Введение к работе
Актуальность проблемы. Этническая группа марийцев по лингвистическим данным относится к восточной ветви финно-угорских народов, локализована в бассейна среднего течения Волги. Эта этническая группа по территориальному признаку, а также некоторым антропологическим особенностям занимает промежуточное положение между популяциями Европы и Азии. Исследование генофонда марийцев представляет особый интерес, поскольку до последнего времени они оставались недостаточно изученными в отношении популяционно-геиетической структуры.
Основными параметрами популяционно-генетического исследования
являются данные о частотах генов в популяциях. Зная, как эти показатели
изменяются в пространстве и времени, можно получить количественные
оценки параметров, характеризующие протекание генетических процессов в
популяциях под действием определенных внешних и внутренних факторов.
Для оценки генетической структуры популяций человека можно использовать
различные данные: демографические, характеристики частот
иммунологических, биохимических и ДНК маркеров, т.н. псевдомаркеров гонов (изонимия). Недостатком метода изонимии является полифилотичиость происхождения фамилий, невозможность сравнения разных этнических групп. Некоторым ограничением использования ряда биохимических маркеров для сопоставления генетической близости (удаленности) популяций является то, что они могут находятся под контролем систематических факторов (отбор). В последние годы все шире стал изучаться полиморфизм на уровне изменчивости ДНК. Многие молекулярно-генотическио системы имеют ясный характер наследования, широкий полиморфизм, селективную нейтральность аллелей. Однако исследование ДНК маркеров в популяциях началось недавно и для многих групп мирового народонаселения не накоплена еще достаточная для сопоставления информация по сравнению с огромным массивом данных по имуно-биохимическим полиморфным системам. Поэтому
исследование иммуно-биохимического полиморфизма в популяциях человека продолжает оставаться актуальным.
Цоль работы. Изучение особенностей параметров популяциомно-геиегической структуры в республике Марий Эл на осново данных об иммуно-биохимическом полиморфизме.
Задачи исследования:
-
Изучить генофонд мари по обширному спектру генетических полиморфных локусов: группам крови системы АВО, гаптоглобиму (HP), трансферрину (TF), группоспецифическому компоненту (GC), ингибитору протеиназ (PI), кислому гликопротеину (AHSG), субъединице В 13 фактора коагуляции (F13B), кислой эритроцитарной фосфатэзе (АСР1), фосфоглюкомугазе-1 (PGM1), глиоксалазе-1 (GL01).
-
Сравнить дифференциацию генофонда мари и некоторых народов Уральского региона по данным об иммуно-биохимических и ДНК маркерах;
-
Изучить закономерности пространственной изменчивости генных частот по изученным системам на территории Марий Эл;
-
Определить генетическое положение луговых и горных мари в системе финно-угорских этнических групп;
Научная новизна. Впервые среди народонаселения Марий Эл методами электрофореза и изоэлектрического фокусирования определены фенотипы и исследована генетическая информация на основании частот аллелей некоторых генетических локусов (кислый гликопротеин, В субьединица XIII фактора коагуляции, глиоксалаза-1, субтипы группо-специфического компонента, трансферрина, ингибитора протеиназ и фосфоглюкомутазы-1). Впервые получены данные об иммуно-биохимических маркерах для большого количества групп населения горных и луговых марийцев, что позволяет формулировать заключение о закономерностях пространственной генетической изменчивости среди народонаселения республики. Показана большая генетическая близость марийской популяции о целом к этносам
восточной ветви финно-язычных народов, а также к русским, нежели к скандинавским финнам.
Получены первые данные о генетической подразделеиное марийской популяции на разных иерархических уровнях.
Научно-практическая значимость работы.
-
Данные о генетической подразделеиности изученной популяции дают возможность в дальнейшем исследовать зависимость характера наследственной патологии от особенностей ее генетической структуры.
-
Информация о своеобразии распределения генетических частот в данной этнической группе может стать полезной в практике судебно-медицинской экспертизы.
-
Результаты работы могут найти применение для решения задач формирования финно-угорских групп населения.
-
Материалы о популяционной генетике марийцев могут быть использованы в циклах лекций на биологических и медицинских факультетах.
Положения, выносимые на защиту.
-
Получена обширная информация об иммуно-биохимических генетических маркерах (группы крови АВО, гаптоглобин, трансферрин, группоспецифический компонент, ингибитор протеинаэ, субъедииица В 13 фактора коагуляции, кислый HS-гликопротеин, кислая эритроцитарная фосфатаза-1, фосфоглюкомутаза-1, глиоксалаза-1) для марийской популяции.
-
Дифференциация генофонда марийцев по изученным маркерам оказалась выше (GSt = 2,39)) чем у других народов Уральского рргиона (0,69
-
Но обнаружено достоверных различий между двумя субэтносами: горными и луговыми мари. Генетическое разнообразие этнической группы марийцев обусловлено дифференциацией различных подгрупп луговых мари.
-
По всем исследованным маркерам для мари в целом свойственны европеоидные параметры часгот генов, с незначительным включением монголоидных особенностей.
-
По своим генетическим характеристикам марийцы оказались наиболее близкими к этносам восточной ветви финно-язычных популяций, но сущоствонно отличаются от западного кластера.
-
Дифференциация генофонда марийцев по иммунно-биохимическим и ДНК маркерам маркерам обнаруживает большое подобие.
Апробация работы. Результаты исследований были представлены на двух можлабораторных семинарах Института клинической генетики МГНЦ РАМН (1997). Материалы работы также представлялись на 7 конгрессе южноафриканского общества генетики человека (1997, ЮАР).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 5 работ.
Структура и объем работы. Работа изложена на 127 листах машинописного текста; состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов, 5 глав, заключения, выводов и списка литературы (С2 отечественные и 96 зарубежных работ). В тексте диссертации 17 рисунков и 20 таблиц.