Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Прогностические факторы течения и исхода болезни шенлейна-геноха у детей Кудряшова Мария Алексеевна

Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей
<
Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей Прогностические  факторы  течения  и  исхода  болезни  шенлейна-геноха  у  детей
>

Диссертация - 480 руб., доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Кудряшова Мария Алексеевна. Прогностические факторы течения и исхода болезни шенлейна-геноха у детей: диссертация ... кандидата медицинских наук: 14.01.08 / Кудряшова Мария Алексеевна;[Место защиты: Первый Московский государственный медицинский университет им.И.М.Сеченова - ГОУВПО].- Москва, 2015.- 176 с.

Содержание к диссертации

Введение

Глава 1. Обзор литературы 12

1.1 Введение 8

1.2 Этиология и патогенез БШГ 13

1.2.1 Роль факторов внешней среды при БШГ 13

1.2.2 Генетические факторы при БШГ 15

1.3 Патогенез и иммунопатология БШГ 18

1.4 Изменения системы гемостаза при БШГ 20

1.5 Органы-мишени при БШГ 22

1.6 Диагностика и диагностические критерии БШГ 25

1.7 Факторы, влияющие на активность и исход БШГ 26

1.8 Лечение БШГ 31

1.9 Оценка активности и прогноза при БШГ 33

Глава 2. Материалы и методы 37

Глава 3. Результаты собственных наблюдений 48

3.1 Анализ прогностических факторов развития БШГ у детей 48

3.1.1 Прогностическое значение пола и возраста детей с БШГ 49

3.1.2 Сезон дебюта БШГ 52

3.1.3 Триггеры и фоновые заболевания при БШГ 54

3.2 Прогностическое значение некоторых клинических проявлений БШГ у детей 61

3.2.1 Характеристика кожного геморрагического синдрома у детей с БШГ 61

3.2.2 Характеристика суставного синдрома у детей с БШГ 65

3.2.3 Характристика абдоминального синдрома у детей с БШГ 67 3.2.4 Характеристика почечного синдрома у детей с БШГ 72

3.3 Прогностическое значение некоторых лабораторных показателей при БШГ у детей 77

3.4 Анализ проводимого лечения пациентов с БШГ 81

3.4.1 Антикоагулянты и антиагреганты в лечении детей с БШГ 81

3.4.2 Влияние глюкокортикоидов на течение БШГ у детей 84

3.4.3 Влияние комплексной терапии, включающей гормональные и цитостатические препараты, на течение БШГ у детей 89

3.4.4 Влияние ВВИТ на течение БШГ 95

Глава 4. Нарушения в системе гемостаза при БШГ у детей и их прогностическое значение 97

4.1.1 Характеристика показателей тромбоцитарного компонента гемостаза 100

4.1.2 Характристика показателей плазменного компонента гемостаза 101

4.1.3 Показатели активации свертывания крови 105

4.1.4 Факторы антикоагулянтной системы протеина С 108

4.1.5 Особенности фибринолиза у детей с БШГ ПО

4.2 Оценка полиморфизмов генов свертывания крови для течения и исхода БШГ 115

Глава 5. Критерии активности и риска развития нефрита у детей с БШГ 129

Обсуждение 137

Выводы 152

Практические рекомендации 154

Список использованной литературы 155

Роль факторов внешней среды при БШГ

В настоящее время накоплено большое количество исследований по изучению этиологии БШГ, однако причины болезни до сих пор окончательно не выяснены. Началу заболевания в большинстве случаев предшествуют носоглоточная или кишечная инфекция, пищевая аллергия (М. Piram, А. Mahr, 2013). Наличие инфекционного заболевания (в большинстве случаев носоглоточной или кишечной инфекции) перед дебютом БШГ обусловливают непрекращающийся интерес к роли различных инфекционных агентов в развитии заболевания. По разным данным, инфекция верхних дыхательных путей предшествует дебюту БШГ в 30-65% случаев (D. Rigante et al, 2013). Кроме того, в ряде исследований показана высокая распространенность очагов хронической инфекции у детей с БШГ. Так, по данным Н. Nakaseko и соавт. (2011), у детей с БШГ в 74% случаев выявляются признаки хронического синусита или тонзиллита, а по данным C.N. Inoue и соавт. (2008), примерно у 70% больных детей выявляются очаги одонтогенной инфекции.

В качестве триггерных факторов развития БШГ к настоящему времени показана роль большого количества различных инфекционных агентов -бактерий, вирусов и простейших, однако этиологическая роль ни одного из них окончательно не доказана (М. Piram, A. Mahr, 2013). В литературе имеется значительное количество описаний случаев развития БШГ непосредственно после инфекций, вызванных бета-гемолитическими стрептококками группы А, а впервые такая связь была отмечена Gairdner ещё в 1948 году (D. Rigante et al., 2013).

В настоящее время большой интерес вызывает связь между развитием БШГ с инфицированием Helicobacter pylori. Со времени первого описания данного инфекционного агента в литературе начали появляться описания случаев развития БШГ непосредственно после инфицирования (S. Reinauer et al, 1995; J.R. Mytinger et al., 2008). Отмечено, что у детей с БШГ выявляется повышение титра антител к Н. pylori (J. Novak et al., 2003). По данным крупного мета-анализа частота выявления данного инфекционного агента у детей с БШГ статистически значимо больше, чем в контрольной группе (49% против 23%), а проведение эрадикационной терапии способно снизить число рецидивов заболевания (L.J. Xiong et al, 2012).

В отдельных наблюдениях описана связь развития БШГ с инфицированием Salmonella enteritidis, Staphylococcus enteritidis, Campylobacter jenui, Staphylococcus aureus, Mycoplasma pneumoniae, Bordetella pertussis, Chlamydia pneumonia, Salmonella enterocolitica, Yersinia enterocolitica, Pseudomonas aeruginosa, Brucella, Mycobacterium tuberculosis, Proteus mirabilis и другими бактериями (M.N. Tsolia et al., 2004; C.S. Lim, S.L. Lim, 2011; P. Yiallouros et al., 2013; M. Piram, A. Mahr, 2013; D. Rigante et al., 2013).

Обсуждается роль вирусов гепатитов А, В, С, вируса ветряной оспы (varicella-zocter), вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса, вируса иммунодефицита человека в развитии БШГ (F.T. Salisbury, 2010; D. Rigante etal.,2013).

В качестве триггерных факторов рассматриваются также некоторые лекарственные препараты, в частности антибиотики, противовоспалительные средства, тиазидные диуретики и вакцины (L.M. Gonzalez et al., 2009; P.F. Weiss, 2012). По данным M. Piram и A. Mahr (2013), в англоязычной литературе в период с 2000 по 2012 год представлено 11 случаев развития БШГ спустя год (в большинстве случаев - до 1-го месяца) после вакцинации.

Также провоцирующими БШГ факторами могут стать переохлаждение, избыточная инсоляция, пищевая аллергия, укусы насекомых (Г.А. Лыскина, Г.А. Зиновьева, 2009).

Таким образом, в настоящее время роль факторов внешней среды в развитии БШГ не является окончательно установленной. Постоянно растущее число инфекционных агентов, способных выполнять триггерную роль в развитии заболевания, позволяет предполагать, что их воздействие неспецифично и приводит к развитию болезни лишь у определённых индивидуумов, имеющих, возможно, определённую генетически детерминированную предрасположенность. (М. Piram, A. Mahr, 2013).

Исследование полиморфизмов в генах-кандидатах (генах риска) или анализ генетических ассоциаций в настоящее время - ведущий подход в изучении генетических основ развития и патогенеза мультифакториальных заболеваний человека. Предпосылкой к использованию данного метода является выявление в большинстве генов человека полиморфных участков, отличающихся у отдельных индивидуумов по нуклеотидному составу (С. Newton-Cheh, J.N. Hirschhorn, 2005).

Роль генетических факторов в развитии БШГ в настоящее время активно изучается. В настоящее время изучается полиморфизм некоторых генов, который может играть важную роль в развитии и особенностях течения заболевания: антигены системы гистосовместимости (от англ. HLA -Human Leukocyte Antigens), гены, кодирующие синтез воспалительных и противовоспалительных белков, гены, участвующие в регуляции функции эндотелия, гены, кодирующие синтез белков системы комплемента, гены, кодирующие синтез белков, участвующих в защите клеток от оксидативного стресса (D. Rigante et al., 2013).

По данным Amoroso и соавт. (1997) и М.М. Amoli и соавт. (2002), для пациентов с БШГ характерна более высокая, чем в популяции, частота встречаемости генотипа HLA-DRB1 01 и более низкая частота встречаемости генотипа HLA-DRB1 07. В этом исследовании также была установлена ассоциация гаплотипа HLA- DRB1 11 с риском развития БШГ, что позже было подтверждено в исследовании О. Soylemezoglu и соавт. (2008). Н. Peru и соавт. (2008) при обследовании 110 детей с БШГ установили повышение риска развития заболевания при наличии аллелей HLA-A2, HLA-А11 и HLA-B35 и снижение риска в случаях выявления аллелей HLA-A1, HLA-B49 и HLA-B50. Установлена также ассоциация БШГ с гаплотипами HLA-DRB1 13 (О. Soylemezoglu et al., 2008) и HLA-A 26( 2601), HLA-B 35( 3503), HLA-B 52 (S.M. Ren et al, 2012).

Также имеются данные о влиянии различных аллелей HLA на особенности клинических проявлений БШГ (X. Не et al., 2013). Показано, что носительство аллеля HLA-B35, не оказывая существенного влияния на риск развития БШГ, но ассоциировано с более высоким риском поражения почек и развития гломерулонефрита (М.М. Amoli et al., 2002). По данным Н. Peru и соавт. (2008), носительство аллелей HLA-A3 и HLA-B44 ассоциировано с поражением суставов, а аллелей HLA-A1, HLA-B56 и HLA-B58 - с тяжестью течения заболевания. Кроме того, этнические различия частоты встречаемости различных генотипов системы HLA могут играть роль в особенностях клинической картины заболевания в разных популяциях (S.M. Ren et al., 2012).

Сезон дебюта БШГ

Больная Ольга К., 2000 г.р. впервые поступила в педиатрическое отделение УДКБ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова в январе 2012 г. с жалобами на изменение цвета мочи - цвет «мясных помоев».

Из анамнеза жизни известно, что девочка от первой беременности, протекавшей на фоне ОРВИ, ангины; с 3-х месяцев отмечались отеки и изменения в анализах мочи. Роды преждевременные, при сроке гестации 36 недель, без осложнений. Масса тела при рождении - 1900 г, длина - 46 см. Девочка росла и развивалась по возрасту. Перенесенные заболевания: частые ОРВИ, в 6 месяцев и в 9 лет двусторонние пневмонии, бронхиты, ангины до 6 раз в год (со слов матери). Наследственность не отягощена. Привита согласно календарю. Реакции Манту в динамике: 2001 г. - папула 5мм, 2002 г. - папула 6мм, 2003 г. - папула Змм, 2004 г. - папула 4мм, 2005 г. - отр., 2007 г. - папула 4м, 2008 г. - отр., 2010 г. - отр.

Анамнез заболевания. В октябре 2011 г. появилась симметричная сыпь буллезно-геморрагического характера на ногах, припухание голеностопных суставов, боли в животе, кровь в кале. Диагностирован геморрагический васкулит. Ребенок был госпитализирован по месту жительства. Проводилась терапия: преднизолон 2 мг/кг/сутки - 23 дня, диклофенак, трентал, курантил, гепарин 250-420 ед/кг. Проведено 3 сеанса плазмафереза. На фоне проведенной терапии кожный, абдоминальный и суставной синдромы купировались, но сохранялись изменения в анализах мочи. При обследовании СОЭ 20 мм/час, в общем анализе мочи эритроциты до 150 в п/зр, белок 0,168 г/л, в коагулограмме - фибриноген 6,0 г/л. УЗИ почек без патологии. Коротким курсом получала курантил, пентоксифиллин, эналаприл, плаквенил. В начале января 2012 г. перенесла ангину, после чего появилось изменение цвета мочи - цвет «мясных помоев». Анализы мочи не сдавала. В январе 2012 г. поступила в УДКБ Первого МГМУ им. И.М.Сеченова. При осмотре кожные покровы бледные, на передней поверхности стоп и нижней трети голеней участки гиперпигментации с атрофическими рубчиками на местах высыпаний. Пальпируются мелкие подчелюстные лимфатические узлы. Со стороны органов грудной клетки без особенностей. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Стул оформленный. Дизурических явлений нет.

При обследовании: клинический анализ крови: Нв - 113 г/л, ЦП - 0,76, СОЭ - 50 мм/час, анизохромия, пойкилоцитоз. Иммунология: повышение уровня IgA до 560 мг/дл (норма до 300 мг/дл) уровня АСЛО до 191 МЕ/мл (норма до 125 МЕ/мл), IgM, IgG, АТкКЛ IgM, ATKbOiIgG, AT к нативной ДНК, комплемент, СРБ, ANA в норме. Коагулограмма: повышение уровня фибриногена до 5,20 г/л (норма до 4,5 г/л), снижение уровня агрегации тромбоцитов, индуцируемой коллагеном до 68% (норма 80-100%). Выявлены CMV IgG 250 Е/мл (положительно более 11 Е/мл), EBV IgG положительные. Биохимический анализ крови без особенностей. Общий анализ мочи: прозрачность неполная, белок - 0,36 г/л, лейкоциты - 6-7 в п/зр., эритроциты - 10-12 в п/зр., скопления до 50, цилиндры гиалиновые - 3-4 в п/зр., цилиндры зернистые - 2-3 в п/зр, эпителий почечный - 1-2 в п/зр. Анализ мочи по Зимницкому, проба Реберга, биохимический анализ мочи - без особенностей.

На УЗИ органов брюшной полости обнаружены признаки функциональных изменений желчевыделительной системы, печень +1,0 см, увеченные лимфатические узлы в воротах печени до 13,5x7 мм, реактивные изменения поджелудочной железы. На УЗИ почек отмечена несколько повышеннная эхогенность, дифференцировка слоев прослеживается, несколько снижена, умеренно уплотнены стенки лоханок и околопочечная клетчатка. На рентгенограмме органов грудной клетки отмечалось значительное усиление сосудистого рисунка, корни широкими, полнокровными, структура их снижена.

Реакция Манту с 2ТЕ - папула 17 мм и диаскинтест - папула 19 мм. На компьютерной томограмме органов грудной клетки выявлено увеличение паратрахеальных и аорто-пульмональных лимфатических узлов размерами до 5 мм и многочисленных аксиллярных лимфатических узлов с обеих сторон размерами до 7 мм.

Проведена консультация фтизиатра: Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов паратрахеальных и аортопульмональных групп справа?

Девочка направлена в научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии для дообследования и проведении основного курса химиотрерапии.

Данное клиническое наблюдение демонстрирует развитие БШГ с поражением почек на фоне туберкулезной инфекции, что, как мы предполагаем, указывает на роль инфицирования микобактериями туберкулеза в развитии данной патологии.

Таким образом, в соответствии с нашими данными преобладающими триггерами у детей, как с благоприятным, так и с неблагоприятным течением БШГ были инфекционные агенты. У большинства больных имела место сопутствующая инфекция, среди них более половины имели неблагоприятное течение БШГ.

Влияние глюкокортикоидов на течение БШГ у детей

Уровень антигена фактора фон Виллебранда (vWF:Ag) составил Me 1,1 Ед/мл (0,2-2,0), от 0,1 до 6,7 Ед/мл у детей 1-ой группы и Me 0,7 Ед/мл (0,2-1,3), от 0,1 до 1,4 Ед/мл у детей 2-ой группы. Как следует из таблицы 17 повышение уровня vWF:Ag в активном периоде БШГ было выявлено в 23 случаях (45,1±6,9%), т.е. практически у каждого второго пациента, что свидетельствовало о дисфункции эндотелия, явившейся закономерным следствием генерализованного васкулита. Вместе с тем, при отсутствии клинико-лабораторных проявлений болезни у больных 2-ой группы повышения уровня vWF:Ag выявлено не было. Незначительное снижение уровня vWF:Ag у нескольких наших пациентов носило транзиторный характер.

В целом, показатели уровня vWF:Ag коррелировали с активностью нефрита (г=0,39, р 0,05) и суммарным показателем общей активности заболевания (г=0,49, р 0,05), значения которого были определены в соответствии с балльной таблицей (см. таблицу 3).

У детей с повышенным уровнем vWF:Ag частота развития нефрита и непрерывно рецидивирующего кожного геморрагического синдрома отличалась от таковой в групе детей с нормальным уровнем vWF:Ag; и составила 74,6% против 28,2% при нефрите и 62,2% против 35,7% при рецидивирующем течении. Определив относительный риск развития нефрита (ОР 2,66 95% ДИ 0,98-7,20), рецидивирующего течения БШГ (ОР 1,75 95% ДИ 0,65-4,69) у детей с повышенным уровнем vWF:Ag, мы показали, что риск развития нефрита и рецидивирующего течения БШГ выше у детей с повышенным vWF:Ag, чем при нормальной его концентрации в 2,6 и 1,7 раз больше соответственно.

При исследовании активности vWF (референсные значения 60-130 %) было выявлено ее повышение у 47,4±8,1% детей 1-ой группы (Me 115,0 %; 20,0-169,0), что у 5 из них сочеталось с повышенным уровнем vWF:Ag. Во 2-ой группе повышение активности vWF отмечалось у 30,4±9,8% детей (Me 75,0%; 16,0-160,0), у 4 из них при высоком уровне vWF:Ag.

Все это говорит о том, что в периоде активных проявлений БШГ повышается уровень не только vWF:Ag, но и увеличивается его активность, с наступлением ремиссии эти показатели постепенно нормализуются, причем уровень vWF:Ag нормализуется быстрее.

Таким образом, проведенные нами исследования подчеркивают важность определения уровня антигена и активности vWF у детей с БШГ, значения которых отражают активность заболевания, выраженность кожного и почечного поражения, а также могут рассматриваться в качестве прогностических факторов неблагоприятного течения.

В качестве маркеров активации свертывания крови исследовали уровни растворимых комплексов фибрин-мономера (РКФМ) и Д-димеров.

РКФМ образуются в процессе деградации молекул фибриногена/фибрина под действием тромбина и плазмина. Определение количества РКФМ применяют для выявления активации внутрисосудистого свертывания в качестве одного из наиболее ранних маркеров, и использоуют для контроля за проводимой терапией. В норме некоторое их количество всегда определяется в кровотоке, коррелируя с уровнем фибриногена.

В настоящее время признано, что определение РКФМ это нестандартизованный тест, который дает большую долю субъективных погрешностей на фоне малой информативности. В частности, уровень РКФМ часто бывает повышенным при высоком уровне фибриногена даже при физиологических состояниях (ПетуховаЕ. В. и соав. 2014).

Повышение уровня РКФМ было выявлено лишь у трех (5,8±3,3%) детей 1 группы с нефритом, у двух из них на фоне макрогематурии. В одном случае повышение РКФМ сочеталось с гиперфибриногенемией. Во 2-ой группе незначительное повышение уровня РКФМ (в сочетании с АЧТВ, ТВ) было обнаружено лишь у одного (3,8±3,8%) мальчика при отсутствии клинических проявлений болезни.

Для более точной оценки степени повышения гемостатического потенциала крови определяли уровень D-димеров, являющихся специфическими продуктами расщепления нерастворимого фибрина плазмином. D-димеры в настоящее время рассматривают в качестве одного из значимых маркеров активации коагуляционного каскада, что связазно с участием в его образовании как тромбина, образующегося при активации системы гемокоагуляции, так и плазмина - основного действующего компонента системы фибринолиза.

Показатели уровня D-димеров у детей 1-ой группы варьировали в очень широких пределах от 0 до 1857 нг/мл (Me 104,3 нг/мл (23,2-500,0), повышеннные уровни были выявлены у 14 (33,3±7,3%) больных. У всех детей, которые имели повышенный уровень D-димеров в периоде активных проявлений болезни, отмечались свежие обильные геморрагичеакие высыпания и/или отмечались признаки активного нефрита. Наиболее высокие показатели D-димеров отмечались у детей с макрогематурией и/или с некрозами на коже. Также 4 пациента с нормальным уровнем D-димеров получали в момент исследования терапию НФГ.

Среди пациентов, обследованных в периоде отсутствия клинико-лабораторных проявлений болезни, незначительное повышение уровня D-димеров отмечалось только у 1 ребенка (5,6±5,6%).

Уровень D-димеров, отражая активацию внутрисосудистого свертывания на фоне системного поражения сосудов микроциркуляторного русла при БШГ, достоверно коррелировал с общей активностью заболевания, выраженной в баллах (г=0,31, р 0,05), а также с наличием нефрита (г=0,35, р 0,05) и выраженностью кожного геморрагического синдрома (г=0,33, р 0,05).

Как показали наши исследования повышенный уровень D-димеров в дебюте заболевания был ассоциирован с большей частотой развития нефрита. У больных с повышенным уровнем D-димеров нефрит в последующем манифестировал в 66,6% случаев, а у больных с низким уровнем лишь в 17,7% случаев. Риск развития нефрита при БШГ был в 5,6 раз выше у детей, имеющих повышенный уровень D-димеров в дебюте заболевания (ОР=5,68, 95% 2,85-11,33).

Тяжелое течение нефрита встречалось в 2,6 раз чаще, чем транзиторный мочевой синдром при уровне D-димеров выше нормальных значений (ОР 2,66 95% 0,38-18,38); более тяжелое поражение кожных покровов в 4,8 раз чаще встречалось у детей с повышенным уровнем D-димеров (ОР 4,88 95% 1,53-15,57).

Таким образом, у больных БШГ при высокой активности патологического процесса отмечается активация внутрисосудистого свертывания крови. Степень повышения уровня D-димеров положительно коррелирует с общей активностью заболевания, выраженностью кожного геморрагического синдрома, а также с наличием и тяжестью нефрита, что свидетельствует о важной роли нарушений гемостаза в патогенезе органных нарушений при БШГ у детей. Выявление признаков активации свертывания в дебюте заболевания имеет прогностическое значение, т.к. ассоциировано с высоким риском развития нефрита.

Факторы антикоагулянтной системы протеина С

С учетом отягощенной по тромбозу наследственности было проведено исследование полиморфизмов генов свертывания крови. Обнаружены гомозиготные формы мутаций генов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (Ala222Val ТТ) метионин-синтазы (MTR) (Asp919Gly GG), метионин-синтазы редуктазы (MTRR) (Ile33Met GG); гетерозиготные формы мутаций генов тромбоцитарного гликопротеина IB (GP1BA) и ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). Выявлено повышение в крови уровня гомоцистеина до 10,13 мкмоль/л (норма до 5,0 мкмоль/л).

Таким образом, был выставлен следующий клинический диагноз: Болезнь Шенлейна-Геноха, смешанная форма, непрерывно-рецидивирующее течение, нефротический нефрит с нефритическими симптомами, морфологически экстракапиллярный пролиферативный с формирующимся нефросклерозом, ПН О, артериальная гипертензия, кожный, абдоминальный и суставной синдромы. Медикаментозный синдром Иценко-Кушинга. Генетическая тромбофилия (гомозиготные мутации MTHFR ТТ, MTR GG, MTRR GG; гетерозиготные мутации GP1BA ТС, PAI-1 4G/5G). Гипергомоцистеинурия.

В удовлетворительном состоянии девочка была выписана домой с рекомендациями продолжить комбинированную иммуносупрессивную терапию: снижать пероральную дозу преднизолона на 1,25 мг/сут 1 раз в неделю, продолжить пульс-терапию ЦФ по интермиттирующей схеме (1 раз в месяц в дозе 300 мг - 0,5 г/м ). Продолжить антикоагулянтную терапию (фрагмин в дозе 2500 ЕД/сут), антиагрегантную (курантил), препаратами кальция (кальций ДЗ никомед), калия (панангин), ингибиторами АПФ (эналаприл).

При динамическом обследовании через месяц отмечено улучшение общего состояния девочки. Протеинурия снизилась до 0,078 г/сутки, эритроцитурия до 45 в п/зр. Уровень общего белка в крови нормализовался (64 г/л), снизился уровень холестерина (7,6 ммоль/л), однако сохранялась анемия (Нв 91 г/л, эритр. 3,12 1012/л) и повышение СОЭ до 42 мм/час. Наблюдалось снижение концентрационной (отн. плотность 1006 - 1011) и фильтрационной (клубочковая фильтрация по Шварцу-Моррису 70 мл/мин.) функций почек, но по данным УЗИ выявлена нормализация их размеров. Проведен 3-й сеанс пульс-терапии ЦФ. Было рекомендовано продолжить прием преднизолона per os с постепенным снижением дозы до 15 мг/сутки, пульс-терапию ЦФ в дозе 300 мг в месяц. Фрагмин был заменен на варфарин в дозе 2,5 мг/сутки.

В течение 4-х месяцев была достигнута ремиссия заболевания: суточная потеря белка до 0,118 г, эритроцитурия до 10-15 в п/зр. Доза метипреда per os была снижена до 12 мг/сут, получила 4 сеанса пульс-терапии ЦФ в дозе 0,5 г/м2/мес (суммарная доза ЦФ 0,95 г).

В связи с достижением ремиссии для ее поддержания было решено уменьшить интенсивность иммуносупрессивной терапии, и с учетом эпизодов вторичной инфекции и плохой переносимости ЦФ (тошнота, рвота в течение 1-2 суток) заменить препарат на селективный цитостатик майфортик, который больная начала получать с 30.03.2012г. в макс, дозе 540 мг/сут (из расчета 450 мг/м 2 раза в сут). Через 2 месяца в клиническом анализе крови: эритроциты 3,59 10А6, гемоглобин 109 г/л, СОЭ 10 мм/час; в общем анализе мочи: белок - 0,13 г/л, эритроциты - 35-40 в п/зр., суточная потеря белка до 0,43г.

После было дважды обострение нефрита на фоне ОРВИ: вновь отмечалась макрогематурия, протеинурия 4,0 г/л. При лабораторном обследовании выявлена гипопротеинемия 54,0-47,0 г/л; гипоальбуминемия 35,0-29,2 г/л, гиперхолестеринемии до 9,51 ммоль/л; протеинурия до 2 г/л, лейкоцитурия и эритроцитурия максимально 15-20. Суточная экскреция белка составляла 1,9-3,1 г. Анализ крови и коагулограмма без особенностей.

Проведена пульс-терапия метипредом в дозе 200 мг, подключен гепарин п/к в дозе 3000 ед/сут. без существенного эффекта, в связи с чем, была возобновлена пульс-терапия ЦФ. Проводились ежемесячные инфузии циклофосфата ЦФ (6 сеансов) в дозе 500 мг/сут. На фоне проводимой терапии состояние девочки постепенно улучшилось, протеинурия уменьшилась до 0,5 - 0,9 г/л, суточная потеря белка не превышала 1,4 г, повысился уровень общего белка в крови, мочевой осадок был не выраженным. Нарушения функции почек отмечено не было, АД оставалось стабильным.

После выписки наблюдалась по месту жительства, состояние оставалось стабильным. Получала метипред per os со снижением дозы с 16 мг/сут до 12 мг/сут. Была продолжена пульс-терапия ЦФ, препарат был в/в введен дважды в дозе 500 мг/сут с интервалом в 2 месяца. Отмечались выраженные проявления медикаментозного синдрома Иценко-Кушинга. При отсутствии динамики роста (ПО см), прибавила в массе 5 кг (вес 20,1 кг). АД 115/70 мм.рт.ст. В анализе крови НЬ 145-150 г/л, Эр 4,39-4,8 1012/л, СОЭ 3 мм/час. В анализах мочи: отн.плотность 1013-1019; белок 2,4 - 2,86 г/л, суточная протеинурия 1,49 г, эритр. 12-22, Л - 2-15 в п/зр, микроальбуминурия 1875 мг/сут (N 0-20), глюкоза 13,96 мм/сут (N 0-1,11 мм/сут). Общий белок крови 54,5 г/л, холестерин 6,88 моль/л, мочевина, креатинин, электролиты в норме. По данным УЗИ: правая почка - 80 42 мм, паренхима 12 мм. Левая почка - 84 40 мм, паренхима 11 мм, лоханка - 4 мм. Контуры обеих почек четкие, неровные; паренхима диффузно уплотнена; эхогенность коркового слоя повышена. КМД несколько снижена. Мочевой пузырь слабо выполнен. Кровоток в обеих почках прослеживается до капсулы, но подкапсульно - ослаблен. Сосудистый рисунок обеих почек деформирован.