосудистая система и опорно–двигательная система. Характерны задержка нервно–психического и физического развития [56, 80, 93, 97, 111, 133 – 135, 156].
В литературе нет единых четких данных о распространенности редких генетических заболеваний. Сведения для каждой страны различны. Так например, в США – 7,5 на 10000 новорожденных, для Японии – 4 на 10000, в Австралии – 1,1 на 10000, в Канаде –2 на 10000, в России – 1 на 10000, в ЕС – 5 на 10000, в Южной Корее – 4 на 10000, Украине – 5 на 10000, Китае – 0,02 на 10000, Великобритании – 0,18 на 10000 [100, 16, 19, 114, 123, 125].
В 1999 году, P. J. Meikle et al. описали 545 пациентов с 27 различными лизосомными болезнями накопления. Распространенность составила 1 на 57000 живорожденных с болезнью Гоше и 1 на 4,2 млн. живорожденных с муколипидозом I типа [118].
S. L. Hervey–Jumper et al. в 2011 году рассмотрели в своей работе более 200 гетерогенных дисплазий, включающие в себя нарушение образования, роста и ремоделирования костной и хрящевой ткани. Частотавстречаемостисоставила 1 на 5000 новорожденных [111]. Крайне важно отметить, что увеличение средней продолжительность жизни у пациентов с генетическими заболеваниями,может повлиять на увеличение тяжести проявлений ортопедических поражений, как это происходит в общей популяции.
В 1972году J. L. Murdoch et al. выявили среднюю продолжительность жизни у 257 пациентов с синдромом Марфана. В 72 случаях смерть наступила в возрасте 32 лет из–заразрыва аневризмы аорты [109].
В 2000 году S.A. Rasmussen and и J. M. Friedman в совей работе выявили среднюю продолжительность жизни у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в Швеции, которая составила 61,6 лет. Авторы отмечают 55% смертность из–за наличия у них злокачественных образований [112].
В 2002 году Glasson E.J.et al. отметили, что благодаря достижениям в области сердечно – сосудистой хирургии и организации здравоохранения, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 50 лет резко возросла. В Западной Австралии число зарегистрированных больных с синдромом Дауна за период с 1953 по 200 года составило 1332 человека. Средняя продолжительность жизнисоставила – 58,6 лет, 25% дожили до 62,9 лет, самому пожилому было – 73 года. Средняя продолжительность жизни у мужчин оказалась на 3,3 года выше, чем у женщин [58].
А в 2005 году D. M. Milewicz et al. отметили в своей статье увеличение продолжительности жизни у пациентов с синдромом Марфана до 70 лет, после проведения оперативного лечения по поводу разрывааневризмы аорты. Без оперативного лечения продолжительность жизни составила 45 лет [140]. Статистических данных по влиянию поражения позвоночника на продолжительность и качество жизни пациентов с редкими генетическими синдромами в доступной литературе не найдено, несмотря на большое количество описания таких клинических случаев в литературе.
Проявления вертебрального синдрома у больных с генетическими заболеваниями отличаются как локализацией, так и типом синдрома.
Так Sanders J. O. в 2012 году описал в своей статье прогрессирующую кифотическую деформацию шейного отдела позвоночника у пациентов с диастрофической и камптомелической дисплазией, синдроме Ларсена, антлантоаксиальную нестабильность в сочетании с гипоплазией зубовидного отростка на фоне мукополисахаридоза, спондилоэпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, синдроме Стиклера, метатропической дисплазии; стеноза на уровне шейного отдела при ахондроплазии, метатропической дисплазии, Jeune синдроме [78].Этот же автор описал встречаемость деформаций позвоночника у пациентов на фоне редких скелетных дисплазий – 2,4 на 10000 новорожденных [78].
Одной из частых причин сколиотической деформации является несовершенный остеогенез.
По данным Fairbank H., в 1948 году он выявляет у 25% больных, по данным King J., Bobechko W. в 1971 – в 40%, Falvo K. еt al. в 1974 году –в 39% случаев [61, 62, 84].
Более высокий процент приведен в работах Benson D. еt al. в 1978 году – в 68% и Cristofaro R. еt al. в 1979 году – в 71% [43, 52].
Многие авторы отмечают зависимость частоты встречаемости и степени тяжести сколиоза от возраста пациента. Так Benson D. еt al. в 1978 году в своей работе отметили встречаемость сколиотической деформации у пациентов с несовершенным остеогенезом в возрасте от 1 года и до 5 лет в 26% случаев и в 80% случаев в возрасте старше 12 лет [43].
Moorefield W.Jr., Miller G. в 1980 году описали наличие сколиоза у 50% пациентов с несовершенным остеогенезом в возрасте 31 года [107].
Бунятов Р.Н. в 1965 году, Поздникин Ю.И. в 1996 году, Winter R.B. et al. в 1979 году, Афанасьев А.П. в 2002 году описали распространенность костной патологии с преимущественным поражением позвоночника на фоне нейрофиброматоза – I типа у 8 – 60% больных. Из которых в 20 – 40% случаев отмечалась прогрессирующая деформация тяжелой степени [2, 5, 18, 155].
Дроздецкий А.П. в своей работе в 2002 году описал распространенность деформаций позвоночника на фоне нейрофиброматоза I типа, синдрома Марфана, спондилоэпифизарной дисплазии, Нунан – синдрома у10% от общего числа тяжелых деформаций позвоночника [7].
Ряд авторов отмечают наличие сколиотической деформации у пациентов с диастрофической дисплазией в 37 – 88% случаев [117, 139, 147]. Сколиотическая деформация чаше всего проявлялась в возрасте 5 – 6 лет [35, 44, 74, 86, 87, 99, 139, 154].
John R. с соавторами описывали атлантоокципитальную и атлантоаксиальную нестабильность, сколиотическую деформацию и спондилолистез на уровне L5–S1, миелопатию на фоне дегенеративных заболеваний у пациентов с синдромом Дауна [80] . Wright M.J. в 2011 году и Karol L.A. в 2012 году отмечали у пациентов с ахондроплазией наличие стеноза в шейно–затылочном и грудопоясничном переходе на фоне кифоза [89, 156]. Yang S. Y. с соавторами в 2014 году описали атлантоакисальную дислокацию на фоне синдрома Дауна, синдрома Гольденхара, спондилоэпифизарной дисплазии, мукополисахаридозе 4А типа [129].
Компьютерная томография (КТ) позвоночника + трахеи и органов грудной полости
Учитывая сложность патологии и высокие риски оперативного лечения, применен широкий перечень различных исследований. Основной их задачей было обеспечение максимальной безопасности пациента при высокой хирургической агрессии. В работе использованы генетические, клинические, лучевые, функциональные, статистические методы.
Предметом изучения были особенности вертебральных синдромов, оценка неврологического статуса и его динамики после операции, функциональные нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем, оценка стато– динамического дисбаланса, оценка функционального класса жизнедеятельности.
Ключевое внимание уделялось оценке жалоб пациента. При этом задачей было определение характерных для вертебрального синдрома признаков, таких как потеря сил в конечностях, ограничения самообслуживания, нарушений со стороны мочевыделительной системы и дефекации. Особенно важным было выявление следующих аспектов анамнеза: – возраст, в котором был поставлендиагноз; – динамики проявления нарушений; – возраст и частота обращения к специалистам; – необходимость постоянной терапии по основному и сопутствующим заболеваниям. Крайне важным при беседе было определение психологического состояния, представление о тяжести и прогнозе заболевании и мотивации к лечению у пациента и его родственников. Выводом служило понимание командой медиков приверженности к лечению у данных пациентов. Подробно данный аспект описан в главе 4.
При осмотре больного использованы классические приемы ортопедического осмотра, базирующие на отечественных и зарубежных руководствах, в частности, В.О. Маркса, 1978, Э.В. Ульриха, 2002, M. Doherty and D. Doherty «Клиническая диагностика болезней суставов. Практическое руководство», 1993 [8, 9, 25]. Учитывая системность патологии, большое внимание уделялось антропометрическим данным, так как большинство пациентов имели выраженные диспропорции тела. В качестве примера приводим сбор анамнеза и локальный статус пациента Н, 5 лет. В работе была использована электронная форма истории болезни «САМСОН» (См. Приложение 1)
Всем пациентам проводилась рентгенография позвоночника в 2-х проекциях, телеметрия позвоночника в прямой и боковой проекциях. Использовались рентгеновские аппараты: Raymat ASI (регистрационное удостоверение МЗ – ФС № 2006/2099) и Clinomat (регистрационное удостоверение МЗ – ФС №2006/559).
Все снимки выполнялись в горизонтальном положении с захватом таза в 2– х проекциях. Телеметрия позвоночника в прямой и боковой проекциях выполнялась стоя в вертикальном положении.
С целью определения мобильности дуги и перекоса таза под нагрузкой – выполнялась телеметрия позвоночника в 2– х проекциях. Измерялась исходная величина основной дуги деформации, отмечалось наличие противодуг, сагиттальный профиль грудного отдела позвоночника, оценивалась позиция таза в 2 – х плоскостях. Значение показателей сколиотической дуги определяли по методике Cobb в программе Surgimap Spine (рис.1).
Рентгенограммы позвоночника в прямой и боковой проекциях. Определение величин деформации в программе «Surgimap Spine». наклонами Мобильность дуги оценивали по данным функционального рентгеноспондилографического исследования (ФРИ) с и позвоночника в сторону вершины соответствующих дуг грудного поясничного отделов (Рис. 2).
По данным МРТ определяли расположение спинного мозга, оценивали его состояние, исключали аномалии развития, фиксацию спинного мозга, состояние дискового аппарата. У больных с нейрофиброматозом исследовали головной мозг с целью определения нейрофибром в области головного мозга. Использовались аппараты Siemens Magneton Harmonia 1,5 T; Siemens Magneton Vision 1 T, Siemens Magneton Open 0,2 T., Siemens Magneton Symphonysyngo MR (регистрационное удостоверение МЗ РФ № 2001/14014).
3. Компьютерная томография (КТ) позвоночника,трахеи и органов грудной полости.
По данным компьютерной томографии оценивали состояние костных структур позвоночника, позвоночного канала, ребер. Ключевым моментом исследования являлись расчеты размеров ножек и тел позвонков с целью безопасного и надежного ведения в них винтов (Рис. 3).
Общие подходы к выделению вертебрального синдрома у пациентов с наследственными заболеваниями
Вертебральный синдром –комплекс патологических изменений в позвоночнике, имеющих определенный патогенез и клинику, но при этом не привязанный к именно одной нозологической группе. При анализе клинического материала нами было выделено три основных вертебральных синдрома: – сколиотические, кифосколиотические и кифотические деформации – нестабильность в позвоночно-двигательных сегментах – стенозы позвоночного канала. В ряде случаев определялись сочетание синдромов, что необходимо было учитывать при оперативном лечении. При сборе анамнеза стало очевидно, что на фоне течения основного заболевания вертебральный синдром у большинства пациентов оценивался ведущими больных специалистами как сопутствующий или вообще не определялся.Ввиду поздней диагностики, пациенты поступали на лечение в стадии декомпенсации со стороны осевого скелета. Проанализировав характер поражения позвоночника у больных с генетическими заболеваниями, определялся ряд ключевых моментов, которые влияли на значимость вертебрального синдрома и возможность его коррекции: – вид, величину и локализацию поражений позвоночника; – возраст, в котором был выявлен вертебральный синдром; – темп прогрессирования патологических изменений; – характер анатомических изменений позвонков, ограничивающих применение фиксирующих устройств.
Оценка неврологической и механической нестабильности лежала в основе принятия решения о необходимости и объеме хирургического вмешательства..
Во всех случаях вертебральный синдром был основной причиной обращения в РНЦ «ВТО». Важно отметить, что у большинства больных основное заболевание маскировало грозное течение вертебрального синдрома. Поражение позвоночника не было диагностировано, а при его обнаружении былонедо оцененоего значение для здоровья и жизни пациента. Соответственно,не было проведено необходимое обследование, не проведен динамический контроль. Возраст, в котором обнаружен вертебральный синдром и направление на лечение к вертебрологу, отражены в таблице 5.
Различные варианты дисплазий Болезни накопления Хромосомные заболевания отрождения до 5 лет 14 3 15 от 5 лет до 15 лет 6 1 6 старше 15 лет 1 - - отрождения до 5 лет 4 1 3 от 5 лет до 15 лет 15 2 11 старше 15 лет 6 1 5 12 Причиной обращения пациентов служило явное бурное прогрессирование деформации, появление или усугубление болевого синдрома, развитие признаков дыхательной недостаточности (одышки), ухудшение неврологического статуса.
У 50% пациентов – было очевидным проявление ВС за 5 лет до обращения в Центр. Тем не менее, никаких действий по уточнению диагноза и, тем более, коррекции нарушений со стороны осевого скелета не планировалось и не проводилось (Рис. 12, рис. 13, рис.14).
Рентгенограммы пациентки 16 лет. Системный кифосколиоз крайне тяжелой степени по James на фоне синдрома Полланда.а– спондиллограммы пациентки при рождении;б– спондиллограммы пациентки в возрасте 5 лет 11 месяцев;в– спондиллограммы пациентки в возрасте 13 лет;г - спондиллограммы пациентки в возрасте 16 лет.
Компьютерные томограммы пациентки 16 лет. VRT. Системный кифосколиоз крайне тяжелой степени по James на фоне синдрома Полланда. Большинство пациентов долгое время наблюдались генетиками, педиатрами, терапевтами, неврологами, кардиологами и другими специалистами, но оценка вертебрального синдрома не была произведена. Это говорит оботсутствии профессиональной преемственности в здравоохранении, а также о недостатке специальных программ обучения по вертебрологии и отсутствии «вертебрологической настороженности».
Анализ клинического материала показал, что в группе больных с хромосомными аномалиями преобладали пациенты с нейрофиброматозом I типа, в группе дисплазий было больше больных со спондилоэпифизарной дисплазией, синдромом Марфана, ахондроплазией (Рис. 15). неполная VACTERL - ассоциация Гемифациальная микросомия Синдром Шерешевского - Тернера Синдром Гольденхара Синдром Smith—Magenis Синдром Поланда Синдром Эскобара Нейрофиброматоз I типа Синдром Дауна мукополисахаридоз 1Н типа (синдром Гурлера) мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото - Лами) мукополисахаридоз IV A типа (синдром Моркио)
Сколиотическая деформация была одним из наиболее частых поражений осевого скелета у больных с наследственными заболеваниями. Необходимо отметить, что тип, протяженность, время появления и величина искривления были очень различны, поскольку в их формировании играли роль диспластические изменения и аномалииразвития костных и связочных структур. Это имело ключевое значение с точки зрения прогноза, предоперационного планирования и тактики оперативного лечения пациентов.
У данной группы пациентов, в отличие от больных с идиопатическим сколиозом, косметические проблемы уступали на второй план в связи с тяжестью состояния по основному заболеванию. Сколиозы, как ведущий вертебральный синдром, были наиболее характерны для спондилоэпифизарных дисплазий и хромосомных аномалий.Сколиотическая деформация была ведущим вертебральным синдромом у 12 пациентов из 46.Величина сколиотического компонента находилась в коридоре от 28 до 140(по Cobb).У 5 пациентов величина дуги сколиотического компонента составляла от 70 до 100. У одного пациента сколиотическая дуга была более 100 (Рис. 16).
Результаты визуально – аналогового теста
Своевременное и полное оказание помощи больным с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний было не возможно без координации работы с генетиком – консультантом.
При работе с пациентами с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний во всех наблюдениях мы столкнулись с несвоевременным и хаотичным обследованием и логистикой направления. Часть пациентов была не обследована, направляли только с яркими клиническими проявлениями, выраженным неврологическим дефицитом. А другая часть пациентов имела большное количество лучевых методов исследования, которые, тем не менее, не позволяли нам получить полную картину вертебральных синдромов и не приводили в своевременной оперативной коррекции вертебральных синдромов.
Для сокращения количества необоснованных обследований, снимков с применением лучевых методов диагностики, мы предлагаем краткую схему принятия решения о направлении к вертебрологу генетиком больных с вертебральными синдромами на фоне генетических заболеваний.
В этой схеме важным являвется то, что лучевые методы исследований (рентгенография, КТ) показаны только по назначению врача – координатора вертебролога в специализированном травматолого – ортопедическом учреждении.
Мы разбили периоды диагностики вертебрального синдрома на 4 уровня. Первый уровень (образовательный или «информационный») – является крайне важным и одновременно слабым звеном в отечественном здравоохранении. Необходимость образовательного уровеня подтверждается большинством клинических примеров. Второй уровень (клинический) – связан с осмотром пациента, выявлением жалоб, определением неврологического дефицита и деформации позвоночника.Также необходимо на данном уровне определить функциональную активность, сравнить ее со сверстниками. Активные физические нагрузки, занятия спортом, даже минимальная травма может являться толчком для развития симптомо – комплекса поражений, приводящих к тяжелой инвалидизацииили смерти. Учитывая опасность возникновения неврологического дефицита, необходимо так же проведение вертебрологического скрининга у пациентов с вероятным развитием вертебрального синдрома и необходимостью манипуляций, связанных в проведением наркоза. В качестве обоснованного специального исследования, для определения риска развития тяжелых неврологических расстройств или гибели пациента – предлагаем проводить МРТ шейного отдела позвоночника. Проведение рентгенографии, КТ на этом уровне мы считаем не целесообразным, так как оно должно проводиться с целью предоперационого планирования и включать узкоспециализрованные задачи, такие как расчет оптимальных точек введенных фиксирующих элементов, их размер, плотность костной ткани, что оптимально сделать и всегда делается в специализированных стационарах, где непосредственно будет оказываться помощь. В ряде случаев, необходимы дополнительные исследования для уточнения характера вертебрального синдрома, такие обследования лучше проводить врачу – координатору в специализированных травматолого – ортопедических учреждениях, для предотвравщения дублирования и уменьшения лучевых нагрузок на пациента и экономических затрат.
Для организации решения на уровне ортопедических центров в учреждениях, оказывающих вертебрологическую помощь пациентам с генетическими заболеваниями, необходимо наличие специалиста врача – координатора. В ряде зарубежных клиник, такой врач – координатор называется – metabolic specialist.
Задачей врача – координатора является: 1. поддержание связи с генетиками – консультантами, концентрирующих больных с наследственными заболеваниями; 2. организация интернет – консультаций; 3. привлечение различных специалистов при проведении консилиума; 4. планирование госпитализации для дообследования и лечения с учетом всех нюансов заболеваний; 5. координация действий специалистов и служб внутри ортопедических центров при обследовании, оперативном лечении и реабилитации данных групп пациентов.
В качестве примера логистики обследования пациента приводим клинический пример. Пациентка П., 23 лет с МПС VI типа. Впервые диагноз мукополисахаридоз был заподозрен генетиком по месту жительства в возрасте 8 лет. Генетически диагноз подтвержден на базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр», лаборатория наследственных болезней обмена веществ, под руководством д.м.н. Захаровой Е.Ю. (Москва). По месту жительства наблюдается травматологом – ортопедом. С 2013 года еженедельно получает ФЗТ препаратом "Наглазимом" в дозе 30 мг х 1 раз в неделю в/в кап-но. В 2015 году консультирована ортопедом – вертебрологом в РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова. Для внедрения созданной схемы были проведены рабочие совещания и конференции в Москве, Кургане, Тюмени, Сантк – Петербурге совместно с генетиками, ортопедами и нейрохирургами. Приводим предложенную нами схему взаимодействия специалистов медико-генетических консультаций (центров) и травматолого ортопедической клиники (схема 2).