Введение к работе
Актуальность исследования МтДНК человека, первичная структура которой полностью определена, является весьма привлекательным инструментом для изучения полиморфизма в человеческих популяциях. Интерес к использованию мтДНК в популяционно-генетических работах объясняется такими важными свойствами мтДНК, как наследование строго по материнской линии, отсутствие рекомбинаций н высокая скорость накопления точечных замен в некодирующих районах.
Последние результаты по изучению полиморфизма мтДНК в некоторых коренных популяциях Азии и Америки обеспечили дополнительной информацией исследования по реконструкции процессов заселения Северо-Американского континента. В настоящее время наиболее актуальным для создания целостной картины заселения Нового света является изучение коренных этнических групп, проживающих в северо-восточной Сибири.
Другой немаловажной причиной, вызвавшей в последнее время живой интерес к изучению генетической структуры малых народностей, является интенсивное продвижение человеческих популяций по пути к смешению или исчезновению. Это происходит либо из-за сочетания низкой рождаемости с высокой смертностью, либо под влиянием процессов урбанизации и миграции, ведущих к утрате исторической самобытности популяции. Даже популяции, не находящиеся под угрозой исчезновения, теряют отличительные особенности ввиду политического и социального пресса, ведущего к увеличению смешения со старыми и новыми соседями. В силу этих причин изучение генофонда еще сохранившихся популяций является сейчас настря-тельной необходимостью.
Надо отметить, что изучение полиморфизма мтДНК в различных этнических группах лишь в сочетании с данными традиционной попу-ляционной генетики, а также с данными с антропологии, археологии и лингвистики, позволит заполнить, "белые пятна" в истории расселения и эволюции человеческих популяций.
Цель и задачи исследования. Целью настоящей работы являются определение и сравнительный анализ первичных последовательностей контрольного района, а также характеристика полиморфизма 7 района мт ДНК представителей двух популяций коренных жителей Чукотки - чукчей и азиатских эскимосов - для выявления генетического сходства и различий этих этнических групп, а также для выяснения их эволюционных взаимоотношений с другими изученными к настояще-
му времени популяциями Сибири, Северкой Америки И IQPO-ВОСТОЧНОЙ Азии.
Непосредственными задачами являлись:
-
секвенирование 400 нп контрольного района мт ДНК у 37 представителей популяции чукчей и 22 представителей популяции азиатских эскимосов;
-
секвенирование 400 нп контрольного района мт ДНК у 8 представителей окружающих популяций: коряка, эвена, эвенка, юкагира, нанайца, селькупа, бурята и русского;
-
филогенетический анализ изученных нами популяций, а также циркумполярных и индейских популяций Северной Америки к коренных жителей Горного Алтая;
-
амплификация V-ro района мтДНК 189 образцов представителей чукчей, 82 образцов представителей эскшосов, и электрофорети-ческий анализ продуктов ПЦР;
-
изучение рестрикционного полиморфизма по Нае Ш-сайту V- го района мт ДНК у 100 представителей чукчей, 43 представителей эскимосов.
Научная новизна. Определены и проанализированы контрольные районы мт ДНК у 57 представителей популяции коренных жителей Чукотки и 8 представителей окружающих популяций. На основании сравнительного анализа первичных структур мт ДНК в этих популяциях сделан вывод о генетической близости чукчей и азиатских эскимосов. Показано, что гетерогенность популяции чукчей частично обусловлена потоком генов со стороны окружающих популяций. На основании анализа полученных данных оценено время эволюции чукчей и азиатских эскимосов. Проведен сравнительный анализ изученных популяций с другими циркумполярными этническигли группами, популяциями индейцев Северной Америки и коренными жителями Горного Алтая. Показана генетическая близость чукчей и азиатских эскимосов к гренландским эскимосам, эскимосам Аляски, хайда и атапаскам. Проведено изучение распространенности рострикщюнного и делеционно-инсерционного полиморфизма V-ro района мт ДНК в популяциях чукчей и азиатских эскимосов. Полученные в работе данные, а также результаты сравнительного анализа полиморфизма контрольного и V районов мт ДНК в других изученных ранее популяциях согласуются с гипотезой заселения Нового Света из Центральной Азии. Практическая ценность. На основании изучения полиморфизма мт ДНК
дана генетическая характеристика коренных популяций северо-еостскз России, численность которых в последнее время неуклонно уменьшается. Выводы об общности этногенеза популяций Северной Америки и Сибири позволяют с большой вероятностью экстраполировать данные по предрасположенности представителей коренных североамериканских популяций к определенным генетически обусловленным заболеваниям на сибирские этнические группы. Такая экстраполяция может оказаться весьма ванной для разработки необходимых профилактических мер для предупреждения возможных заболеваний которые в силу различий в социально-экологических условиях проживания пока з сибирских популяциях нэ проявляются.
Молекулярно-генетическая характеристика на уровне анализа порвтгашх последовательностей м? ДНК пспулятіий чукчей и эскимосов важна также для определения дальнейшего направления популя-ционно-генетических исследований коренных этнических групп Сибири. Кроме того, эти исследования создают фундаментальную биологическую основу для понимания процессов этногенеза и формирования лингвистических и этнографических особенностей популяций. Апробация работы. Материалы работы докладывались на межлаборатор-ном семинаре по генетике животных йЦиГ СО РАН (Новосибирск, 1ЭЭЗ), на конференции "Актуальные проблемы охраны здоровья малочисленных народов Севера" в Институте медицинских проблем Севера (Красноярск, 1993).
Публикации. По материалам диссертации опубликованы лве работы и отправлено в печать 4 работы.
Структура и объем работы. Рукопись диссертации ьключает: введение, список сокращениий и терминов, обзор литературы, описание материала и методов, изложение собственных экспериментальных данных, обсуждение результатов, а также выводы и список литературы. Общий объем диссертации составляет 99 страниц, включая 13 таблиц, 13 рисунков и список литературы (13 стр.), который содержит 120 работ, из них 31 на русском языке. ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.