Введение к работе
Актуальность проблемы. В связи с повышением уровня жизни и здравоохранения в развитых странах и уменьшением смертности от инфекционных заболеваний, на первое место среди причин младенческой смертности (МС) выходят врожденные пороки развития (ВПР). По статистическим данным ВОЗ (1994), полученным при анализе результатов из отдельных стран, у детей в течение первого года жизни регистрируется до 3 % пороков развития. В России среднее число рождений детей с ВПР составляет 45 000 в год. Доля пороков развития в структуре общей детской смертности составляет 15-20 %, при этом в течение первого месяца умирают до 50 % детей, а к концу первого года жизни около 80 % всех детей, родившихся с летальными и тяжелыми пороками развития. Среднее число больных с ВПР в России составляет 1,3- 1,5 млн. человек (Д.И. Зелинская, Н.П. Кулешов, 1997).
Медицинское и социальное значение ВПР велико, так как тяжесть и высокая летальность большинства ВПР ограничивают возможности лечения и реабилитации таких больных, а существенный вклад данной патологии в структуру детской заболеваемости и инвалидности определяет огромные затраты общества на оказание таким детям медицинской помощи и уход за ними. В этой связи особо важное значение приобретает проблема профилактики ВПР, в решении которой ведущая роль принадлежит медико-генетической службе (МГС). В Российской Федерации мероприятия МТС регламентируются приказами Министерства Здравоохранения и проводятся в тесном взаимодействии с территориальными органами здравоохранения. Учреждениями МГС, реализующими мероприятия по профилактике врожденной и наследственной патологии, по снижению обусловленной ею детской заболеваемости, инвалидности и смертности, являются региональные медико-генетические консультации (МГК). Наиболее действенными мерами профилактики ВПР, осуществляемыми в МГК, являются медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика ВПР с рекомендацией
последующего прерывания беременности, в случае выявления у плода летального и тяжелого порока развития, и мероприятия для врачей и населения, пропагандирующие задачи, возможности и значение МГС по предотвращению рождений детей с ВПР.
Оценка эффективности работы МГК и медико-генетических центров по отношению ко всей врожденной и наследственной патологии в целом проводилась как отечественными, так и зарубежными авторами (СИ. Козлова, 1981; Л.З. Казанцева, П.В. Новиков, 1995; Е. Passarge et F. Vogel, 1980; J. R. Sorenson et al., 1981). При этом в качестве критерия эффективности рассматривались показатели обращаемости к врачам генетикам, доля проспективного консультирования, поведение супругов по планированию деторождения при различных величинах генетического риска, а так же характер пропаганды медико-генетических знаний. Об эффективности пренаталыюй диагностики ВПР, в частности метода ультразвукового исследования (УЗИ), может свидетельствовать уровень и спектр выявляемой врожденной патологии у плода, доля летальных ВПР, а так же степень массовости проводимых УЗИ (М.В. Медведев и др., 1993; О.Л. Мальберг, 1995; Т.П. Жукова и др., 1997. S. Vagel et al., 1994, L.S. Chitty et. al., 1995).
Однако, конкретных работ, посвященных анализ)' эффективности медико-
генетических мероприятий при ВПР, нет. А между тем, активная пропаганда
медико-генетических знаний, развитие проспективного медико-генетического
консультирования и периконцепционной профилактики, как методов
первичной индивидуальной профилактики ВПР, расширение массовости
пренального ультразвукового обследования беременных (вторичной
индивидуальной профилактики ВПР) для выявления структурных аномалий
плода являются главными профилактическими мероприятиями,
направленными на снижение частоты ВПР и, связанных с ней, показателей детской заболеваемости, инвалидности и смертности.
Исследование эффективности различных мероприятий Московской
областной МГК по профилактике ВПР до настоящего времени не проводилось, хотя такая работа необходима для обоснования научных подходов к дальнейшему совершенствованию медико-генетической помощи населению одного из самых крупных регионов Российской Федерации и предупреждению рождения детей с тяжелыми формами ВПР.
Цепь работы. Анализ эффективности профилактических мероприятий Московской областной медико-генетической службы для дальнейшего совершенствования профилактикл врожденных пороков развития и снижения показателей детской смертности от пороков развития. Задачи работы.
1. Изучить частоту и структуру ВПР в причинах детской смертности до I
года жизни в Московской области за 1987-1997г.г. (по материалам
младенческой смертности).
2.Оценить эффективность профилактических мероприятий Московской
областной МГС за исследуемый период (1988-1997г.г.):
а) по показателям динамики удельного веса и частоты ВПР в причинах
младенческой смертности;
б) по показателям работы медико-генетической консультации.
3.Выявить регионы Московской области с повышенной частотой ВПР в
структуре причин детской смертности до 1 года жизни.
4.Разработать научно-обоснованную комплексную медико-генетическую
программу профилактики ВПР в Московской области.
Научная новизна и практическая значимость работы. Впервые проведено изучение частоты и структуры ВПР по материалам МС и выделены наиболее частые в причинах детской смертности до 1 года ВПР: пороки развития органов кровообращения, нервной системы и множественные пороки развития, для которых определены показатели МС в целом по Московской области и в отдельных ее регионах. Проведена оценка эффективности деятельности региональной МГС на основании изучения динамики удельного
веса и частоты ВПР в причинах МС. Показана возможность использования показателей работы МПС для проведения анализа эффективности профилактических мероприятий.
На основе проведенного исследования выделены важные для улучшения практического здравоохранения пути профилактики ВПР, что легло в основу приказа Главного Управления здравоохранения Администрации Московской области (ГУЗАМО) «О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической службы в Московской области и организации мониторинга ВПР у детей». Проект приказа подготовлен с учетом полученных нами результатов и представлен в ГУЗАМО для утверждения и внедрения в 1999 году. Результаты исследования явились основным материалом при разработке комплексной программы профилактики ВПР как в целом, так и в отдельных районах и городах Московской области с учетом частоты и структуры ВПР. Программа разработана для внедрения в практическую , работу акушерско-гинекологической, педиатрической, ультразвуковой, патологоанатомической и других служб здравоохранения региона и утверждена ГУЗАМО 12.01.1999.
Положения выносимые на защиту.
-
Возможность применения ретроспективного метода изучения показателей МС от ВПР для оценки эффективности различных мероприятий региональной МТС в профилактике ВПР.
-
Использование комплекса разовых и систематических мероприятий пропаганды медико-генетических знаний по профилактике ВПР для выявления опосредованного эффекта в снижении показателей МС от ВПР в Московской области.
-
Разработка комплексной медико-генетической программы профилактики ВПР в Московской области согласно полученным данным по сравнительному исследованию показателей МС от наиболее значимых ВПР в регионах области.
Апробация работы. Материалы диссертации представлены на III
конгрессе педиатров России «Экологические и гигиенические проблемы в педиатрии» (Москва, октябрь 1998), на заседании Московской областной комиссии по родовспоможению (Москва, январь 1999), на семинаре главных специалистов по детству территориальных управлений здравоохранения Московской области (Москва, январь 1999). Диссертация обсуждена на совместном заседании коллектива кафедры медицинской генетики РМАПО, сотрудников МОНИИАГ и Московской областной МГК от 8 февраля 1999 года, на заседании экспертной комиссии Диссертационного Совета при МГНЦ РАМН от 24 февраля 1999 года. Публикации. По теме диссертации опубликовано 10 работ.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов, главы собственных исследований, обсуждения результатов, выводов и списка литературы из/^істочников Объем работы составляет у Страниц. В тексте диссертации 9 рисунков и 29 таблиц. 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.