Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 14
1.1. Этническая характеристика балкарцев и карачаевцев 14
1.1.1. Заселение центральной части Северо-Кавказского региона по данным этнографии, археологии и антропологии 14
1.1.2. Этногенез балкарцев и карачаевцев 18
1.2. Маркеры и номенклатура маркеров Y-хромосомы 21
1.3. Характеристика гаплогрупп Y-хромосомы 24
1.4. Номенклатура гаплогрупп мтДНК 31
1.5. Номенклатура и характеристика гаплогрупп мтДНК 33
1.6. Полногеномный анализ SNPs в мировых популяциях 39
1.7. Генетическое исследование популяций балкарцев и карачаевцев 42
Глава 2. Материалы и методы исследования 45
2.1. Материалы исследования 45
2.2. Методы исследования 46
2.2.1. Выделение геномной ДНК 46
2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК 47
2.2.3. Метод электрофореза 48
2.2.4. Анализ полиморфизма Y-хромосомы 48
2.2.5. Анализ полиморфизма мтДНК 51
2.2.6. Полное секвенирование мтДНК 51
2.2.7. Статистический анализ 53
Глава 3. Результаты и обсуждение 55
3.2. Общая характеристика популяции балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости мтДНК 55
3.1.1. Филогеография гаплогруппы U мтДНК 57
3.1.2. Филогеография гаплогруппы R0 мтДНК 64
3.1.3. Филогеография гаплогруппы W мтДНК 68
3.1.4. Филогеография гаплогруппы X мтДНК 71
3.1.5. Филогеография гаплогруппы N1 мтДНК 72
3.1.6. Филогеография гаплогруппы JT мтДНК 73
3.1.7. Филогеография гаплогруппы R1 мтДНК 81
3.1.8. Восточноевразийские линии мтДНК в популяции балкарцев и карачаевцев 82
3.1.9. Генетическое разнообразие митохондриальных генофондов балкарцев и карачаевцев, а также их взаимоотношение с популяциями Кавказа 88
3.2. Генетическая структура популяции балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости Y-хромосомы. 95
3.2.1 Общая характеристика популяций балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости Y-хромосомы 95
3.2.2 Филогеография гаплогруппы G Y-хромосомы 98
3.2.3. Филогения гаплогруппы R Y-хромосомы 107
3.2.4.Филогения гаплогруппы J Y-хромосомы 119
3.2.5. Филогеография гаплогруппы I Y-хромосомы 123
3.2.6. Филогеография гаплогруппы E Y-хромосомы 124
3.2.7. Филогеография гаплогруппы C Y-хромосомы 125
3.2.8. Филогеография гаплогруппы NO Y-хромосомы 125
3.2.9. Филогеография гаплогруппы южноазиатских гаплогрупп H и L Y-хромосомы 126
3.2.10. Генетические взаимоотношения популяции балкарцев и карачаевцев с другими популяциями Кавказа по данным Y-хромосомы 127
3.3. Полногеномный анализ 710 000 SNPs в популяции карачаевцев и субпопуляциях балкарцев 132
3.3.1. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев методом кластеризации ADMIXTURE 133
3.3.2. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев методом главных компонент (smartpca) 134
3.3.3. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев с использованием программы fineSTRUCTURE 139
Заключение 141
Выводы 146
Список литературы 148
- Характеристика гаплогрупп Y-хромосомы
- Филогеография гаплогруппы U мтДНК
- Филогеография гаплогруппы G Y-хромосомы
- Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев с использованием программы fineSTRUCTURE
Характеристика гаплогрупп Y-хромосомы
За последние годы, с появлением методов секвенирования нового поколения, филогения Y-хромосомы была радикально переработана, были обнаружены тысячи новых полиморфных сайтов (Cruciani et al., 2011; Francalacci et al., 2013; Mendez et al., 2013; Wei et al., 2013; Scozzari et al., 2014; Lippold et al., 2014; Karmin et al., 2015; Hallast et al., 2015). Это повлияло и на наиболее древние гаплогруппы А и В, встречающиеся на африканском континенте. Гаплогруппа A характерна для восточного и южного регионов Африки. Гаплогруппа B в основном представлена линиями B2a и B2b. B2b чаще встречается в Центральной и Южной Африке, где идентифицированы ветви B2b1 и B2b4a (Wood et al., 2005; Berniell-Lee et al., 2009; Gomes et al., 2010; Batini et al., 2011; Batini et al., 2011; Chiara et al., 2016). Данные гаплогруппы с низкими частотами встречаются в Европейских популяциях, а также в Америке, что может объясняться недавними миграциями (Semino et al., 2000a; Luis et al., 2004; Capelli et al., 2006; Hammer et al., 2006a; King et al., 2007). Гаплогруппа DE, состоящая из гаплогрупп DE , D и E имеет африканское происхождение и определяется полиморфным вариантом YAP (М1) (Underhill, 2003; Weale et al., 2003). Определяемая мутацией М40 (M96) гаплогруппа E, предположительно появилась в Африке и является наиболее распространенной гаплогруппой Y-хромосомы на этом континенте (Underhill et al., 2000; Underhill et al., 2001; Semino et al., 2004; Cruciani et al., 2007; Trombetta et al., 2015). В результате миграции носителей данной гаплогруппы разные её субклады встречаются в Южной Европе, Передней, Центральной и Южной Азии (Jobling, Tyler-Smith, 2003; Cinnioglu et al., 2004; Semino et al., 2004; Karafet et al., 2008). Гаплогруппа D-М174 является специфичной для популяций Восточноазиатского региона (до 66,6% в популяциях Тибета) и Японии (34,7%) с резко уменьшающейся частотой встречаемости ( 5%) в соседних областях (Средняя Азия, Северная Азия и Ближний Восток) (Underhill et al., 2000; Su, B., 2000; Underhill et al., 2001; Hammer et al., 2006; Shi et al., 2008; Lu et al., 2016).
Гаплогруппа C появилась в Юго-Восточной Азии или Индии, о чем говорят обнаруживаемые в Индии и Шри-Ланке образцы, принадлежащие гаплогруппе C (Underhill et al., 2001; Sengupta et al., 2006). Наиболее успешной линией данной гаплогруппы является гаплогруппа C3, местом возникновения которой является территория юго-восточной и центральной Азии, откуда она распространилась по территории северной Азии и Америки (Karafet et al., 2002; Lell et al., 2002; Katoh et al., 2005; Hammer et al., 2006; Sengupta et al., 2006; Xue et al., 2006). С3 также присутствует с низкими частотами в популяциях восточной и центральной Европы. Другие субклады данной гаплогруппы встречаются в Японии (С1), среди аборигенов Австралии (С4), в Новой Гвинее, Микронезии и Полинезии (С2) и Индии (С5) (Kayser et al., 2003; Hammer et al., 2006; Kayser et al., 2006; Sengupta et al., 2006).
Гаплогруппа IJ является ветвью крупнейшей макрогруппы F, местом появления которой считается Индийский субконтинент, на котором с низкими или средними частотами встречается парагруппа F (Kivisild et al., 2003; Sengupta et al., 2006; Zerjal et al. 2007). Гаплогруппы I и J были объединены в связи с обнаружением 7 общих мутаций, но вопрос появления кластера IJ остается открытым из-за отсутствия индивидов с парагруппой IJ (Karafet et al., 2008). Гаплогруппа I-M170 - типично европейская гаплогруппа, обнаруженная практически во всех популяциях Европы, но наиболее распространенная в Скандинавии и на юге Европейского континента. Данная гаплогруппа является одной из двух основных гаплогрупп Y-хромосомы в Европейских популяциях и за пределами региона встречается с низкими частотами (Rootsi et al. 2004).
Гаплогруппа J характерна для популяций Кавказа, Передней Азии, Ближнего Востока, Северной Африки и Европы (Hammer et al., 2000; Hammer et al., 2001; Semino et al., 2002; Sengupta et al., 2006; Balanovsky et al., 2011; Yunusbayev et al., 2012).
Гаплогруппа Н встречается практически только в Индии, а также в Пакистане и в популяции цыган (Jobling, Tyler-Smith, 2003; Cordaux et al., 2004; Karafet et al., 2005). Гаплогруппа Н дополнительно разделяется на линии H1, H2 и H . Наиболее распространённой линией является гаплогруппа Н1. Так в племени васава из штата Гуджарат (Индия), гаплогруппа Н1 составляет 62,5% (Khurana et al., 2014). Наличие гаплогруппы Н1а-М82 в популяции Европейских цыган также подтверждает их южноазиатское (Индийское) происхождение (Rai et al., 2012). Об Индийском происхождении данной гаплогруппы говорит и высокое микросателлитное разнообразие в индийских популяциях (Sengupta et al., 2006). Рисунок 1. Распространение различных линий гаплогруппы G Y-хромосомы (Rootsi et al., 2012)
Гаплогруппа G делится на два субклада: G1 и G2 (рис. 1). Распределение данной гаплогруппы в основном ограничивается территорией Кавказа, Ближнего и Среднего Востока, а также Южной Европы. Её максимальная частота наблюдается в Сванетии (78%) и Северной Осетии (70%), снижается до 13-15% в Иране и значительно реже встречается в Европе (Al-Zaheri et al., 2003; Luis et al., 2004; Goncalves et al., 2005; Regueiro et al., 2006; Abu-Amero et al., 2007; King et al., 2008; Battaglia et al., 2009; Кутуев и др., 2011; Balanovsky et al., 2011; Rootsi et al., 2012; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012; Yardumian et al., 2017). Представители этой гаплогруппы наравне с J2, по-видимому, связаны с распространением сельского хозяйства в Европе (Semino et al., 2000a; Rootsi et al., 2012).
Кластер, состоящий из гаплогрупп L, M, NO, P (R и Q), S и T, объединяется в макрогруппу K, а местом её появления считается территория Индии (Su et al., 1999; Pericic et al., 2005; Capelli et al., 2007; Karafet et al., 2008).
Гаплогруппа L представлена субгаплогруппами L1, L2 и L3 и с наибольшей частотой представлена в Индии. Гаплогруппа L обнаружена также на Ближнем Востоке, в Центральной Азии, Северной Африке и юге Европы (Cruciani et al., 2002; Cinnioglu et al., 2004; Sengupta et al., 2006; Karafet et al., 2008).
Гаплогруппа Q-M242 возникла, вероятно, в Центральной Азии и Южной Сибири около 15-25 тыс. лет назад и в настоящее время широко распространена в Сибири, в популяции туркмен и у коренного населения Америки (рис. 2) (Karafet et al., 2002; Seielstad et al., 2003; Bortolini et al., 2003; Zegura et al., 2004; Karafet et al., 2008; Zhong et al., 2011; Схаляхо и др., 2016;). В настоящее время эта гаплогруппа делится на три линии: Q1, Q2 и Q3 (Karmin et al., 2015). Q-M3 наибольшей частоты достигает на Американских континентах и объединяет 70-100% Y-хромосомного генофонда региона (Bortolini et al., 2003; Seielstad et al., 2003; Toscanini et al., 2011; Jota et al., 2011 ; Malyarchuk et al., 2011; Corach 2014 ; Torres et al. 2015; Toscanini et al., 2016). Q-M120 встречается в основном в Восточной Азии, в то время как Q-M25 и Q-М346 сравнительно широко представлены по всей Евразии, и наивысшие значения (Q-M25) наблюдаются у туркмен (Underhill et al., 2000; Malyarchuk et al., 2011).
Филогеография гаплогруппы U мтДНК
Гаплогруппа U лучше всего отражает матрилинейную генетическую непрерывность между группами позднего плейстоцена и современными популяциями Европы (Sahakyan et al., 2017). В изучаемых популяциях обнаружены линии гаплогрупп U1, U2, U3, U4, U5, а также U7. Все линии гаплогруппы U в популяции карачаевцев объединяют 47,2%, у балкарцев 20,4% митохондриального разнообразия, показывая тем самым довольно существенное отличие между изучаемыми популяциями (рис. 9).
Подгруппа U1 характеризуется заменами в положениях C285T, T12879C, A13104G, A14070G, G15148A, A15954c, T16249C (Behar et al., 2012b). Временем коалесценции гаплогруппы U1 считается период 38-50 тыс. лет назад (Derenko et at., 2013). В популяцях балкарцев и карачаевцев U1 представлена двумя базальными ветвями: U1a и U1b. Наиболее распространённой ветвью в изученных популяциях является U1b, с ветвью U1b2, представленной с максимальными для всего Кавказа частотами в выборке карачаевцев и балкарцев (11,38% и 3,4% соответственно). В случае с субпопуляциями балкарцев, данная линия не обнаружена среди холамцев, среди чегемцев выявлена в единичном экземпляре и практически равномерно распределена среди баксанцев, безенгиевцев и малкарцев, составляя 4,5%, 5,3% и 4,7% митохондриального генофонда соответственно. Если U1b характерна практически только для тюркоязычных популяций региона, то ветвь U1a, за исключением некоторых народов Дагестана (багаулинцы, чамалинцы и лезгины), равномерно распределена среди всех этнических групп Северного Кавказа (Кутуев и др., 2011; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012).
Частота гаплогруппы U1а в популяции карачаевцев также является одной из максимальных среди всех изученных популяций региона и, составляя 7,3%, уступает лишь аварцам (8,2%). В тоже время, среди балкарцев данная гаплогруппа была обнаружена в единичном случае (0,4%) среди баксанцев, географически ближайшего к карачаевцам субэтноса балкарцев. Факт наличия дрейфа среди носителей гаплогруппы U1 в изученных популяциях подтверждается низким разнообразием мотивов ГВС1: 16111-C16214A-16249-16290-16327 в случае с U1b2 и 16093-16129-16186-16189-16249-16365, а также 16086-A16183C-16189-16249 с U1а. Ранее было выдвинуто предположение о центральноазиатском происхождении клада U1b в тюркоязычных популяциях Северного Кавказа (Кутуев и др., 2011). Крайне важно отметить наличие общих мотивов U1b2 (16111-C16214A-16249-16290-16327) у карачаевцев, балкарцев и сванов. У последних индивиды с данным мотивом имеют половину от всех U1b2, составляющей 5,4% митохондриального генофонда (Yardumian et al., 2017). Данный факт, на фоне высокого разнообразия мотивов гаплогруппы U1b2 у сванов, даёт основание рассматривать южные склоны Главного Кавказского хребта как предполагаемый источник этой ветви в популяции балкарцев и карачаевцев.
Возраст гаплогруппы U2 оценивается в 42801±4493 лет и определяется заменой A16051G в ГВС1 (van Oven et al., 2009; Behar et al.,2012b). В популяции балкарцев были обнаружены гаплогруппы U2d и U2e, которые составили 0,9% и 3% соответственно. При анализе распространения U2e в субэтносах балкарцев было выявлено равномерное её распределение среди баксанцев, чегемцев, безенгиевцев и отсутствие среди наиболее восточных холамцев и малкарцев. Не обнаруженная среди карачаевцев гаплогруппа U2d среди балкарцев была выявлена лишь у чегемцев, где составила 3,3% митохондриального разнообразия. Частота U2e у карачаевцев составила 4,9%. Сравнивая данное значение с показателями других популяций Кавказа (Кутуев и др., 2011), было обнаружено, что частота гаплогруппы U2e у карачаевцев уступает лишь таковой среди южных осетин (8,3%) и абазин (5,7%). Ранее с низкими частотами клад U2e был обнаружен в Сибирских популяциях алтайцев и телеутов 5,5% и 2,8% соответственно, а также в Волго-Уральском регионе в популяциях мордвы (3,1%), удмуртов (2,3%), казанских татар (1,8%), бурзянских башкир (1,8%) и бесермян (1%) (Derenko et al., 2007b; Трофимова и др., 2013). Крайне интересен факт обнаружения данной гаплогруппы с аналогичным мотивом ГВС1 мтДНК у представителя ямной культуры (5-4,5 тыс.лет), с территории Болгарии (г.Попово) (Wilde et al., 2014). В данном случае не были учтены мутации в гипервариабельных позициях 16519, 16193, а также А-С трансверсия в позици 16183. Важной особенностью данного клада является его более низкая частота в популяциях Южного Кавказа, что, возможно, свидетельствует о её проникновении на Северный Кавказ с кочевой культурой древнеямной культурно-исторической общности. Подтверждением этому может являться факт отсутствия у большинства представителей региона, а также у обозначенного выше образца древнеямной культуры, мутации в позиции 16189, относящейся к т.н. «горячим» точкам. Наличию с низкими частотами кладов U2d и U2e в изученных популяциях способствовала ранняя миграции их носителей на северные склоны Большого Кавказского Хребта, вероятно, с территории Передней Азии и степной полосы Восточной Европы, с дальнейшим ростом численности в результате генетического дрейфа.
В популяции балкарцев субклад U3 демонстрирует наивысшие показатели среди всех линий гаплогруппы U, в то время как в выборке карачаевцев уступает лишь кладу U1b2 подвергнувшемуся генетическому дрейфу. Ареал распространения гаплогруппы U3, в основном, ограничен территорией Ближнего Востока и с максимальными значениями выявлен в Иордании (11%) и на Родосе (11,9%) (Richards et al., 2000; Achilli et al., 2007). Будучи довольно широко представленным на Северном Кавказе, клад U3 достигает величины в 9% у карачаевцев и 8,6% у балкарцев. Клад U3a3 встречается у 4,9% карачаевцев и 1,3% балкарцев и представлен единственным мотивом ГВС1 (16189-16343-16390). В свою очередь, субкластер U3b3 представлен различными мотивами ГВС1 и составляет у балкарцев (все субпопуляции) и карачаевцев 4,7% и 4,1% соответственно. Ранее было показано, что субклад U3b3 ограничен популяциями Ирана и Кавказа (Derenko et al., 2013). Особый интерес вызывает тот факт, что в субпопуляции баксанцев этот показатель поднимается до 11,3%. Эти показатели перекрывают значения, наблюдаемые во всех популяциях Северного Кавказа (Кутуев и др., 2011), не учитывая даже тот факт, что последние приводились лишь по гаплогруппе U3, не разбивая её на субкластеры. Также среди балкарцев с низкими частотами (1,3%) были обнаружены клад U3 и субклад U3a , не относящиеся ни к одной из наиболее распростроненных линий гаплогруппы U3 в изученных популяциях. В рамках настоящего исследования мы определили нуклеотидную последовательность образца, представляющего субклад U3a . На рисунке 10 представлено филогенетическое дерево гаплогруппы U3a, с учетом уже известных последовательностей, опубликованных ранее Деренко с соавторами (Derenko et al., 2013). Секвенирование генома мтДНК показало, что исследованный нами образец характеризуется трансверсиями в позициях A4200G, A5498G и C16256T (рис. 10) и не имеет общих мутаций ни с кем из изученных ранее в работе Деренко с соавт. (Derenko et al., 2013) представителями Кавказа.
Филогеография гаплогруппы G Y-хромосомы
Гаплогруппа G определяется двумя равноценными диагностическими маркерами: М201 и Р257. Распределение гаплогруппы G, в основном, ограничивается территорией Кавказа, Ближнего и Среднего Востока, а также Южной Европы. Её максимальная частота наблюдается в Сванетии (79%) и Северной Осетии (70%) и снижается до 13-15% в Иране (Al-Zaheri et al., 2003; Luis et al., 2004; Goncalves et al., 2005; Regueiro et al., 2006; Abu-Amero et al., 2007; King et al., 2008; Battaglia et al., 2009; Кутуев и др., 2011; Balanovsky et al., 2011; Rootsi et al., 2012; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012; Yardumian et al., 2017). На территории Европы частота встречаемости гаплогруппы G-М201 резко сокращается, и максимальные значения наблюдаются на юге континента в Италии и Греции с уменьшением частотного градиента к Балканам и Северной Европе. Ранее было сделано предположение о том, что географическим центром происхождения гаплогруппы G, вероятно, является восточная Анатолия, Армения или территория западного Ирана (Rootsi et al., 2012).
Данную гаплогруппу можно разделить на две крупные ветви: G1-М285 и G2-Р287 (рис. 25). Хотя частота гаплогруппы G1-М285, в ареале её современного распространения, в настоящее время является довольно низкой, она обнаружена в сравнительно широком регионе (Ближний Восток, Анатолия, Аравийский п-ов, Южный Кавказ) и оценка времени её расширения составляет 19 271 ± 6158 лет (Кутуев и др., 2011; Rootsi et al., 2012). Следует отметить, что в некоторых региональных популяциях Западной и Центральной Азии данная гаплогруппа является мажорной и составляет до 80% Y-хромосомного пула (Balanovsky et al., 2015). На территории Кавказа с наибольшей частотой гаплогруппа G1-М285 встречается в популяции армян, где составляет 10,5%. Далее в северном направлении встречаемость данной гаплогруппы резко падает и в популяциях Северо-Западногого Кавказа обнаруживается в единичных случаях (Кутуев и др., 2011). Высокое содержание данной гаплогруппы в популяции армян, относящихся к индоевропейской языковой семье, с одной стороны, соответствует предположению о распространении G1-М285 носителями этой языковой семьи, но её полное отсутствие в популяциях как северных, так и южных осетин, вызывает определённые вопросы, особенно, учитывая сравнительно небольшое географическое расстояние между данными популяциями. Также нужно учитывать факт проживания на территории современного Азербайджана ираноязычных талышей и практически полного отсутствия у них гаплогруппы G-М201 (Асадова, 2010; Balanovsky et al., 2015). Выдвинуть обоснованную гипотезу довольно сложно ещё в связи с тем, что гаплогруппа G1-М285 в популяциях Северного Кавказа обнаружена в единичных случаях и среди представителей различных языковых групп и семей. Так, ранее среди кабардинцев и адыгейцев, относящихся к адыго-абхазской языковой группе, данная гаплогруппа была выявлена в единичных случаях, и если это могло связать её с представителями данного языка, то полное отсутствие среди абазин, абхазов и черкесов заставляет критически отнестись к этой гипотезе. В нашей, довольно репрезентативной выборке, выявлен лишь один индивид (карачаевец) с гаплогруппой G1-М285 (табл. 6).
Другая ветвь гаплогруппы G-M201 - G2-P287 распространена значительно шире, и подавляющее большинство обнаруженных образцов этой ветви относятся к подклассу G2a-P15. Временем распространения данной гаплогруппы считается 15 082 ± 2217 лет назад (Rootsi et al., 2012). Помимо широко представленного подкласса P15, необходимо выделить более редкие варианты, такие как, M377 и M287. Опровержением автохтонности гаплогруппы G для территории Кавказа является низкое разнообразие линий по сравнению с территорией Анатолии и Армении, о чём ярко свидетельствует факт того, что около трети всех мужчин Кавказа имеют гаплогруппу G2a-P16, находящуюся ниже G2а-Р15 в филогенетическом древе гаплогруппы (рис. 25). Наибольшей концентрации гаплогруппа G2а-Р15 достигает на южных склонах Кавказского хребта, где с частотой 79% встречается среди сванов (этнотерриториальная группы грузин), а также в центральной и северо-западной частях Северо-Кавказского региона (Кутуев и др., 2011; Yardumian et al., 2017). В популяциях Турции она в среднем представлена у 9,6% населения, в Иране средние показатели составляют 7% (Cinnioglu et al., 2004; Abu-Amero et al., 2007). Для популяций Европы, а также евреев ашкенази, частота составляет 2,6% и 2% соответственно (Behar et al., 2004). Занимая 70% Y-хромосомного пула северных осетин, частота гаплогруппы G2а-Р16 значительно снижается (в среднем до 5%), по направлению к востоку региона, где в некоторых популяциях Дагестана не наблюдается вовсе (Кутуев и др., 2011; Rootsi et al., 2012; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012). Все описанные закономерности распределения гаплогруппы G2а-Р15 и её ветви G2а-Р16 с различными миграционными событиями и демографическими процессами, указавает на неолитическое расселение ближневосточных земледельцев, а также на различные миграционные и демографические процессы, протекающие в данном регионе (Behar et al., 2004; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012).
Частота встречаемости гаплогруппы G2a-P16 у карачаевцев составляет 30,1%, у балкарцев 22,5%. При более подробном изучении популяции балкарцев, у наиболее западной группы баксанцев частота G2a-P16 увеличивается до 33,3%, далее по направлению к востоку она резко снижается до 10,2% у чегемцев, затем повышается до 25% у холамцев, 31,6% у безенгиевцев, а у малкарцев её частота составляет 20,6%. В связи с тем, что по некоторым данным маркер Р16 располагается в ненадежном палиндромном участке, нами также был исследован более глубокий в филогенетическом плане маркер гаплогруппы G2a-P15 – Z6670, филогенетически эквивалентный маркеру В297 (рис. 26). В классификации ISOGG определяемая этим маркером гаплогруппа носит наименование G2a1a1a1 и располагается глубже в филогенетическом древе от эквивалента P16 - Z6553 (G2a1a).
Во избежание ошибочных трактовок полученных данных, помимо выборки из популяции балкарцев и карачаевцев мы прогенотипировали обширные выборки из генетического банка Института биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра (ИБГ УФИЦ РАН), в количестве 1942 образцов, принадлежащих популяциям Северного и Южного Кавказа.
Частота гаплогруппы G2a-Z6670 в популяции карачаевцев составила 27,8%, у балкарцев (все субпопуляции) 17,4%. При рассмотрении субпопуляций балкарцев в отдельности, выходит следующая картина (с запада на восток): баксанцы-19%; чегемцы-8,5%; холамцы-14,3%; безенгиевцы-29% и малкарцы-19,1% (табл. 6).
При сравнении частот гаплогруппы G2a-Z6670 наблюдается та же картина, что и при изучении G2a-P15, наивысшие значения обнаружены в популяции осетин (как северных, так и южных) со значительным уменьшением в северо-западном и юго-восточном направленниях (табл. 7). При изучении G2a-P16(xZ6670) выявляется иная картина с изменением градиента в обратном направлении (с местными пиками в некоторых популяциях Дагестана, что в свою очередь может быть результатом дрейфа и малых объёмов выборки). Уменьшение частоты G2a-P16(xZ6670) в направлении северо-запад - юго-восток наблюдается и в субэтнических группах балкарцев, но с резким уменьшением в субпопуляции чегемцев.
Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев с использованием программы fineSTRUCTURE
Построение дерева родства с использованием анализа гаплотипов в популяциях Кавказа были выполнены в программах CHROMOPAINTER и fineSTRUCTURE (Lawson et al., 2012).
Дерево строилось путем последовательного объединения пар кластеров, сохраняя наибольшее значение апостериорной вероятности среди всех возможных пар для слияния. Результаты, полученные при построении дерева родства (рис. 41), подтвердили сведения, ранее полученные при помощи анализа главных компонент (smartpca). Так, ногайцы и калмыки, прошедшие основную фазу своего этногенеза на территории восточно-евразийских степей, на дендрограмме образуют отдельный кластер со значительным удалением от остальных популяций Кавказа. Также довольно большое генетическое отличие наблюдается между народами нахско-дагестанской языковой группы северо-восточного Кавказа, с одной стороны и популяциями юго-восточного Кавказа, а также кумыками и грузинами лазами - с другой. В данном случае особый интерес вызывает генетическое сближение кумыков с азербайджанцами и армянами, а также армян с лазами. Последний факт особенно интересен в связи с тем, что лазы населяют юго-запад Грузии и лингвистически относятся к мегрело-занской языковой группе картвельской семьи языков. Противоположная сторона дендрограммы состоит из двух основных ветвей. Первая состоит из имеретинцев, мегрелов и абхазов, вторая из адыгских народов (адыгейцы, кабардинцы и черкесы), наиболее близких друг другу и непосредственно балкарцев, карачаевцев и осетин. Особый интерес вызывает то, что основная масса балкарцев, вне зависимости от принадлежности к субэтносу, и карачаевцы были отнесены к соседним ветвям генетического дерева. Подобная картина наблюдалась и при анализе главных компонент (рис.40), что может свидетельствовать о незначительном генетическом отличии данных народов. Объединение балкарцев, карачаевцев и осетин в общий кластер характеризует их близкое генетическое родство, и общность исторического развития на территории центральной части Северо-Кавказского региона.