Введение к работе
Актуальность проблемы. Синдром «вялый ребенок» представляет собой снмптомокомплекс на основе диффузной мышечной гипотонии независимо от ее происхождения (J.G.Greenfield и соавт., 1958). Это понятие широко используется в литературе. Известно около 80-ти различных заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте таким симпгомокомплексом.
В связи со значительной вариабельностью заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребенок», их дифференциальная диагностика в раннем возрасте затруднена.
При изучении источников отечественной и зарубежной литературы не получено убедительных данных о признаках, позволяющих дифференцировать различные патологические состояния, проявляющиеся синдромом «вялый ребенок». Вместе с тем наследственные заболевания соединительной ткани, такие как синдром Элерса-Данлоса (СЭД), синдром Марфаиа и др., часто сопровождаются симптомокомплексом «вялый ребенок».
Изучение данной проблемы представляет существенный интерес с позиций выяснения роли признаков дисплазии соединительной ткани в развитии мышечной гипотонии в семьях, отягощенных по синдрому «вялый ребенок», особенно, с позиций медико-генетического консультирования.
Клинико-генетическое изучение семей, имеющих детей с синдромом «вялый ребенок», необходимо для первичной диагностики основного заболевания и прогноза его течения. Всестороннее обследование родителей, имеющих больного ребенка, необходимо для выявления факторов риска, предрасполагающих к повторному рождению детей с таким симптомокомплексом.
Цель исследования. Определение прогноза развития синдрома «вялый ребенок» на основе клинико-генетического изучения признаков дисплазии соединительной ткани.
Задачи исследования.
-
Провести комплексный клинико-генетический анализ в отягощенных семьях при синдроме «вялый ребенок» с учетом признаков дисплазии соединительной ткани.
-
Изучить диагностическую ценность ультразвуковых методов (Эхо-кг и УЗИ внутренних органов), ЭНМГ, ЭМГ для определения прогноза заболевания в семьях, отягощенных симптомокомплексом «вялый ребенок».
-
Определить клинико-генетические критерии дифференциальной диагностики синдрома «вялый ребенок».
Научная новизна. В работе впервые проведено динамическое изучение синдрома «вялый ребенок» на основе комплексного подхода с использованием клинико-генеалогического, ультразвуковых методов (Эхо-кг и УЗИ внутренних органов), ЭНМГ, ЭМГ, ДНК-методов диагностики. Определены факторы риска группы «вялый ребенок». Выявлены клинические и параклинические критерии ранней диагностики СЭД у больных детей, попадающих в группу «вялый ребенок».
Впервые предложена схема возможных патогенетических механизмов, лежащих в основе ряда заболеваний, сопровождающихся мышечной гипотонией и проявляющихся синдромом «вялый ребенок».
Практическая значимость. На основе проведенного комплексного клинико-генетического исследования в работе получены следующие данные, имеющие практическую значимость:
-
Выделены и охарактеризованы семьи, отягощенные по синдрому «вялый ребенок».
-
Прослежена динамика развития и определен медико-генетический прогноз синдрома «вялый ребенок».
3. Выявлены некоторые и рассмотрены возможные нозологические формы,
составляющие группу заболеваний, проявляющихся
симптомокомплексом «вялый ребенок» на первом году жизни.
-
Выделены дети из группы риска «вялый ребенок», нуждающиеся* в проведении дополнительных молекулярно-генетических исследований.
-
Определены клинико-диагностические признаки СЭД у детей, имеющих симптомокомплекс «вялый ребенок».
Положения, выносимые на защиту:
1. Характеристика и возможные патогенетические механизмы
симптомокомплекса «вялый ребенок».
2. Характеристика клинико-диагностических признаков у родителей,
позволяющих предполагать нормализацию мышечного тонуса или
наличие СЭД у их больного ребенка.
Апробация работы. Результаты работы доложены на совместной научно-практической конференции сотрудников кафедры клинической генетики ФУВ Российского государственного медицинского университета, Медико-генетического научного центра РАМН и Научно-терапевтического центра профилактики и лечения психоневрологической инвалидности (Москва, апрель, 1999 г.); совместной научно-практической конференции сотрудников кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики и кафедры психиатрии, психотерапии с курсом неврологии ФПО Ставропольской государственной медицинской академии (Ставрополь, ноябрь, 1999 г.).
Публикации. По теме диссертации опубликованы 3 печатные работы.
Объем и структура диссертации: Диссертация изложена на 146 страницах машинописного текста. Состоит из введения, обзора литературы, описания материала и методов, результатов собственных наблюдений и их