Введение к работе
Актуальность проблемы.. Врожденная патология вносит существенный вклад в показатели заболеваемости и смертности населения, тем самым представляя серьезную проблему для медицины и здравоохранения в целом. Несмотря на то, что заболеваемость детей врожденными пороками относительно невелика, их можно отнести к хроническим и часто неизлечимым болезням, так как реальные успехи лечения ряда пороков пока очень скромны. Вместе с тем, разработка современных мер профилактики и их своевременной эффективной коррекции требует изучения структуры и распространения врожденных пороков развития, более детального изучения и анализа факторов, способствующих их возникновению.
Значимость отдельных пороков развития в формировании здоровья, индивидуальной реактивности организма различна, часть из них сопровождается тяжелыми расстройствами органов и систем, нарушением психического и физического развития, ведет к ограничению жизненных и социальных функций. Некоторые пороки определяют непригодность к целому ряду профессий, а нередко, .заболевание ведет к инвалидности с детства, следовательно, все это, несет и большой экономический ущерб обществу. Экономические потери общества формируются также в результате больших затрат государства на медшпшекуго помощь и содержаїше таких больных,и потерей трудоспособности матерей, осуществляющих уход на дому за больными детьми, нередко в течение длительного времени.
В 1993 году только 9% детей можно было считать здоровыми (Сивочалов О.В., 1995), необходимо учитывать и тот факт, что в России сложилось устойчивое сужение характера воспроизводства населения, наблюдается истинное снижение плодовитости у женщин дстородігого возраста (Баранов А.А., 1995), отмечается резкое снижение рождаемости. Так, в 1993 году в Санкт-Петербурге родилось почти в 2 раза меньше детей, чем в 1988 году (32336 и 69249, соответственно). В связи с этим, особое значение приобретает качество здоровья вновь рождающихся поколений детей, сведения о частоте тех или иных пороков развития немногочисленны и достаточно разноречивы (Бочков Н.П., Прусаков В.М. и др., 1982; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и др., 1984; Крикунова Н.И., Тычева А.Б., 1989; Резник Б.Я., Минков И.П., 1990; Бурканова Т.О., Колисниченко Т.П., 1990; Бутомо И.В., Берлинская Д.К., Романенко О.П., 1991; Воронина В.Г., Станкевич Т.Г., Воронин СВ., 1994), многое в проблеме врождешгых заболеваніш в нашем городе остается пока
малоизученным, нет единоооразия и четкости в регистрации различных нозсьлогических форм, согласованности в работе отдельных звенънб.
Таким образом, настоящее исследование следует считать весьма актуальным как в научном, так и в практическом отношеніш.
Цель п задачи исследования. Целью исследования является углубленное изучение заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития и выявление значимых причин, влияющих на них, для определения групп риска возникновения врожденных пороков развития у новорожденных и повышения качества работы медико-генетической службы города.
Для реализации поставленной цели нами были сформулированы следующие задачи исследования:
1. Получить характеристику врожденных пороков развития,
их распространенность, структуру, состояние новорожденных при
рождении.
2. Изучить сравнительные данные состояния здоровья
больных и здоровых новорожденных.
-
Выявить взаимосвязь между социально-гигиеническими характеристиками семьи и рождением ребенка с врожденными пороками развития.
-
Установить группы риска семей по возникновению врожденных пороков развития у новорожденного.
5. Изучить основные этапы развития и организащш медико-
генетической службы в Санкт-Петербурге.
6. Изучить мнешіе родителей и оценку их информиро
ванности о генетическом неблагополучии и здоровье детей.
Научная новизна исследования заключается в том, что впервые в Санкт-Петербурге изучена фактическая заболеваемость новорожденных врожденными пороками развития, их распространенность, зависимость различных факторов, влияющих на возникновение дашюй патологии. Изучены, обобщены материалы и разработаны конкретные предложения по оказанию медико-генетической помощи населению и профшіактике врожденных пороков развития.
Практическая значимость исследования определяется тем, что использование результатов, выводов и предложений настоящей диссертации позволяет с научных позиций подойти к организации медико-генетической службы в крупном городе, усовершенствовать консультирование семей, повысить точность генетического прогноза, выработать тактику ведения беременных женщин.
На основании результатов исследовашія даны рекомендацій! по совершенствовашпо диспансерного наблюдения за семьями, отягощенными пороками развития, предложена специальная карта для регистрации дашюй категории больных с целью оптимизации деятельности генетической службы в системе медицинской помощи населению города.
Результаты исследования внедрены в работ}' родильных домов Санкт-Петербурга, а также используются Городским консультативно-диагностическим Медико-генетическим центром, материалы исследовательской работы включены в Концепцию развития здравоохранения Санкт-Петербурга до 2005 года, выполненной по заданию мэрии города.
Кроме того, основные положения работы использованы в разработках методических рекомендаций по организации работы школ здоровья для беременных женщин и молодоженов при Республика иском центре здоровья (г.Минск).
Научные разработки по организащш оказания медико-генетической помощи используются в учебном процессе при чтении лекций и проведешш практических занятий для студентов 4-5 курсов лечебного и стоматологического факультетов СПбГМУ им. акад. И.П.Павлова.
Положения, выносимые на защиту
-
Врожденные пороки развития связаны с формированием и составом семей новорожденных, с социально-бытовыми и производственными условиями родителей.
-
Важное значение в формировании пороков развития имеет возраст супругов, возраст вступления в брак, длительность наступления первой беременности, наличие профессиональных вредностей, повторность родов.
3. Создание медико -генетических центров способствует
профилактике врожденных пороков развития, дальнейшей коррекции
методов и путей улучшения распространенности знаний среди
родителей о врожденной патологии и здоровье детей.
Апробация работы. Материалы работы доложены на I Российском съезде медицинских генетиков (декабрь, 1994 г.) и обсуждались на научно-практической конференции, посвященной проблемам медицинской генетики и 25-летшо создания Медико-генетического центра Санкт-Петербурга (март 1994 г.), на съезде работников профилактической медицины Республики Беларусь, посвященном 70-летию сашгтарно-эгощемиологической службы (сентябрь 1996 г., г.Минск). По теме диссертации опубликовано 8 печатных работ.
Объем и структура работы. Диссертация состоит из введения, пяти глав, выводов, предложений, списка литературы ( 164 отечественных и 37 зарубежных источников) и приложений. Основное содержание диссертации изложено на 157 страницах машинописного текста. Работа иллюстрирована 32 таблицами, 2 схемами, 4 рисунками.