Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 14
1.1 Врожденная тугоухость с позиций теории скрининга заболеваний 15
1.2 Эволюция программ скрининга врожденной тугоухости 34
1.3 Раннее выявление нарушений слуха у новорожденных и детей первого года жизни в России 37
1.4 Факторы риска по тугоухости и глухоте в выявлении тугоухости с поздним началом 41
1.5 Контроль качества программ универсального аудиологического скрининга новорожденных 48
Глава 2. Материалы и методы исследования 54
2.1. Общая характеристика обследованных детей 54
2.2. Методы обследования 56
2.3. Запросы в региональные центры реабилитации слуха 59
2.4 Статистическая обработка результатов 59
Глава 3. Результаты 61
3.1. Результаты и сроки проведения универсального аудиологического скрининга новорожденных 61
3.2. Возраст диагностики тугоухости 65
3.3. Клинико-аудиологическая характеристика тугоухости 80
3.4. Этиология и факторы риска тугоухости 86
3.5. Результаты программы универсального аудиологического скрининга новорожденных в субъектах РФ 96
Глава 4. Обсуждение результатов 100
4.1. Эффективность российской программы универсального аудиологического скрининга новорожденных 100
4.2. Критерии качества российской программы универсального аудиологического скрининга новорожденных 105
4.3. Факторы риска по тугоухости и глухоте российской программы универсального аудиологического скрининга новорожденных 112
Заключение 126
Выводы 133
Практические рекомендации 135
Список сокращений 137
Список использованной литературы 138
- Врожденная тугоухость с позиций теории скрининга заболеваний
- Контроль качества программ универсального аудиологического скрининга новорожденных
- Клинико-аудиологическая характеристика тугоухости
- Факторы риска по тугоухости и глухоте российской программы универсального аудиологического скрининга новорожденных
Врожденная тугоухость с позиций теории скрининга заболеваний
«Скрининг – предположительная идентификация не выявленной болезни или дефекта путем использования тестов, анализов или других процедур, которые можно применить быстро. Методики, применяемые при обследовании, позволяют выделить внешне здоровых лиц, которые предположительно страдают от тех или иных болезней, среди тех, которые предположительно этих болезней не имеют. Эти методы не претендуют на диагностическое значение. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к врачам для установления диагноза и необходимого лечения» [Всемирная организация здравоохранения, 1970].
В 1968 г. J. Wilson и G. Jungner впервые сформулировали основные принципы планирования скрининговых программ. Вопросы теории скрининга также были рассмотрены в работах других авторов [Wilson J., 1968; Cochrane A., 1971]. В последующем при изучении этических аспектов скрининга в педиатрии и в связи с появлением молекулярно-генетических методов диагностики эти положения дополнялись и пересматривались [Andermann A., 2008]. По мнению M.L. Briard, целью скрининга новорожденных является как можно более раннее выявление серьезных заболеваний у детей с отсутствующей симптоматикой с последующим лечением, способным предотвратить дальнейшее развитие заболевания, или эффективной ранней абилитацией [Briard M.L., 2003].
Была доказана возможность применения принципов скрининга с целью раннего выявления врожденной тугоухости [Hall D.M.B., 1988; Davis A., 1997]:
1. Значительная распространенность врожденной тугоухости, ее негативное влияние на речевое развитие и социальную адаптацию свидетельствуют о ее высоком государственном и общественном значении.
2. Хорошо изучены причины и клинические проявления врожденной тугоухости, возможность прогнозировать ее течение и исходы.
3. Нарушения слуха возможно выявить на ранней латентной стадии до становления речи, начиная с периода новорожденности.
4. Существуют доступные методы скрининга нарушений слуха с высокой диагностической ценностью, небольшой продолжительностью исследования и простотой интерпретации.
5. Высокая эффективность слухопротезирования и кохлеарной имплантации с последующей сурдопедагогической реабилитацией при условии своевременной диагностики и ранней реабилитации детей, выявленных в результате скрининга.
6. Неоспоримые преимущества раннего выявления врожденной тугоухости перед беспокойством родителей и необходимостью направления ребенка на подтверждающую диагностику.
7. Раннее выявление и реабилитация детей с врожденной тугоухостью экономически более выгодны по сравнению с расходами государства на поддержку слабослышащих и глухих граждан, социально не адаптированных.
8. Выявление врожденной тугоухости должно быть непрерывным процессом, а не единовременной акцией. Программы аудиологического скрининга требуют регулярного пересмотра в свете новых данных о заболевании. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в мире насчитывается 466 миллионов лиц с нарушениями слуха, что составляет 6% от всего населения земного шара, из них 34 миллиона – дети в возрасте от 0 до 14 лет [WHO global estimates, 2018].
Существуют различные подходы к оценке распространенности тугоухости: данные статистических отчетов лечебно-профилактических учреждений на основании обращаемости пациентов с жалобами на снижение слуха, активное выявление нарушений слуха в отдельных группах населения (новорожденные, школьники, лица шумовых профессий, пожилые люди), масштабные популяционные эпидемиологические исследования, анализ данных скрининговых программ [Davis A., 1997; Mkiorkko E.M., 1998; Dalzell L., 2000; Uus K., 2000, MacAndie C., 2003]. При оценке эпидемиологической ситуации по тугоухости учитывают такие аспекты, как время возникновения, характер течения заболевания, тип нарушения слуха, степень снижения слуха, одно- или двустороннее нарушение слуха.
Определенную сложность представляет сравнение и обобщение данных разных эпидемиологических исследований, поскольку отсутствует единый стандарт в отношении учитываемой степени снижения слуха, одно- или двустороннего поражения слухового анализатора.
По времени возникновения выделяют врожденную и приобретенную тугоухость. Врожденная тугоухость уже присутствует к моменту рождения или возникает вследствие патологических родов или неонатального периода. Приобретенная тугоухость связана с воздействием известного патологического фактора в постнатальном периоде. Зарубежные авторы считают тугоухость приобретенной только при наличии точно установленного этиологического фактора [Davis A., 1997; Northern J.L., 2002]. Все остальные случаи неясной этиологии, выявленные в доречевом периоде, признают врожденными или считают тугоухостью с поздним началом. Такое определение возникло в связи с появлением объективных методов исследования слуха у новорожденных. Тугоухость с поздним началом подразумевает отсутствие нарушений слуха по результатам первичного аудиологического обследования детей в возрасте до 3 месяцев жизни, у которых клинические проявления тугоухости возникают позже в отсутствие известного постнатального патологического фактора [Davis A.C., 1997; Fortnum H.M., 2001; Joint committee on infant hearing, 2007].
По характеру течения заболевания выделяют стойкую и обратимую (транзиторную) тугоухость. В зависимости от типа нарушения слухового анализатора тугоухость подразделяют на сенсоневральную (нарушение звуковосприятия, обусловленное поражением рецепторного аппарата и слуховых проводящих путей), кондуктивную (нарушение звукопроведения в наружном или среднем ухе) или смешанную. В структуре врожденной и ранней детской тугоухости преобладает сенсоневральная тугоухость с частотой 85-92% [Fortnum H.M., 1997; Ширина Н.С., 2000; Маркова Т.Г., 2008; Кисина А.Г., 2013].
Степень снижения слуха оценивают на основании усредненных порогов слуховой чувствительности на речевых частотах. Существует несколько классификаций тяжести нарушений слуха, которые отличаются по количеству анализируемых частот и интервалам интенсивности звука, определяющим степень нарушения слуха [Бобошко М.Ю., 2015]. В РФ используется Международная классификация тугоухости, основанная на оценке усредненных порогов звуковосприятия на частотах 500, 1000, 2000, 4000 Герц (Гц) (табл. 1) [Таварткиладзе Г.А., 2003].
Одно из самых крупных и методологически сильных эпидемиологических популяционных исследований было проведено Н. Fortnum и A. Davis в Великобритании. На примере одного из регионов, репрезентативного по демографическим показателям, было продемонстрировано, что распространенность социально значимых стойких нарушений слуха (более 40 дБ на лучше слышащее ухо) у детей в возрасте 3 лет составила 1,33 на 1000, из них частота врожденной тугоухости - 1,12 на 1000, приобретенной тугоухости - 0,21 на 1000 [Fortnum H.М., 1997]. По данным других европейских авторов, распространенность стойкой тугоухости у детей в аналогичных когортах варьирует от 1,2 до 1,72 на 1000, причем случаи приобретенной тугоухости составляют лишь 11-12% [Mkiorkko E.M., 1998; Uus K., 2000; MacAndie C., 2003].
В двух независимых исследованиях в России и Англии получены сопоставимые данные распределения двусторонней стойкой детской тугоухости, которая встречалась с частотой 2 на 1000 новорожденных [Fortnum H., 2001; Маркова Т.Г., 2008]. Из них случаи тугоухости II-III степени тяжести составили 1,16-1,21 на 1000 новорожденных, случаи тугоухости IV степени и глухоты – 0,82-0,85 на 1000 новорожденных. В исследовании Марковой Т.Г. двусторонняя тугоухость I степени была выявлена с частотой 0,59 на 1000 новорожденных, английские коллеги исключили из анализа случаи нарушений слуха легкой степени как социально не значимые.
Австралийские авторы на основании эпидемиологического исследования в штате Виктория приводят данные о распространенности двусторонней врожденной тугоухости любой степени тяжести на уровне 2,09 на 1000, из них случаи умеренных и тяжелых нарушений встречаются с частотой 1,12 на 1000 детей [Russ S.A., 2003]. Другое масштабное исследование в штате Колорадо, США показало распространенность врожденной тугоухости с порогами выше 35 дБ в 1,9 случаев на 1000 [Mehl A.L., 2002].
В исследованиях, учитывающих наряду с двусторонней тугоухостью односторонние нарушения слуха, показано, что в структуре стойкой детской тугоухости двустороннее нарушение слуха встречается чаще – около 80% случаев [Mehl A.L., 2002; Маркова Т.Г., 2008].
Контроль качества программ универсального аудиологического скрининга новорожденных
Согласно принципам организации скрининговых программ [Wilson J., 1968], а также с учетом значительного масштаба целевой популяции и ресурсов, затрачиваемых на реализацию программы УАС новорожденных, необходим постоянный мониторинг и контроль качества для постоянного повышения эффективности и достижения декларированных целей. Рекомендованы следующие качественные индикаторы программ УАС новорожденных [Joint committee on infant hearing, 2007]:
- не менее 95% новорожденных должны быть обследованы в роддоме или поликлинике в возрасте до 1 месяца жизни (для недоношенных детей до 1 месяца скорректированного возраста);
- количество детей, не прошедших скрининг на 1-м этапе, не должно превышать 4%; - не менее 90% детей, не прошедших скрининг и направленных на полное аудиологическое обследование, должны завершить его к 3 месяцам;
- максимально ранняя, не позднее 6 месяцев жизни, реабилитация детей с подтвержденным нарушением слуха – программа реабилитации должна быть определена в течение месяца после подтверждения диагноза не менее 90% детей с нарушением слуха.
Ориентируясь на предложенный золотой стандарт, программы УАС новорожденных формируют конкретные критерии качества с учетом поставленных целей, возможностей и ресурсов национальной системы здравоохранения [van Dommelen P., 2011; Williams T.R., 2015; Wood S.A., 2015;]
В системе стандартов английской программы УАС новорожденных определены качественные показатели двух уровней – приемлемого и достижимого. Значение показателя ниже приемлемого уровня отражает серьезные проблемы и упущения в организации УАС новорожденных. Достижимый уровень показателя определяет значение, которое в итоге необходимо достигнуть. Так, приемлемый показатель охвата новорожденных, направленных и получивших подтверждающую диагностику, составляет 90%, а достижимый – 95%. По мере стабильного выполнения достижимого уровня показатель выводится из системы контроля качества [Wood S.A., 2015; Public Health England, официальный сайт].
В США в каждом штате и административной территории сформирован собственный протокол программы раннего выявления и вмешательства при врожденных и доречевых нарушениях слуха. Контроль качества программы УАС новорожденных осуществляется как на территориальном, так и на государственном уровне с учетом рекомендаций 2007 года Объединенного комитета по слуху новорожденных [Joint committee on infant hearing, 2007; Williams T.R., 2015]. Можно провести аналогии в реализации УАС новорожденных в США и в России. Главным образом, это геополитические особенности: федеративная форма государственного устройства, наличие в составе субъектов, значительно отличающихся по площади и плотности населения. Кроме того, имеет значение ежегодное количество новорожденных, что отражается на организации программ УАС новорожденных. Для развитых европейских стран с учетом относительно небольшой ежегодной численности новорожденных и высокой плотности населения, характерно более раннее направление и высокий охват на этапе подтверждающей диагностики [van Dommelen P., 2011; Wood S.A., 2015; Vos B., 2018].
Временные критерии качественных показателей УАС новорожденных в разных программах также отличаются. В Англии необходимо проведение подтверждающей диагностики в течение 4 недель после получения результата скрининга. При этом в стандартах отражены естественные ограничения соответствия указанным показателям с учетом отсроченного проведения скрининга недоношенным и новорожденным с другой перинатальной патологией [Public Health England, официальный сайт]. Во многих других странах контрольный срок подтверждающей диагностики определен 3 месяцами жизни и соответствует основным позиционным документам [Joint committee on infant hearing, 2007]. Однако существуют отличия в определениях своевременности проведения диагностического этапа к 3-м месяцам жизни – окончательное подтверждение диагноза или начало диагностического процесса.
Самой сложной проблемой УАС является охват на 2-м этапе всех новорожденных с подозрением на нарушение слуха. Для проведения подтверждающей диагностики требуется понимание семьей важности этого этапа и определенные усилия по организации посещения специализированного центра. Несмотря на более 95% охват на 1-м этапе скрининга, на углубленную диагностику в США обращается лишь 55-60% детей [Williams T.R., 2015; Centers for disease control and prevention]. Детальный анализ качественных показателей УАС новорожденных по отдельным территориям в штате Нью-Йорк, проведенный К.С. Deem с соавт. в 2012 году, позволил предложить конкретные меры для каждой программы в виде изменения протокола скрининга, сбора дополнительной контактной информации, более четкого определения ответственных лиц. Еще одним из способов решения проблемы предложено создание специальной службы по активному выявлению детей, направленных и не прошедших полное аудиологическое обследование в сроки до 75 дней жизни [Deem K.C., 2012]. В Германии система отслеживания также предполагает активный поиск тех, кто выявлен на 1-м этапе УАС [Lang-Roth R., 2014].
Стоит отметить, что сбор данных и отслеживание детей не требуют привлечения высококвалифицированных специалистов. Во многих странах аудиологическая служба обеспечивает только проведение подтверждающей диагностики. Организацию и координацию всех участников программ УАС новорожденных обеспечивают специалисты службы общественного здравоохранения и эпидемиологии неинфекционных заболеваний, а рутинные вопросы успешно решают работники без медицинского образования [Davis A.C., 1997; Deem K.C., 2012, Williams T.R., 2015].
Сбор данных и отслеживание результатов аудиологического скрининга каждого новорожденного возможен только при использовании медицинских информационных систем [Davis A.C., 1997, Joint committee on infant hearing, 2007] По мнению A.K. Rohlfs с коллегами, все усилия по реализации аудиологического скрининга новорожденных теряют смысл при отсутствии информационных систем, позволяющих отслеживать статус конкретного ребенка [Rohlfs A.K., 2010]. Ведение результатов аудиологического скрининга в специализированных информационных системах (Hirack в США, e-SP в Англии) позволяет детально уточнить причины, по которым дети становятся «потерянными для отслеживания» (lost to follow-up) [Wood S.A., 2015; Williams T.R., 2015; Greczka G., 2018]. Это может быть переезд в другой регион, случаи младенческой смерти, отказ родителей от дальнейшего обследования, отсутствие направления со стороны медицинской службы на подтверждающую диагностику, невозможность связаться с родителями и т.д.
В некоторых случаях на момент подачи сведений может быть не завершен диагностический процесс. Также выделяют понятие «потерянный для документации» (lost to documentation), когда результаты проведенной подтверждающей диагностики не были введены в информационную систему. Ведение информационно-аналитических систем для учета результатов УАС новорожденных позволяет обеспечить преемственность этапов скрининга [Пашков А.В., 2011].
В РФ сбор данных о проведении 1-го этапа скрининга осуществляется на основании ежемесячных отчетов руководителей медицинских учреждений в центры реабилитации слуха и в органы управления здравоохранением [Письмо Минздравсоцразвития России от 09.02.2009 г №15-3/10/2-691]. В условиях российской программы УАС новорожденных не ведутся базы данных, позволяющие отслеживать статус конкретного ребенка, хотя существуют технические возможности региональных медицинских информационно аналитических систем. По результатам 2-го диагностического этапа скрининга руководители региональных центров реабилитации слуха направляют ежемесячные, а с 2016 года - ежеквартальные отчеты в Министерство здравоохранения. Требуется 95%-ный охват детей первого года жизни на 1-м этапе аудиологического скрининга [Постановление Правительства РФ от 15.04.2014 №294]. Качественный показатель для 2-го этапа скрининга нормативно не зафиксирован, но существует требование 90%-го охвата детей, выявленных на 1-м этапе, при этом не регистрируются сроки проведения. В отечественных работах, посвященных аудиологическому скринингу и раннему выявлению нарушений слуха, нами также не найдено данных по срокам проведения этапов аудиологического скрининга в России [Валькова М.А., 2012; Дайхес Н.А., 2017].
Официально сводные результаты мониторинга программы УАС новорожденных в РФ публикуются в ежегодном Государственном докладе о реализации государственной политики в сфере охраны здоровья [Министерство здравоохранения РФ, официальный сайт], в последние годы отмечается стабильный охват свыше 95% новорожденных на 1-м этапе скрининга и 75-80% охват на 2-м этапе скрининга детей первого года жизни. Однако анализ не включает сроков проведения, что не дает представления о точном возрасте выявления детей с патологией слуха. Учет данных аудиологического скрининга также ведется на основании формы 12 статистической отчетности. В течение нескольких лет после введения УАС новорожденных в России в ней сохранялись графы для сбора данных более ранней программы аудиологического скрининга новорожденных высокого риска. Только в 2016 в эту форму были внесены изменения, отражающие актуальную программу [Приказ Росстата от 21.07.2016 №355].
Клинико-аудиологическая характеристика тугоухости
В нашем исследовании был проведен анализ распределения случаев врожденной тугоухости в основной и контрольной группах по типу, степени тяжести нарушения слуха, а также по одно- или двустороннему поражению слухового анализатора.
Среди 265 детей основной группы с врожденной тугоухостью двустороннее нарушение слуха установлено у 88% детей, одностороннее – у 12% детей. Среди случаев двусторонней тугоухости в 90% была диагностирована сенсоневральная, в 6% - кондуктивная, в 4% - смешанная тугоухость. Доля двусторонней глухоты составила 50% случаев, тугоухость IV степени - 13%, тугоухость III степени - 15%, тугоухость II степени - 11% и тугоухость I степени - 11% случаев. Среди односторонней тугоухости 34% случаев составила тугоухость IV степени тяжести и глухота, по типу нарушений слуха выявлено 44% сенсоневральной, 50% кондуктивной и 6% смешанной тугоухости (табл. 10).
Среди 160 детей с врожденной тугоухостью в контрольной группе двустороннее нарушение слуха установлено у 86% детей, одностороннее – у 14% детей. Среди случаев двусторонних нарушений слуха у 95% детей была диагностирована сенсоневральная, у 3% - кондуктивная, у 2% - смешанная тугоухость. Доля двусторонней глухоты составила 50%, тугоухости IV степени -29%, тугоухости III степени - 14%, тугоухости II степени - 5% и тугоухости I степени - 2% случаев. Среди односторонних нарушений слуха 36% случаев составила тугоухость IV степени тяжести и глухота, по типу нарушений слуха выявлено 32% сенсоневральной, 54% кондуктивной и 13% смешанной тугоухости (табл. 11). Различия по типу и стороне нарушения слуха в основной и контрольной группах статистически не значимы (p 0,05, табл. 12).
Для сравнения частоты выявления двусторонней тугоухости в основной и контрольной группе по степени тяжести нами были объединены в общую подгруппу случаи тугоухости I и II степени, а также IV степени и глухоты (табл. 13). Анализ показал, что частота выявления тугоухости I и II степени составила 22% в основной группе и 7% в контрольной группе, тугоухости IV степени и глухоты - 63% и 79%, соответственно, различия статистически значимы (р 0,001). Частота выявления тугоухости III степени тяжести в основной и контрольной группе составила 15% и 14%, соответственно (р 0,05). Таким образом, в результате внедрения программы УАС новорожденных увеличилась выявляемость детей с врожденной тугоухостью I и II степени тяжести, за счет чего снизилась доля тугоухости IV степени и глухоты.
Распределение случаев тугоухости по времени возникновения тугоухости и динамике нарушений слуха представлено в табл. 14 и 15. Среди 292 детей с тугоухостью в основной группе стойкое нарушение слуха установлено у 276 (95%) детей. Стоит отметить, что во всех случаях тугоухость возникла в доречевом периоде. Врожденный характер тугоухости был установлен у 253 детей, тугоухость с поздним началом – у 14 детей и приобретенная тугоухость - у 9 детей. Среди 189 детей в контрольной группе с подтвержденной тугоухостью стойкое нарушение слуха установлено у 182 детей (96%). Из них у 171 ребенка выявлена доречевая тугоухость, у 11 детей – тугоухость, возникшая после формирования речевой функции и приведшая к распаду речи. Врожденный характер тугоухости был установлен у 158 детей, тугоухость с поздним началом – у 11 детей и приобретенная тугоухость - у 13 детей Различия распределения случаев стойкой тугоухости по времени возникновения в обеих группах статистически не значимы (2, р 0,05).
Результаты динамического наблюдения детей с подтвержденной тугоухостью показали, что среди случаев стойкой врожденной тугоухости в основной и контрольной группе стабильное течение выявлено в 55% и 60% случаев, прогрессирование отмечено в 8% и 12% случаев, улучшение слуха – в 5% и 1% случаев, флюктуация – в 2% и 1% случаев, соответственно. Нет данных по динамике слуха в 30% случаев в основной и в 26% случаев в контрольной группе. Все различия статистически не значимы (2, р 0,05) (табл. 13).
Данные по динамике слуха случаев стойкой тугоухости с поздним началом и приобретенной тугоухости представлены в табл. 15. Не удалось получить данных динамического наблюдения в 9 из 23 случаев в основной группе и в 3 из 24 случаев в контрольной группе. Среди детей с известными результатами динамического наблюдения стабильное течение отмечено у 8 из 23 детей в основной группе и у 17 из 24 детей в контрольной группе, прогрессирование нарушений слуха выявлено у 5 детей в основной и у 4 детей в контрольной группе. Флюктуация слуха отмечена только у одного ребенка из основной группы.
Обратимая тугоухость была выявлена у 16 детей из основной группы. Нормализация слуховой функции диагностирована у 12 детей, направленных по результатам 1-го этапа УАС. Из них у 6 детей отмечено транзиторное нарушение звукопроведения в связи с недостаточной пневматизацией барабанной полости, у 4 детей с двусторонней сенсоневральной тугоухостью I степени тяжести и у 2 детей с односторонней сенсоневральной тугоухостью I и III степени тяжести произошло созревание слуховой функции. Еще 4 ребенка из основной группы имели приобретенную двустороннюю кондуктивную тугоухость I-II степени тяжести по причине экссудативного среднего отита, разрешившуюся после лечения.
В контрольной группе нестойкая тугоухость отмечена в 7 случаях. У 5 детей диагностирован двусторонний экссудативный средний отит. У 1 ребенка выявлена односторонняя кондуктивная тугоухость I степени в результате травмы барабанной перепонки. У 1 ребенка с двусторонней сенсоневральной тугоухостью I степени, выявленной в 3 месяца, впоследствии слух нормализовался.
Факторы риска по тугоухости и глухоте российской программы универсального аудиологического скрининга новорожденных
Оценка включения или исключения конкретного патологического состояния в перечень факторов риска по тугоухости и глухоте для направления на 2-й этап скрининга должна основываться на риске выявления тугоухости при данном состоянии, а также на распространенности данного состояния в популяции с учетом повышенной нагрузки на сурдологическую службу на 2-м этапе скрининга.
По результатам зарубежных программ УАС новорожденных доля детей, прошедших 1-й этап скрининга, но имеющих факторы риска по тугоухости и глухоте, составляет около 3% от всей популяции новорожденных и равна или немного превышает долю детей, выявленных на 1-м этапе скрининга. Но и такую частоту направления по факторам риска авторы считают достаточно высоким бременем для общественного здравоохранения и рекомендуют ограничить число состояний, требующих обязательного аудиологического обследования в первые месяцы жизни [Wood S.A., 2013; Wrbel M.J., 2014]. Распространенность стойкой тугоухости среди детей, не выявленных аудиологическим скринингом и направленных по факторам риска, составляет 5,7/1000 [Wood S.A., 2013]. Целевое обследование детей 1-года жизни с факторами риска удваивает нагрузку на центры реабилитации слуха, однако позволяет выявить дополнительно около 300 случаев тугоухости в масштабе российской популяции новорожденных.
В результате настоящего исследования впервые после внедрения программы УАС новорожденных в РФ был проведен комплексный анализ факторов риска по тугоухости и глухоте из действующего перечня российской программы УАС новорожденных, а также рекомендованных в 2007 году Объединенным комитетом по слуху новорожденных, но не входящих в действующий перечень российской программы УАС новорожденных.
Подтверждена высокая вероятность выявления нарушений слуха у детей с отягощенным семейным анамнезом, то есть при наличии близких родственников (родителей, братьев/сестер) со стойкими нарушениями слуха, возникшими в раннем детском возрасте. Отношение шансов выявления тугоухости для этого фактора риска составило 7,4 при p 0,05. По данным Т.Г. Марковой, отягощенность наследственной тугоухостью составляет в среднем 4 на 10 000 населения на основании генетико-эпидемиологических исследований в ряде регионов [Маркова Т.Г., 2008]. Доля подтвержденной наследственной тугоухости среди детей с отягощенным семейным анамнезом составляет 67-84% [Маркова Т.Г., 2008; Лалаянц М.Р., 2014]. Международными консенсусами настоятельно рекомендуется включение отягощенного семейного анамнеза по тугоухости в перечень факторов риска программ УАС новорожденных [Joint committee on infant hearing, 2007; Nez-Batalla F., 2012; Vos B., 2015].
При наличии у ребенка синдромальной патологии, сочетанной с нарушением слуха, шанс выявления тугоухости выше шанса ее отсутствия, отношение шансов составило 1,6 при p 0,05. В данном исследовании из 12 детей с синдромом Дауна стойкая тугоухость подтверждена у 8 детей. Среди детей с другими синдромами стойкая тугоухость установлена во всех 6 случаях. В работе по изучению значимости факторов риска по тугоухости и глухоте в условиях английской программы УАС новорожденных S.A. Wood et al. рассматривают отдельно синдром Дауна и другие синдромы, связанные с нарушениями слуха. Несмотря на то, что распространенность нарушений слуха при синдроме Дауна в несколько раз ниже, чем при других синдромах, этот фактор риска рекомендован к сохранению в перечне факторов риска по тугоухости и глухоте.
Распространенность синдрома Дауна в российской популяции детей первого года жизни составляет 1,12 на 1000 [Демикова Н.С., 2015], распространенность других синдромов, связанных с нарушением слуха, значительно ниже [Маркова Т.Г., 2008]. С учетом эпидемиологических данных, необходимость полного аудиологического обследования на 1-м году жизни детей с синдромальной патологией не обременит сурдологическую службу. Кроме того, когнитивные особенности детей с синдромом Дауна и другими синдромами затрудняют интерпретацию поведенческих реакций на звуки. Таким образом, несмотря на недостаточную статистическую значимость, полученную в данном исследовании, считаем необходимым включение синдромов, связанных с нарушением слуха, в перечень факторов риска по тугоухости и глухоте.
Челюстно-лицевые аномалии, прежде всего аномалии развития уха, также сохраняют свою значимость в качестве фактора риска по тугоухости. Отношение шансов выявления тугоухости для этого фактора риска составило 3,4 при p 0,05. Наши наблюдения свидетельствуют, что даже при односторонних аномалиях развития наружного уха возможно сочетанное нарушение развития среднего и внутреннего уха с противоположной стороны, что подтверждено другими исследованиями [Vrabec J.T., Lin J.W., 2010]. По данным программы мониторинга врожденных пороков развития распространенность микротии/анотии составляет 0,7 на 10000 новорожденных, врожденная расщелина неба встречается с частотой 4,1 на 10000 новорожденных [Демикова Н.С., 2015]. Таким образом, с учетом редкости данной патологии и очень высокой вероятностью выявления нарушений слуха раннее аудиологическое обследование возможно и необходимо проводить всем детям с врожденными челюстно-лицевыми аномалиями. Английской программой УАС новорожденных предписано прямое направление детей с аномалиями развития уха на аудиологическое обследование, минуя этап скрининга [Public Health England, официальный сайт]. Однако, по результатам данного исследования медиана возраста обращения на аудиологическое обследование детей с аномалиями развития уха составила 6 месяцев.
Считается, что самой частой ненаследственной причиной врожденной тугоухости является внутриутробное инфицирование. Наиболее значима в данном аспекте ЦМВИ, в меньшей степени - токсоплазмоз, сифилис, краснуха [Morton C., 2004]. Первичное инфицирование вирусом цитомегалии или реактивация латентной инфекции беременной не всегда приводит к внутриутробному инфицированию плода, поэтому с целью прогнозирования отдаленных последствий необходимо его подтверждение у ребенка в первые три недели жизни. Активно обсуждается целесообразность сочетанного скрининга новорожденных на нарушения слуха и врожденную ЦМВИ, обусловленная частым бессимптомным внутриутробным инфицированием и высокой вероятностью врожденных и отсроченных нарушений слуха [Williams E.J., 2014]. Это обусловливает необходимость регулярного аудиологического мониторинга детей с подтвержденной внутриутробной ЦМВИ. В результате проведенного анализа установлена высокая вероятность выявления тугоухости в данной группе детей (ОШ=3,9 при уровне статистической значимости p 0,05). Случаи подтвержденной ВУИ следует включить в перечень факторов риска по тугоухости.
Для прогноза врожденной или отдаленной тугоухости при бессимптомном течении ВУИ представлялось целесообразным оценить значение ЗВУР, которая может являться единственным признаком внутриутробного инфицирования [Шабалов Н.П., 2004]. Ранее были получены данные о более высокой частоте отсутствия ОАЭ у новорожденных с ЗВУР на 1-м этапе скрининга [Хандажапова Ю.А., 2010; Рахманова И.В., 2015]. По результатам данного исследования шанс выявления тугоухости при наличии ЗВУР ниже, чем шанс выявления нормального слуха (ОШ=0,8). Кроме того, частота ЗВУР в общей популяции новорожденных составляет 7% [Основные показатели здоровья матери и ребенка, 2017], поэтому изолированная ЗВУР не может выступать фактором риска по тугоухости и глухоте.
Формулировка фактора риска «Инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности» в действующем перечне, на наш взгляд, может трактоваться достаточно широко и включать неспецифичные ОРВИ, гинекологические и экстрагенитальные инфекции. Отношение шансов выявления тугоухости и нормального слуха при наличии данного фактора риска составило 1,5 при уровне статистической значимости p 0,05. Высокая распространенность инфекционной патологии среди беременных делает трудновыполнимой и нецелесообразной задачу обеспечения полного аудиологического обследования всех новорожденных от матерей с отягощенным акушерским анамнезом в условиях УАС новорожденных. Анализ состояния слуховой функции среди детей, рожденных от матерей с поздними токсикозами беременности, показал одинаковые шансы выявления и отсутствия тугоухости. Необходимо исключение данных состояний из перечня факторов риска по тугоухости и глухоте.
Пребывание в ОРИТН в рекомендациях 2000 и 2007 года Объединенного комитета по слуху новорожденных выделено в отдельный фактор риска. Он включает комплекс серьезных патологических состояний, неблагоприятно влияющих на орган слуха как на кохлеарном, так и на ретрокохлеарном уровне, что обусловливает важность углубленной аудиологической диагностики. В данном исследовании показано статистически значимое (p 0,05) отношение шансов выявления нарушений слуха (ОШ=2,1) среди детей, находившихся на лечении в ОРИТН. Согласно расчету на основании статистических данных Минздрава РФ [Основные показатели здоровья матери и ребенка, 2017], в отделения патологии новорожденных в возрасте 0-6 дней жизни поступает около 8% детей. Однако затруднительно дать оценку доли детей, находившихся на длительном лечении в ОРИТН.