Введение к работе
Одна из центральных задач популяционной генетики состоит в оценке генетического разнообразия популяций и выявлении соотносительной роли факторов, определяющих его поддержание. В настоящее время собран большой фактический материал по изменчивости "классических" маркерных систем (биохимический и иммунологический полиморфизм) в различных популяциях мира [Mourant, Kopec, 1976; Cavalli-Sforza et al., 1994], в практику популяционной генетики активно вводятся молекулярно-генетические маркеры для решения популяционно-генетических и эволюционных проблем популяций человека [Poloni et al., 1997; Shriver et al., 1997; Cavalli-Sforza, 1998]. Однако, до настоящего времени остаются территории, которые недостаточно изучены в отношении своеобразия структуры генофонда народонаселения и роли факторов популяционной динамики. К числу таких территорий можно отнести регион Сибири, характеризующийся высоким этническим разнообразием.
Тува - одна из немногих республик, где коренное население практически полностью проживает на своей территории. Этногенез тувинцев происходил на протяжении длительного исторического периода, но началом завершающего этапа становления тувинцев как единого этноса иногда рассматривается лишь середина нынешнего столетия [Сердобов, 1971]. Причиной этого является не только сложный географический ландшафт, но и политическая обстановка в Туве до начала XX века, способствовавшая территориальной разобщенности тувинских родоплемен-ных групп. Территориальные группы тувинцев дифференцированы в отношении антропологического состава населения [Богданова, 1978; Алексеева, 1984], лингвистических особенностей [Баскаков, 1964]. Однако в отношении своеобразия генетической структуры народонаселение Тувы изучено недостаточно. Работы по изучению генетического полиморфизма, как правило, выполнены с использованием ограниченного числа маркеров, для небольшого числа популяций, географическая локализация которых не всегда конкретизирована [Рынков и др., 1969; Спицын и др., 1984; Спицын, 1985; Богданова, 1986; Матракшин, 1993]. Анализ генетико-демографических процессов на территории Тувы практически не проводился. Вместе с тем, результаты такого изучения важны как с теоретической точки зрения, так имеют и несомненный практический интерес в связи с организацией медико-генетической службы в Республике Тува. Все это указывает на актуальность поггу-ляционно-генетичеекого изучения народонаселения Республики Тува.
Цель работы: описать генетико-демографическую структуру сельского населения Республики Тува и структуру генофонда тувинского народонаселения.
Задачи работы:
-
Изучить генетико-демографическую структуру народонаселения Республики Тува (национальный, родоплеменной и половозрастной состав населения; репродуктивные показатели и интенсивность естественного отбора; брачная структура, характеристика миграций и инбридинг).
-
Охарактеризовать генофонд популяций по комплексу иммунологических (АВО, Rhesus /Dd/, MN) и биохимических (Tf, Gc, Нр, PGD, PGM1, ACPI, Es D) маркеров генов.
-
Оценить генетическую гетерогенность тувинского народонаселения.
-
Определить генетическое положение тувинцев среди народностей алтайской языковой семьи.
Научная новизна. Впервые проведено генетико-демографическое изучение трех территориально удаленных между собой сельских популяций Республики Тува. Показано, что для этих популяций характерен расширенный характер воспроизводства, высокая эндогамия, крайне низкая частота межнационатьных браков в популяциях со смешанным национальным составом; преобладание в структуре величины тотального отбора компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью над компонентой дифференциальной смертности; высокий уровень инбридинга по изонимии. Впервые географически локализованные популяции охарактеризованы одновременно по комплексу генетико-демографических показателей, иммунологических и биохимических маркеров генов; полиморфизм по локусу PGD у тувинцев ранее не изучался. Показано, что коренное население Тувы гетерогенно по генетической структуре; наибольшая межпопуляционная дифференциация наблюдается по локусам ABO, MN, PGD, Gc, PGM1, Es D. Оценено своеобразие генетической структуры тувинских популяций по сравнению с народностями алтайской языковой семьи.
Практическая значимость. Результаты проведенного исследования могут быть базовыми для планирования медико-биологаческих и медико-генетических исследований на территории Республики Тува, а также быть использованы для генетического мониторирования. Данные по генетико-демографическим параметрам и генетической структуре обследованных популяций важны для выяснения роли
5 популяционно-генетических факторов в эпидемиологии наследственных и мульти-
факториальных заболеваний. Результаты анализа генетической структуры изученных популяций могут быть использованы при создании геногеографических карт Республики Тува и в целом Сибирского региона. Данные по изменчивости иммунологических и биохимических маркеров генов могут быть полезны в практике судебно-медицинской экспертизы.
Апробация работы. Материалы диссертации были доложены и обсуждены на Итоговой конференции НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (Томск, 1992), на первом (третьем) Российском съезде медицинских генетиков (Москва, 1994), на Научных чтениях, посвященных 100-летию проф. В.П. Чехова "Проблемы эволюционной цитогенетики, селекции и интродукции", (Томск, 1997), на межлабораторном семинаре НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (1998).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 8 печатных работ.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, глав "Материалы и методы", "Результаты и обсуждение", заключения, выводов и списка литературы.