Введение к работе
Актуальность проблемы. К настоящему времени описаны несколько сотен хромосомных в генных мутаций, которые сопровождаются характерными изменениями анатомического строения лица. Число выделяемых наследственных синдромов постоянно растет. По данным безвыборочных популяционных исследовашй J. Hielsei, I. Siilesen (1975), хромосомные болезни встречаются с частотой 2,4 на 1000. Частота хромосомной патологии среди мертво--рожденных и детей, умерших в возрасте до года, по данным Г. И. Лаэюка (1977), составляет 22 на 1000. В г. Шнеке за 1972 ~-1976 гг. врожденные пороки найдены почти у каждого четвертого перинатально умершего ребенка. По данным последнего каталога V. Мс KuSick (1986), известны более 2000 наследственных синдромов.
Различные микропризнаки, встречающиеся в области лица при наследственных синдромах, не являются строго патогномонич-ными. Лишь по совокупности их .можно поставить диагноз синдрома. Вневшие клинико-морфологпческие признаки лица при хромосомных и генных мутациях описаны достаточно подробно (Лазюк Г. И.
1979; Aase J.et її, 1973; Booksteiii F. 1987; Carter P. et al. 1986; Rsher-Brandies H."i985;, Lave lie С isbs)
однако изменчивость внутренних анатомических структур и, в частности, костей лицевого черепа при этих синдромах мало известна. Имеются лишь единичные работы до изучению лицевого черепа при отдельных врожденных сороках (Ковеаников В., Кульчицкая Л., 1966; Drobny I. et a.1 .,1980; IeitSeri В., I9S5; Kolar J.'et al.,1987; Lavelle C.,I96S; Meauey F.. 1967;MiiUerova 1., imi; Richismciev J-, 1967; Sakse-na S. etal, 1987; Ward R. et al, І9В7І. Нам встретилась только две работы, в которых проведена комплексная краниометрия при синдроме Тричера-Коллинза (Xolar J. et al, IS87) и при синдроме гипогидрозной эктодермальнбй дисплазвп (Ward R. ei al , 1987).
В то же время комплексная краниометрия при наследственных синдромах позволяет расширить сведения об этих заболеваниях, понять механизмы формирования внешних клинико-морфологи-
— 4 -
чесних признаков, что будет способствовать улучшению дифференциальной диагностики этих синдромов.
Пель исследования - выявление особенностей анатомического строения костей лицевого черепа, хрящей и прилежащих к ним мягких тканей при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау, анэнцефалии, множественных врожденных пороках развития с расщелинами лица в беа них в установление значения изменчивости этих структур в формировании внешних клишшо-морфологическнх признаков.
Задачи исследования ;
-
провести антропометрии мягких тканей лица в костей черепа у новорожденных без видимых пороков развития (контроль аая группа);
-
определить антропометрические особенности, лица при изучавшихся наследственных синдромах;
-
выявить особенности строения костей лицевого и мозгового черепа у плодов и новорожденных с наследственными свцдро маки;
-
проанализировать соотношение костей, хрящей и мягких тканей для формирования внешних признаков лица при изучавшихся наследственных синдромах.
Научная новизна.
Впервые получена количественная оценка внешних клинике— морфологических признаков в области лица при трисомиях 13, 16, 21, хондродистрофии, анэнцефалии, множественных врожденных пороках развития с расщелинами лица в без них. Для каждого изученного синдрома выделены относительные антропометрические показатели, которые в своей совокупности могут использоваться для дифференциальной диагностики этих синдромов.
Впервые показаны особенности строения костей лицевого чі репа при изучаемых наследственных синдромах, в на основании атого предложены комплексы наиболее информативных в характер но изменяющихся краниометрических показателей, которые могут быть использованы для диагностики названных синдромов по кос тяы лицевого черепа.
Установлено, что в основа проявлений изменчивости формы носа и ушной раковины при ряда изучавшихся синдромов находятся особенности анатомического строения их хрящей.
Выявлено, что формирование внешнего клинико-морфологичз-ского признака может происходить за счет изменчивости костей или за счет толщины прилежащих к ним мягких тканей. Могут также отклоняться от нормального развития обе системы тканей, прячем эти изменения могут быть одно- или разнонаправленными.
Практическая значимость. Предложенные антропометрические характеристики позволяют объективизировать изменчивость внешних признаков в области лица при изучавшихся наследственных синдромах а могут способствовать их дифференциальной диагностике.
Относительные краниометрические показатели могут помочь в дифференциальной .диагностике изучавшихся наследственных синдромов по костям лицевого черепа, что имеет значение для патологической анатомии, судебной медицины, прикладной антропологии.
Проведенное исследование поможет получить практическим врачам более полное представление о формировании клинико-морфологических признаков лица и даст возможность учитывать изменчивость отдельных тканей в морфогенезе этих признаков, что также улучшит дифференциальную диагностику изучавшихся наследственных синдромов.
Апробация работы и внедрение результатов исследования.
Основные положения диссертации доложены и обсуждены: на 17 республиканской конференции анатомов, гистологов и эмбриологов Литовской ССР "Достижения морфологии для медицины и сельского хозяйства" (Вильнюс, 1985); на У республиканском съезде генетиков и селекционеров Белоруссии (Горки, 1986; на II Белорусской республиканской конференции молодых ученых генетиков и селекционеров (Минск, 1986; на X Всесоюзном съезде АГЭ (Винница, 1986, на республиканской конференции АГЭ Эстонской ССР "Современная антропология - медицине и народному хозяйству" (Таллин, 1988; на 4-м Всесоюзном симпозиуме "Генетические маркеры в антропогенетике и медицине" (Хмельницкий,: 1988); на Всесоюзном научном симпозиуме "Проблемы конституции » медицине и спортивной антропологии" (Гродно, 1990$; на сов-
местном заседании Гродненского отделения Республиканского научного совета общества АГЭ и областного отделения Белорусского научного общества медицинских генетиков (Гродно, 1985, 1990).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 9 работ.
. Основные положения, выносимые на защиту;
-
количественная оценка анатомической изменчивости внешних признаков в области головы у новорожденных с трисомиями 13, 18, 21, анэнцефалией, хондродистрофией, множественными врожденными пороками развития с расщелинами лица и без них может использоваться для улучшения дифференциальной диагностики этих синдромов;
-
формирование кликико-морфологических признаков лица при наследственных синдромах зависит от соотношения костей, хрящей и мягких тканей.
-
диагностика наследственных синдромов может осуществляться с помощью анализа краниометрических, особенностей костей лицевого и мозгового черепа.
Структура и объем работы.
Диссертация состоит из введения, обзора литература, материала и методов исследования, 3-х глав собственных исследований с обсуждениями результатов, заключения, общих выводов, практических рекомендаций, указателя литературы, приложения. Диссертация изложена на 231 странице. Текст иллюстрирован 26 рисунками и 39 таблицами. Указатель литературы содержит 86 отечественных и 127 иностранных источников.