Введение к работе
Актуальность работы. Большое внимание исследователей постоянно привлекают проблемы, связанные с неврогеннъми сннко-пальньми состояниями, что обусловлено несколькими факторами : широкой распространённостью неврогенных обмороков, особьм значением расстройств сознания для детского возраста, разночтит вость вопросов этиологии и патогенеза. Многообразие причин возникновения неврогенных обмороков, сложность и недостаточная изученность их причинно-следственных отношений резко затрудняют решение вопросов диагностики, возможность коррекции нарушен-ных функций и предупреждения этой патологии.
Бурное развитие неврологии, появление новых направлений -вегетологии,' неврологии неспецнфичесиих систем мозга позволило по новомy подойти к решению проблемы патофизиологических меха -низмов неврогенных обмороков / Акимов Г.А., Стакан О.А., 1986 ; Вейн A.M.'и соавт., I98I, 1984 ; Мажукин В.НН. Яхно Н.Н.,19881 7z/atA. U ' л., ШО/. Исследования, посвященные изучению ' обморокбв в детском возрасте, в основном затрагивают вопросы рубрификации, клиники и патогенеза этих состояний / Капелюш З.И., 1975; Коровин A.M.,1973 ; Селиверстова Г.А., 1986 ; Мамцева В.Н., 19Qg. Рагте*. ТЩ/дб^ %Qetslts &J.t 0J0; 'cUirtie*.%&., //
- 2 "
открывается при исследовании обморочных пароксизмов в возрастном аспекте.
Цель и задачи исследования . Целью настоящей работы яви- лось выяснение роли наследственных и средовых факторов в ге -незе НО.
Для достижения указанной цели поставлены следующие задачи:
-
Уточнить распространённость обморочных состояний у детей и подростков школьного возраста.
-
Изучить особенности вегетативного гомеостаза и психовегетативных взаимоотношений у детей и подростков с клиническими вариантами НО.
-
Определить возможное участие генетических механизмов в развитии НО.
-
Оценить значение внешнесредовых факторов в возникновении обмороков.
-
Выявить некоторые особенности сомато-биологического развития лиц с НО.
Научная новизна. В работе впервые обобщены результаты клинических и попу.'яционних исследований, направленных на изучение синкопальных состояний, и в частности, НО с уточнением их частоты у лиц детского и юношеского возраста.
Впервые установлена взаимосвязь парасимпатической направленности типа вегетативного реагирования и семейного отягощения вагозависимыми заболеваниями нейроооматического круга.
Наследственная предрасположенность к НО впервые подтверждена конкретными данными, соответствующими гипотезе полигенного наследования с пороговым эффектом.
Впервые делается вывод о НО как заболевании мультифакто'-риальной природы С преимущественным вкладом в его развитие генетических ( наследственно-конституциональных) факторов и
-* 3 ~*
незначительной ролью факторов среды.
Обобщены предрасполагающие к развитию НО сомато-биологи-ческие фенотипы и конституциональные особенности личности ( диспластичность эктодерлальных образоианий, специфическая картина, инвертированный тип личности с высоким уровнем тревожности). " -
Практическая значимость. Полученные статистические данные популяционной ччстоты различных форм синкопальньтх состояний, в том числе и НО, позволяют объективно оценить их широкую рас -пространённость в детской и юношеской выборке.
Результаты исследования генетического фактора риска воз -никновения НО у лиц с отягощенной наследственностью могут быть использованы для ранней профилактики и, следовательно, более успешной' комплексной терапии НО у детей, в семьях которых за - болевание обнапуяено у одного и более человек.
На основании полученных данных предложен алгоритм реку -рентного риска заболевания НО в семье.
Выделены основные наследственно-конституциональные факторы риска развития НО, позволяющие прогнозировать заболевание и разработать соответствующий комплекс профилактических и лечеб-,-ных мероприятий."
Положения, выносимые на защиту. Неврогенные обмороки, часто встречающиеся среди лиц пубертатного возраста, обусловлены значительным вкладом генетических факторов при участии факторов внешней среды. Определяющим является тип брака родителей : при вариантах брака, когда оба родителя здоровы, или один из них болен, НО можно рассматривать как мультифакториальное(полиген -ное) заболевание с высоким коэффициентом наследуемости. При типе брака, когда оба родителя больны НО, не исключается доминантная модель моногенного заболепания.
Реализация результатов исследования. Результаты исследования, положенные б основу алгоритма рекурентного риска заболевания НО в семье, внедрены в практику республиканской медико-генетической консультации Минздрава Республики Татарстан.
Материалы диссертации включены в лекции и практические занятия для студентов 1У и У1 курсов педиатрического и лечебного факультетов Казанского медицинского института по теме : "Пароксизмальные состояния в невропатологии". г[,
В Госкомитет по делам открытий и изобретений Российской Федерации подана заявка на изобретение " Способ прогнозирования наследственно-обусловленной формы Ю"( № 4942099/14 47027 с приоритетом от 4 июня 1991 г.).
Публикации и апробация работы. По теме исследования опубликовано 6 научных работ, две представлены в печать.
Материалы диссертации доложены на : заседании общества' невропатологов и психиатров Республики Татарстан ( март, 1991г.), заседании общества медицинских генетиков Республики Татарстан ( октябрь, 1992г.). Апробация диссертационной работы проведена на межкафедральной конференции сотрудников кафедры детской неврологии, кафедры нервных болезней и вертебрологии, кафедры. рефлексотерапии Казанского государственного института усо -вершенствования врачей им. В.И.Ленина.
Объём и структура работы. Диссертационная работа изложена на 177 страницах машинописного текста, состоит из введения, 3 глав, заключения, выводов, указателя литературы ( 153 оте -чественных, 103 иностганных авторов). Работа иллюстрирована 32 таблццей, 10 -рисунками. Приведено 3 клинических наблюдения. Весь материал собран и обработан лично ав.тором.
Работа выполнена при консультации доцента кафедры моди -цинской генетики ЦОЛГОВ, кандидата медицинских наук Прыткона'А.Н.