Введение к работе
Актуальность исследования
Здоровье детей раннего возраста является основной ценностью, которую призвана защищать система федерального здравоохранения. В настоящее время процент детей с хроническими заболеваниями является достаточно высоким. При этом многие заболевания не обнаруживаются вовремя в связи с низкой настороженностью врачей относительно вероятности их развития. Известно, что при своевременной диагностике и поиске, так называемых, “красных флажков” специалист способен вовремя распознать угрожающее заболевание и не допустить его прогрессирования.
Одним из самых распространённых хронических заболеваний детского возраста является эпилепсия. Данное заболевание имеет не только тяжёлое, порой инвалидизирующее течение, но и откладывает значимый психологический отпечаток на личность больного, что приводит к его стигматизации. Проблемой является тот факт, что некоторые эпилептические синдромы имеют субклиническое течение, то есть, не проявляются в виде пароксизмов. При этом отмечаются стойкие изменения биоэлектрической активности коры головного мозга, которые приводят к возникновению когнитивных нарушений вплоть до инва-лидизации больного [Мухин К.Ю. с соавт., 2011; Гузева В.И. с соавт., 2010; Borthen M.G., et al., 2011]. Уровень знаний врачей о вероятности наследования и предикторах передачи заболевания от родителей с эпилепсией потомству остаётся очень низким. Кроме этого, в процессе наблюдения за беременной женщиной с эпилепсией возникает множество тонких вопросов относительно необходимости назначения препарата, продолжительности его назначения, обоснованности проведения дополнительных методов исследования, ведения пациентки и её потомства в первые дни жизни. Назначение неэффективных препаратов, отсутствие информации у врачей о фармакокинетическом взаимодействии приводят к тяжёлым последствиям для плода, семьи ребёнка и системы здравоохранения.
4 Литературные данные, посвященные проблемам ведения женщин с эпилепсией и наследования эпилепсии, в русскоязычной литературе весьма ограничены [Кожокару А.Б. с соавт., 2010; Мухин К.Ю. 1989; Власов П.Н. 2013; Карлов В.А. 2010; Рудакова И.Г. 2015]. Практически отсутствуют данные по влиянию эпилепсии у отцов на развитие их детей, а также применение длительного видео – ЭЭГ мониторинга в выявлении пароксизмальных состояний у детей, рожденных от родителей больных эпилепсией. В связи с этим, остаётся множество вопросов по данной проблеме. К нерешённым вопросам можно отнести следующие: какие препараты являются наиболее неблагоприятными для когнитивного развития ребёнка, какова вероятность наследования эпилепсии от матери и от отца ребёнка, какие формы эпилепсии чаще наследуются от родителей, какие особенности заболевания родителей ребёнка определяют прогноз вероятности наследования эпилепсии. Правильное ведение беременной женщины с эпилепсией, своевременная диагностика с помощью дополнительных методов исследования, проведение неврологического и нейрофизиологического, а также нейропсихологического осмотра детей, рождённых от родителей с эпилепсией, позволяют вовремя выявить негативное влияние эпилепсии на организм ребёнка и не допустить прогрессирования заболевания. Поиск факторов риска способных повлиять на когнитивный и неврологический статус потомства от больных эпилепсией родителей является крайне актуальным аспектом современной педиатрии.
Цель исследования
Изучить частоту и характер эпилепсии и эпилептиформных аномалий на ЭЭГ у детей, рождённых от родителей, больных эпилепсией.
Задачи исследования
-
Изучить частоту развития эпилепсии у детей, рождённых от матерей и отцов, больных эпилепсией.
-
Выявить частоту эпилептиформных аномалий на ЭЭГ у детей, рождённых от родителей с эпилепсией.
-
Определить зависимость частоты развития эпилепсии и эпилептиформ-ных аномалий на ЭЭГ у детей от формы эпилепсии у родителей.
-
Исследовать неврологический статус и нейропсихологические особенности детей, рождённых от больных эпилепсией родителей.
-
Проанализировать факторы риска развития эпилепсии у детей, рождённых от больных эпилепсией родителей.
Научная новизна
Детально изучено состояние неврологического и нейропсихологического статуса новорожденных детей от родителей, больных эпилепсией. Проведён статистический анализ основных параметров психомоторного развития детей в зависимости от наличия эпилепсии у родителя – матери или отца. Описаны частота встречаемости и характер эпилепсии у детей, рождённых от матерей и отцов, больных эпилепсией. Выявлены особенности и частота эпилептиформных аномалий ЭЭГ у детей, рождённых от матерей и отцов с эпилепсией. Показана зависимость частоты развития эпилепсии и эпилептиформных аномалий на ЭЭГ у детей от формы эпилепсии у родителей. Освещены особенности неврологического и нейропсихологического статуса детей, рождённых от больных эпилепсией родителей. Проведён статистический анализ основных параметров психомоторного развития детей в зависимости от наличия эпилепсии у родителя – матери или отца. Определены факторы риска развития эпилепсии у детей, рождённых родителями с эпилепсией. Разработан алгоритм прогнозирования развития эпилепсии у детей, рождённых от родителей, больных эпилепсией. Предложен алгоритм наблюдения детей, рождённых от родителей с эпилепсией. Проведено сравнение частоты развития эпилепсии и эпилептиформных аномалий на ЭЭГ у детей, рождённых от отцов с эпилепсией, по сравнению с детьми, рождёнными от здоровых родителей.
Практическая значимость
В результате проведённого исследования были выявлены предикторы формирования эпилепсии у детей, рождённых матерями и отцами, болеющими эпилепсией. Предложен поэтапный алгоритм обследования детей исследуемой
6 группы, что позволит практикующему врачу своевременно выявить соматические, неврологические и нейропсихологические отклонения у ребёнка и устранить отдалённые последствия. Обнаружение достоверно более частых неврологических, электроэнцефалографических и нейропсихологических отклонений у изучаемой группы пациентов обосновывают необходимость проведения электрофизиологической и нейропсихологической диагностики на разных этапах жизни этих детей.
Результаты исследования показывают необходимость мультидисципли-нарного подхода в дальнейших исследованиях с участием врачей разных специальностей: гинекологов, акушеров, неонатологов, детских неврологов, детских психиатров и психологов.
Предложенный алгоритм ведения ребенка от родителей с эпилепсией с учетом выявленных факторов риска формирования эпилепсии у их потомства является основой профилактики неврологических и психических расстройств у данной категории пациентов.
Положения, выносимые на защиту
1. Частота эпилепсии у детей, от родителей с эпилепсией выше популя-
ционной.
-
У детей, рождённых от родителей с эпилепсией, достоверно чаще определяется эпилептиформная активность на ЭЭГ, причём в большинстве случаев, эпилептиформные изменения на ЭЭГ носят субклинический характер.
-
Форма эпилепсии родителя влияет на частоту развития эпилепсии у потомства и на вероятность возникновения эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме ребёнка.
-
У детей, рождённых от родителей с эпилепсией, чаще выявляется неврологическая симптоматика и нарушения нейропсихологического статуса.
-
Существуют определённые факторы риска, способствующие развитию эпилепсии у детей, рождённых от родителей с эпилепсией. Оценка этих факторов позволяет своевременно прогнозировать и диагностировать заболевание ребёнка и предотвратить его последствия.
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты научного исследования внедрены в практическую работу неврологических отделений, кабинетов эпилептолога ГАУЗ «Детская городская клиническая больница №8», ГАУЗ «Республиканской клинической психиатрической больницы им. акад. В.М. Бехтерева» МЗ РТ; городской консультативной детской неврологической поликлиники ГАУЗ «Детская городская клиническая больница №8»; неврологических отделений ГАУЗ «Детский психоневрологический санаторий» (г.Казань). Полученные данные используются в учебном процессе кафедры детской неврологии и кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии ГБОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации. Результаты научного исследования внедрены в лечебную и преподавательскую деятельность Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки (г.Москва).
Апробация диссертации
Основные положения диссертации доложены и обсуждены на Республиканской междисциплинарной научно-практической конференции «Пароксиз-мальные состояния неонатального периода. Дифференциальный диагноз, подходы к терапии» (Казань, 2011); Российской научно-практической конференции «Современные проблемы детской неврологии. Пути междисциплинарного решения» (Казань, 2013); Российской научно-практической конференции с международным участием «Инновации в эпилептологии 5+» (Москва, 2014); Российской научно-практической конференции «Актуальные вопросы эпилептологии в неврологической и психиатрической практике» (Казань, 2014); Российской научно-практической конференции с международным участием «Ратне-ровские чтения. Пограничные проблемы детской неврологии: соматика и психоневрология» (Казань, 2015); Всероссийской научно-практической конференцией с международным участием «Психиатрия на этапах реформ: проблемы и перспективы» (Казань, 2015); Российской научно-практической конференция с
8 международным участием «Эпилептология в системе нейронаук» (Санкт– Петербург, 2015).
Публикации
По теме диссертации опубликовано 12 печатных работ, в том числе, 10 публикаций в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК Министерства образования и науки Российской Федерации.
Объём и структура диссертации
Диссертация изложена на 201 странице машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 6 глав собственных исследований, главы 4, по-свящённой прогнозированию развития эпилепсии у детей, рождённых от родителей с эпилепсией, обсуждения полученных результатов, заключения, выводов, практических рекомендаций, приложений и списка литературы, включающего 291 источник: 80 отечественных и 211 иностранных автора. Работа иллюстрирована 31 таблицей и 41 рисунком.